Het jou baba se ooglede hierdie soort verandering? Kom ons leer oor (Blefarofimose-sindroom)!

Soms het jy dalk opgemerk dat die ooglede van klein babas op 'n vreemde manier geposisioneer is. Miskien is die opening van die oë klein, of die ooglede lyk of hulle hang. Om so iets te sien, kan jou as moeder 'n bietjie bang maak. In sulke tye is dit baie belangrik om bewus te wees van hierdie toestand waaroor ons gaan praat, naamlik Blefarofimose-sindroom.

Wat is Blefarofimose-sindroom? Eenvoudig gestel...

Dit is 'n genetiese toestand wat die manier waarop jou ooglede vorm, beïnvloed. Dink daaraan, ons ooglede is die belangrikste deel wat die oog beskerm. Dus, die opening van die oë van 'n persoon met hierdie sindroom, dit wil sê die gaping tussen die oë, is nouer as 'n normale persoon. Ook lyk die boonste ooglid soos hangende ooglede . Nog iets is dat jy aan die binnekant van die oog, dit wil sê aan die neuskant, 'n klein velvoutjie van die onderste ooglid tot die boonste ooglid kan sien.

Die rede hiervoor is 'n verandering in die geen genaamd `FOXL2`, of soos dokters dit noem , 'n mutasie . Nog 'n belangrike ding is dat die eierstokke van vroue met hierdie `Blefarofimose-sindroom` ook aangetas kan word.

Daar is nog 'n lang naam wat dokters hiervoor gebruik, naamlik 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Dit word ook kortweg 'BPES' genoem. Sommige noem dit dalk ook ''klein oogopeningsindroom''. Dit is 'n aangebore toestand , wat beteken dat die baba hierdie simptome by geboorte kan sien.

Die woord "blefarofimose" word uitgespreek "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Klink 'n bietjie ingewikkeld, nè? Maar dis oukei, kom ons sê maar net 'BPES' vir die eenvoud.

Is daar tipes hiervan? (Tipes BPES)

Ja, daar is twee hooftipes van hierdie `BPES`. Hulle is Tipe I en Tipe II .

Daar is 'n paar algemene kenmerke van beide tipes:

• Oogopeninge wat kleiner as normaal is (blefarofimose) .
• Hangende ooglede (ptosis) .
• Oë verder uitmekaar as normaal (telekanthus) .
• 'n Velvou wat opwaarts vou aan die binnekant van die onderste ooglid, dit wil sê, na die neus toe (epicanthus inversus) .

Kom ons kyk nou na die spesifieke verskille tussen hierdie twee tipes.

BPES Tipe I

As jy BPES tipe I het, kan dit 'n toestand veroorsaak wat Primêre Ovariuminsufficiënsie (POI) genoem word. Sommige mense noem dit ook "voortydige ovariumversaking ". Eenvoudig gestel, dit is wanneer 'n vrou se eierstokke ophou werk voor die verwagte tyd.

BPES Tipe II (BPES Tipe II)

Maar as jy BPES tipe II het, veroorsaak dit geen ander sistemiese probleme in jou liggaam nie, wat beteken ander groot probleme wat die hele liggaam affekteer. Die enigste simptome wat hoofsaaklik gesien word, is dié wat met die oë verband hou.

Hoe algemeen is blefarofimose-sindroom?

Wêreldwyd word hierdie 'Blefarofimose-sindroom' teen 'n tempo van ongeveer 1 uit 50 000 geboortes gesien. Dit beteken dat dit 'n ietwat seldsame toestand is.

Wat is die tekens en simptome van blefarofimose-sindroom?

Die simptome van hierdie `Blefarofimose-sindroom` beïnvloed hoofsaaklik die voorkoms van jou oë. Onthou die vier hoofsimptome waaroor ons vroeër gepraat het:

• Klein oogopeninge.
• Hangende ooglede ( Ptose ).
• Wyd geplaaste oë (Telecanthus).
• 'n Velvou wat op die binneste onderste ooglede opvou (Binneste onderste ooglede wat opvou - Epicanthus Inversus).

Dink net, hierdie simptome kan die voorkoms van die baba se gesig effens verander. Dis normaal dat ouers bekommerd voel wanneer hulle dit sien. Maar moenie bekommerd wees nie, daar is dinge wat daaraan gedoen kan word.

Benewens hierdie hoofkenmerke, kan 'n paar ander kenmerke gesien word:

• Ektropion (die oogbal draai na buite).
• Strabismus, ook bekend as "skraag oë ", is 'n toestand waarin die oë gekruis is.
• Ambliopie , wat veroorsaak word deur 'n hangende ooglid wat sig blokkeer. Om presies te wees, die ooglid blokkeer sig.
• Vernoude ore , ook bekend as "koppie-ore" of "hangore", beteken dat die rande van die oorlelle gekreukel of afgevou kan wees.
• Laaggestelde ore.
• 'n Breë neusbrug.
• Die gaping tussen die neus en bolip is kleiner as normaal.
• Mense met tipe I het primêre ovariuminsufficiensie (POI).

Waarom gebeur dit? Wat is die oorsake? (Wat veroorsaak blefarofimose-sindroom?)

Die hoofrede vir hierdie `Blefarofimose-sindroom` is 'n variasie of mutasie in 'n geen genaamd `FOXL2`. Dit word deur gene op 'n outosomale dominante wyse oorgedra.

Eenvoudig gestel, beteken dit dat selfs al het slegs een ouer hierdie veranderde (gemuteerde) geen, die kind dit kan erf.Sommige mense kan egter die toestand vir die eerste keer ontwikkel sonder om dit van hul ouers te erf. In sulke gevalle sê dokters dat dit 'n "vars" of nuwe genetiese mutasie is, wat beteken dat dit nie van 'n aangetaste ouer geërf is nie.

Ander probleme wat hierdeur kan voorkom (Wat is komplikasies van blefarofimose-sindroom?)

Blefarofimose kan jou visie beïnvloed . Jy loop 'n verhoogde risiko om refraktiewe foute te ontwikkel, wat sigverlies op 'n afstand of naby kan veroorsaak.

In die besonder kan babas en jong kinders met ernstige ptose (’n toestand genaamd lui oog) ’n toestand genaamd ambliopie ontwikkel . Dit is omdat die ooglede hul sig blokkeer en verhoed dat die brein die seine van daardie oog ontvang. As dit nie vinnig behandel word nie, kan die sig in daardie oog permanent benadeel word.

Hoe word dit gediagnoseer? (Hoe word blefarofimose-sindroom gediagnoseer?)

Jou dokter mag vermoed dat jy Blefarofimose-sindroom het nadat hy/sy die vier hoof kliniese tekens wat ons vroeër bespreek het, gesien het en 'n oogondersoek uitgevoer het. 'n Oogsorgspesialis mag sommige of al hierdie toetse uitvoer:

• Visuele skerptetoets: Dit behels dat jy letters op 'n kaart moet lees. Hierdie toets kan jou dokter help om te bepaal of jy refraktiewe foute het, soos bysiendheid of versiendheid.
• Toetse vir lui oog (amblyopie) en strabismus .
• Bloedtoetse vir reproduktiewe hormoonvlakke (veral as tipe I vermoed word).
• Genetiese toetse : Dit kan bevestig of daar 'n mutasie in die `FOXL2`-geen is.

Wat is die behandelings? (Hoe word blefarofimose-sindroom behandel?)

Blefarofimose-sindroom word gewoonlik met chirurgie in die kinderjare behandel. Tussen die ouderdomme van 3 en 5 word chirurgie uitgevoer om die toestande genaamd epicanthus inversus (vou van die binneste ooglidvel) en telecanthus (oë wat ver uitmekaar is) reg te stel. Dan, ongeveer 'n jaar later, voer 'n chirurg nog 'n operasie uit om die hangende ooglid (ptosis) reg te stel. Soms kan al hierdie operasies gelyktydig gedoen word, maar dit is minder algemeen.

Hierdie operasies word nie net uitgevoer om die voorkoms van die oë te verbeter nie, maar ook om die kind se visie te help ontwikkel. Want as die ooglede toe is, sal die visie nie behoorlik ontwikkel nie.

As jy BPES tipe I het, wat Primêre Ovariuminsufficiënsie beteken, kan jou dokter hormoonvervangingsterapie voorstel, veral estrogeenaanvullings. Dit is egter belangrik om te onthou dat hierdie behandelings nie onvrugbaarheid oplos nie . Jy moet dit met 'n reproduktiewe gesondheidspesialis bespreek.

Is daar 'n manier om te verhoed dat dit gebeur? (Hoe kan ek my risiko om blefarofimose-sindroom te ontwikkel, verlaag?)

Daar is geen spesifieke manier om Blefarofimose-sindroom te voorkom nie, aangesien dit 'n genetiese toestand is. As iemand in jou familie egter die sindroom het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te oorweeg voordat jy 'n kind kry. Op hierdie manier kan jy meer daaroor leer en praat oor die risiko dat jou kind dit erf.

Wat kan ek verwag as ek blefarofimose-sindroom het?

As jy Blefarofimose-sindroom het, sal jy gereelde oogondersoeke moet ondergaan . Dit kan help om te kyk of jou visie gesond is en of daar enige ander probleme is.

As jy tipe I het, moet jy met 'n endokrinoloog of reproduktiewe gesondheidspesialis oor hormoon- en vrugbaarheidsprobleme praat.

Blefarofimose-sindroom kan behandel word, maar dit kan nie genees word nie. Dit wil sê, hoewel chirurgie die voorkoms en funksie van die oë tot 'n mate kan herstel, kan dit nie die onderliggende genetiese oorsaak verander nie.

Watter vrae moet ek my gesondheidsorgverskaffer vra?

Dit is 'n goeie idee om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Hoe gereeld moet ek my oë laat nagaan?
• Beveel jy genetiese berading aan?
• Watter voorstelle kan jy gee om vrugbaarheidsprobleme te hanteer?
• Onder watter omstandighede sou u na die noodkamer moet gaan as gevolg van hierdie toestand?

Wat is die verskil tussen Blepharophimosis intellektuele gestremdheidsindroom en hierdie?

Dit is ook 'n bietjie verwarrend, so dit is goed om te verduidelik. Mense met toestande genaamd 'Blepharophimosis intellektuele gestremdheidsindroom' kan ook hangende ooglede en kleiner as normale oogopeninge sien. Hulle sien egter nie 'telecanthus' (oë ver uitmekaar) of 'epicanthus inversus' (binneste velvoue) nie.

Die belangrikste ding is dat mense met `Blepharophimosis intellektuele gestremdheidsindroom` stadiger geestelike ontwikkeling het.Voorbeelde hiervan sluit in toestande genaamd `Ohdo-sindroom` en `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-sindroom`. Wetenskaplikes skat dat daar minder as 1 000 mense in die Verenigde State met hierdie intellektuele gestremdheidsindroom is.

Diegene met die "Blefarofimose-sindroom (BPES)" waaroor ons praat, het egter nie intellektuele gestremdheid nie. Dit is die hoofverskil.

Blefarofimose-sindroom, of BPES, is 'n seldsame toestand wat by geboorte teenwoordig is. Jy en jou mediese span kan hierdie toestand goed bestuur. Chirurgie om die ooglidprobleme reg te stel, is gewoonlik deel van die behandelingsplan.

Boodskap vir die Huis Toe

Goed, so, uit wat ons bespreek het, hoop ek jy het 'n goeie idee oor `Blefarofimose Sindroom`. Onthou:

• Dit is 'n genetiese toestand wat hoofsaaklik die ooglede aantas.
• Die hoofsimptome is klein oogopeninge, hangende ooglede, ver gesitte oë en 'n velvou aan die binnekant.
• Daar is twee tipes (`Tipe I` en `Tipe II`) . In `Tipe I` kan die eierstokke ook aangetas word.
• Dit veroorsaak nie intellektuele gestremdheid nie.
• Chirurgie kan die voorkoms en funksie van die oë verbeter.
• Gereelde oogondersoeke en, indien nodig, hormoonbehandeling is belangrik.

Dit is normaal om bang en bekommerd te voel wanneer jy uitvind dat jou kind hierdie toestand het. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Met die hulp van dokters en behoorlike behandeling kon baie mense hierdie toestand bestuur en 'n normale lewe lei. Bly dus sterk en soek die nodige mediese advies.

` Blefarofimose, BPES, Ooglede, Genetiese Siektes, Ptose, Epicanthus Inversus, Ooggesondheid