您的寶寶有這些症狀嗎？讓我們來了解一下澤爾維格症候群。

當我們看到新生兒時，心中都會充滿喜悅，對嗎？但有時，雖然非常罕見，有些嬰兒出生時就患有某些健康問題。澤爾維格氏症候群就是一種罕見且嚴重的遺傳性疾病，會影響新生兒。聽到這個名字，您或許會感到擔憂，但讓我們用簡單易懂的方式來了解它。

什麼是澤爾維格氏症候群？

簡而言之，澤爾維格症候群是一種新生兒遺傳性疾病。醫生稱之為澤爾維格譜系四種疾病中最嚴重的一種。它會在出生後立即影響神經系統和新陳代謝（將食物轉化為能量的過程）。它尤其會損害大腦、肝臟和腎臟，也會影響身體的許多重要功能。此病又被稱為腦肝腎症候群。事實上，這種情況通常很嚴重，甚至可能危及生命。

什麼是澤爾維格譜系障礙（ZSDs）？

這些疾病也稱為「過氧化物酶體生物合成障礙」。這些疾病會影響我們細胞中稱為「過氧化物酶體」的組成部分。這些「過氧化物酶體」對我們身體的許多功能至關重要。

屬於澤爾維格氏症候群譜系的其他疾病包括：

• 海姆勒氏症候群：這種疾病會導致幾個月大或非常小的嬰兒出現聽力喪失和牙齒問題。
• 嬰兒雷夫蘇姆症：這會導致嬰兒肌肉功能異常，發育遲緩，例如無法開始走路。
• 新生兒腎上腺腦白質營養不良症：這會導致聽力和視力喪失。它還會導致嬰兒的大腦、脊髓和肌肉出現問題。

哪些人會罹患澤爾維格氏症候群？

這是由基因的某些改變（突變）引起的。準確地說，這是一種體染色體隱性遺傳疾病。這意味著，只有當嬰兒從父母雙方都遺傳到缺陷基因時，才會罹患這種疾病。

換個角度想，如果父母雙方都是這種缺陷基因的「帶因者」（意味著他們本身沒有患病，但攜帶這種基因），那麼他們的孩子將會：

• 他們有50%的機率是病毒攜帶者。
• 患有此病的先天機率為25% 。
• 有 25% 的機率出生時健康且不攜帶該基因。

澤爾維格氏症候群有多常見？

這種情況非常罕見。這是一種疾病。如果與其他澤爾維格譜系障礙合併出現，這些症狀在新生兒中的發生率約為五萬分之一到七萬五千分之一。所以你很少會聽到這種說法。

澤爾維格症候群的病因是什麼？

這是由12個被稱為「PEX」基因的基因之一發生突變所引起的。最常見的原因是「PEX1」基因發生突變。這些基因控制過氧化物酶體，而過氧化物酶體對細胞的正常功能至關重要。

過氧化物酶體就像細胞內的微型工廠，它們能分解體內有害毒素和脂肪，並在人體以下部位的發育中扮演重要角色：

* 骨頭

* 腦

眼睛

* 心

腎臟

* 肝

* 神經

試想一下，如果這些「過氧化物酶體」不能正常運作，就會影響到每一個器官和每一個系統。

澤爾維格氏症候群有哪些症狀？

這些症狀通常在嬰兒出生後幾乎立即顯現。醫生尤其會注意到嬰兒臉部的一些特定特徵，包括：

• 鼻樑寬闊。
• 眼角內側的皮膚皺褶（內眥褶皺）的位置。
• 壓平臉部。
• 額頭位置較高。
• 睫毛生長異常。
• 眼間距增大（雙眼看起來分開很遠）。

除了這些面部特徵外，其他症狀可能包括：

• 哺乳困難：嬰兒無法正常吸吮。
• 肝臟和/或脾臟腫大：醫生檢查腹部時可能會注意到這一點。
• 胃腸道出血：嘔吐物或糞便中可能帶血。
• 聽力和視力障礙：嬰兒可能無法對聲音或戶外環境做出正常反應。
• 黃疸：因肝臟功能異常引起的眼睛和皮膚發黃。
• 癲癇發作：可能會出現類似癲癇發作的症狀。
• 肌肉發育不良和活動困難：嬰兒的四肢可能看起來發育不良，活動也不正常。

如何診斷澤爾維格症候群？

通常情況下，嬰兒出生後，醫生或護士一旦觀察到嬰兒臉部的特定特徵，就會懷疑患有這種疾病。然後，他們會進行以下檢查以確診：

• 血液和尿液檢查：如果血液或尿液中某些物質含量過高，尤其是脂肪分子，這可能是澤爾維格症候群的徵兆。這是因為過氧化物酶體功能異常，導致這些物質無法被身體正常分解。
• 掃描檢查：超音波檢查用於檢查肝臟和腎臟等內臟器官的大小及其功能。腦部磁振造影（MRI）掃描在診斷過程中也至關重要。
• 基因檢測：可以採集血液樣本來確定PEX基因是否有突變。這將有助於確診。

澤爾維格症候群可以在嬰兒出生前診斷出來嗎？

是的，在某些情況下是有可能的。如果父母雙方都是已知的PEX缺陷基因攜帶者，那麼胎兒就有罹患這種疾病的風險。在這種情況下，醫生可以透過血液檢查或胎兒在子宮內發育時的掃描來篩檢這種疾病。

Zellweger症候群有哪些併發症？

患有這種疾病的嬰兒可能無法聽見、看見或進食。如果他們的肌肉發育不全，甚至可能無法移動。這些嬰兒常常會出現嚴重的併發症，例如呼吸困難、肝衰竭或消化道出血。

澤爾維格氏症候群如何治療？

遺憾的是，目前尚無治癒或治療澤爾維格症候群的方法。一些治療方法可以幫助緩解症狀，讓嬰兒感覺更舒適。然而，目前尚無辦法治療該疾病的根本病因。

例如，如果嬰兒進食困難，可以使用餵食管。然而，這並不能讓嬰兒完全自主進食。治療的主要目標是盡可能減輕嬰兒的疼痛和不適。

患有澤爾維格氏症候群的嬰兒的未來會是什麼？

令人難過的是，患有澤爾維格症候群的嬰兒通常活不過12個月。這意味著他們很少能活到一歲。然而，患有澤爾維格綜合徵譜系中其他疾病的兒童，例如雷夫蘇姆病或海姆勒綜合徵，預期壽命要長得多。他們甚至可以活到成年。

澤爾維格症候群可以預防嗎？

遺憾的是，由於這是一種遺傳性疾病，目前尚無預防方法。但是，如果您的家族中有人患有澤爾維格氏症候群或其他譜系障礙，遺傳諮詢或許會有所幫助。您可以考慮去做基因檢測。遺傳諮詢師可以評估您將這種疾病遺傳給子女或孫子女的風險。

如果我的基因發生突變，導致澤爾維格症候群怎麼辦？

如果您發現自己是這種疾病相關基因的帶因者，遺傳諮詢就顯得非常重要。透過遺傳諮詢，您可以評估自己生育子女所面臨的風險。

此外，如果您的寶寶患有澤爾維格綜合徵，新生兒科醫生團隊（專門治療新生兒的醫生）將幫助您為寶寶選擇最佳的護理方案。此時此刻，請不要孤單，尋求醫生和家人的支持。

最後，還有一些需要記住的事情。

澤爾維格氏症候群（ZS）是一種罕見且嚴重的遺傳性疾病，主要影響新生兒。它會損害肝臟、腎臟和大腦等重要器官。患有此病的嬰兒很少能活過一歲。

>

雖然目前尚無特效療法，但可以透過治療控制症狀，盡可能讓寶寶感到舒適。如果您的家族中有此病史，請諮詢遺傳專家。此外，面臨這種情況的父母需要醫生和家人的全力支持。

希望這些資訊對您有用。了解這些事情對每個人都非常重要。

澤爾維格氏症候群、遺傳性疾病、新生兒、過氧化物酶體、PEX基因、罕見疾病、兒童健康、遺傳性疾病