Bloom-sindroom: Is jy bewus van hierdie seldsame genetiese toestand?

Het jy al ooit van Bloom-sindroom gehoor? Miskien is hierdie naam 'n bietjie nuut vir jou. Dit is eintlik baie skaars, wat beteken dat dit by baie min mense wêreldwyd aangemeld is. Dit is egter baie belangrik om hiervan bewus te wees, want dit is 'n genetiese toestand wat verskeie stelsels in ons liggaam kan aantas. So, kom ons praat vandag in detail en eenvoudig daaroor.

Wat is Bloom-sindroom?

Eenvoudig gestel, Bloom-sindroom is 'n genetiese toestand wat van ouers na kinders oorgeërf word. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die BLM-geen in ons liggaam, wat veroorsaak dat dit nie behoorlik funksioneer nie. Dit kan veranderinge in verskeie stelsels in die liggaam veroorsaak, soos groei en die immuunstelsel.

Mense wat met hierdie toestand leef, is meer geneig om meer gereeld infeksies te kry. Hulle het ook beduidende ontwikkelingsvertragings, songevoeligheid en 'n verhoogde risiko vir kanker . Dit klink dalk eng, maar dit is belangrik om hiervan bewus te wees en die nodige stappe te neem.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Bloom-sindroom is 'n seldsame toestand wat enige etniese groep in die wêreld kan affekteer. Navorsing het egter bevind dat dit meer algemeen voorkom by mense van Oos-Europese Joodse afkoms, bekend as Ashkenazi. Dit beteken egter nie dat niemand anders dit kan kry nie. Daar is tans minder as 300 bekende gevalle van die toestand wêreldwyd. Jy kan dus sien hoe skaars dit is.

Hoe beïnvloed Bloom-sindroom jou of jou kind?

Nie almal met hierdie toestand sal dieselfde simptome ervaar nie. Sommige mense mag minder simptome hê, terwyl ander meer ernstig geraak kan word. Maar daar is 'n paar algemene simptome.

Sigbare fisiese kenmerke

• Korter as gemiddelde lengte: Hierdie mense mag dalk 'n bietjie korter as die gemiddelde kind word.
• 'n Smal gesig en groot ore: Jy kan 'n paar verskille in die vorm van die gesig sien.
• 'n Hoë stemtoon: Daar mag 'n verskil in die stem wees.

Gesondheidstoestande wat 'n hoër risiko kan inhou

Benewens hierdie fisiese eienskappe, het mense met Bloom-sindroom 'n verhoogde risiko om sekere ander gesondheidsprobleme te ontwikkel.

• Chroniese Obstruktiewe Longsiekte (COPD): Langtermynprobleme met die longe kan voorkom.
• Gereelde infeksies: Infeksies, veral in die ore en longe, kan gereeld voorkom. Dit kan wees as gevolg van swakhede in hul immuunstelsel.
• Insulienweerstandigheid en diabetes mellitus:Daar is 'n risiko om toestande soos diabetes te ontwikkel.
• Veluitslag of letsels wanneer dit aan die son blootgestel word: Sommige mense kan rooi, ekseem-agtige veltoestande ervaar wanneer hulle aan die son blootgestel word.

Laat ons ook bewus wees van die risiko van kanker.

Dit is die ernstigste probleem wat met Bloom-sindroom geassosieer word. Mense met hierdie toestand het 'n aansienlik hoër risiko om verskeie soorte kanker op 'n jonger ouderdom te ontwikkel as die gemiddelde persoon. Daar is ook 'n moontlikheid om meer as een kanker te ontwikkel. Daarom moet spesiale aandag hieraan gegee word.

Van die gevaarlikste soorte kanker is:

• Wilms-gewas - Dit is 'n tipe kanker wat in die niere voorkom.
• Gastroïntestinale kankers - dit wil sê kankers van die ingewande en maag.
• Leukemie - 'n Kanker wat met die bloed verband hou.
• Limfoom - 'n kanker van die limfstelsel.
• Osteosarkoom - 'n Kanker wat in die bene voorkom.
• Velkanker - veral 'n tipe wat plaveiselkanker genoem word.

Dit is normaal om bang te voel wanneer jy van hierdie kankers hoor. Gereelde siftingstoetse soos aanbeveel deur jou dokter kan egter help om dit vroeg op te spoor. Dit verhoog die kans op behandeling.

Is daar ander name vir Bloom-sindroom?

Ja, soms noem dokters hierdie toestand "Bloom-Torre-Machacek-sindroom." Nog 'n naam is "aangebore telangiektatiese eriteem." Alhoewel hierdie naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, is die mees gebruikte naam Bloom-sindroom.

Wat is die rede vir hierdie situasie? Kom ons kyk van naderby.

Soos ons vroeër genoem het, is Bloom-sindroom 'n genetiese afwyking. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n defek in die gene wat ons van ons ouers erf. Elkeen van ons selle het iets genaamd chromosome. Hierdie chromosome is wat ons genetiese inligting stoor.

Bloom-sindroom word spesifiek beïnvloed deur 'n geen genaamd BLM. Hierdie geen help om ons DNS te herstel en die stabiliteit van chromosome te handhaaf. Stel jou voor, as hierdie BLM-geen nie behoorlik werk nie, is daar 'n groter kans dat DNS-foute voorkom wanneer ons selle verdeel. Dit is die hoofrede vir hierdie toestand.

As beide ouers 'n mutasie in die BLM-geen het (dit wil sê, hulle is draers van die toestand), dan is daar 'n 1 uit 4 kans dat die kind die toestand met elke swangerskap sal erf wanneer hulle 'n kind kry. Dit beteken dat Bloom-sindroom slegs voorkom as die kind beide kopieë van die gemuteerde BLM-geen van die moeder en die vader erf.

Wat is die simptome van Bloom-sindroom?

Hierdie toestand kan 'n verskeidenheid simptome veroorsaak. Nie almal sal almal ervaar nie. Sommige simptome kan baie subtiel wees, terwyl ander meer voor die hand liggend kan wees.

Algemeen gesiene simptome is:

• Enige abnormaliteite in die gesig, kakebeenarea en ore: byvoorbeeld 'n smal gesig, groot ore.
• Veranderinge in die endokriene stelsel en immuunstelsel: Veranderinge in hormoonfunksie en weerstand teen siektes.
• Ontwikkelings- en intellektuele agterstande: Sommige kinders kan leerprobleme hê.
• Hipersensitiwiteit teenoor die son: Selfs 'n kort tydperk van blootstelling aan die son kan veroorsaak dat die vel brand en rooi word.
• Gereelde infeksies: Veral oorinfeksies en longinfeksies (soos longontsteking) kan gereeld voorkom.
• Groeiprobleme tydens die fetale stadium of na geboorte: Die baba kan gewig en lengte verloor in beide die baarmoeder en na geboorte.
• Velprobleme: Rooi kolle, uitslag en veluitslag, veral wanneer dit aan die son blootgestel word. Dit kan soms in 'n vlindervorm oor die wange en neus versprei.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Soms kan die toestand opgespoor word terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Byvoorbeeld, as 'n skandering toon dat die baba nie soos verwag groei nie, kan dokters 'n spesiale toets aanbeveel, soos 'n genetiese amniosentese, wat na die baba se gene kyk.

Of, nadat die baba gebore is, kan jy of die pediater wat die baba sien, sommige van hierdie simptome opmerk. Dit is wanneer verdere toetse aanbeveel kan word.

Wat is die diagnostiese toetse?

Dokters sal eers 'n fisiese ondersoek van die kind doen. Dan kan hulle 'n bloedtoets doen om die struktuur van die chromosome na te gaan. Dit kan met sekerheid bepaal of daar 'n defek in die BLM-geen is.

Wat is die behandelings vir Bloom-sindroom?

Om eerlik te wees, is daar geen spesifieke behandeling wat Bloom-sindroom heeltemal kan genees nie. Huidige behandelings is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te bestuur en teen moontlike komplikasies te beskerm.

• Voedingsprobleme by jong kinders: Babas met hierdie toestand kan eetlusverlies en gewigsverlies ervaar. Daarom kan dokters ekstra vloeistowwe en voedsame maaltye aanbeveel om dehidrasie en wanvoeding te voorkom.
• Kankersiftingstoetse: Soos ons vroeër bespreek het, beveel dokters gereelde kankersiftingstoetse aan as gevolg van die hoë risiko van kanker. Dit kan help om kanker vroegtydig op te spoor indien dit ontwikkel.
• Antibiotika vir infeksies:Omdat infeksies gereeld voorkom, kan antibiotika nodig wees om dit te behandel.

Is daar 'n manier om hierdie situasie te voorkom?

Bloom-sindroom is 'n genetiese toestand, wat beteken dat dit oorgeërf word, so daar is niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie. Ons kan nie die geenmutasie stop nie.

As jy en jou maat egter beplan om 'n kind te hê, kan genetiese berading en genetiese toetsing gedoen word. Dit kan jou help om uit te vind of julle albei die BLM-geenmutasie het wat met Bloom-sindroom geassosieer word, wat beteken dat julle draers van die toestand is. Dit kan jou help om die risiko te verstaan ​​om die toestand aan 'n toekomstige kind oor te dra.

Wat moet ek verwag as ek of my kind Bloom-sindroom het?

As jy Bloom-sindroom het, loop jy 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel, gewoonlik in jong volwassenheid. Trouens, die hoofrede vir dood vir mense met hierdie toestand is komplikasies van kanker. Hoe vroeër kanker egter opgespoor word, hoe groter is die kans op suksesvolle behandeling. Daarom is dit noodsaaklik om gereelde kankersiftingstoetse te ondergaan soos deur jou dokter aanbeveel.

Mense met Bloom-sindroom is baie sensitief vir ioniserende straling. Hierdie straling kan selle beskadig. Daarom kan jou dokter jou aanraai om jou blootstelling aan hierdie tipes straling te vermy of te beperk:

• CT-skandering
• X-straal

As jy kanker het, kan Bloom-sindroom jou kankerbehandeling beïnvloed. Dokters adviseer gewoonlik mense met hierdie toestand om bestralingsterapie te vermy.

Kan Bloom-sindroom genees word?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Bloom-sindroom nie. As jy of jou kind die toestand het, is dit 'n lewenslange toestand. Dit beteken egter nie dat jy hoop moet opgee nie. Baie mense leef met die toestand tot in volwassenheid. Die belangrikste ding is om die simptome te bestuur en bewus te wees van moontlike komplikasies.

Hoe sorg ek vir myself of my kind met Bloom-sindroom?

Die belangrikste ding is om jou dokter se instruksies te volg. Dit sal help om jou en jou baba so gesond as moontlik te hou.

Onthou veral om sonskerm aan te wend, klere te dra wat jou vel bedek, en 'n hoed te dra wanneer jy in die son uitgaan. Dit kan help om sonskade aan jou vel te verminder.

Om jou hande gereeld te was en soveel as moontlik weg te bly van besige plekke kan jou ook help om teen infeksies te beskerm. Ook is dit baie belangrik vir jou gesondheid om 'n gebalanseerde dieet te eet en genoeg slaap te kry.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Bloom-sindroom is 'n seldsame, genetiese toestand wat groeiafwykings, gesigstrekke, veluitslag en gereelde infeksies kan veroorsaak. Die belangrikste is dat mense met hierdie toestand 'n verhoogde risiko het om verskeie soorte kanker te ontwikkel.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, of indien u dink u kind het enige van hierdie simptome, maak seker dat u 'n dokter raadpleeg vir advies. Praat met u dokter oor gereelde kankersiftingstoetse en wat u kan doen om gesond te bly. Onthou, vroeë opsporing en behoorlike bestuur is die beste maniere om goed met hierdie toestand saam te leef. Moenie bekommerd wees nie, dokters is hier om te help.

Bloom -sindroom, genetiese siekte, BLM-geen, kankerrisiko, sensitiwiteit vir sonlig, groeivertraging, gereelde infeksies