ඔයා කවදාහරි කල්පනා කරලා තියෙනවද අපේ ශරීරයේ සමහර ලෙඩ රෝග පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්නෙ කොහොමද, එහෙමත් නැත්නම් සමහර ලෙඩ හිටි හැටියෙම හැදෙන්නෙ කොහොමද කියලා? මේකට එක හේතුවක් තමයි අපේ ජාන වල සිද්ධවෙන පොඩි පොඩි වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ DNA විකෘති (Mutations). අද අපි මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
DNA විකෘති (Mutations) කියන්නේ මොනවාද? සරලවම තේරුම් ගමු!
සරලවම කිව්වොත්, DNA විකෘතියක් කියන්නේ ඔයාගේ DNA අනුපිළිවෙළේ, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ ජානමය තොරතුරු ටිකේ වෙනසක් ඇතිවෙන එක. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ තියෙන සෛල (cells) හරියට වැඩ කරන්න ඕන කරන උපදෙස් මාලාවක් තමයි මේ DNA කියන්නේ. හරියට කෑමක් හදන්න තියෙන වට්ටෝරුවක් වගේ. මේ වට්ටෝරුවේ අකුරක් හරි වචනයක් හරි පොඩ්ඩක් එහා මෙහා වුණොත්, කෑමේ රස වෙනස් වෙන්න පුළුවන් නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි DNA විකෘතියකුත්.
අපේ සෛල බෙදිලා අලුත් සෛල හැදෙනකොට තමයි මේ DNA වල වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති (mutations) බොහෝ වෙලාවට වෙන්නේ. හැබැයි බය වෙන්න එපා, ගොඩක් වෙලාවට මේ DNA වල වෙනස්කම් වලින් අපේ ජානමය සැකැස්මට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ, කිසිම ලෙඩක් හැදෙන්නෙත් නෑ. ඒත්, සමහර විකෘති (mutations) තියෙනවා, ඒවා නිසා අපේ සෞඛ්‍යයට බලපාන ජානමය රෝග තත්වයන් (genetic conditions) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
අපේ සෛල බෙදිලා අලුත් සෛල හැදෙනකොට වෙන්න පුළුවන් මේ වගේ ජානමය විකෘති (genetic mutations) දහස් ගාණක් තියෙනවා. ඒ අතරින් ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තමයි:
- ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline mutations)
- සොමැටික් විකෘති (Somatic mutations)
දැන් අපි මේ වර්ග දෙක ගැන වෙන වෙනම බලමු.
විකෘති වර්ග දෙකක් තියෙනවා: ජර්ම්ලයින් සහ සොමැටික්
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline Mutations) කියන්නේ මොනවාද?
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline mutations) කියන්නේ දෙමව්පියන්ගේ ප්‍රජනක සෛලවල, ඒ කියන්නේ ඩිම්බ සෛල (`egg cells`) වල හරි ශුක්‍රාණු සෛල (`sperm cells`) වල හරි ඇතිවෙන විකෘති. මේ විකෘති නිසා, දරුවාට දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබෙන ජානමය තොරතුරු (genetic material) වෙනස් වෙනවා. සරලවම කිව්වොත්, මේවා තමයි පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන විකෘති (hereditary mutations). ඔයාට මේ ජර්ම්ලයින් විකෘති (germline mutations) අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි උරුම වෙන්න පුළුවන්.
හිතන්නකෝ, අම්මගේ හරි තාත්තගේ හරි ඩිම්බ සෛලයක හරි ශුක්‍රාණු සෛලයක හරි පොඩි වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් තියෙනවා කියලා. එතකොට ඒ සෛල එකතු වෙලා දරුවෙක් හැදෙනකොට, අර විකෘතිය දරුවටත් යනවා. අන්න ඒකයි මේවට පාරම්පරික විකෘති කියන්නේ.
සොමැටික් විකෘති (Somatic Mutations) කියන්නේ මොනවාද?
සොමැටික් විකෘති (Somatic mutations) කියන්නේ පුද්ගලයෙක් පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ, එයාගේ ශරීරයේ තියෙන, ඒත් ප්‍රජනක සෛල (ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණු සෛල) නොවන වෙනත් ඕනෑම සෛලයක DNA වල ඇතිවෙන වෙනසක්. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ සොමැටික් විකෘති (somatic mutations) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට යන්නේ නෑ (not hereditary). මේවා අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, එකපාරටම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේවා අනාගත පරම්පරාවලටත් යන්නේ නෑ.
සරලවම කිව්වොත්, ඔයා ඉපදුනාට පස්සේ ඔයාගේ සමේ සෛලයක, පෙනහළු සෛලයක වගේ තැනක DNA එකේ වෙනසක් වුණොත්, ඒක සොමැටික් විකෘතියක්. ඒක ඔයාගේ දරුවන්ට යන්නේ නෑ.
මේ විකෘති අපේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, බොහෝමයක් විකෘති (mutations) අපිට කිසිම ප්‍රශ්නයක් ඇති කරන්නේ නෑ. හැබැයි, සමහර විකෘති (mutations) නිසා රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ජානමය රෝග තත්වයන් (Genetic conditions) කියන්නේ අපේ ජෙනෝමය (genome) එකේ වෙනස්කම් නිසා ඇතිවෙන ආබාධ. ඔයාගේ ජෙනෝමය (genome) කියන්නේ ඔයාගේ DNA, ජාන (genes) සහ වර්ණදේහ (chromosomes) වලින් හැදිලා තියෙන සම්පූර්ණ ජානමය තොරතුරු ටික.
විකෘතියක් පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යනවද?
මේක හරිම වැදගත් ප්‍රශ්නයක්.
- ජර්ම්ලයින් ජානමය විකෘති (Germline genetic mutations) ඔයාට උරුම වෙන්න පුළුවන්. මොකද මේ විකෘතිය සිදුවෙන්නේ ප්‍රජනක සෛලවල (ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණු). ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට යන නිසා, විකෘතියත් උරුම වෙනවා.
- සොමැටික් විකෘති (Somatic mutations) ඔයාට උරුම වෙන්න බෑ. මොකද ඒවා සිදුවෙන්නේ ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණු නොවන සෛලවල අහඹු ලෙස.
අපේ DNA තියෙන්නේ කොහෙද? ඒක මොන වගේද?
DNA කියන දේ අපේ ශරීරයේ තියෙන සෑම සෛලයකම (අපේ ශරීරයේ ට්‍රිලියන ගාණක් සෛල තියෙනවා!) තියෙනවා. ඒකේ තමයි අපේ ජානමය කේතය (genetic code) තියෙන්නේ. මේ ජානමය කේතය කියන්නේ හරියට අපේ ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට අදාළ උපදෙස් පොත වගේ.
DNA වල හැඩය ගැන කිව්වොත්, ඒක පදනම් හතරකින් (four bases) හැදිච්ච ව්‍යුහයක්:
- ඇඩිනීන් (Adenine – A)
- සයිටොසීන් (Cytosine – C)
- තයිමීන් (Thymine – T)
- ග්වානීන් (Guanine – G)
මේ පදනම් එකිනෙකට යුගල වශයෙන් සම්බන්ධ වෙනවා (base pairs): A එක T එක්කත්, C එක G එක්කත්. මේ පදනම් යුගල, සීනි අණුවකුයි පොස්පේට් අණුවකුයි එක්ක එකතු වෙලා නියුක්ලියෝටයිඩ (nucleotide) හදනවා. මේ නියුක්ලියෝටයිඩ (nucleotides) එක දිගට එකතු වෙලා හැදෙනකොට, අපේ සෛල ඇතුළේ දඟර ගැසුණු ඉනිමගක් (spiral staircase) වගේ හැඩයක්, ඒ කියන්නේ ද්විත්ව හෙලික්සියක් (double helix) හැදෙනවා. මේකෙදි, පදනම් යුගල තමයි ඉනිමගේ පඩිපෙළ වගේ, සීනි සහ පොස්පේට් අණු තමයි ඉනිමගේ අත්වැටවල් වගේ. හරිම පුදුම නිර්මාණයක් නේද?
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline Mutations) ඇතිවෙන්නේ කොහොමද? කොහෙද?
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline mutations) නිසා ප්‍රජනක සෛලවල DNA වෙනස් වෙනවා. ඩිම්බ සෛලයයි ශුක්‍රාණු සෛලයයි සංසේචනයේදී (fertilization) එකතු වුණාම, ඒ සෛල බෙදිලා අලුත් සෛල හදලා කලලයක් (embryo) නිර්මාණය කරනවා. විකෘතියක වාහකයෙක් (carrier) වෙන දෙමව්පියන්ට පුළුවන් ඒ විකෘතිය තමන්ගේ දරුවන්ට ලබා දෙන්න.
සොමැටික් විකෘති (Somatic Mutations) ඇතිවෙන්නේ කොහොමද? කොහෙද?
සොමැටික් විකෘතියකදී (somatic mutation) පුද්ගලයෙකුගේ DNA වල වෙනසක් සිදුවෙන්නේ සංසේචනයෙන් පස්සේ, එයාගේ ශරීරයේ තියෙන ශුක්‍රාණු හෝ ඩිම්බ සෛල (germ cells) නොවන ඕනෑම සෛලයක. මිනිස්සුන්ගේ සෛල නිරන්තරයෙන්ම බෙදිලා අලුත් සෛල වලින් ප්‍රතිස්ථාපනය වෙනවා. යම් විකෘතියක් සිදුවුණොත්, ඒ බලපෑමට ලක්වුණු සෛලයෙන් හැදෙන අනිත් හැම සෛලයකමත් ඒ විකෘතිය DNA වල තියෙනවා.
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline Mutations) නිසා ඇතිවෙන සුලබ රෝගී තත්ව මොනවද?
උරුම වෙන රෝග තත්වයන් (Inherited conditions) ඇතිවෙන්නේ ජර්ම්ලයින් විකෘති (germline mutations) නිසා. මේ වගේ රෝග සිය ගණනක් තියෙනවා, ඒත් සුලබව දකින ජර්ම්ලයින් විකෘති (germline mutation) නිසා ඇතිවෙන රෝග තත්ව කිහිපයක් තමයි:
- දෑකැති සෛල රෝගය (Sickle cell disease)
- සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (Cystic fibrosis)
- ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs disease)
- හන්ටින්ටන් රෝගය (Huntington’s disease)
සොමැටික් විකෘති (Somatic Mutations) නිසා ඇතිවෙන සුලබ රෝගී තත්ව මොනවද?
සොමැටික් විකෘති (Somatic mutations) නිසාත් පුද්ගලයෙකුගේ සෞඛ්‍යයට බලපාන රෝග තත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සුලබව දකින සොමැටික් විකෘති (somatic mutation) නිසා ඇතිවෙන රෝග තත්ව කිහිපයක් තමයි:
- සමේ පිළිකා (Skin cancer)
- පෙනහළු පිළිකා (Lung cancer)
- මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝමය (McCune-Albright syndrome)
- ස්ටර්ජ්-වෙබර් සින්ඩ්‍රෝමය (Sturge-Weber syndrome)
මේ විකෘති හඳුනාගන්න පරීක්ෂණ තියෙනවද?
ඔව්, ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests) වලින් පුළුවන් මේ විකෘති, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ ජාන (genes), වර්ණදේහ (chromosomes) හෝ ප්‍රෝටීන වල වෙනස්කම් හඳුනාගන්න. ජාන පරීක්ෂණයකින් (Genetic testing) හොයාගන්න පුළුවන් හරියටම මොන ජානයේ හරි වර්ණදේහයේ හරි ද විකෘතියක් තියෙන්නේ කියලා. දෙමව්පියන්ගේ පවුල් ඉතිහාසයේ ජානමය රෝග තත්වයන් තියෙනවා නම්, ජානමය රෝග තත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම තේරුම් ගන්න මේ ජාන පරීක්ෂණ (genetic tests) උදව් වෙනවා.
අපි කොහොමද මේ විකෘති වලින් ආරක්ෂා වෙන්නේ?
මේකත් කොටස් දෙකකට කතා කරන්න ඕන.
සොමැටික් විකෘති (Somatic Mutations) අවම කරගන්න පුළුවන් දේවල්:
වාසනාවකට, සොමැටික් විකෘති (somatic mutations) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න අපිට සමහර දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- අව්වේ යනකොට හිරු ආවරණ (sunscreen) පාවිච්චි කරන එක සහ පාරජම්බුල කිරණවලට (UV rays) නිරාවරණය වීම අඩු කරන එක.
- රසායනික ද්‍රව්‍ය එක්ක වැඩ කරනකොට ආරක්ෂිත මුහුණු ආවරණ (mask) සහ අත් මේස් (gloves) වගේ පුද්ගලික ආරක්ෂක උපකරණ (personal protective equipment) පාවිච්චි කරන එක.
- දුම්පානය නොකර ඉන්න එක.
- සෞඛ්‍ය සම්පන්න ආහාර වේලක් ගන්න එක සහ ව්‍යායාම කරන එක.
ජර්ම්ලයින් විකෘති (Germline Mutations) ගැන දැනුවත් වෙමු:
උරුම වෙන ජර්ම්ලයින් විකෘති (inherited germline mutations) වළක්වන්න අපිට බෑ. ඒත්, ජර්ම්ලයින් විකෘතියක් (germline mutation) තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ ඔයාගේ අවදානම තේරුම් ගන්න, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන කතා කරන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග තත්වයන් පිළිබඳ ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම් මේක ගොඩක් වැදගත්.
වැදගත්ම දේ මතක තියාගන්න! (Take-Home Message)
අපි අද කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට තේරෙන්න ඇති, අපේ DNA වල වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති (mutations) කියන දේ එච්චර බය වෙන්න දෙයක් නෙවෙයි කියලා.
බොහෝ වෙලාවට DNA වල වෙනස්කම් නිසා ජානමය රෝග තත්වයන් (genetic conditions) ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒත්, සමහර DNA වෙනස්කම් ඔයාගේ සෞඛ්‍යයට බලපාන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග තත්වයන් පිළිබඳ ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ජර්ම්ලයින් විකෘතියක් (germline mutation) තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන කතා කරන්න.
- පරම්පරාවෙන් එන්නේ නැති සොමැටික් විකෘති (somatic mutations) වළක්වා ගන්න පුළුවන් තරම් උත්සාහ කරන්න. ඒකට, අව්වෙන් ආරක්ෂා වෙන්න, අහිතකර රසායනික ද්‍රව්‍ය වලින් පරිස්සම් වෙන්න, සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් පවත්වා ගන්න.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනවා හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක්ගෙන් අහන්න කවදාවත් පසුබට වෙන්න එපා.
