Is jy bewus van Alport-sindroom? Kom ons gesels daaroor!

Het jy al ooit opgemerk dat daar 'n bietjie bloed in jou urine is? Of voel jy soms asof jou gehoor 'n bietjie swak is, of jou sig 'n bietjie anders is? Dit is dinge waaraan ons soms nie veel aandag in ons daaglikse lewens gee nie. Soms kan daar egter agter hierdie geringe simptome 'n toestand wees wat aandag benodig, soos Alport-sindroom . So vandag gaan ons hieroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Alport-sindroom?

Eenvoudig gestel, Alport-sindroom is 'n genetiese toestand waarin jou niere nie normaalweg tipe IV-kollageenproteïene kan produseer nie.

Dink daaraan, hierdie "tipe IV kollageen" bestaan ​​uit drie kollageenkettings (alfa-kettings) wat soos 'n tou saamgedraai is. Hierdie kettings word alfa 3, alfa 4 en alfa 5 genoem. As jou liggaam nie enige van hierdie kettings produseer nie, kan die ander twee nie saamsmelt nie. Dit is wanneer die ernstigste simptome van Alport-sindroom voorkom.

Soms word al hierdie kettings in jou liggaam gevorm, maar as een van hulle nie behoorlik vorm nie, kan die kettings soms nie bymekaarkom nie, of selfs al kom hulle wel bymekaar, werk hulle nie behoorlik nie. In hierdie gevalle kan simptome effens verminder word.

Hierdie proteïen, genaamd "tipe IV kollageen", is baie belangrik vir die filtermembrane in jou niere, "glomerulêre basale membrane of GBM". Hierdie "(GBM)" is wat jou bloed filter, toksiene en ander dinge wat die liggaam nie nodig het nie, skei en help om urine te maak. Dit help ook om dinge soos bloedselle en proteïene in die bloed in die bloed te hou in plaas daarvan om in die urine te beland.

Nou, wanneer hierdie `(GBM)` nie behoorlik werk nie, kan bloed of proteïen in jou urine lek. Met verloop van tyd neem jou niere se vermoë om urine te filter ook af. Dit verhoog die risiko van nierversaking.

Maar dit beïnvloed nie net die niere nie. Hierdie "tipe IV kollageen" word ook in jou ore en oë aangetref. Dus, benewens nierprobleme, kan iemand met Alport-sindroom ook sig- en gehoorprobleme hê.

Hoe erf ons dit?

Daar is drie hoof genetiese tipes Alport-sindroom. Kom ons kyk na wat hulle is.

X-gekoppelde Alport-sindroom (XLAS)

Dit hou verband met jou X-chromosoom. Die X-chromosoom is een van jou twee geslagschromosome (X en Y). Dit bevat die geen wat die alfa 5-ketting `(COL4A5)` maak.

Kyk nou, 'n man het een X-chromosoom en een Y-chromosoom. 'n Vrou het twee X-chromosome. Omdat mans slegs een defektiewe X-chromosoom het, is hulle meer geneig om ernstige simptome te hê. Omdat vroue een defektiewe X-chromosoom en een gesonde X-chromosoom het, is hul simptome gewoonlik milder.

'n Man gee sy Y-chromosoom aan sy seuns oor. Daarom kan hulle nie (XLAS) aan hul seuns oordra nie. 'n Man gee egter sy X-chromosoom aan al sy dogters oor. Daarom kan al sy dogters Alport-sindroom ontwikkel.

'n Vrou gee een van haar twee X-chromosome aan haar kind oor, ongeag of die kind 'n seun of 'n meisie is. Daarom het sy 'n 50% kans om `(XLAS)` aan enige kind oor te dra.

Dit is die mees algemene tipe Alport-sindroom, wat tussen 60% en 80% van alle Alport-sindroompasiënte verteenwoordig.

Outosomale resessiewe Alport-sindroom (ARAS)

""Outosomaal"" verwys na die 23 pare outosomale gene. ""Outosomaal resessief"" verwys na die patroon van oorerwing. As een ouer 'n outosomale resessiewe eienskap het, sal hulle nie simptome toon nie. Om dit aan hul kinders oor te dra, moet beide ouers die eienskap dra. Omdat hulle egter nie simptome het nie, weet hulle nie eers dat hulle dit het nie.

In Alport-sindroom is die gene wat vir die alfa 3 (COL4A3) en alfa 4 (COL4A4) proteïene kodeer, op chromosoom 2 geleë. "Resessief" beteken dat mutasies in beide gene van 'n geenpaar nodig is vir die siekte om plaas te vind.

So, in `(ARAS)`, is daar 'n mutasie in óf die gene wat die alfa 3 óf alfa 4 proteïene op chromosoom 2 kodeer. `(ARAS)` is nie geslagsafhanklik nie, dus is die oorerwing en erns van simptome dieselfde vir almal.

As jy `(ARAS)` het, het jou kinders 'n 50% kans om een ​​van hierdie foutiewe gene oor te dra. Dit veroorsaak gewoonlik nie Alport-sindroom nie. Daar is egter 'n 25% kans om beide foutiewe gene aan jou kinders oor te dra. As dit gebeur, sal jou kind `(ARAS)` hê.

(ARAS) is verantwoordelik vir ongeveer 15% van Alport-sindroompasiënte.

Outosomale dominante Alport-sindroom (ADAS)

"'Dominant' beteken dat 'n siekte veroorsaak kan word deur 'n mutasie in slegs een geen in 'n paar gene. In ADAS is daar 'n mutasie in een van die gene wat die proteïen COL4A3 of COL4A4 op chromosoom 2 kodeer.

ADAS is nie geslagsafhanklik nie, dus is die oorerflikheid en erns van simptome vir almal soortgelyk.

As jy ADAS het, is daar 'n 50% kans dat jou kinders hierdie defektiewe geen sal oordra en ADAS sal ontwikkel.

(ADAS) is verantwoordelik vir tussen 25% en 35% van Alport-sindroompasiënte.

Wie word hierdeur geraak? Hoe algemeen is dit?

Alport-sindroom kan enigiemand affekteer. Dit is 'n oorgeërfde toestand, wat beteken dat een of albei ouers dit aan hul kind oordra. In ongeveer 15% van gevalle kan dit egter ontwikkel selfs al het beide ouers nie die gemuteerde geen nie.

Dokters dink Alport-sindroom is 'n seldsame toestand.Navorsers sê dat minder as 200 000 mense in die Verenigde State dit het. Wêreldwyd is die voorkoms ongeveer een uit 50 000 lewende geboortes. Namate navorsers dit egter verder bestudeer, vind hulle mense met minder simptome. Alport-sindroom kan dus meer algemeen wees as wat tans bekend is.

Hoe veroorsaak Alport-sindroom nierversaking?

As jy Alport-sindroom het, filter die glomerulêre basale membrane wat ek vroeër genoem het, nie behoorlik nie. Dus lek bloed en proteïene in die urine. Nie net dit nie, maar die selle aan weerskante van daardie membrane kry nie die regte ondersteuning nie. Dan raak daardie selle geïrriteerd en ontsteek . Hierdie selle, genaamd podosiete, maak die glomerulêre basale membrane (GBM). Wanneer die omliggende selle ontsteek raak, probeer hierdie podosiete om meer tipe IV-kollageen in die GBM te plaas. Wanneer dit gebeur, verdik die GBM en raak dit ongeorganiseerd. Dit is wat veroorsaak dat proteïene in die urine lek (proteïnurie).

Met verloop van tyd, soos meer proteïen in die urine beland, verdik die GBM, en littekenweefsel (fibrose) kan vorm. Gevolglik begin jou niere hul vermoë verloor om jou bloed skoon te maak. Dit word chroniese niersiekte (CKD) genoem. Soos meer littekenweefsel opbou, versleg nierfunksie, en uiteindelik hou die niere op werk (nierversaking).

Wat is die hoofsimptome van Alport-sindroom?

Simptome kan wissel na gelang van die tipe wat jy het. Die hoofsimptome is:

• Bloed in die urine wat jy nie kan sien nie (mikroskopiese hematurie).
• Die teenwoordigheid van proteïene in die urine (proteïnurie).
• Chroniese niersiekte (CKD) of nierversaking.
• Gehoorverlies.
• Oogprobleme.

Die eerste teken van Alport-sindroom is mikroskopiese hematurie. Dit beteken dat jou defektiewe GBM veroorsaak dat rooibloedselle in jou urine lek. Dit is nie met die blote oog sigbaar nie, maar kan slegs onder 'n mikroskoop gesien word. Mans met XLAS en enigiemand met ARAS kan van geboorte af mikroskopiese hematurie hê. Baie vroue met XLAS ontwikkel mettertyd mikroskopiese hematurie. Nie almal met ADAS ontwikkel mikroskopiese hematurie nie.

Chroniese niersiekte (CKD) ontwikkel wanneer nierfunksie begin afneem. Baie mense toon nie simptome van CKD totdat hul niere onbruikbaar is nie.

Simptome van nierversaking:

• Swelling (edeem), veral rondom die hande of enkels.
• Uiterste moegheid.
• Naarheid en braking.
• Spierkrampe.

Gehoorverlies is meer algemeen by mans met XLAS en ARAS. Maar dit kan met enigiemand met Alport-sindroom gebeur. Gehoorverlies gebeur geleidelik. Baie mense merk dit nie op totdat dit te laat is nie. Baie mense sukkel om hoë klanke te hoor, en sommige kan uiteindelik alle gehoor verloor. Jy mag uiteindelik gehoorapparate moet gebruik. In ernstige gevalle kan jy selfs jou gehoor heeltemal verloor (doofheid).

Daar is ook verskeie probleme met die oë. Sommige mense is meer geneig om korneale skuurplekke te hê, wat langer neem om te genees. Dit kan waterige oë en pyn veroorsaak, maar veroorsaak gewoonlik nie sigverlies nie. Sommige mense het probleme met die helder deel van die oog, die lens, wat help om sig te fokus, en kan uiteindelik katarakte ontwikkel.

As u Alport-sindroom het en gehoor- of sigprobleme ondervind, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Wat veroorsaak Alport-sindroom?

Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur mutasies in jou kollageengene.

Is dit aansteeklik?

Nee, Alport-sindroom is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit word nie deur noue kontak van een persoon na 'n ander oorgedra nie. Dit is 'n oorgeërfde toestand.

Hoe herken jy dit?

As jy mikroskopiese hematurie of chroniese niersiekte het, kan 'n dokter Alport-sindroom vermoed. As iemand in jou familie Alport-sindroom het, kan toetse dit opspoor. As niemand in jou familie dit het nie, kan 'n dokter jou diagnoseer op grond van jou mediese geskiedenis en bykomende toetse.

Die dokter sal jou simptome ondersoek en vra oor jou familie se mediese geskiedenis. Verskeie toetse kan ook help om dit te diagnoseer. Hierdie toetse sluit in:

• Urienanalise: Dit toets die voorkoms, chemie en mikroskopiese eienskappe van jou urine. Dit kan vasstel of daar bloed of proteïen in die urine is.
• Kreatinienklaringstoets of sistetitien C-bloedtoets: Hierdie toetse meet die vlakke van kreatinien en sistetitien C, 'n afvalproduk in jou bloed. Dit kan wys hoe goed jou niere jou bloed filter.
• Geraamde glomerulêre filtrasietempo (eGFR): Dit is 'n waarde wat 'n dokter bereken uit kreatinien of sistetien C. Dit skat hoe goed jou niere jou bloed skoonmaak.
• Nierbiopsie: ’n Dokter neem ’n paar baie klein stukkies van jou nierweefsel en ondersoek dit onder ’n mikroskoop in ’n laboratorium. Hierdie monsters toon die verskillende patrone wat jou niere beïnvloed. In Alport-sindroom lyk die defektiewe GBM’s dun, maar daar kan ook areas van verdikking wees. As die siekte ernstig is, kan dit letsels van die filtereenhede en ondersteunende strukture toon.
• Genetiese toetsing: Dit kan mutasies in jou kollageengene identifiseer. Dit sal 'n besoek aan 'n gespesialiseerde genetikakliniek vereis. 'n Dokter sal dit doen met 'n bloedtoets of 'n speekselmonster.
• Gehoortoets (oudiogram): Indien 'n dokter Alport-sindroom vermoed, kan hulle 'n gehoortoets aanvra. Enigiemand met Alport-sindroom moet hierdie toets ondergaan. Hierdie toets moet elke paar jaar gedoen word om te sien of gehoorverlies afneem of vererger.
• Oogondersoek: Hierdie toets moet uitgevoer word deur 'n oogspesialis wat spesialiseer in die diagnose en behandeling van oogsiektes. Hulle sal jou visie ondersoek en na die oppervlak van jou oog (kornea), lens en agterkant van jou oog (retina) kyk om te sien of Alport-sindroom jou visie beïnvloed het. Hulle kan ook 'n beeldtoets genaamd optiese koherensietomografie (OCT) doen.

Kan Alport-sindroom genees word? Wat is die behandelings?

Daar is geen geneesmiddel vir Alport-sindroom nie. Navorsers werk aan geenterapieë wat die defektiewe gene regstel, maar hulle is nog nie suksesvol nie. Selfs al word 'n suksesvolle geenterapie ontwikkel, sal dit jare duur voordat ons dit het. Daar is egter behandelings wat die afname in nierfunksie kan vertraag en nierversaking kan vertraag.

'n Dokter kan dinge soos die volgende voorskryf:

• Angiotensien-omskakelende ensiem (ACE)-inhibeerders: Hierdie verlaag jou bloeddruk, verminder proteïen in jou urine en help om jou niere te beskerm. Mans met (XLAS) en enigiemand met (ARAS) moet ACE-inhibeerders begin neem na diagnose. Vroue met (XLAS) of (ADAS) moet ACE-inhibeerders begin neem sodra hulle proteïen in hul urine begin sien, of ten tyde van diagnose.
• Angiotensien II-reseptorblokkeerders (ARB's): ARB's is soortgelyk aan ACE-inhibeerders en het dieselfde voordele.
• Natrium-glukose-getransporteerde tipe 2 (SGLT-2) inhibeerders: As u CKD of Alport-sindroom het, kan SGLT-2-inhibeerders help om u risiko van nierversaking te verminder. U dokter mag dit by u ACE-inhibeerder of ARB voeg. Nie alle SGLT-2-inhibeerders is goedgekeur om CKD te behandel nie. U dokter mag u dit nie gee as u eGFR baie laag is nie.
• Natriumbeheerde dieet: Deur die hoeveelheid sout en natrium in jou dieet te beperk, kan dit help om bloeddruk te verlaag en nier- en hartgesondheid te handhaaf.

Kan 'n nieroorplanting Alport-sindroom genees?

Ja en nee. Met 'n nieroorplanting kry jy 'n nier met normale "tipe IV kollageen" en filtrasiemembrane. Daarom sal Alport-sindroom nie in die nuwe nier terugkeer nie.

’n Nieroorplanting sal egter nie help met ander simptome, soos gehoorverlies en oogprobleme nie.

Hoe kan ons dit voorkom?

Alport-sindroom kan nie voorkom word nie. As jy egter bewus is van jou familiegeskiedenis, kan dit jou help om dit vroeg te identifiseer. Dit kan jou ook help om te verhoed dat jou kinders dit oordra.

Vroeë diagnose van Alport-sindroom en die aanvang van behandeling met ACE-inhibeerders/ARB's en SGLT-2-inhibeerders is die beste manier om nierversaking te vertraag.

As 'n dokter sê jy het bloed in jou urine, is dit 'n goeie idee om addisionele toetse vir Alport-sindroom te kry, veral as jy gehoorprobleme of verminderde nierfunksie het.

As iemand in jou familie 'n geskiedenis van bloed in die urine (hematurie) het, moet 'n dokter jou urine vir bloed nagaan en bloedtoetse doen om jou nierfunksie na te gaan.

Hoe sal my lewensverwagting wees as ek Alport-sindroom het?

Mans met `(XLAS)` en enigiemand met `(ARAS)` ontwikkel dikwels nierversaking en gehoorverlies voor die ouderdom van 30.

Vroue met XLAS het gewoonlik 'n normale lewensduur. Jy kan mikroskopiese hematurie, proteïenurie, chroniese niersiekte (CKD), of nierversaking en gehoorverlies hê. Almal reageer anders. Maar 16% van vroue sal teen die ouderdom van 60 nierversaking hê, en 20% teen die ouderdom van 80.

Mense met `(ADAS)` kan verskillende reaksies hê, en hulle kan 'n normale lewensduur hê. Gehoorverlies en nierversaking is minder algemeen in `(ADAS)`.

Chroniese niersiekte (CKD) en nierversaking verkort gewoonlik die lewensduur van mense met Alport-sindroom. CKD verhoog die risiko van dood as gevolg van hartsiektes en beroertes. Nierversaking is dodelik sonder dialise of 'n nieroorplanting. Selfs met behandeling verhoog nierversaking die risiko van dood as gevolg van hartsiektes, beroerte en infeksies. Afhangende van hoe goed 'n oorgeplante nier werk, kan 'n nieroorplanting jou help om 'n normale lewe te lei.

Hoe sorg ek vir myself?

As jy Alport-sindroom het, sal 'n dokter jou help om die beste behandelingsplan te ontwikkel. Dit kan medikasie en lewenstylveranderinge insluit.

Mediese behandeling

• Neem ACE-inhibeerders, ARB's of SGLT-2-inhibeerders soos voorgeskryf deur u dokter.
• Vermy die gebruik van pynstillers (nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels - NSAIDs). Hierdie kan nierversaking versnel as u abnormale nierfunksie of Alport-sindroom het.
• Kontroleer jou gehoor.As jy ernstige gehoorverlies het en jou dokter gehoorapparate aanbeveel, is dit 'n goeie idee om dit te gebruik. Andersins kan jy dit moeilik vind om met ander te kommunikeer, wat jou eensaam en geïsoleerd laat voel. Hierdie gevoelens van isolasie kan tot depressie lei. Gehoorapparate kan jou verhoudings met diegene rondom jou verbeter, jou bui verbeter en jou help om depressie te bestuur of te voorkom.
• Sorg vir jou geestesgesondheid. Om 'n genetiese toestand te hê, kan eensaam wees, en om te leer dat Alport-sindroom nierversaking of gehoorverlies kan veroorsaak, kan jou risiko van depressie verhoog. Dit is belangrik om met jou dokter te praat oor enige geestesgesondheidsprobleme wat jy het en die behandeling te kry wat jy benodig. Vra jou dokter of daar ondersteuningsgroepe vir mense met Alport-sindroom is. Om sulke mense te ontmoet, kan jou help om minder eensaam te voel.

Lewenstylveranderinge

• Verminder die hoeveelheid sout in jou kos.
• As jy chroniese niersiekte (CKD) het, moet jy dalk 'n spesiale dieet volg. Dit kan insluit die vermindering van jou inname van dierlike proteïene, oorskakeling na 'n plantgebaseerde dieet, die vermyding van voedselsoorte hoog in kalium as jy hoë bloedkaliumvlakke het, en die beperking van jou proteïeninname as jy hoë bloedfosfor- of paratiroïedhormoon (PTH) vlakke het.
• Om 'n hartgesonde leefstyl te volg , kan help om jou risiko van hartsiektes, diabetes en ander toestande wat tot nierversaking kan lei, te verminder. Oefeninge soos flink stap, draf, swem, fietsry en touspring is goed. Dit is ook goed om 'n gesonde gewig te handhaaf wat reg is vir jou.
• Vermy rook en ander tabakprodukte. Raadpleeg 'n dokter as jy hulp nodig het om op te hou rook.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as u bloed in u urine, gehoorverlies of sigverlies het. Dit kan tekens van Alport-sindroom wees.

As jy Alport-sindroom het, maak seker dat jou dokter jou na 'n nierspesialis (nefroloog) verwys.

As iemand in jou familie Alport-sindroom het, raadpleeg 'n dokter om te sien of jy dit ook het.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy dink jy het Alport-sindroom, of as iemand in jou familie Alport-sindroom het, vra jou dokter hierdie vrae:

• Weet jy hoe om Alport-sindroom te herken?
• Kan u my verwys na 'n spesialis wat weet hoe om Alport-sindroom te diagnoseer?
• Is daar bloed in my urine?
• Neem my nierfunksie af?
• Moet ek 'n gehoortoets of 'n oogtoets kry?
• Moet ek 'n nierbiopsie kry?
• Moet ek 'n genetiese toets kry?

As jy Alport-sindroom het, vra jou dokter hierdie vrae:

• Hoe weet jy ek het Alport-sindroom?
• Wanneer kan ek verwys word na 'n nierspesialis (nefroloog) wat van Alport-sindroom weet?
• Watter tipe Alport-sindroom het ek?
• Sal ek Alport-sindroom aan my kinders oordra?
• Wat is my `(GFR)`?
• Hoeveel proteïen is in my urine?
• Wanneer begin jy met 'n `(ACE-inhibeerder)` of `(ARB)`?
• Sal ek baat vind by 'n SGLT-2-inhibeerder?
• Watter ander medikasie beveel jy aan?
• Hoe gereeld moet ek afsprake skeduleer om my niergesondheid na te gaan?
• Hoe gereeld moet ek my gehoor laat toets?
• Moet ek 'n oogarts sien om my oë te ondersoek?
• Kan jy ondersteuningsgroepe aanbeveel vir mense met Alport-sindroom?

Alport-sindroom is 'n toestand wat die bloedvate in jou niere beskadig. Mutasies in jou gene beïnvloed hoe jou niere werk, en kan ook jou gehoor en sig beïnvloed.

Jy mag dalk 'n verskeidenheid emosies ervaar soos jy hierdie diagnose en die manier waarop Alport-sindroom jou lewe beïnvloed, verwerk. Dit is belangrik om jouself tyd en ruimte te gee om jou toestand en behandelingsopsies te verstaan. Om jou opsies te ken en wat om te verwag, kan jou help om jou emosies te bestuur. Jy is die een wat die finale besluite oor jou gesondheid neem, en jou dokter is daar om jou van inligting en leiding te voorsien. As jy enige vrae het, ondersteuning nodig het of advies nodig het, praat met hulle.

Die belangrikste boodskap om huis toe te neem

Alhoewel Alport-sindroom 'n ernstige, lewenslange genetiese toestand is, kan vroeë opsporing en behoorlike bestuur mense help om 'n grootliks normale lewe te lei.

As iemand in jou familie hierdie simptome het (veral bloed in die urine, gehoorverlies), of as jy dit self ervaar, is dit nooit te laat om mediese advies te soek nie. Met die regte toetse en behandeling kan jy nierskade verminder en jou lewensgehalte handhaaf. Onthou, jy is nie alleen nie, en dokters en jou geliefdes is daar om jou te help.

Alport -sindroom, niersiekte, genetiese siektes, kollageen, bloed in die urine, gehoorverlies, oogsiektes