Is jy bewus van 'n BRCA-toets? (BRCA-toetsing) 'n Manier om kankerrisiko vroeg te identifiseer!

Jy het waarskynlik al die woord `BRCA` (BRCA) gehoor wanneer jy praat oor dinge soos borskanker, eierstokkanker. Miskien het jou dokter dit ook genoem. Wat presies is hierdie `BRCA`-geen? Wat kan ons leer deur hierdie `(BRCA-toetsing)` te doen? Vandag gaan ons baie eenvoudig oor dit alles praat, op 'n manier wat jy kan verstaan. Net soos om met 'n vriend te praat.

Wat is BRCA? Waarom is dit belangrik vir ons?

Eenvoudig gestel, `BRCA1` en `BRCA2` is twee spesiale gene in ons liggaam. Hulle is soos die wagte binne ons selle. Hul hooftaak is om skade aan ons `DNS` te herstel en om te keer dat selle te vinnig en buite beheer groei in plekke soos die bors en eierstokke. Dink aan hierdie gene as 'n klein "rem"-stelsel in ons liggaam wat keer dat kankerselle vorm. Daarom noem ons hulle `(tumorsuppressorgene)`.

Soms kan hierdie belangrike 'BRCA'-gene egter sekere veranderinge, of 'mutasies', hê. Dit is wanneer die probleem begin. Wanneer hierdie gene nie behoorlik werk nie, is die selle wat ek genoem het meer geneig om buite beheer te groei. Dan neem die risiko toe om nie net borskanker en eierstokkanker te ontwikkel nie, maar ook verskeie ander soorte kanker.

Die belangrike ding is dat hierdie `BRCA` geenmutasies van geslag tot geslag oorgedra word. Dit beteken jy kan hierdie mutasie van jou ma of pa erf. Dis soos 'n familie-erfstuk. Ons doen 'n genetiese toets genaamd `(BRCA-toetsing)` om uit te vind of jy hierdie `BRCA` mutasies het. Hiervoor word 'n klein bloedmonster van jou geneem en getoets.

Wie behoort die BRCA-toets te kry? Het almal dit nodig?

Eintlik is hierdie 'BRCA'-geenmutasies nie so algemeen nie. Byvoorbeeld, ongeveer 0.2% van die Amerikaanse bevolking het hierdie toestand. Dit is 'n baie klein persentasie. Daarom beveel die meeste dokters nie aan dat almal hierdie 'BRCA'-toets kry nie. As jy egter sekere risikofaktore het, kan jou dokter jou aanraai om hierdie toets te kry.

Kom ons kyk nou wat daardie risikofaktore is:

• As jy borskanker gehad het , veral as dit ontwikkel het voordat jy 50 jaar oud was.
• As 'n nabye familielid in jou familie (moeder, vader, broers en susters, kinders) reeds met 'n BRCA-mutasie gediagnoseer is.
• As een of meer lede van jou familie borskanker gehad het (veral as mans borskanker gehad het, is dit ook belangrik).
• As jy beide borskanker en eierstokkanker het.
• As jy van die Ashkenazi-Joodse etniese groep is (mense van hierdie etniese groep is meer geneig om BRCA-mutasies te hê).
• As jy of iemand in jou familie 'n geskiedenis het van die ontwikkeling van verskeie soorte kanker.
• As iemand in jou familie 'n genetiese risikofaktor vir kanker het, byvoorbeeld Cowden-sindroom, Fanconi-anemie, Li-Fraumeni-sindroom of Peutz-Jeghers-sindroom.

Indien een of meer van hierdie faktore op jou van toepassing is, sal dit wys wees om met 'n dokter te praat en te oorweeg om 'n BRCA-toets te kry.

Wat kan ons leer uit 'n BRCA-toets?

Stel jou voor dat jy hierdie toets ondergaan. As dit wys dat jy 'n mutasie in óf die 'BRCA1'- óf die 'BRCA2'-gene het, beteken dit dat jy 'n baie hoër risiko het om borskanker te ontwikkel as die gemiddelde persoon . Sommige studies het getoon dat 'n persoon met 'n 'BRCA'-mutasie ongeveer ses keer meer geneig is om borskanker teen die ouderdom van 80 te ontwikkel as die gemiddelde persoon. Ook is die kanker meer geneig om op 'n jonger ouderdom te ontwikkel en albei borste af tefekteer .

Nie net dit nie, BRCA-mutasies kan die risiko van verskeie ander soorte kanker verhoog. Die belangrikste is:

• Eierstokkanker en twee verwante kankers, fallopiese buiskanker en peritoneale kanker.
• Prostaatkanker - Dit is belangrik vir mans.
• `(Pankreaskanker)` (pankreaskanker).
• `(Fanconi-anemie)` (Fanconi-anemie) - Dit is 'n baie seldsame kanker wat meestal in die kinderjare voorkom.

Belangrik: Om 'n BRCA-mutasie te hê , beteken nie dat jy definitief kanker sal ontwikkel nie. Dit beteken wel dat jy 'n verhoogde risiko het. Om dit te weet, kan jou help om stappe te doen om jou risiko te verminder.

Wat gebeur voor die BRCA-toets?

Voordat jy 'n BRCA-toets ondergaan, moet jy 'n genetiese berader sien. Dit is 'n baie belangrike stap. Hierdie genetiese berader sal aan jou verduidelik hoe die gene wat jy van jou familie erf, jou risiko vir kanker kan beïnvloed. Hulle sal aan jou verduidelik:

• Wat beteken dit as 'n BRCA-toetsresultaat positief of negatief is?
• Hoe beïnvloed jou toetsuitslag jou kankerrisiko?
• Hoe beïnvloed jou resultaat die risiko van ander lede van jou gesin?

Dit is die beste om die toets eers af te lê nadat jy 'n goeie begrip van al hierdie dinge het.

Wat gebeur wanneer jy 'n BRCA-toets kry?

Dis regtig eenvoudig. Die BRCA-toets benodig slegs 'n klein hoeveelheid bloed van jou.Dis net soos wanneer jy 'n bloedtoets kry of wanneer jy bloed skenk. Die dokter of verpleegster steek 'n klein naald in 'n aar in jou arm en trek 'n klein hoeveelheid bloed in 'n klein botteltjie.

Jy mag dalk 'n bietjie pyn voel wanneer die naald ingesit en verwyder word. Maar dit sal binne minder as vyf minute verdwyn. As daar 'n bietjie bloeding is, kan 'n klein pleister op die area aangebring word. Soms kan hierdie toets ook met 'n speekselmonster gedoen word.

Wat gebeur na die BRCA-toets?

Jou dokter sal jou vertel hoe lank dit sal neem om jou resultate te kry. Nadat jou resultate terug is, is dit belangrik om jou genetiese berader weer te sien. Hulle kan die resultate aan jou verduidelik en jou opsies verduidelik.

Wat is die moontlike resultate van 'n BRCA-toets?

Daar kan drie tipes resultate wees.

1. Wat as die resultaat positief is?

As jy 'n BRCA-mutasie het, beteken dit dat jy ' n aansienlik verhoogde risiko het om kanker te ontwikkel. Maar moenie bekommerd wees nie. Dit beteken nie dat jy beslis kanker sal kry nie. Om dit te weet, kan jou help om positiewe stappe te neem om kanker te voorkom, dit vroeg op te spoor of selfs te voorkom. Dit kan ook ander in jou familie help om hul risiko te verstaan.

Praat met jou dokter en genetiese berader om te besluit of ander lede van jou familie getoets moet word. Hulle sal jou ook vertel van voorkomende maatreëls wat jy kan tref. Byvoorbeeld:

• Meer gereelde kankersiftingsondersoeke kry: Byvoorbeeld, meer gereeld mammogramme kry.
• Bykomende toetsmetodes: Dinge soos 'n bors-MRI-skandering.
• Beperking van die gebruik van sommige voorbehoedpille: Terwyl sommige voorbehoedpille die risiko van eierstokkanker kan verminder, kan hulle die risiko van borskanker by sommige mense verhoog. Jy moet met jou dokter hieroor praat.
• Gebruik van kankerwerende middels: Byvoorbeeld, middels soos tamoksifen.
• Voorkomende chirurgie: Verwydering van gesonde borsweefsel voordat kanker ontwikkel (profylaktiese mastektomie) of verwydering van die eierstokke en fallopiese buise (profylaktiese verwydering van eierstokke en fallopiese buise). Dit is groot besluite, daarom moet dit geneem word na deeglike oorweging en bespreking met jou dokter.

2. Wat as die resultaat negatief is?

'n Negatiewe resultaat beteken dat jy nie 'n BRCA-mutasie het nie. Jy sal ook nie 'n BRCA-mutasie aan jou kinders oordra nie. 'n Negatiewe BRCA-toets waarborg egter nie dat jy nooit kanker sal ontwikkel nie. Dit beteken dat jou risiko soortgelyk is aan dié van iemand in die algemene bevolking.

As jou toets egter negatief is, maar een of meer lede van jou familie het borskanker gehad voor die ouderdom van 50, is die situasie 'n bietjie meer ingewikkeld. Dit kan beteken dat jou familie 'n ander genetiese mutasie het wat jou risiko vir kanker verhoog. Jou genetiese berader kan jou help om hierdie resultate te verstaan ​​en te besluit of verdere toetse nodig is.

3. Wat as die resultaat onseker is?

Soms kan die resultaat "onbepaald" wees. Dit beteken dat jy 'n verandering in een van jou BRCA1- of BRCA2-gene het, maar daardie verandering is nog nie geïdentifiseer as 'n mutasie wat jou risiko vir borskanker verhoog nie. Dit word 'n "Variant van onbekende betekenis" (VUS) genoem. Indien dit gebeur, sal jou genetiese berader die resultate aan jou verduidelik en jou help besluit of jy of ander in jou familie verdere genetiese toetse benodig.

Wat is die voordele van 'n BRCA-toets? Is daar enige risiko's?

Die grootste voordeel van hierdie toets is dat dit jou vertel of jy 'n 'BRCA'-geenmutasie het. Dit gee jou 'n beter begrip van jou kankerrisiko. Boonop kan hierdie inligting jou gesin help om besluite oor hul gesondheid te neem. Nou is daar 'omvattende genetiese toetspanele' wat vir verskeie ander gene toets benewens 'BRCA1/BRCA2'. Jou genetiese berader kan jou lei oor watter toets die geskikste vir jou is.

Wat die risiko's betref, is daar geen groot risiko's met hierdie toets nie. Dis net 'n baie eenvoudige bloedtrekking.

Wat moet ek my dokter/verpleegster vra?

As jy aan hierdie toets dink, of dit reeds gehad het, is dit 'n goeie idee om jou dokter of genetiese berader hierdie vrae te vra:

• Is dit 'n goeie idee vir enigiemand anders in my familie om hierdie `BRCA`-toets te laat doen?
• As my toets positief is, beteken dit dat my kinders ook daardie genetiese mutasie sal hê?
• Hoe sal my toetsuitslag borskanker-siftingstoetse, sowel as siftingstoetse vir ander soorte kanker, beïnvloed?
• As my toets positief is, wat moet ek doen om my risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel, te verminder?
• Kan die tipe toets wat ek gedoen het ander genetiese mutasies opspoor?

Dit is baie belangrik dat jy die antwoorde op hierdie vrae ken.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Die BRCA-toets is 'n toets wat soek na abnormale veranderinge, of mutasies, in die gene BRCA1 en BRCA2. As die resultaat positief is, beteken dit dat jy 'n hoër risiko as die gemiddelde persoon het om borskanker, eierstokkanker en sekere ander soorte kanker te ontwikkel.

Maar, die belangrikste, om te weet dat jy 'n BRCA-geenmutasie het, laat jou toe om stappe te doen om jou risiko te verminder en kanker te voorkom.Hierdie inligting kan ook baie belangrik wees vir jou familie. Moet dus nie bang wees om met jou dokter of 'n genetiese berader hieroor te praat nie, en 'n goeie begrip te kry van of jy hierdie toets nodig het en, indien wel, hoe om met die resultate voort te gaan.

` BRCA, BRCA-toetsing, borskanker, eierstokkanker, genetiese toetsing, kankerrisiko, genetiese mutasies