Asemhaal jou baba nie behoorlik nie? Kom ons leer oor Kongenitale Sentrale Hipoventilasiesindroom (CCHS)!

Soms raak ouers 'n bietjie bekommerd wanneer hulle klein veranderinge sien in die manier waarop hul babas asemhaal, nè? Dis normaal om 'n bietjie bang te voel, veral as jou baba lyk asof hy versmoor of baie swaar asemhaal terwyl hy slaap. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand waarvan almal bewus moet wees. Dokters noem dit 'Aangebore Sentrale Hipoventilasiesindroom', of ons sal dit kortweg '(CCHS)' noem.

Wat is CCHS? Kom ons verstaan ​​dit presies.

Eenvoudig gestel, `(CCHS)` is 'n seldsame toestand wat by geboorte teenwoordig is en die res van die liggaam aantas. Die belangrikste ding is dat die liggaam nie diep genoeg asemhaal nie, of die asemhalingstempo afneem. Hierdie toestand is veral ernstig terwyl ons slaap. Dokters noem dit `(Hipoventilasie)` (hipoventilasie). Stel jou voor, wanneer ons normaalweg asemhaal, blaas ons longe op en trek saam om suurstof in te neem en koolstofdioksied uit te stoot. Maar by 'n persoon met `(CCHS)` vind hierdie asemhalingsproses, veral die asemhaling wat die liggaam natuurlik beheer, nie behoorlik plaas nie. Gevolglik neem die suurstofvlak in die bloed af en die koolstofdioksiedvlak styg onnodig. Dit kan baie stelsels in die liggaam aantas.

Hierdie `(CCHS)` toestand beïnvloed ons liggaam se outonome senuweestelsel `(Outonome Senuweestelsel)` . Nou wonder jy dalk wat hierdie outonome senuweestelsel is. Stel jou voor, wanneer ons 'n motor bestuur, doen ons dinge soos om bewustelik van `rat` te verander en te `rem`. Maar sommige dinge in ons liggaam gebeur outomaties, en ons dink nie eers daaraan nie. Soos asemhaling (ons longe werk selfs wanneer ons slaap!), die verteer van kos, die klop van ons hart, die beheer van ons liggaamstemperatuur, sweet en die sametrekking van die iris wanneer lig ons oë tref. Al hierdie word deur die outonome senuweestelsel beheer. Wanneer ons `(CCHS)` het, word hierdie outomatiese, lewensbelangrike prosesse beïnvloed. Daarom kan probleme, benewens asemhaling, ook voorkom in dinge soos:

• Beheer van bloeddruk.
• Dermfunksie.
• Hartklop.
• Liggaamstemperatuurbeheer.

Hierdie toestand word met verskeie ander name "(CCHS)" genoem. Jou dokter mag dalk ook een van hierdie name gebruik, daarom is dit 'n goeie idee om daarvan bewus te wees:

• ``Aangebore Sentrale Hipoventilasie''
• ``Aangebore Versaking van Outonome Beheer''
• ``Aangebore versaking van respiratoriese dryfkrag''
• `Haddad-sindroom`
• Dit word ook soms na verwys as `Ondine-sindroom`, `Ondine-Hirschsprung-siekte` of `Ondine se vloek`.

Hoe algemeen is CCHS?

Eintlik is CCHS 'n baie seldsame toestand.Stel jou voor, slegs 'n baie klein aantal gevalle, ongeveer 1000 tot 1200, is wêreldwyd geïdentifiseer. Wetenskaplikes glo egter dat daar soms, as gevolg van ongediagnoseerde "(CCHS)"-toestande, 'n vermoede bestaan ​​dat sommige van die skielike babasterftes, dit wil sê "Skielike Babasterftesindroom (SIDS)," kan voorkom. Dit wil sê, alhoewel dit "(SIDS)" kan wees, kan die onderliggende oorsaak ook "(CCHS)" wees. Daarom is dit baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is die simptome van CCHS? Hoe herken jy dit?

Die eerste simptome van CCHS verskyn gewoonlik met geboorte of binne die eerste paar maande van die lewe. Hier is die hoofsimptome wat gesien kan word:

• Blou verkleuring van die lippe of vel (Sianose): Dit is soortgelyk aan 'n gebrek aan suurstof. Dit is veral opmerklik wanneer die baba slaap.
• Onreëlmatige asemhaling tydens slaap (hipoventilasie): Asemhaling kan baie vlak of vinnig voel. Soms kan dit selfs voel asof asemhaling vir 'n rukkie ophou.

Belangrik: As u hierdie simptome opmerk, moet u sonder versuim 'n dokter raadpleeg.

Maar soms, as die toestand nie so ernstig is nie, kan hierdie simptome later in die lewe verskyn. Of ander simptome kan ontwikkel. Gaan na of jou baba enige van die volgende het:

• Oogafwykings: Byvoorbeeld, die manier waarop die iris op lig en klank reageer, kan afneem, die oë kan skeel raak (strabismus), of die manier waarop jy op 'n afstand sien, kan verander (veranderde dieptepersepsie).
• Verminderde pyn: Selfs 'n geringe besering kan minder pynlik wees.
• Groeihormoontekort: Die baba se groei kan stadiger wees as ander kinders.
• Net oormatig sweet sonder rede.
• Gastroïntestinale (GI) probleme: Refluks, gereelde hardlywigheid, en soms dundermobstruksie of dikdermobstruksie. Hirschsprung se siekte (CCHS) kan ook met CCHS gesien word.
• Lae liggaamstemperatuur: Die liggaam kan heeltyd koud voel.
• Probleme met die senuweestelsel: Dinge soos leergestremdhede.
• Moeilikheid om hartklop en bloeddruk te beheer.

Waarom vind hierdie CCHS plaas? Wat is die oorsaak?

Goed, kom ons kyk nou hoekom hierdie toestand genaamd `(CCHS)` voorkom. Die hoofrede hiervoor is 'n mutasie in een van ons gene. Hierdie geen word die `PHOX2B` (Fox-2-B) geen genoem.Hierdie `PHOX2B`-geen is baie belangrik vir die vervaardiging van 'n proteïen wat senuweeselle, veral die selle van die outonome senuweestelsel waaroor ons gepraat het, help om behoorlik te ontwikkel wanneer hulle in die baarmoeder as 'n fetus ontwikkel.

Vir die meeste mense met CCHS is hierdie geenmutasie 'n nuwe, sporadiese mutasie. Dit beteken dat die mutasie nie van die moeder of die vader geërf word nie, maar 'n nuwe verandering in die kind se liggaam. In 'n baie klein aantal gevalle kan dit egter van geslag tot geslag oorgedra word. Dit beteken dat een van die ouers hierdie geenmutasie het en die kind dit moontlik geërf het.

Hoe weet jy verseker of jy CCHS het? (Diagnose)

Die enigste en mees definitiewe manier om te bevestig of jy CCHS het, is om genetiese toetse te doen om te sien of daar 'n mutasie in die PHOX2B-geen is. Dit is die enigste manier waarop dokters 100% seker kan wees of jy die toestand het of nie.

Dokters kan egter verskeie ander toetse uitvoer om die uitwerking van die toestand op die liggaam te verstaan ​​en die oorsaak van die simptome te vind. Byvoorbeeld:

• Bloedtoetse: Kontroleer dinge soos suurstof- en koolstofdioksiedvlakke in die liggaam.
• As jy simptome van spysverteringsprobleme het, laat dit met 'n kolonoskopie , moontlik met 'n biopsie, nagaan.
• 'n "Echocardiogram" om die funksionering van die hart na te gaan.
• Beeldtoetse soos 'n X-straal, CT-skandering of MRI om binne-in die bors en buik te kyk om te sien of daar enige obstruksies is.
• Oftalmologiese toetse om die toestand van die oë na te gaan.
• Slaapstudies : Dit is 'n baie belangrike toets. Hierin word die kind in 'n spesiale kamer in 'n hospitaal aan die slaap gemaak en verskeie dinge soos asemhalingspatrone, hartklop en suurstofvlakke word met masjiene gemonitor.

Kan CCHS heeltemal genees word?

'n Vraag wat baie mense vra en wat hulle weeg, is of `(CCHS)` heeltemal genees kan word. Om eerlik te wees, daar is tans geen spesifieke geneesmiddel vir `CCHS` nie. Dit is 'n lewenslange toestand. Maar moenie bekommerd wees nie. Behandelings is daarop gemik om simptome te beheer, moontlike komplikasies te verminder en die pasiënt te help om so veilig, gemaklik en so goed as moontlik te leef.

Wat is die behandeling vir iemand met CCHS?

Baie mense met CCHS benodig lewenslange ventilatoriese ondersteuning.Dit is nodig. Dit word 'n "Ventilator" genoem. Sommige mense het dit heeldag, heeltyd nodig. Maar ander het dit net nodig wanneer hulle slaap. Wat hierdie "(Ventilator)" doen, is om die liggaam te help om in 'n sekere ritme asem te haal, soos nodig. Dit kan die suurstofvlak in die bloed reg hou en keer dat die koolstofdioksiedvlak toeneem.

Daarbenewens is daar ander ondersteunende behandelings. Hierdie behandelings wissel na gelang van die simptome van elke persoon:

• Visieprobleme kan met 'n bril, kontaklense of selfs chirurgie reggestel word . Dit kan ook help om die oë teen oormatige lig te beskerm.
• Groeihormoonterapie (GHT) vir vertraagde groei.
• Medikasie om simptome van die spysverteringstelsel te verlig (bv. "Refluks", "Hardlywigheid").
• Beheer bloeddruk en hartklop met medikasie of ander mediese metodes .
• Gereelde siftingstoetse word uitgevoer om ander verwante gesondheidsprobleme vroegtydig op te spoor.

Hierdie behandelingsproses mag die ondersteuning van verskillende spesialiste vereis. Stel jou voor, daar is 'n spesialis wat reg is vir elke persoon se probleme. Dit is baie belangrik dat verskillende spesialiste soos hierdie saamkom en as 'n span behandel. Want `(CCHS)` is nie iets wat slegs een deel van die liggaam aantas nie. Dus, wanneer elke persoon hul kundigheid gebruik om die kind se verskillende probleme op te los, is die sorg wat die kind ontvang meer volledig. Byvoorbeeld:

• Kardioloë vir hartsiektes.
• Oor-, neus- en keelprobleme word deur KNO-spesialiste behandel .
• Endokrinoloë is spesialiste in endokriene kliere vir hormoonverwante probleme.
• Gastroënteroloë is spesialiste in gastroïntestinale siektes vir probleme van die spysverteringstelsel.
• Neuroloë is kundiges in die effekte van die brein en leer.
• Oftalmoloë behandel oogverwante simptome.
• Primêre sorg dokters (soos pediaters).
• Pulmonoloë is spesialiste in respiratoriese probleme.
• Spraak- en Taalpatoloë.
• Maatskaplike Werkers (voorsien die gesin van die nodige sielkundige en sosiale ondersteuning).

Is daar 'n manier om CCHS te voorkom?

Dikwels wanneer ons oor 'n siekte praat, praat ons ook oor hoe om onsself daarteen te beskerm. In die geval van `(CCHS)` is daar egter geen bewese metode gevind om die voorkoms daarvan te voorkom nie.Omdat dit hoofsaaklik deur 'n genetiese oorsaak (’n mutasie in die `PHOX2B`-geen) veroorsaak word, is dit ietwat ingewikkeld om te voorkom. As iemand in die familie egter `(CCHS)` het, is dit 'n goeie idee om met 'n dokter te praat oor genetiese berading en toetsing vir ander ook.

Hoe sal die lewe met CCHS wees? Belangrike dinge om te weet

Die lewensverwagting en potensiële gestremdheid van iemand wat met CCHS leef, kan baie wissel. Dit hang af van faktore soos die erns van die siekte, die tyd wat dit neem om behandeling te begin, en die sukses van die behandeling .

Indien dit egter vroeg gediagnoseer en behoorlik en konsekwent behandel word , kan mense met ligte CCHS suksesvolle, produktiewe en gelukkige lewens lei. Hulle kan skool toe gaan, speel en selfs werk wanneer hulle grootword. As die siekte egter ernstig is, of as behandeling nie behoorlik gegee word nie of vertraag word, is beduidende gestremdhede, gesondheidsprobleme en verkorte lewensverwagting moontlik. Daarom is tydige diagnose en konsekwente behandeling baie belangrik.

Dit is baie belangrik om te onthou: Mense met CCHS is meer geneig om sekere tipes senuweestelseltumore te ontwikkel. Daarom is dit belangrik om gereeld vir hierdie tipe gewasse gekeur te word. Hoe vroeër hulle opgespoor word, hoe makliker is dit om te behandel. Jy moet veral versigtig wees met hierdie tipe gewasse:

• Neuroblastoom
• Ganglioneuroblastoom
• `Ganglioneuroma`

Moet dus nie nalaat om voort te gaan met siftingstoetse soos deur die dokter aanbeveel nie.

Belangrike vrae om jou dokter oor CCHS te vra

As jy of iemand in jou familie met CCHS gediagnoseer word, maak seker dat jy jou dokter hierdie vrae vra. Dit sal jou help om die toestand te verstaan ​​en jou volgende stappe te beplan:

• "Hoe ernstig is my/my kind se `(CCHS)'?"
• "Watter liggaamstelsels (bv. asemhaling, hart, ingewande) word beïnvloed deur my/my kind se `(CCHS)` toestand?"
• "Watter soort spesialiste sal ek/ons moet sien? Hoe gereeld moet ek hulle sien?"
• "Het ek/my kind 'n 'Ventilator' nodig? Indien wel, moet ek dit heeltyd gebruik, of slegs wanneer ek slaap?"
• "Hoe gereeld moet ek toetse laat doen om my oë, hart, longe, spysverteringstelsel en ander liggaamstelsels te monitor?"
• "Hoe gereeld moet ek sifting doen vir daardie gewasse wat ek vroeër genoem het?"
• "Is dit 'n goeie idee vir die res van my familie (bv. broers en susters, ouers) om genetiese toetse te kry?"

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel CCHS 'n ietwat skrikwekkende en seldsame toestand is, kan dit beheer word as jy behoorlik ingelig is en betyds met behandeling begin. Die belangrikste ding is om onmiddellik mediese advies in te win sodra jy die simptome opmerk, veral as jy iets ongewoons in jou kleinding se asemhalingspatroon opmerk, soos sianose. Die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak nie, maar om sonder versuim op te tree.

Om met hierdie toestand saam te leef, kan vir gesinne uitdagend wees, dis waar. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Dokters, verpleegsters, terapeute en ander gesondheidsorgpersoneel is daar om jou en jou kind te help en te lei. Met behoorlike mediese bestuur, liefdevolle gesinsorg en 'n positiewe houding kan 'n kind met CCHS 'n gelukkige, so normale lewe as moontlik lei. Moenie bang wees om vrae te vra, inligting te soek en jou kind te gee wat die beste vir hulle is nie.

` CCHS, Kongenitale Sentrale Hipoventilasiesindroom, kongenitale respiratoriese noodsindroom, outonome senuweestelsel, PHOX2B-geen, respiratoriese ondersteuning, babagesondheid, sianose, genetiese toetsing