Het jou seun hierdie probleme? Kom ons gesels oor Barth-sindroom!

Dis moeilik om die swaar gevoelens wat ons as ouers voel wanneer ons kleintjies siek word, in woorde te omskryf, nè? Veral as dit 'n seldsame en ingewikkelde toestand is, neem die vrees in ons harte nog meer toe. Vandag gaan ons oor so 'n seldsame toestand praat, maar dis baie belangrik dat almal daarvan bewus moet wees. Dit word Barth-sindroom genoem.

Wat is Barth-sindroom? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Barth-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit word meestal by seuns gesien. Hierdie toestand kan verskeie belangrike dele van die kind se liggaam aantas. Die belangrikste is:

• Beenmurg
• Hart
• Immuunstelsel
• Spiere

Dink daaraan, ons liggaam is soos 'n komplekse masjien met baie dele wat saamwerk. Dus, wanneer verskeie sleutelareas geraak word, kan 'n kind se normale ontwikkeling en gesondheid op verskeie maniere daaronder ly.

Kry meisies nie Barth-sindroom nie?

Dit is 'n probleem wat baie mense ondervind. Trouens, die kans dat 'n meisie Barth-sindroom ontwikkel , is baie laag . Gewoonlik toon meisies wat die geenmutasie dra wat die siekte veroorsaak, geen simptome nie. Hulle word "draers" genoem. Dit beteken dat hulle nie die siekte het nie, maar hulle kan die geen aan hul kinders oordra. Met ander woorde, 'n seun is meer geneig om die siekte te erf.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Barth-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Volgens statistieke word hierdie toestand by ongeveer een uit elke 300 000 kinders aangemeld. Jy hoor dus dalk nie veel daarvan nie. Maar alhoewel dit skaars is, is dit baie belangrik om daarvan bewus te wees.

Wat veroorsaak Barth-sindroom?

Die hoofrede hiervoor is 'n mutasie in die geen genaamd Tafazzin (TAZ) . Hierdie geen genaamd TAZ is op die X-chromosoom geleë. Soos jy weet, is die X-chromosoom iets wat baie invloed op liggaamsontwikkeling het.

Een van die hooffunksies van die TAZ-geen is om die produksie van 'n proteïen te rig wat deur mitochondria benodig word, die klein kragsentrales binne ons selle wat energie produseer. Hierdie mitochondria is ook betrokke by beengroei.

Dus, wanneer daar 'n mutasie in die TAZ-geen is, werk die proteïen wat dit produseer nie behoorlik nie. Dit beteken dat die mitochondria nie genoeg energie, of "brandstof", het om te funksioneer nie. Gevolglik kan weefsels wat meer energie benodig – soos die hart, spiere en immuunstelsel – nie behoorlik funksioneer nie. Dit is die basiese biologiese verduideliking vir Barth-sindroom.

Wat is die simptome van Barth-sindroom?

Die simptome van Barth-sindroom kan van persoon tot persoon verskil. Ook die erns van hierdie simptome kan wissel. Enkele algemene simptome is:

• Abnormaal verhoogde vlakke van 3-metielglutakonsuururie, 'n organiese suur, in die urine.
• Verwyde kardiomiopatie is 'n toestand waarin die onderste kamers van die hart vergroot word, wat beteken dat die hartspier swak en gestrek word. Dokters noem dit verwyde kardiomiopatie .
• Gereelde bakteriële infeksies . Die rede hiervoor is 'n swak immuunstelsel.
• Vertraagde groei : Mag korter wees en minder weeg as ander kinders van dieselfde ouderdom.
• Swakheid van die hartspier. Dit word kardiomiopatie genoem.
• 'n Afname in die aantal neutrofiele, 'n tipe witbloedselle, in die bloed. Hierdie toestand word neutropenie genoem. Dit maak jou meer vatbaar vir infeksies.
• Prominente wange.
• Gebrek aan spiertonus, 'n gevoel van slapheid. Dit word hipotonie genoem.
• Swakheid van die skeletspiere wat ons help om ons liggame te beweeg. Dit word skeletmipatie genoem.

Hoe vinnig kan hierdie simptome verskyn?

Meestal is hierdie simptome sigbaar by geboorte . By sommige kinders kan hierdie simptome egter 'n paar maande na geboorte verskyn. Daarom moet ons as ouers altyd besorg wees oor ons kind se ontwikkeling en gesondheid.

Wat is die moontlike komplikasies van Barth-sindroom?

Kinders met hierdie toestand loop die risiko vir 'n verskeidenheid komplikasies, insluitend:

• Voedingsprobleme en wanvoeding .
• Gereelde diarree.
• Hoofpyn en liggaamspyn.
• Lae bloedsuikervlakke, dit wil sê hipoglukemie .
• Dunner word en verswak word van bene, dit is osteoporose .
• Buitengewoon moeg, voel moeg ( uitputting ).
• Ligte leergestremdhede , veral in vakke soos wiskunde.
• Gereelde voorkoms van mondswere (afters).

Hierdie komplikasies gebeur nie met almal op dieselfde manier nie, maar om daarvan bewus te wees, kan jou help om vroeër met behandeling te begin.

Hoe word Barth-sindroom gediagnoseer? (Diagnose)

Indien die vroeë tekens van Barth-sindroom vroegtydig herken word, kan behandeling vir die kind so gou as moontlik begin. Dit kan help om die progressie van simptome te beheer en komplikasies te voorkom.

Verskeie toetse mag nodig wees om 'n akkurate diagnose te maak. Byvoorbeeld:

• 'n Toets wat behels dat 'n klein stukkie hartspier of ander spierweefsel geneem word. Dit word 'n biopsie genoem.Een word so genoem. Dit kontroleer vir defekte in die mitochondria en ander abnormaliteite.
• Ekkokardiogramtoets om die funksie van die hart na te gaan.
• Genetiese toetsing om die genetiese mutasie wat Barth-sindroom veroorsaak, te bevestig.
• Urientoetse wat hoë vlakke van organiese sure in die urine en lae vlakke van immuunstelselselle (veral neutrofiele) opspoor.

Hoe weet ek of my kind vir Barth-sindroom getoets moet word?

As jou kind tekens van ontwikkelingsvertraging en simptome wat verband hou met hartspierswakheid (kardiomiopatie) toon , en dokters nie 'n duidelike oorsaak kan vind nie, kan hulle toetse vir Barth-sindroom aanbeveel. Simptome van kardiomiopatie kan duiseligheid, onreëlmatige hartklop ( aritmie ) en die hoor van 'n abnormale hartklank ( hartgeruis ) insluit.

Wat is die behandelings vir Barth-sindroom?

Dit is die grootste probleem wat baie mense het. Om eerlik te wees, daar is nog geen geneesmiddel vir Barth-sindroom nie . Maar moenie bekommerd wees nie. Die hoofdoel van behandeling is om komplikasies te voorkom en te behandel . Dit help om die kind se lewensgehalte soveel as moontlik te handhaaf. Die kind mag behandeling benodig soos:

• Antibiotika vir infeksies.
• Medisyne wat die produksie van witbloedselle stimuleer.
• Medikasie om hartprobleme te beheer. Voorbeelde sluit in ACE-inhibeerders, diuretika en beta-blokkers .
• Fisioterapie en arbeidsterapie om die uitdagings van fisiese ontwikkeling suksesvol die hoof te bied.
• In gevalle van ernstige hartversaking kan 'n hartoorplanting selfs nodig wees.

Die belangrikste ding is om al hierdie behandelings volgens mediese advies en op 'n manier te verskaf wat vir elke kind gepas is.

Wat is nog belangrik om te weet oor die behandeling van Barth-sindroom?

Dit is belangrik om gereelde ondersoeke te ondergaan om te monitor hoe u kind op behandeling reageer. U kind se sorgbehoeftes kan mettertyd verander. Hierdie gereelde ondersoeke maak dit makliker om behandeling te verander voordat komplikasies ontstaan.

Hierdie toetse sluit ook bloedtoetse (laboratoriumtoetse) in om die funksionering van die immuunstelsel na te gaan. Indien die neutrofielvlak laag is, kan antibiotika gegee word om infeksie te voorkom.

Kan Barth-sindroom voorkom word?

Barth-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit beteken dat dit oorgeërf word. Daarom sal 'n kind met Barth-sindroom dit vir die res van hul lewe hê.

As jy egter daaraan dink om 'n gesin te begin, of as jy nog 'n kind verwag, en iemand in jou familie het Barth-sindroom (familiegeskiedenis), kan genetiese toetsing baie nuttig wees. Hierdie toets kan jou vertel of jy en jou maat draers van die TAZ-geenmutasie is. As jy 'n draer is, kan jy met 'n genetiese berader vergader om die kanse te bespreek om 'n kind met Barth-sindroom te hê.

Wat is die lewensverwagting van mense met Barth-sindroom?

In die verlede was die lewensverwagting van kinders met hierdie toestand baie kort. Hulle het dikwels in hul babajare gesterf as gevolg van hartprobleme. Met vroeë diagnose en behoorlike behandeling leef pasiënte egter nou langer . Met vooruitgang in die wetenskap leef baie mense nou tot in hul laat 40's, en soms selfs langer. Daar is ook hoop dat nuwe behandelings in die toekoms ontdek sal word.

Hoe is dit om met Barth-sindroom te leef?

Barth-sindroom kan 'n kind se groei beïnvloed. Baie kinders word klein gebore en kan as volwassenes kort gestalte hê.

Spierswakheid en ander probleme kan vertragings in fisiese ontwikkeling veroorsaak. Hulle kan byvoorbeeld sukkel om te kruip, te loop en balans te handhaaf. Hulle kan ook maklik moeg voel, veral na fisiese aktiwiteit.

Barth-sindroom beïnvloed egter gewoonlik nie 'n kind se intelligensie nie . Daar kan egter geringe uitdagings wees met die oplos van wiskundige probleme of die begrip van sekere vakgebiede. Daarom benodig sulke kinders spesiale aandag en ondersteuning.

Hoe kan ek my kind help om hartprobleme wat deur Barth-sindroom veroorsaak word, te bestuur?

Deur 'n gesonde leefstyl te volg, kan die stres op 'n kind se hart tot 'n mate verminder word.

• Voorsien 'n gesonde dieet .
• Beperk vloeistowwe soos deur u dokter voorgeskryf.
• Moedig ligte fisiese aktiwiteit aan. Dit is egter ook noodsaaklik om hulle genoeg tyd te gee om te rus na sulke aktiwiteite. Dink aan dinge soos 'n kort entjie of 'n stadige speletjie.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Barth-sindroom is 'n genetiese afwyking wat die hart, immuunstelsel, spiere en meer aantas. Dit raak hoofsaaklik seuns. Simptome kan by geboorte of kort daarna verskyn. Alhoewel hartprobleme die lewensduur van kinders met Barth-sindroom kan verkort, is dit nie meer die geval nie.

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan vroeë diagnose en behoorlike behandeling die risiko van komplikasies verminder en die lewensgehalte maksimeer.

Daarom, as jy vermoed dat jou kind hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg so gou as moontlik 'n gekwalifiseerde dokter. Want elke sekonde is die moeite werd.

` Barth-sindroom, genetiese siektes, kindersiektes, hartsiektes, immuunstelsel, spierswakheid, TAZ-geen