Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons gesels oor Blau-sindroom.

Kry jou kleinding gereeld uitslag? Of sê jy dat sy gewrigte seer is? Word sy oë soms rooi en lyk sy sig effens vaag? Alhoewel een of twee van hierdie dinge kan voorkom, kan hulle almal soms saam voorkom. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike mediese toestand om van bewus te wees. Dit is Blau-sindroom .

Wat is Blau-sindroom?

Eenvoudig gestel, Blau-sindroom is 'n seldsame inflammatoriese siekte wat jou kind se vel, gewrigte en oë aantas. 'Inflammasie' beteken swelling en rooiheid binne-in die liggaam. Die hoofrede vir hierdie toestand is 'n genetiese mutasie waarmee die kind gebore word . Dikwels begin simptome soos veluitslag, gewrigspyn of artritis voordat die kind 5 jaar oud is . Dit kan ook 'n toestand genaamd uveïtis veroorsaak, wat die sig aantas.

Wat beteken die naam "Blau-sindroom"?

Wanneer jy hierdie naam hoor, wonder jy dalk wat dit is. Kom ons kyk na wat hierdie twee woorde beteken:

• Blau: Dit is eintlik die naam van 'n dokter. In 1985 het dr. Edward Blau, 'n voormalige pediater in Wisconsin, 'n navorsingsartikel oor hierdie sindroom gepubliseer. Hy het 'n familie beskryf wat vier generasies lank aan die siekte gely het.
• Sindroom: In medisyne is 'n sindroom 'n toestand waarin verskeie verwante simptome saamkom en verskillende dele van die liggaam aantas. Dit wil sê, 'n kombinasie van simptome eerder as 'n enkele siekte.

Wat is die simptome van Blau-sindroom?

Simptome van Blau-sindroom begin gewoonlik in babajare . Meestal word hierdie simptome teen die ouderdom van 5 duidelik. Dit beïnvloed hoofsaaklik jou kind se vel, gewrigte en oë .

Velsimptome

Die eerste teken van Blau-sindroom is 'n veltoestand genaamd granulomateuse dermatitis. Dit is 'n uitslag wat op die vel verskyn. Dit verskyn gewoonlik op die arms, bene of ander areas van die liggaam, soos die bors en buik, binne die eerste jaar van 'n kind se lewe . Hierdie tipe dermatitis kan simptome veroorsaak soos:

• Harde knoppe of nodules wat jy onder jou kind se vel kan voel . Dit word granulome genoem.
• Die vel word soos koraal .
• Rooi, geel of bruin blase op die boonste laag van die kind se vel, die epidermis.Knobbels verskyn.

Simptome in die gewrigte

Blau-sindroom kan inflammasie van die voering van jou kind se gewrigte, genaamd die sinovium, veroorsaak. Jou kind kan artritis ontwikkel in areas soos die hande, polse, voete en enkels tussen die ouderdomme van 2 en 4. Simptome van artritis sluit in:

• Gewrigspyn .
• Muskuloskeletale pyn , veral in die tendons.
• Gewrigswelling of styfheid .

Stel jou voor as jou kleinding huil wanneer hy soggens wakker word, nie sy ledemate kan beweeg nie, of as hy voortdurend kla dat sy gewrigte seer is wanneer hy gaan speel, jy moet daaroor bekommerd wees.

Oogsimptome

Ongeveer 80% van kinders wat met Blau-sindroom gediagnoseer word, ontwikkel 'n oogtoestand genaamd uveïtis. Uveïtis is 'n inflammasie van die middelste laag van die oog, genaamd die uvea. Dit kan die kind se retinas en optiese senuwees aantas. 'n Kind kan uveïtis in beide oë hê, en dit kan ook sigverlies veroorsaak. Simptome van uveïtis sluit in:

• Lae visie .
• Jy sien klein swart kolletjies ( oogdrywers ) wat voor jou oë rondbeweeg.
• Jy voel pyn of druk in jou oë .
• Rooiheid van die oë .
• Fotosensitiwiteit , wat beteken dat dit moeilik word om lig te sien.
• Oogswelling .

Hoe beïnvloed Blau-sindroom ander dele van die liggaam?

Alhoewel dit baie skaars is, kan u kind met Blau-sindroom potensieel lewensgevaarlike inflammatoriese toestande in hierdie organe ontwikkel:

• Bloedvate
• Brein
• Hart
• Lewer
• Limfkliere (limfstelsel)
• Milt

Wat is die moontlike komplikasies van Blau-sindroom?

Die inflammatoriese toestand wat deur Blau-sindroom veroorsaak word, kan lei tot komplikasies soos:

• Katarakte, gloukoom, sistoïde makulêre edeem, retinale loslating en volledige verlies van sig.
• Moeilikheid om te beweeg en permanente fleksie van die aangetaste gewrig.
• Niersiekte en nierversaking .
• Hartontsteking.
• Vergrote milt.
• Neuropatie - senuweeprobleme.
• Pulmonale hipertensie - hoë bloeddruk in die longe.
• Vaskulitis - inflammasie van die bloedvate.

Wat veroorsaak Blau-sindroom?

Die hoofrede vir Blau-sindroom is 'n mutasie in die NOD2-geen . By die meeste gesonde mense produseer hierdie NOD2-geen 'n proteïen genaamd NOD2. Hierdie proteïen help ons immuunstelsel om kieme en infeksies te beveg. As jou kind egter Blau-sindroom het, word hierdie NOD2-proteïen ooraktief . Dit verander die manier waarop die immuunstelsel werk, wat ernstige inflammasie veroorsaak wat die kind se oë, vel en gewrigte aantas.

Wie loop die risiko om Blau-sindroom te ontwikkel?

As een ouer Blau-sindroom het (of die geenmutasie wat dit veroorsaak), het die kind 'n 50% kans om die veranderde geen te erf en die sindroom te ontwikkel . Die kind moet een van die veranderde gene erf om die siekte te ontwikkel. Dit beteken dat dit 'n genetiese toestand is wat tot 'n groep behoort wat outosomale dominante afwykings genoem word. Soms kan 'n kind hierdie geenmutasie erf en nie Blau-sindroom ontwikkel nie. Die kind het egter 'n 50% kans om die veranderde geen in die toekoms aan hul kinders oor te dra.

Watter soort dokters diagnoseer en behandel Blau-sindroom?

Afhangende van jou kind se simptome, mag hy of sy behandeling van 'n span spesialiste benodig, insluitend:

• 'n Rumatoloog (’n dokter wat spesialiseer in gewrigsiektes) vir artritis en gewrigsverwante probleme .
• 'n Dermatoloog (velspesialis) vir velsiektes .
• 'n Oftalmoloog (oogspesialis) vir sigprobleme .

Hoe diagnoseer dokters Blau-sindroom?

Toetse om Blau-sindroom te diagnoseer wissel na gelang van jou kind se simptome. 'n Genetiese toets (bloedtoets) kan gedoen word om die NOD2-geenmutasie te identifiseer wat Blau-sindroom veroorsaak. Jou kind kan ook een of meer van die volgende toetse ondergaan:

• 'n OogondersoekDit kan toetse soos optiese koherensietomografie (OCT) en visuele veldtoetsing insluit.
• Beeldtoetse : MRI-skandering, CT-skandering, ultraklank of X-strale om na gewrigte en ander organe te kyk, afhangende van die simptome.
• Velbiopsie : Neem 'n klein stukkie vel vir ondersoek.

Kan prenatale toetse Blau-sindroom opspoor?

Prenatale toetse soos chorionvillusmonsterneming of amniosentese toets nie spesifiek vir die NOD2-geenmutasie nie.

Wat is ander name vir Blau-sindroom?

Jou kind se dokter kan Blau-sindroom ook met een van hierdie name noem:

• Pediatriese granulomateuze artritis
• Artrokutane uvulêre granulomatose
• Familiële granulomatose
• Familiale juveniele sistemiese granulomatose
• Granulomateuse inflammatoriese artritis, dermatitis en uveïtis

Hoe skaars is Blau-sindroom?

Blau-sindroom is 'n baie seldsame siekte. Wêreldwyd raak dit minder as een uit 'n miljoen kinders .

Hoe behandel dokters Blau-sindroom?

Jou kind se mediese span sal probeer om verskeie toestande te behandel om simptome te verminder en siekte-opvlammings te voorkom. Behandelingsopsies wissel na gelang van die toestand en die erns daarvan. Dit kan insluit:

• Immuunonderdrukkers : Middels soos kortikosteroïede, metotreksaat en tumornekrosefaktor (TNF)-inhibeerders.
• Anti-inflammatoriese middels : Middels soos nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs).
• Oogmedikasie en/of oogchirurgie vir katarakte en gloukoom .
• Fisioterapie en arbeidsterapie behandelings .

Wat is die toekoms van iemand met Blau-sindroom?

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir Blau-sindroom is nie , kan behandeling simptome beheer en jou kind ' n goeie lewensgehalte tot in volwassenheid gee.Dit kan help. Die manier waarop hierdie toestand almal affekteer, is anders. Een studie het bevind dat 40% van kinders met Blau-sindroom ligte simptome gehad het en net so aktief soos ander kinders van hul ouderdom kon wees. Ongeveer 10% van kinders ontwikkel egter ernstige simptome. As Blau-sindroom belangrike organe in die liggaam affekteer, kan dit 'n persoon se lewensverwagting verkort .

Kan Blau-sindroom voorkom word?

As jy of jou maat die geenmutasie het wat Blau-sindroom veroorsaak, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te raadpleeg voordat jy kinders kry. Hierdie spesialis kan met jou praat oor die risiko dat jou toekomstige nageslag die veranderde NOD2-geen sal erf.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg onmiddellik 'n dokter as u kind enige van die volgende het:

• As jy sukkel om dinge vas te hou, jou gewrigte te buig of te beweeg .
• As daar erge pyn is.
• As jy visieprobleme het.

Wat moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Wat veroorsaak dat my kind Blau-sindroom ontwikkel?
• Watter medikasie en behandelings kan my kind help?
• Moet ek en my man/vrou genetiese toetse ondergaan?
• Moet ek oppas vir tekens van komplikasies?

Wat is die verskil tussen Blau-sindroom en vroeë-aanvang sarkoidose?

Blau-sindroom en vroeë sarkoidose is eintlik dieselfde siekte , met dieselfde simptome. Kinders met Blau-sindroom erf egter die geenverandering wat die siekte veroorsaak. Kinders met vroeë sarkoidose het nie 'n familiegeskiedenis van Blau-sindroom nie. Dit beteken dat die NOD2-geen sporadies verander of muteer , sonder enige ooglopende rede. Dit word 'n de novo geenmutasie genoem.

Laastens, dinge om te onthou

Omgee vir 'n kind met 'n chroniese toestand soos Blau-sindroom kan uitdagend wees. As jy Blau-sindroom het, kan jy dalk jou persoonlike ervaring gebruik om jou kind beter te ondersteun. Jy kan ook jou ervaring gebruik om jou kind te help om met hierdie lewenslange toestand saam te leef. Die belangrikste ding is om behandeling te soek by 'n spesialis wat vertroud is met die artritis, uveïtis en veltoestande wat met Blau-sindroom geassosieer word. Hulle kan jou kind help om hul simptome te bestuur en hulle te help om die beste moontlike kinderjare te hê. As jy enige simptome opmerk, moenie dit ignoreer nie. Raadpleeg dadelik 'n dokter.Blau-sindroom, Pediatrie, Velsiektes, Artritis, Uveïtis, Genetiese siektes, NOD2-geen