讓我們來談談一種叫做平腦症（大腦光滑）的罕見疾病。

身為父母，您最大的願望莫過於擁有一個健康的孩子。但有時，當我們聽到或看到一些事情，尤其是當聽到有關兒童罕見疾病的資訊時，我們會感到非常害怕。然而，比害怕更重要的是對這些疾病有正確而簡單的了解。今天，我們將討論一種罕見但值得父母關注的疾病—無腦迴畸形。

簡單來說，什麼是平腦症？

無腦迴畸形是一種罕見的疾病，發生在胎兒發育過程中，也就是胎兒在子宮內發育、腦部發育的關鍵時期。正常情況下，健康胎兒的大腦在發育過程中，表面會形成許多皺褶和皺紋。你可以把它想像成把一張大紙裝進一個小盒子裡。正是這些褶皺使得大腦能夠正常地進行複雜的功能活動。

但在無腦回畸形中，這些皺褶在懷孕第9週至第12週之間無法正常形成。因此，大腦表面通常呈現光滑的外觀。 「無腦回畸形」一詞的字面意思就是「光滑的大腦」。

這種疾病對所有兒童的影響並不相同。有些孩子發育速度接近正常，有些孩子可能發育停滯在5個月大嬰兒的水平。雖然目前尚無治癒方法，但支持性護理可以幫助控制症狀，讓孩子的生活更輕鬆。雖然這種疾病對某些孩子來說可能危及生命，但也有一些孩子能夠存活到成年。

這種疾病有不同的類型嗎？

是的，這可以從兩個主要方面來看。

1.孤立性平腦畸形：患童僅患有平腦畸形，不伴隨其他任何疾病。

2.與其他綜合徵有關：有時，這種情況可能是其他遺傳綜合徵的一部分。

讓我們來看看下表中的一些主要綜合徵。

平腦症的病因是什麼？

這是一種非常罕見的疾病，大約每10萬名新生兒中就會出現一例。

研究人員發現，造成這種情況的主要原因是少數基因缺陷。但要注意的是，大多數此類基因缺陷並非遺傳自父母。這意味著家族中可能沒有人患過這種疾病。這些可能是孩子基因組成中隨機發生的改變。

有時，患有這種疾病的兒童並不攜帶任何目前已知的致病基因。這意味著這種疾病可能是由研究人員尚未發現的其他遺傳因素或其他未知原因引起的。

此外，一些研究顯示：

• 懷孕期間母親體內發生的某些感染（子宮感染）。
• 子宮內的胎兒中風了。

諸如此類的原因也可能導致這種情況。

這種疾病可能有哪些症狀？

無腦回畸形的嚴重程度和症狀因人而異。

由於大腦發育受損，出生時或出生後不久即可觀察到的主要症狀是頭部異常小（小頭畸形） 。

其他功能包括：

• 吞嚥困難
• 肌肉痙攣
• 嚴重的精神和身體障礙以及發育遲緩。

有些孩子可能永遠無法坐、站、走或翻身。他們的肌肉可能會變得無力。他們的手、手指或腳趾也可能畸形。

關於癲癇發作，你需要了解的一些事情

大約十個患有這種疾病的兒童中，有八個會發展成一種稱為嬰兒痙攣症的特殊類型的抽搐。這是一種非常危險的疾病。

這種發作時，看起來不像我們平常想像的那樣，是劇烈的、咕嚕咕嚕的哭鬧。相反，寶寶可能只是煩躁不安，像肚子痛一樣扭來扭去，甚至看起來很害怕。有些父母可能會把這種情況誤認為腸絞痛或胃食道逆流。

此外，大約 90% 的無腦迴畸形兒童在出生後的第一年內可能會患上癲癇，這是一種以持續發作為特徵的疾病。

如何診斷這種疾病？

醫生主要透過腦部掃描來診斷這種疾病。

• CT掃描
• 核磁共振掃描

這些掃描圖清晰地顯示了大腦表面的光滑特性。

一旦確診，有時會進行基因檢測，以找出導致疾病的基因缺陷。

治療和管理情況如何？

正如我們之前提到的，這種疾病目前無法治癒。但是，您可以控制孩子的症狀，盡可能簡化日常生活，並給予孩子良好的生活品質。醫生和家長需要共同努力，才能做到這些。

• 物理治療、職能治療和語言治療：這些治療有助於增強孩子的肌肉力量，訓練他們完成日常任務，並培養溝通能力。
• 控制癲癇發作的藥物：如果孩子出現癲癇發作，必須繼續服用醫生開的藥物來控制病情。
• 輔助設備：孩子可以使用輪椅或特殊的椅子，使他們能夠坐直。
• 餵食：吞嚥困難的兒童可能需要透過鼻子或胃部插入餵食管，將食物直接輸送到胃部。

呼吸困難、吞嚥困難以及無法控制的抽搐是患有這種疾病的兒童的主要危及生命的併發症。