Het jou kind hierdie simptome? Kom ons leer oor ALD (Adrenoleukodistrofie)

Het jy al ooit gehoor van 'n toestand genaamd ALD (Adrenoleukodistrofie)? Die naam klink dalk 'n bietjie ingewikkeld. Maar kom ons hou dit eenvoudig. Dis 'n genetiese toestand, wat beteken dis iets wat ons van ons ouers erf. Dit beïnvloed spesifiek ons ​​senuweestelsel en byniere. Soms kan hierdie simptome gepaard gaan met gedragsveranderinge en leerprobleme by jong kinders.

Wat is ALD (Adrenoleukodistrofie)? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Goed, kom ons kyk eers wat presies ALD is. ALD is 'n seldsame siekte wat tot 'n groep genetiese afwykings behoort. Hierdie groep word "leukodistrofieë" genoem. Eenvoudig gestel, hierdie siektes word veroorsaak deur 'n verandering, of mutasie, in ons liggaam se gene, dit wil sê ons "DNS". Ons "DNS" is soos 'n stel instruksies vir hoe ons liggaam moet funksioneer.

ALD is 'n progressiewe siekte, wat beteken dat dit geleidelik vererger . Daarom is die primêre doel van behandeling om die progressie van die siekte te vertraag en pasiënte 'n beter lewensgehalte te bied.

Wat gebeur met die liggaam met ALD?

In 'n persoon met ALD kan die liggaam nie sekere soorte vet behoorlik afbreek nie, veral baie-langketting-vetsure (VLCFA's). Dit is soos die vullis in ons huis wat nie verwyder kan word nie. Dus begin hierdie VLCFA's ophoop in die brein, senuweestelsel en die bynierkorteks, wat die buitenste deel van die bynier is.

Wetenskaplikes is nog nie heeltemal seker wat presies met die liggaam gebeur wanneer hierdie VLCFA's ophoop nie. Maar navorsing dui daarop dat hulle inflammasie veroorsaak en die beskermende laag rondom senuweeselle in ons brein, genaamd die miëlienskede , beskadig.

Dink daaraan soos die plastiekskede om 'n draad. Wanneer dit weg is, werk die draad nie behoorlik nie. Net so, wanneer die miëlienskede beskadig is, kan senuweeselle nie boodskappe van die brein na die res van die liggaam stuur nie. Dit kan inmeng met baie liggaamsfunksies, soos loop en denke.

ALD beskadig ook die byniere, wat kan lei tot 'n afname in sekere hormone in die liggaam. Hierdie byniere is bo ons niere geleë. Hulle produseer hormone wat manlike en vroulike eienskappe beïnvloed en hormone wat op stres reageer.

Hoe word ALD oorgeërf?

Omdat ALD 'n genetiese siekte is, kan dit van een of albei ouers oorgeërf word. Dit word veroorsaak deur 'n probleem met die X-chromosoom , wat soms X-gekoppelde ALD genoem word.

Hoe algemeen is ALD?

Dit is 'n baie seldsame siekte.Wêreldwyd affekteer die siekte ongeveer een uit elke 15 000 mense. Dit is meer algemeen by mans as by vroue.

Wat veroorsaak ALD?

Die hoofrede vir ALD is 'n mutasie in 'n spesifieke geen. Ons gene is soos 'n stel instruksies vir die maak van proteïene wat noodsaaklik is vir die liggaam om te funksioneer. Wanneer 'n geen muteer, kan dit veroorsaak dat die verkeerde tipe proteïen geproduseer word.

In ALD lê die probleem in die geen genaamd `(ABCD1)`. Hierdie geen produseer 'n proteïen genaamd `(ALDP)`. Hierdie proteïen is wat help om die `(VLCFAs)` af te breek waaroor ons vroeër gepraat het. Dus, omdat hierdie proteïen nie behoorlik geproduseer word nie, versamel `(VLCFAs)` in die liggaam se weefsels.

Wat is die verskillende tipes ALD?

Daar is verskeie hooftipes ALD:

• Kindertydse serebrale ALD: Seuns met hierdie tipe begin gewoonlik simptome van die senuweestelsel tussen die ouderdomme van 3 en 10 toon. Verbasend genoeg ontwikkel hierdie kinders normaalweg gedurende babatyd. Dan begin hul vermoëns geleidelik afneem. Hulle toon dikwels gedragsprobleme, soos probleme om op skool te konsentreer. Aanvalle kan voorkom. Die kind kan binne 'n paar jaar na die aanvang van hierdie simptome sterf.
• Addison se siekte met ALD: Saam met simptome van die senuweestelsel, kan ALD veroorsaak dat die byniere ophou om behoorlik te werk. Dit word Addison se siekte genoem. In hierdie toestand produseer jou byniere nie genoeg van die hormoon kortisol nie. Simptome sluit in verlies aan eetlus en spierswakheid.
• Adrenomiëloneuropatie (AMN) of ALD met volwasse aanvang: Dit is 'n ligter vorm van ALD. Dit begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 21 en 35. Mense met AMN het probleme met beide die byniere en die senuweestelsel. ALD met volwasse aanvang word nie so vinnig erger soos ALD in die kinderjare nie, maar dit kan ook veroorsaak dat breinfunksie by volwassenes afneem. Simptome sluit in beenkrampe en pyn in die ledemate.

Daarbenewens is daar verskeie ander minder algemene tipes ALD:

• Slegs-adrenale insuffisiëntheid ALD: Sommige mense kan Addison se siekte alleen ontwikkel, sonder enige probleme met die senuweestelsel. Ongeveer een uit elke tien mense met ALD het hierdie tipe.
• Volwasse serebrale ALD: Ongeveer een-vyfde van volwasse mans met die siekte het kognitiewe probleme soortgelyk aan dié van serebrale ALD in kinders.Met verloop van tyd versleg hul geestelike en neurologiese funksie aansienlik. Baie volwassenes met hierdie tipe sterf aan die siekte.
• Vroue met ALD: Ongeveer een uit elke vyf vroue met ALD ontwikkel simptome teen die ouderdom van 40. Teen die ouderdom van 60 het 90% simptome. Simptome is egter gewoonlik lig. Daar kan byvoorbeeld ligte swakheid en styfheid in die bene wees.

Wanneer verskyn ALD-simptome?

Simptome van ALD begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 3 en 10. Dit kan egter soms later in die lewe begin. Die vorm van ALD wat in die kinderjare begin, is die ernstigste.

Wat is die algemene simptome van ALD?

Elke tipe ALD het sy eie stel simptome. Dikwels word beide neurologiese en hormonale simptome gesien.

Simptome van serebrale ALD in kinders:

Simptome wat in die vroeë stadiums gesien word:

• Gedragsprobleme: Byvoorbeeld, aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD) en leergestremdhede.
• Kognitiewe tekorte: Dit is probleme met denke en die verstaan ​​van nuwe inligting. Kinders kan "verlore in 'n droomwêreld" by die skool voel. Hulle kan probleme ondervind met lees, skryf en die oplos van ruimtelike probleme.
• Regressie: Dit beteken dat kinders hul vorige vermoëns verloor.

Soos die siekte vorder, kan jy ook simptome soos:

• Visieprobleme
• Gehoorgestremdheid
• Moeilikheid om te loop
• Swakheid en styfheid van ledemate
• Stuiptrekkings en aanvalle
• Demensie
• Moeilikheid om te eet
• Braking

Uiteindelik verloor kinders baie van hul senuweestelselfunksies. Hulle verloor sig, gehoor en vrywillige beweging. Soos die siekte vorder, gaan kinders in 'n "vegetatiewe toestand". Kinders sterf dikwels binne twee tot drie jaar na die aanvang van neurologiese simptome.

Simptome van Addison se siekte:

Simptome van verminderde adrenale funksie:

• Moegheid
• Gewigsverlies
• Naarheid en braking
• Spysverteringsprobleme
• Voel swak
• Hoofpyn in die oggend
• Lae bloeddruk (hipotensie)
• Lae bloedsuikervlakke (hipoglukemie)
• Verdonkering van die vel sonder blootstelling aan sonlig (hipergepigmenteerde vel)

Simptome van adrenomieloneuropatie (AMN):

Dit sluit in:

• Spastisiteit, swakheid of verlamming van die spiere in die onderste ledemate.
• Ataksie is 'n neurologiese toestand wat beweging beïnvloed.
• Gevoelloosheid en pyn.
• Erektiele disfunksie.
• Onvermoë om dermbewegings te beheer (derminkontinensie).
• Moeilikheid om urine te beheer.
• Kaalheid as gevolg van voortydige veroudering.

Waarom beïnvloed ALD mans en vroue anders?

ALD is 'n X-gekoppelde genetiese siekte, wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n gemuteerde geen op die X-chromosoom.

Wyfies het twee X-chromosome. Hulle kan draers van hierdie siekte wees. Gewoonlik is een X-chromosoom "onaktief". Dit beteken dat die gene op daardie chromosoom nie aktief is nie.

Meestal toon vroue nie simptome nie, want die gemuteerde geen is op die "onaktiewe" X-chromosoom. Vroue wat wel simptome toon, ontwikkel gewoonlik 'n minder ernstige vorm wat in volwassenheid verskyn.

Mans het slegs een X-chromosoom. Omdat daar geen beskerming teen 'n ekstra X-chromosoom is nie, kan die gemuteerde X-chromosoom veroorsaak dat ALD ernstiger by mans is.

Wanneer word ALD gediagnoseer?

Sommige babas word by geboorte gediagnoseer tydens pasgeborenesifting . Hierdie toetse toets vir sekere siektes. In sommige lande word pasgeborenes ook vir ALD getoets tydens hierdie siftings in die hospitaal. Maar meestal vermoed ouers of dokters dit eers wanneer hulle simptome in die kind se eerste paar jaar opmerk.

Mense met die volwasse-aanvangstipe word eers met die siekte gediagnoseer nadat hulle 'n dokter gesien het weens simptome.

Wie moet vir ALD getoets word?

Ouers en dokters moet ALD in hierdie gevalle vermoed:

• As 'n seun met ADD of ADHD ook simptome van 'n senuweestelselversteuring het.
• As 'n jong man probleme ondervind om te loop of te beweeg, en daardie probleme geleidelik vererger.
• 'n Man van enige ouderdom kan Addison se siekte hê, selfs al het hy geen ander simptome of probleme nie.
• As 'n ouer vrou geleidelik spierswakheid ontwikkel.

Hoe word ALD gediagnoseer?

Dokters sal u kind se mediese geskiedenis en familie se mediese geskiedenis hersien. Indien ALD vermoed word, kan u kind toetse ondergaan soos:

• Bloedtoets om die vlak van `(VLCFA)` in die bloed te meet.
• 'n Genetiese toets om te kyk vir genetiese veranderinge wat met ALD of ander toestande geassosieer word.
• Toets die funksie van die byniere met 'n adrenokortikotropiese hormoonstimulasietoets (ACTH-stimulasietoets).
• 'n MRI-skandering word gedoen om te sien hoe ALD die brein beïnvloed het.

As genetiese toetsing bevestig dat jy ALD het, kan jou dokter aanbeveel dat ander familielede ook genetiese toetse ondergaan.

Wat is die behandelings vir ALD?

Daar is tans geen geneesmiddel vir ALD nie. Behandeling fokus op die verlangsaming van die progressie van die siekte en die beheer van simptome.

Behandelingsopsies hang af van die tipe ALD en simptome. Dit kan insluit:

• Adrenale hormoonbehandeling: Mense met ALD moet hul byniere gereeld laat nagaan. Kortikosteroïedvervangingsterapie kan adrenale insuffisiëntie behandel.
• Stamseloorplanting: Dit is die enigste behandeling wat die progressie van ALD by kinders kan vertraag. As die siekte vroeg opgespoor word, kan hierdie oorplanting die siekte stop. As 'n MRI-skandering toon dat ALD die brein aangetas het, maar die kind nie duidelike simptome op 'n neurologiese ondersoek toon nie, kan dokters 'n stamseloorplanting aanbeveel.
• Medikasie: Dokters kan medikasie voorskryf om te help met simptome soos bewing of spierstyfheid.

Ander ondersteunende behandelings:

• Fisioterapie.
• Sielkundige ondersteuning.
• Spesiale onderwys.

Navorsingsgebaseerde behandelings:

• Geenterapie: Dit kan 'n defektiewe geen vervang met 'n normaal funksionerende geen.
• Lorenzo se olie: Dit is 'n mengsel van oleïensuur en erukasuur. Daar word gesê dat dit die vlakke van VLCFA in die bloed verminder. As dit aan kinders gegee word voordat simptome verskyn, kan dit die aanvang van simptome vertraag of vertraag.

Wat is die toekoms van kinders met ALD?

Die prognose vir 'n persoon met ALD hang af van die tipe siekte. Die prognose vir kinders met serebrale X-ALD is oor die algemeen swak. Tensy die siekte vroeg gediagnoseer word en stamseloorplanting uitgevoer word, versleg hul neurologiese funksie. In die meeste gevalle sterf kinders binne 'n paar jaar na die aanvang van simptome.

Vir mense met volwasse aanvang (AMN), kan die siekte stadig oor dekades vorder.

Kan ALD voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om ALD te voorkom nie. As iemand in jou familie ALD het, soek genetiese toetsing en berading soos deur jou dokter aanbeveel.

Hoe moet ek my kind met ALD behandel?

Vroeë intervensie bied die beste kans op suksesvolle behandeling. As u enige veranderinge in u kind se gedrag of kognitiewe vermoëns opmerk, praat dadelik met u dokter. As u kind ook vaardighede verloor wat hulle voorheen gehad het, vertel u dokter hiervan.

Jou kind se sorgspan moet die volgende insluit:

• Kinderarts.
• Pediatriese en volwasse neuroloog.
• Uroloog.
• Endokrinoloog.
• Psigiater.
• Fisioterapeut.
• Genetiese berader.
• Ander spesialiste soos nodig.

Wat moet ek my dokter oor ALD vra?

As jou kind met ALD gediagnoseer word, vra jou dokter oor die volgende:

• Kan my kind 'n stamseloorplanting kry?
• Het my kind steroïedbehandeling nodig?
• Hoe sal my kind se toekoms wees?
• Wat kan ons nog doen om my kind se simptome te verminder?
• Moet ander familielede genetiese toetse ondergaan?
• Is daar enige kliniese proewe waaraan my kind kan deelneem?

Laastens, dinge om te onthou

ALD is 'n genetiese siekte wat die senuweestelsel en byniere aantas. Simptome begin dikwels in die kinderjare. As kinders hul vorige vermoëns verloor of veranderinge in gedrag toon, soek onmiddellik mediese advies. Hoe gouer behandeling vir ALD begin word, hoe meer waarskynlik is dit dat dit die progressie van die siekte sal vertraag. Daar is verskeie behandelings vir ALD, insluitend stamseloorplantings, medikasie en ondersteunende sorg. Jou mediese span sal met jou praat oor jou kind se spesifieke toestand en toekoms. Moet nooit paniekerig raak nie, dit is belangrik om die regte inligting te hê en jou dokter se advies te volg.

` ALD, Adrenoleukodistrofie, Genetiese Siektes, Neurologiese Siektes, Pediatrie, Hormone, VLCFA