什麼是18三體症？我們來簡單解釋一下。

當你在和醫生談論未出生的寶寶時，聽到像「18三體症」這樣陌生的詞彙，感到恐懼和焦慮是很正常的。你會想：這是什麼病？為什麼會發生這種情況？是不是我做錯了什麼？別擔心。今天，我們就用最簡單易懂的方式，就像和朋友聊天一樣，來了解18三體症候群。

18三體症究竟是什麼？

簡言之，18三體症是一種由人體內攜帶遺傳訊息的染色體出現問題所引起的疾病。它也被稱為愛德華氏綜合徵，以紀念最早描述這種疾病的醫生。

把我們的身體想像成一座宏偉的建築。這棟建築的藍圖就保存在被稱為染色體的「書」中。這些「書籍」中的基因就像指令，指導著我們身體的每個部分如何發育，從頭髮的顏色到心臟的運作方式，沒有例外。

通常情況下，一個健康的孩子從母親那裡獲得23條染色體，從父親那裡獲得23條染色體，總共46條。這些染色體成對出現。這表示1號染色體有兩份，2號染色體有兩份，以此類推，直到23號染色體。

18三體症有不同類型的嗎？

是的，主要有三種：

1.完全性18三體症：這是最常見的類型。在這種情況下，嬰兒體內的每個細胞都多出一條第18號染色體。

2. 18號染色體部分三體：這種情況非常罕見。患者細胞中只存在部分額外的18號染色體，而不是完整的額外染色體。這部分額外的染色體也可能與其他染色體相連（易位）。

3.嵌合型18三體症：這也是一種罕見疾病。在這種情況下，嬰兒體內只有部分細胞含有額外的18號染色體，其餘細胞則正常。就像不同的細胞像馬賽克瓷磚一樣混合在一起一樣。

這種疾病有多常見？

第二常見的染色體異常是18三體症候群。第一常見的是眾所周知的唐氏症，也稱為21三體症。

根據統計，大約每5,000名新生兒中就有一名可能患有18三體症候群。其中，女孩的病例最常見。然而，實際上，受此疾病影響的胎兒數量遠不止於此。由於疾病的併發症十分嚴重，大多數患童在妊娠期間便會胎死腹中。

患有18三體症的兒童有哪些症狀？

患有18三體症的嬰兒通常體型很小，身體虛弱。他們可能出現多種嚴重的健康問題和身體異常。下表列出了一些此類問題。

造成這種情況的原因是什麼？哪些人面臨風險？

這是許多父母都會問的問題： “這是我的錯嗎？”

然而，隨著母親年齡的增長（尤其是在35歲以後），這些染色體缺陷的風險會略有增加。但是，任何年齡的母親都可能生下患有18三體症的孩子。

如果您已經有一個患有18三體綜合症的孩子，那麼您下次懷孕時孩子患上這種疾病的風險在0.5%到1%之間。但是，如果您或您的伴侶攜帶我們之前討論過的導致部分18三體的基因突變（易位），那麼風險可能會更高。因此，與您的醫生討論這個問題非常重要，如有必要，請諮詢遺傳諮詢師。

懷孕期間可以檢測出來嗎？

是的，完全有可能。醫生會先抽取母親的血液樣本進行篩檢。雖然這不能百分之百確定，但可以判斷胎兒罹患染色體異常（例如18三體症）的風險是否較高。

如果這項測試顯示有風險，則還需要進一步的測試來確認情況。

• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：在懷孕早期（第 10-13 週）採集少量胎盤樣本進行檢測。
• 羊膜穿刺術：妊娠 15 週後，抽取胎兒周圍的羊水樣本進行檢測。

這兩種測試都能準確地計算出嬰兒的染色體數目，並能確定地確認他們是否患有 18 三體症。

此外，在懷孕 12 週後進行的超音波掃描也可以透過觀察嬰兒的生長情況、心臟形狀和四肢位置等，引起人們對這種疾病的懷疑。

是否有治療方法？孩子的未來會是怎樣？

這是一個非常敏感的話題。目前還沒有治癒18三體症的方法。這是因為這是一種存在於嬰兒體內每個細胞的基因改變。

然而，缺乏治療並不意味著對孩子束手無策。我們可以提供支持性護理，確保孩子盡可能地舒適和健康。

• 針對某些疾病（例如心臟缺陷）進行手術。
• 提供必要的藥品。
• 如果喝奶有困難，則可使用餵食管。
• 呼吸困難輔助治療。

有些父母不選擇讓孩子承受痛苦，而是選擇用愛和關懷讓他們在短暫的時間裡感到舒適。這被稱為舒緩療護。這些決定非常個人化。與醫生坦誠地討論所有這些選擇至關重要。

不幸的是，由於這種疾病帶來的嚴重健康問題，許多患兒的壽命非常短暫。大約一半的嬰兒會在出生後的第一周內夭折。只有不到10%的嬰兒能活到一歲。即使是那些存活下來的嬰兒也需要持續的醫療照護。

照顧這樣的孩子會讓父母身心俱疲，因此在這個過程中，獲得自己和家人的支持至關重要。