Lyk jou kleinding leweloos? Kom ons leer meer oor hierdie (Aangebore Spierdistrofie - CMD)!

Voel jou pasgebore baba baie slap, asof hy of sy leweloos is? Miskien is die baba se gehuil baie sag, en sy of haar ledemate beweeg minder? As jy so iets opmerk, moet jy 'n bietjie bekommerd wees. Want dit kan 'n teken wees van 'n seldsame spiersiekte genaamd "(Aangebore Spierdistrofie)", of "(KMD)" in kort, wat by geboorte teenwoordig is.

Wat is `(Aangebore Spierdistrofie - CMD)`?

Eenvoudig gestel, Kongenitale Spierdistrofie is 'n groep siektes wat spierswakheid veroorsaak wat by geboorte of baie kort na geboorte begin. Die woord 'kongenitaal' beteken 'teenwoordig vanaf geboorte'. Dit is 'n chroniese toestand wat oorgeërf word, wat beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra kan word. Dit veroorsaak dat die spiere geleidelik verswak, en ander simptome kan ook verskyn. Hierdie spierswakheid kan ook mettertyd toeneem.

Wat is die hooftipes van `(CMD)`?

Kom ons kyk nou, daar is verskillende tipes van hierdie `(CMD)`. Dokters klassifiseer hierdie tipes volgens watter gene geaffekteer word. Kom ons praat oor 'n paar van die hooftipes:

• Laminien-alfa 2-verwante spierdistrofieë (LAMA2): Dit kan tussen 10% en 37% van mense met CMD affekteer. Kinders met hierdie toestand kan dalk glad nie in die vroeë stadiums loop nie. Hulle kan ook sukkel om te praat as gevolg van gesigswakheid en 'n vergrote tong (makroglossie). Ongeveer een derde van kinders kan aanvalle kry.
• Distroglikanopatieë (DGP's): Dit kom ook in 12% tot 25% van gevalle voor. Benewens spierswakheid, kan hierdie tipe ook jou baba se brein aantas. Dit kan aanvalle, kognitiewe gestremdhede en oogprobleme veroorsaak. Ander tipes in hierdie groep sluit in Walker-Warburg-sindroom, spier-oog-breinsiekte en Fukuyama CMD (FCMD), wat die algemeenste in Japan voorkom.
• Kollageen VI-verwante spierdistrofieë (COL6-RD's): Dit kom ook voor in 12% tot 19% van gevalle. Daar is subtipes wat wissel van lig tot ernstig, soos Bethlem-spierdistrofie, intermediêre COL6-RD en Ullrich-kongenitale spierdistrofie (UCMD).
• Selenoproteïen N-verwante miopatieë (SEPN1-RM): Dit kom in ongeveer 11% van gevalle voor. Dit word gekenmerk deur vroeë spierswakheid wat die spiere van die kop en romp (genoem die aksiale spiere) aantas. Dit kan vinnig lei tot respiratoriese insuffisiëntie.

Hoe algemeen is hierdie `(CMD)` situasie?

Dit is eintlik 'n baie seldsame siekte. Volgens navorsers raak dit tussen 6 en 9 kinders uit 'n miljoen wêreldwyd.

Wat is die simptome van `(CMD)`?

Goed, so wat is die simptome van 'n baba met `(CMD)`? Die hoofsimptome is spierswakheid. Jy mag dalk sulke dinge by geboorte of 'n paar dae na geboorte sien:

• Hipotonie: Sommige mense noem dit 'n 'popagtige' gevoel. Dit kan voel asof die ledemate afhang.
• Dit is baie skaars om jou ledemate spontaan te skud.
• Die huilgeluid is baie stadig en swak.
• Dit is moeilik om melk te drink as gevolg van sukkel om te suig.
• Spier- en gewrigstyfheid, kontrakture.

Kort na geboorte is 'n baba se ontwikkeling van bruto motoriese vaardighede (dinge wat groot spiere betrek) ook 'n simptoom van CMD. Byvoorbeeld, 'n vertraging in nekontwikkeling, 'n vertraging in omrol, en 'n vertraging in sit, kniel, staan ​​en loop. Byvoorbeeld, as jou baba steeds sukkel om daardie dinge te doen terwyl ander babas van dieselfde ouderdom hardloop, spring en speel, is dit iets om te oorweeg.

Die erns van hierdie spierswakheid kan van baba tot baba verskil. Afhangende van die tipe `(CMD)`, kan jou baba ook bykomende simptome hê soos:

• Oogprobleme: Byvoorbeeld, bysiendheid (miopie), verhoogde oogdruk (gloukoom).
• Hangende boonste ooglid (ptosis).
• Breinafwykings: soos lissencefalie (gladdering van die breinoppervlak) of serebellêre misvormings (deformiteite van die serebellum).
• Aanvalle.
• Intellektuele gestremdheid.

Wat is die moontlike komplikasies van `(CMD)`?

Wat is die moontlike komplikasies van `(CMD)`? Dit wissel ook na gelang van die tipe `(CMD)`. Maar oor die algemeen kan dinge soos hierdie gebeur:

• Mobiliteitsprobleme: Sommige kinders kan glad nie loop nie en benodig dalk 'n rolstoel. Ander benodig dalk hulpmiddels soos ortopediese stutte of 'n loopraam om hulle te help loop.
• Respiratoriese komplikasies: 'n Algemene komplikasie van CMD is chroniese respiratoriese versaking. Dit word veroorsaak deur swakheid van die spiere wat help met asemhaling. Dit mag meganiese ventilasie (asemhalingsmasjien) vereis. Dit kan lei tot toestande soos atelektase en longontsteking.
• Kardiale komplikasies: Kardiomiopatie is 'n algemene komplikasie van CMD. Dit kan lei tot chroniese hartversaking.
• Muskuloskeletale komplikasies:Immobiliteit kan lei tot skoliose, 'n geboë ruggraat en 'n verhoogde risiko van osteopenie en beenfrakture. Druksere en gewrigskontrakture (stywing van die spiere en ligamente rondom 'n gewrig) kan ook voorkom.
• Neurologiese komplikasies: Om met 'n chroniese siekte saam te leef, kan jou kind meer geneig maak om depressie en/of angs te ontwikkel.

Waarom kom hierdie `(Aangebore Spierdistrofie)` voor?

Dit word veroorsaak deur mutasies in gene. Hierdie mutasies vind plaas in die gene wat verantwoordelik is vir die bou en instandhouding van gesonde spiere in ons liggame. As gevolg van hierdie genetiese mutasies, kan die selle wat veronderstel is om die baba se spiere te onderhou, nie hul werk behoorlik doen nie. Gevolglik verswak die spiere geleidelik mettertyd.

Daar is baie gene wat bydra tot spierfunksie, en daar is baie moontlike genetiese mutasies. Daarom is daar verskillende tipes spierdistrofie en CMD.

Die meeste gevalle van CMD word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Eenvoudig gestel, beteken dit dat 'n kind 'n genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak van beide ouers erf. Dit beteken dat beide ouers draers van die mutasie kan wees, maar hulle mag nie simptome toon nie. As die kind egter die mutasie van beide ouers erf, sal die siekte ontwikkel.

Sommige gevalle van CMD kom spontaan voor, wat beteken dat die geenmutasie lukraak plaasvind en nie van 'n ouer geërf word nie. Dit word 'n de novo mutasie genoem.

Hoe word CMD gediagnoseer?

As jou baba simptome van Kongenitale Spierdistrofie het (die hoofsimptoom is hipotonie), sal jou dokter eers 'n fisiese ondersoek, 'n neurologiese ondersoek en 'n spierondersoek doen. Jou baba kan ook na 'n pediatriese neuroloog verwys word vir meer in-diepte toetse.

Indien daar 'n vermoede van 'n toestand genaamd "Aangebore Spierdistrofie" is, kan u dokter toetse soos die volgende aanbeveel:

• Kreatinekinase-bloedtoets: 'n Ensiem genaamd kreatinekinase word in die bloed vrygestel wanneer spiere beskadig word. Dus, as die vlak daarvan hoog in die bloed is, kan dit 'n teken van 'n spierswakheidsiekte wees.
• Elektromiografie (EMG): Hierdie toets meet die elektriese aktiwiteit van jou baba se spiere en senuwees.
• Genetiese toetse: Daar is 'n paar genetiese toetse wat genetiese mutasies wat met spierdistrofie geassosieer word, kan identifiseer. Omvattende geenpanele kan die spesifieke tipe CMD in ongeveer 60% van gevalle bevestig.
• Spierbiopsie:Die dokter mag dalk 'n klein monster van jou baba se spier neem. 'n Spesialis sal dit dan onder 'n mikroskoop ondersoek om te kyk vir tekens van spierdistrofie.
• Ekkokardiogram en Elektrokardiogram (EKG): Hierdie toetse kyk of die toestand (KMD) jou baba se hartspier aangetas het.
• Brein-MRI-skandering: Indien moontlik, kan u dokter 'n brein-MRI aanbeveel. Baie tipes CMD word geassosieer met spesifieke abnormaliteite in verskillende dele van die brein.

Hierdie toetse mag dalk vir jou na baie lyk. Om jou kleinding hierdie toetse te sien ondergaan, kan 'n baie pynlike ervaring wees. Maar wat jy moet weet, is dat dokters jou baba die regte diagnose en die beste moontlike behandeling wil gee. Die simptome van CMD kan soortgelyk wees aan dié van ander siektes, soos sommige miopatieë (spierafwykings), en ander metaboliese toestande, soos glikogeenbergingsiektes en mitochondriale siektes. Daarom is dit baie belangrik om 'n akkurate diagnose te kry.

Wat is die behandelings vir `(CMD)`?

Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie toestand (Aangebore Spierdistrofie) nie. Navorsers probeer egter steeds om 'n geneesmiddel te vind.

Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en jou kind se lewensgehalte te verbeter. Behandelingsopsies kan wissel na gelang van die tipe CMD. Dit kan insluit:

• Fisioterapie en arbeidsterapie: Die hoofdoel van hierdie terapieë is om jou kind se spiere te versterk en te rek, wat help om mobiliteit te handhaaf.
• Kortikosteroïede: Kortikosteroïede, soos prednisoloon en deflazacort, kan help om spierswakheid te vertraag, longfunksie te verbeter, skoliose te vertraag, die progressie van kardiomiopatie te vertraag en die lewe te verleng.
• Mobiliteitshulpmiddels: Toestelle soos kieries, stutte, looprame en rolstoele kan jou kind help om rond te beweeg en hulle teen val te beskerm.
• Chirurgie: Jou kind mag dalk chirurgie benodig om druk op die stywe spiere te verlig en die kromming van die ruggraat (skoliose) reg te stel.
• Hartsorg: Vroeë behandeling met medikasie soos ACE-inhibeerders en/of beta-blokkers kan die progressie van kardiomiopatie vertraag en hartversaking voorkom. Toestelle wat pasaangeërs genoem word, kan ook help om hartritmeprobleme en hartversaking te behandel.
• Spraakterapie: Dit kan kinders help wat sukkel om te praat en/of te sluk.
• Asemhalingssorg: Hoeshulpmiddels en respirators kan help met asemhaling. In gevalle van respiratoriese versaking, kan 'n trageostomie (plasing van 'n buis deur 'n gat in die nek om te help met asemhaling) en ondersteunde ventilasie nodig wees.

Jou kind kan moontlik ook aan 'n kliniese proef vir CMD deelneem. Praat met jou kind se mediese span om te sien of dit 'n opsie vir jou is.

Mediese span wat `(CMD)` behandel

Daar mag dalk 'n span spesialiste en gesondheidswerkers wees wat werk om jou kind se toestand (KMD) te bestuur. Dit kan spesialiste insluit soos:

• Kinderartse
• Pediatriese neuroloë
• Pediatriese fisioterapeute (Fisiese Geneeskunde en Rehabilitasie Spesialiste)
• Genetici
• Pediatriese ortopediste
• Pediatriese fisioterapeute
• Pediatriese arbeidsterapeute
• Pediatriese spraak-taalpatoloë
• Pediatriese kardioloë
• Pediatriese pulmonoloë
• Kindersielkundiges
• Maatskaplike werkers

Wat sal die toekoms van 'n baba met `(CMD)` wees?

Dit is moeilik vir navorsers en dokters om die toekoms (wat ons die prognose noem) van 'n baba met Kongenitale Spierdistrofie te voorspel. Jou kind se mediese span sal jou soveel moontlik inligting gee oor wat om te verwag terwyl jou kind in hul sorg is.

Oor die algemeen is aangebore spierdistrofieë geneig om meer ernstig te wees en vinniger te ontwikkel as spierdistrofieë wat in die laat kinderjare of adolessensie begin.

Die lewensverwagting van kinders met aangebore spierdistrofie hang af van hoe vinnig die toestand vererger en watter spiere aangetas word. Die hoofredes vir dood as gevolg van hierdie toestande is respiratoriese of kardiale komplikasies wat deur spierswakheid veroorsaak word.

Kan `(CMD)` vermy word?

Aangesien Kongenitale Spierdistrofie 'n genetiese siekte is, is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom soos dit tans lyk nie.

Voordat jy probeer om 'n kind te hê, as jy bekommerd is oor die oordra van spierdistrofie of ander genetiese siektes,Praat met jou dokter oor genetiese berading. In sommige gevalle kan prenatale toetse vroeg in swangerskap help om die toestand op te spoor.

Hoe kan ek my kind met `(CMD)` help?

As jou kind Kongenitale Spierdistrofie het, is dit belangrik dat jy vir hulle pleit om seker te maak dat hulle die beste mediese sorg en soveel terapeutiese dienste as moontlik ontvang. Deur vir sulke sorg te pleit, kan jy hulle help om die beste moontlike lewensgehalte te hê.

Jy en jou gesin kan ook oorweeg om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar julle mense kan ontmoet wat soortgelyke ervarings deurgemaak het. Plekke soos hierdie kan julle geestelike krag, nuwe inligting en baie leer uit die ervarings van ander bied.

Wanneer moet my kind met `(CMD)` 'n dokter raadpleeg?

As jou kind CMD het, moet hulle gereeld met hul mediese span vergader om behandeling te ontvang en hul simptome te monitor. Moenie opvolgafsprake mis soos jou dokter aanbeveel nie.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

Wanneer jou kind met CMD gediagnoseer word, kan dit nuttig wees om hierdie vrae te vra:

• Watter tipe `(CMD)` het my kind?
• Watter behandeling beveel jy aan?
• Wat is die volledige lys van spesialiste wat my kind moet sien?
• Hou jy kontak met ander spesialiste?
• Wat kan ek tuis doen om my kind se lewensgehalte te verbeter? (bv. oefening, dieet)
• Is daar enige nuwe navorsing oor `(CMD)`?
• Is daar enige nuwe kliniese proewe vir CMD waarvoor my kind moontlik in aanmerking kan kom?
• Kan jy 'n ondersteuningsgroep aanbeveel?

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie huis toe wil neem, is

Dit is normaal om oorweldig en angstig te voel wanneer jou kind met Kongenitale Spierdistrofie (KMD) gediagnoseer word. Maar onthou, jou kind se mediese span sal 'n sterk, persoonlike bestuursplan verskaf. Dit is belangrik om seker te maak dat jy, jou kind en jou gesin die ondersteuning kry wat hulle nodig het, en om gefokus te bly op jou kind se gesondheid. Jou kind se mediese span is hier om jou, jou kind en jou gesin deur elke stap van die pad te help. Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie.

Kongenitale Spierdistrofie, CMD, spierswakheid, genetiese siekte, kindersiektes, hipotonie, spiervermorsing, kindergesondheid