Het jy al van aplasie gehoor? Kom ons gesels daaroor!

Het jy al ooit gehoor van 'n toestand waar sommige dele van ons liggaam, soos ledemate en organe, nie behoorlik groei of volledig ontwikkel nie? Dit is wat dokters aplasie noem. Jy mag dalk 'n bietjie bang voel as jy hierdie naam hoor. Maar moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig en duidelik hieroor praat. Dan kan jy 'n beter begrip hiervan hê.

Wat presies is (Aplasie)?

Eenvoudig gestel, aplasie is 'n toestand waarin 'n deel van jou liggaam, of dit nou 'n weefsel, 'n orgaan of 'n ander deel van jou liggaam is, nie behoorlik ontwikkel of funksioneer nie. Meestal is hierdie toestande teenwoordig tydens of voor geboorte, terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Soms, wanneer 'n dokter 'n fetus of pasgebore baba ondersoek, kan hulle agterkom dat 'n deel, soos 'n arm of been, ontbreek of nie behoorlik gevorm is nie. Sommige aplasie-toestande, veral dié wat interne weefsels soos die beenmurg betrek, kan egter gedurende die kinderjare of selfs volwassenheid gediagnoseer word.

Die belangrike ding is dat aplasie nie 'n enkele siekte is nie. Dit is 'n term wat deur dokters gebruik word om enige toestand te beskryf waarin 'n deel van die liggaam nie volledig gevorm is nie.

Hoe verskil (Aplasie) van (Agenese), (Hipoplasie) en (Displasie)?

Hierdie woorde kan 'n bietjie verwarrend wees om te hoor, want hulle beteken dieselfde ding. Maar daar is 'n paar klein verskille. Kom ons kyk wat hulle is.

• (Agenese): Dit is wanneer 'n liggaamsdeel glad nie ontwikkel nie . In sommige mediese terme beteken (Aplasie) dat daar 'n basiese, onderontwikkelde orgaanstruktuur is. Maar in (Agenese) het geen deel van daardie orgaan ontwikkel nie. Byvoorbeeld, as 'n nier glad nie ontwikkel nie, word dit (Renale Agenese) genoem.

• Hipoplasie: Dit is wanneer 'n deel van die liggaam onderontwikkeld is . Dit wil sê, dit is teenwoordig, maar is klein of onvolledig. Soms word aplasie beskou as 'n toestand tussen agenesie (afwesigheid) en hipoplasie (onderontwikkeling).

• Displasie: Dit is die abnormale, misvormde groei van 'n orgaan of liggaamsdeel. Anders as aplasie, word displasie nie altyd veroorsaak deur 'n vroeë ontwikkelingsprobleem nie (d.w.s. 'n deel begin groei en stop dan). Displasie is gewoonlik die abnormale groei van selle of weefsels. Byvoorbeeld, in die vroeë stadiums van kanker vind abnormale veranderinge in selle ("displasie") plaas, wat later in kanker ontwikkel.

Indien u nie seker is oor hierdie terme nie, vra gerus u dokter om dit aan u te verduidelik . Dit sal u help om 'n duideliker begrip te kry van die toestand wat u of u kind moontlik het.

Wat is die hooftipes aplasie?

Nie alle tipes aplasie is algemeen nie. Daar is egter 'n paar tipes aplasie waarvan ons die meeste hoor, of waarvoor ons beter bekend is. Dit behels rooibloedselle, vel, bene en kiemselle (d.w.s. sperm en eiers). Aplasie kan ook ander organe aantas, soos die longe en optiese senuwee.

Kom ons gesels oor suiwer rooibloedsel-aplasie (PRCA)

In hierdie toestand ontwikkel jou rooibloedselle ("Rooibloedselle") nie behoorlik nie. Normaalweg maak ons ​​beenmurg ("Beenmurg") ongeveer elke 120 dae nuwe rooibloedselle. Gedurende hierdie tyd ontwikkel rooibloedselle van hul aanvanklike stadium, 'n "eritroblas", tot 'n volledig ontwikkelde rooibloedsel.

As jy PRCA het, kan jou beenmurg baie min of geen eritroblaste produseer nie. Dit veroorsaak dat die liggaam die rooibloedselle verloor wat dit benodig, wat bloedarmoede veroorsaak. Dit word "suiwer" genoem omdat dit slegs rooibloedselle affekteer. Ander bloedselle – witbloedselle en bloedplaatjies – word normaalweg geproduseer. As al drie tipes bloedselle egter nie behoorlik geproduseer word nie, word dit aplastiese bloedarmoede genoem.

PRCA kan by geboorte teenwoordig wees (aangebore PRCA), of dit kan gedurende die lewe ontwikkel. Die aangebore tipe PRCA word Diamant-Swartfan-anemie genoem.

Wat is Aplasia Cutis Congenita?

Dit is wanneer jou pasgebore baba se vel, veral die kopvel, onderontwikkeld of heeltemal afwesig is in sommige areas. Soms ontwikkel die weefsel en bene onder daardie vel nie ten volle nie. Vel kan ook in sommige areas van die baba se liggaam, arms en bene afwesig wees.

(Aplasia Cutis Congenita) kan as 'n litteken op die kopvel verskyn, sonder hare daaronder. Of die onderontwikkelde vel kan as 'n dun, haarlose membraan voorkom.

Soos die naam aandui (`Congenita`), is dit 'n aangebore toestand, wat beteken dat dit van geboorte af teenwoordig is.

Kom ons leer oor radiale aplasie

Dit is wanneer een van die twee bene in jou voorarm, die radius, nie ontwikkel nie. Daar is twee lang bene in jou voorarm, die radius en die ulna. Die ulna loop van jou elmboog na jou pols, aan die kant waar jou pinkie is. Die radius loop van jou elmboog na jou pols, aan die kant waar jou duim is. 'n Persoon met radiale aplasie kan 'n misvormde, gebuigde hand hê. Die duim mag ontbreek of korter as normaal wees.

(Radiale Aplasie)Radiale Straaltekort is 'n tipe toestand. Dit is 'n probleem met die ontwikkeling van die radiusbeen. Radiale Straaltekorte kan wissel van lig tot ernstig. Soms word die radiusbeen gevorm, maar dit is korter as normaal. Ander kere ontwikkel die radiusbeen glad nie.

Wat is kiemsel-aplasie of Sertoli-sel-alleen-sindroom?

Dit is wanneer 'n persoon die kiemselle ("kiemselle") in hul testikels ("testikels") verloor. Kiemselle is voortplantingselle. By mans is dit die kiemselle wat later sperm ("sperma") word. Wanneer kiemselle verlore gaan, kan sperm nie geproduseer word nie. Dit beteken dat mense met kiemsel-aplasie nie kinders kan hê nie ("onvrugbaarheid").

Kiemsel-aplasie word ook Sertoli-Sel-Sindroom genoem. Dit is omdat, selfs al ontbreek kiemselle, Sertoli-selle steeds in die voortplantingstelsel teenwoordig is. Normaalweg help Sertoli-selle kiemselle om in sperma te ontwikkel. Wanneer kiemselle egter ontbreek, speel Sertoli-selle geen rol in spermproduksie nie.

Kom ons kyk ook na pulmonale aplasie.

Pulmonale aplasie is 'n toestand waarin 'n persoon gebore word met 'n ernstig onderontwikkelde long. Dit is nie 'n enkele toestand nie, en kan in baie vorme voorkom. Dit kan wissel van 'n algehele gebrek aan longontwikkeling (pulmonale agenesie) tot 'n effense onderontwikkeling (pulmonale hipoplasie).

Pulmonale aplasie is êrens tussen pulmonale agenesie en pulmonale hipoplasie. In aplasie ontwikkel 'n rudimentêre longstruktuur, maar dit kan nie die werk van 'n ten volle funksionerende long doen nie.

Dikwels is een long óf afwesig óf onderontwikkeld, terwyl die ander normaal is.

Wat is timiese aplasie?

Jou timusklier is 'n klier wat 'n tipe witbloedsel genaamd T-selle maak. T-selle help jou liggaam om infeksies te beveg. In timiese aplasie ontwikkel jou timusklier nie. Wanneer jy sonder 'n timusklier gebore word, is jy meer geneig om infeksies te kry.

Die afwesigheid van 'n timusklier is een van die simptome van 'n toestand genaamd DiGeorge-sindroom . DiGeorge-sindroom kan verskeie liggaamstelsels aantas. Dit kan jou immuunstelsel en hartfunksie aantas, en kan ook ontwikkelingsvertragings in die kinderjare veroorsaak.

Kom ons wees ook bewus van optiese senuwee-aplasie

(Optiese senuwee-aplasie)Dit is die verlies van noodsaaklike dele van een of albei oë, insluitend die optiese senuwee, by geboorte. Jou optiese senuwee speel 'n belangrike rol in visie. Dit is wat jou oë toelaat om met jou brein te kommunikeer en visuele inligting te verwerk. Danksy die optiese senuwee, wanneer jou oë dinge soos vorms en kleure sien, kan jou brein daardie inligting omskakel in 'n visuele beeld wat dit kan verstaan.

Optiese senuwee-aplasie kan verskillende grade van oogprobleme veroorsaak, afhangende van die erns van jou toestand. Aplasie, 'n toestand wat beide oë aantas, kan ook probleme met breinontwikkeling veroorsaak.

Hoe algemeen is aplasie?

Aplasie is 'n baie seldsame toestand. Die mees algemene tipes is `(Radiale Aplasie)` en die verworwe vorm van ``Suiwer Rooisel Aplasie`` (PRCA). `(Radiale Aplasie)` raak ongeveer 1 uit 30 000 pasgeborenes. `(Radiale Straaltekorte)` (wat ook `(Radiale Aplasie)` insluit) is die mees algemene aangebore afwyking wat die hand aantas. Die aangebore vorm van (PRCA) is ook skaars, met 'n geraamde voorkoms van 5 tot 7 gevalle per miljoen geboortes. Die verworwe vorm is effens meer algemeen, maar ons weet nie presies hoeveel gevalle daar is nie.

Wat is die oorsake van aplasie?

Baie tipes aplasie word veroorsaak deur genetiese mutasies, wat van ouers geërf word. Jou gene bevat die instruksies wat bepaal watter fisiese eienskappe jy sal hê. Hierdie instruksies bepaal byvoorbeeld waar en hoe 'n orgaan sal ontwikkel. Jy kry gene van beide jou moeder en jou vader. As 'n geen 'n mutasie of defek het, kan jy probleme soos aplasie ontwikkel.

Selde kan aplasie mettertyd ontwikkel. Verworwe PRCA word byvoorbeeld deur ander oorsake en toestande veroorsaak, insluitend infeksies, outo-immuun siektes en sommige soorte kanker.

In sommige gevalle kan dokters en wetenskaplikes nie die oorsaak van aplasie vind nie. Sulke tipes aplasie word idiopaties genoem.

Hoe om (Aplasie) te herken?

Sommige tipes aplasie kan tydens swangerskap opgespoor word deur middel van toetse, soos 'n ultraklankskandering. Ander tipes aplasie is nie aan die buitekant sigbaar nie en is eers by geboorte duidelik.

Indien die toestand nie ernstig is nie, of indien dit die bloed en beenmurg aantas, mag simptome eers later in die lewe verskyn. Afhangende van die tipe aplasie, moet u moontlik verskeie beeldprosedures, bloedtoetse en genetiese toetse ondergaan om u toestand te diagnoseer.

Wat is die behandelings vir (Aplasie)?

Behandelingsopsies wissel na gelang van jou toestand. Chirurgie kan uitgevoer word om die funksie van 'n onderontwikkelde ledemaat of arm te verbeter. In ernstige gevalle van PRCA kan bloedoortappings nodig wees. Afhangende van jou toestand, kan medikasie gegee word om simptome te beheer of komplikasies van aplasie te voorkom.

Sommige tipes aplasie, soos kiemsel-aplasie, kan nie behandel word nie.

Kan aplasie genees word?

Of jou toestand sal verbeter of nie, hang af van die tipe aplasie wat jy het en die faktore wat dit veroorsaak het. Verworwe suiwer rooibloedsel-aplasie (PRCA) kan byvoorbeeld genees word, afhangende van wat jou liggaam verhoed om rooibloedselle te maak. Die behandeling van die onderliggende toestand wat rooibloedselproduksie voorkom, kan soms die aplasie verbeter.

Aplasie is 'n aangebore toestand wat nie omgekeer kan word nie, wat beteken dat dit nie heeltemal genees kan word nie. In sulke gevalle kan 'n dokter chirurgie, medikasie of spesifieke behandelings aanbeveel. Dit kan help om die funksie van 'n arm, been of ledemaat te verbeter, of simptome te beheer.

Die woord "(Aplasie)" kan baie verskillende dinge beteken. Dit hang af van baie dinge, insluitend watter deel van die liggaam dit affekteer, wat jou simptome is, en hoe lig of ernstig die toestand is. Moenie deur hierdie terme verwar word nie. As jy of jou kind se toestand beskryf word deur 'n ander term soos "(Aplasie)", "(Agenese)" of iets soortgelyks, vra jou dokter wat daardie terme beteken en wat om oor tyd te verwag. Vra of daar behandelings beskikbaar is en of dit nodig is. Indien wel, bespreek watter tipe behandelings kan help. Vra hoe hierdie ontwikkelingsprobleme jou daaglikse lewe beïnvloed (of nie beïnvloed nie).

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou

Goed, so, ek hoop jy het 'n idee van wat ons bespreek het (Aplasie). Kortliks:

• Aplasie beteken dat 'n deel van die liggaam nie behoorlik ontwikkel het nie.
• Dit is nie dieselfde siekte nie, dit kan in verskillende tipes en op verskillende vlakke voorkom.
• Sommige tipes aplasie is aangebore, terwyl ander gedurende die lewe ontwikkel.
• Die oorsake is uiteenlopend; genetiese oorsake, infeksies, ander siektes, en soms kan geen oorsaak gevind word nie.
• Behandeling hang af van die tipe en erns van aplasie. Sommige mag chirurgie, medikasie of ander spesifieke behandelings benodig om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter.
• Alhoewel aangebore aplasie nie heeltemal genees kan word nie, is dit met behoorlike bestuur en ondersteuning moontlik om 'n grootliks normale lewe te lei.
• Die belangrikste ding is om 'n dokter te raadpleeg en die regte advies en inligting te kry as jy of jou kind enige vermoedens oor hierdie toestand het.Moenie paniekerig raak nie, vra vrae en verstaan ​​die situasie behoorlik.

Ons hoop jy het hierdie inligting nuttig gevind!

` Aplasie, Nie-groei van liggaamsdele, Kongenitale defekte, Suiwer Rooisel-aplasie, Aplasia Cutis Congenita, Radiale aplasie, Kiemsel-aplasie