一種罕見的疾病，會導致睡眠不足而死亡？讓我們來了解一下這種疾病（致命性家族性失眠症）。

晚上也睡不著覺嗎？上床後輾轉反側好幾個小時都睡不著？這其實是很多人的通病。但是，你有沒有想過，這種失眠可能是某種極為罕見的遺傳疾病的首發症狀，甚至可能危及生命？別擔心，我並不是說你得了這種病。因為這種病在世界上非常罕見。但了解它非常重要。所以今天我們就來聊聊這種危險又極為罕見的疾病。

什麼是致死性家族性失眠（FFI）？

儘管名稱中帶有「失眠」二字，但家族性致命性失眠症（FFI）實際上並非睡眠障礙。 FFI是一種罕見的遺傳性疾病，透過基因代代相傳。簡而言之，它是由大腦中一種蛋白質突變並損害大腦所致。這種疾病極為罕見，據專家稱，全球僅有約30個家族中的約100人被通報攜帶導致該疾病的基因。因此，如果您失眠，原因可能是FFI的機率非常小，約為百萬分之一。此外，還有一種非遺傳性的FFI，這意味著它會突然發生，且沒有任何誘因。這種疾病被稱為散發性致命性失眠症（sFI）。專家目前仍不清楚其確切的發病機轉。

為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？

家族性致死性失眠症（FFI）的主要原因是體內PRPN基因突變。該基因控制著一種名為PrP的蛋白質的合成。雖然這種蛋白質的確切功能尚未完全闡明，但基因突變會導致PrP蛋白質以錯誤的形狀形成，對人體產生毒性。這些有毒的畸形蛋白會在我們一生中逐漸累積在大腦中稱為丘腦的區域。丘腦是控制許多重要功能的中樞，例如睡眠、食慾和體溫。隨著時間的推移，當這些有毒蛋白損傷丘腦時，就會導致家族性緻密性失眠（FFI）的症狀出現。這種基因突變以體染色體顯性遺傳的方式代代相傳。這意味著你需要從父母一方遺傳一個突變基因拷貝才會罹患這種疾病。如果你的父母一方攜帶這種基因突變，那麼你有50%的機率也會罹患這種疾病。

這種疾病有哪些症狀？

家族性失眠症（FFI）的症狀通常在40至60歲之間開始出現。雖然初期症狀很輕微，但很快就會變得嚴重。讓我們來看看這些症狀有哪些。這些症狀大多是由睡眠不足和腦損傷共同引起的。令人遺憾的是，大多數患者在症狀出現後的6至36個月（3年）內死於心臟病發作或其他感染性疾病。

醫生如何診斷這種疾病？

如果醫生懷疑你有家族性發燒疾病（FFI），他們會進行幾項檢查來確診。

• 詢問家族病史：由於這是一種遺傳性疾病，因此了解家族中是否有人出現過類似症狀非常重要。
• 身體檢查：仔細檢查症狀。
• 基因檢測：對血液樣本進行檢測，以確定是否存在「PRPN」基因突變。
• 睡眠研究：在醫院使用特殊設備監測睡眠模式。
• 脊髓液檢查：從脊髓中提取的腦脊髓液進行檢查。

在某些情況下，如果某人在確診該疾病之前死亡，則可以透過屍檢檢查大腦來確診 FFI。

有哪些治療方法？

FFI 的治療重點在於控制症狀，盡可能減輕患者的痛苦。由於這是一種非常罕見的疾病，因此沒有標準的治療方案。由神經科醫生和精神科醫生等醫療專業人員組成的團隊將共同製定適合患者的治療方案。治療通常包括：

• 提供維生素和其他營養成分。
• 提供均衡的飲食。
• 如果你正在服用其他藥物，而這些藥物使你的症狀惡化，請停止服用或更換藥物。
• 按照醫生的處方，服用某些鎮靜劑或褪黑素來幫助睡眠。
• 提供心理諮商服務。

為防止疾病將來傳播給其他家庭成員，醫生可能會建議所有家庭成員進行基因檢測。

我應該什麼時候去看醫生？

我再次強調，如果您只是睡眠困難，患上家族性失眠症（FFI）的可能性非常非常低，所以不必過度擔心。但是，如果您長期睡眠困難，或者除了失眠之外還伴隨其他症狀，例如意識混亂或行走困難，請立即就醫。因為這些症狀可能並非家族性失眠症，而是其他可治療疾病的徵兆。因此，獲得正確的診斷並接受必要的治療至關重要。 致死性家族性失眠（FFI）、失眠、遺傳性疾病、朊病毒病、睡眠問題、腦部疾病