Die vreugde wat jy voel wanneer jy na 'n pasgebore baba kyk, is onbeskryflik, reg? Maar soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel wanneer jy 'n verskil in daardie klein ogies, of in ander klein dingetjies, sien. Daarom is dit belangrik om bewus te wees van sommige seldsame toestande.
Wat is Axenfeld-Rieger-sindroom?
Goed, so kom ons praat oor Axenfeld-Rieger-sindroom. Eenvoudig gestel, dit is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n baba se gene. Dit beïnvloed hoofsaaklik die oë van babas. Soms kan dit egter die ontwikkeling van ander dele van die liggaam behalwe die oë beïnvloed. In die verlede is dit ook Axenfeld-anomalie genoem.
Dokters diagnoseer gewoonlik hierdie toestand wanneer 'n baba gebore word of wanneer simptome begin verskyn. Dit word veroorsaak deur 'n verandering in jou baba se gene, of DNS-volgorde. Afhangende van hoe Axenfeld-Rieger-sindroom die baba se oë beïnvloed, kan sig beïnvloed word. Ander oogprobleme kan ook mettertyd ontwikkel. Die toestand beïnvloed dikwels beide oë. Dit is belangrik dat meer as die helfte van babas met Axenfeld-Rieger-sindroom op 'n stadium in hul lewens 'n oogsiekte genaamd gloukoom sal ontwikkel.
Die tipe behandeling wat u kind benodig, sal afhang van die simptome van Axenfeld-Rieger-sindroom en hoe ernstig dit is. Soos u kind ouer word, sal hulle gereelde oogondersoeke benodig om veranderinge in hul oë te monitor. U oogspesialis of u kind se dokter sal u vertel hoe gereeld u hierdie ondersoeke moet hê.
Wat is die verskil tussen Axenfeld-Rieger-sindroom en Aniridia?
Nou wonder jy dalk wat die verskil is tussen Axenfeld-Rieger-sindroom en 'n ander oogtoestand genaamd Aniridia. Beide is aangebore toestande , wat beteken dat hulle by geboorte teenwoordig is en albei 'n baba se oë affekteer.
Aniridia is, eenvoudig gestel, die afwesigheid van die gekleurde deel van die oog, die iris. Sommige babas mag hierdie iris heeltemal mis, terwyl ander gedeeltelik mag wees.
Axenfeld-Rieger-sindroom raak egter hoofsaaklik die voorste kamer van die oog. Dit raak ook meer as net die lens. Soos vroeër genoem, kan dit ook die ontwikkeling van ander dele van die liggaam beïnvloed. Beide hierdie toestande word gewoonlik by geboorte gediagnoseer. As u enige veranderinge in u baba se oë of visie opmerk, maak seker dat u 'n oogspesialis raadpleeg.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Axenfeld-Rieger-sindroom is 'n baie seldsame toestand. Dit raak slegs ongeveer een uit 200 000 babas wat elke jaar gebore word. So baie mense het dalk nog nie daarvan gehoor nie.
Wat is die simptome van Axenfeld-Rieger-sindroom?
Die simptome van Axenfeld-Rieger-sindroom kan in twee hoofkategorieë verdeel word:
- Okulêre simptome: Simptome wat jou kind se oë aantas.
- Sistemiese simptome: Simptome wat voorkom met ontwikkeling elders in die kind se liggaam.
Okulêre simptome
Kom ons kyk eers watter eienskappe met betrekking tot die oë gesien kan word:
- Dun of onderontwikkelde irisse: Die gekleurde deel van die oog is dalk nie ten volle ontwikkel nie.
- Buite-gesentreerde pupille: Die swart deel in die middel van die oog, genaamd die pupil, kan effens buite die middel wees.
- Probleme met die voorste deursigtige deel van die oog (kornea): Sekere probleme kan met die kornea, wat die voorkant van die oog is, voorkom.
As gevolg van Axenfeld-Rieger-sindroom is jou kind meer geneig om verskeie ander oogsiektes te ontwikkel. Die belangrikste is:
- Gloukoom: Dit is baie algemeen.
- Katarakte: Katarakte .
- Koloboom: Verlies van 'n deel van die oog.
- Makuladegenerasie: Skade aan 'n deel van die retina.
- Strabismus (kruisende oë): Kruising van die oë.
Sistemiese simptome wat ander dele van die liggaam aantas
Kom ons kyk nou na die simptome wat ander dele van die liggaam affekteer. Hierdie is nie so algemeen soos die simptome wat die oë affekteer nie. As jou kind egter hierdie simptome het, kan dit wees:
- Skedelprobleme:
- Hipertelorisme: Wydgesete oë en 'n plat gesig.
- Soms kan 'n baba se voorkop buitengewoon wyd wees en vorentoe uitsteek.
- Tandsimptome:
- Babas met Axenfeld-Rieger-sindroom word soms met buitengewoon klein tande gebore.
- Sommige tande kan ook ontbreek.
- Ekstra vel:
- Ekstra velvoue kan op die baba se maag, naby die naeltjie, ontwikkel .
- By seuns kan jy soms ekstra vel aan die onderkant van die penis sien.
- Vernoude uretra of anale openinge.
- Hartdefekte: Soms kan aangebore hartdefekte voorkom.
- Probleme met die hipofise: Babas met Axenfeld-Rieger-sindroom kan soms ontwikkelingsvertragings hê. Dit beteken dat hulle langer neem om te ontwikkel as ander kinders.
Wat veroorsaak Axenfeld-Rieger-sindroom?
Axenfeld-Rieger-sindroom is 'n genetiese afwyking . Dit wil sê, dit word van ouers na kinders oorgeërf. Dokters noem dit ook 'n aangebore toestand. Dit word hoofsaaklik veroorsaak deur mutasies in die gene FOXC1 en PITX2. Hierdie twee gene help gewoonlik om 'n baba se ontwikkeling, veral die ontwikkeling van die oë, tydens die embrio te beheer.
Axenfeld-Rieger-sindroom is 'n outosomale dominante genetiese toestand. Eenvoudig gestel, dit beteken dat 'n kind die geen met hierdie mutasie van slegs een van hul ouers moet erf om die toestand te hê. Dit beteken egter nie dat as jy hierdie mutasie in jou gene het, jou baba beslis Axenfeld-Rieger-sindroom sal ontwikkel nie. Daar is egter 'n 50% kans dat dit sal gebeur. Om meer hieroor te wete te kom, praat met jou dokter oor genetiese berading.
Hoe word Axenfeld-Rieger-sindroom gediagnoseer? (Diagnose)
Jou dokter of oogarts sal die een wees wat jou kind met Axenfeld-Rieger-sindroom diagnoseer. Soos vroeër genoem, as jou kind duidelike probleme met hul oë of ander dele van hul liggaam by geboorte het, kan dit by geboorte gediagnoseer word. Alternatiewelik kan dit gediagnoseer word nadat die kind simptome begin toon.
Die oogarts sal 'n volledige oogondersoek doen om die kind se oë te ondersoek (insluitend die binnekant). Verskeie toetse kan gedoen word om Axenfeld-Rieger-sindroom te diagnoseer, insluitend:
- Visuele skerptetoets: Kontroleer of die kind se visie aangetas is.
- Gonioskopie: Kontroleer vir gloukoom.
- DNS-toetse en genetiese toetsing: Gaan na of die kind die genetiese mutasie het wat Axenfeld-Rieger-sindroom veroorsaak.
Wat is die behandelings vir Axenfeld-Rieger-sindroom?
Behandeling vir Axenfeld-Rieger-sindroom hang af van waar jou kind se simptome is en watter probleme hulle veroorsaak. Praat met jou dokter of oogarts oor watter behandelings jou kind benodig en hoe gereeld hulle opvolgondersoeke moet hê om veranderinge in hul oë en liggaam te monitor.
Behandeling van Gloukoom
Kinders met Axenfeld-Rieger-sindroom het 'n hoër risiko om gloukoom te ontwikkel, en moet moontlik op 'n stadium in hul lewens daarvoor behandel word.
Gloukoom is 'n algemene naam vir 'n groep oogsiektes wat die optiese senuwee beskadig. Indien dit nie vinnig behandel word nie, kan gloukoom tot permanente blindheid lei. In die meeste gevalle bou vloeistof op in die voorkant van die oog. Hierdie ekstra vloeistof veroorsaak druk binne die oog (intraokulêre druk - IOP, of oogdruk), wat die optiese senuwee geleidelik beskadig.
Die belangrikste behandelings vir gloukoom is:
- Mediese oogdruppels.
- Laserbehandeling: Verwyder vloeistof uit die oog.
- Chirurgie: Verminder druk.
Gloukoom kan behandel word om verdere sigverlies te beheer. Verlore sig kan egter nie herstel word nie. Daarom, as u kind enige van hierdie simptome van gloukoom het, is dit baie belangrik om onmiddellik 'n oogspesialis te raadpleeg:
- Oogpyn.
- Erge hoofpyn.
- Visieprobleme.
Kan Axenfeld-Rieger-sindroom voorkom word?
As jou kind die geenmutasie erf wat dit veroorsaak, is dit nie moontlik om Axenfeld-Rieger-sindroom te voorkom nie. As jy bekommerd is oor die risiko dat jou kinders 'n genetiese toestand erf, praat met jou dokter. Jy kan ook verwys word vir genetiese berading.
As my kind Axenfeld-Rieger-sindroom het, wat moet ek verwag?
Nie alle gevalle van Axenfeld-Rieger-sindroom is dieselfde nie. Hoeveel dit 'n kind se lewe sal beïnvloed, hang af van waar die simptome is en watter probleme hulle veroorsaak. Praat met jou dokter of oogarts oor waarna om op te let soos jou kind ouer word.As jy enige nuwe simptome opmerk, is dit die beste om dit so gou as moontlik te laat ondersoek.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
Raadpleeg 'n dokter sodra u enige veranderinge in u kind se oë of visie opmerk.
Wanneer om na die noodkamer te gaan:
- 'n Skielike verlies van visie.
- Erge oogpyn.
- Hulle sien nuwe flitse of drywende vlekke in hul oë. Dit is baie belangrike waarskuwingstekens.
Watter vrae moet ek die dokter/dokter vra?
Wanneer jy die dokter of verpleegster gaan sien, moenie vergeet om vrae soos hierdie te vra nie:
- Moet ek DNS-toetse laat doen om te bevestig of my kind Axenfeld-Rieger-sindroom het?
- Waar kan hy simptome hê? (Is dit net in die oë, of ook in ander dele van die liggaam?)
- Watter soort behandeling benodig hy?
- Aan watter veranderinge in sy oë of liggaam moet ek spesiale aandag gee?
Boodskap vir die Huis Toe
Axenfeld-Rieger-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit kan jou baba se oë aantas. Soms kan simptome ook in ander dele van die liggaam verskyn. Afhangende van jou baba se simptome, moet jy dalk net 'n ogie oor hulle hou om te sien of hul oë of visie verander. Dit is egter baie waarskynlik dat jou baba op 'n stadium in hul lewe gloukoom sal ontwikkel. Dus, as jou baba se oë seermaak of hul visie versleg, raadpleeg dadelik 'n oogspesialis.
As jy bekommerd is oor die oordra van die genetiese mutasie wat Axenfeld-Rieger-sindroom veroorsaak aan jou kinders, praat met jou dokter. Hy of sy mag genetiese berading aanbeveel om jou te help om jou risiko's te verstaan. Onthou, dit is belangrik om bewus te wees van hierdie toestande en mediese advies te soek wanneer nodig.
` Axenfeld-Rieger-sindroom, Axenfeld-Rieger-sindroom, genetiese siektes, oogsiektes, gloukoom, kindergesondheid, gloukoom, oogafwykings, genetiese afwykings, aangebore toestande, aniridie, DNS
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by