Wat is Sistiese Fibrose? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Jy het waarskynlik al gehoor dat sommige mense met 'n genetiese siekte gebore word, reg? Sistiese Fibrose (SF) is 'n genetiese siekte. Baie mense dink dat dit 'n siekte is wat slegs die longe aantas, want asemhalingsprobleme en gereelde longinfeksies is algemeen met hierdie siekte. Maar die storie is eintlik 'n bietjie meer ingewikkeld as dit. Kom ons kyk na wat dit is.

Wat presies is sistiese fibrose (SF)?

Eenvoudig gestel, sistiese fibrose (SF) is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat groot hoeveelhede dik, klewerige slym binne sekere organe in ons liggame opbou. Hierdie dik slym kan daardie organe beskadig en hul funksie benadeel.

Normaalweg is die slym in ons longe en neus effens loperig en dun. Dit hou daardie areas klam en vang vuiligheid en puin vas. Maar by mense met CF verander 'n genetiese mutasie die manier waarop hierdie slym geproduseer word. 'n Proteïen wat hiervoor verantwoordelik is, ontbreek of werk nie behoorlik nie. Gevolglik word die slymverdunnersoute binne die selle vasgevang, wat die slym baie dik en klewerig maak.

Alhoewel baie mense dit as 'n longsiekte beskou, kry CF sy naam omdat dit siste en letsels (fibrose) in die pankreas veroorsaak. Hierdie skade, tesame met die verdikking van die voering, kan die buise blokkeer wat spysverteringsensieme vrystel wat help om die kos wat ons eet te verteer. Dit kan verhoed dat die liggaam voedingstowwe behoorlik uit voedsel absorbeer. Benewens die longe en pankreas, kan dit ook die lewer, sinusse, ingewande en geslagsorgane aantas.

CF is 'n genetiese toestand waarmee 'n persoon gebore word. Dit beteken dat dit 'n lewenslange toestand is wat mettertyd kan vererger. Mense met CF het moontlik 'n korter lewensduur as mense sonder CF.

Is daar hooftipes sistiese fibrose (SF)?

Ja, twee hooftipes van `CF` kan geïdentifiseer word:

1. Klassieke sistiese fibrose: Dit affekteer gewoonlik verskeie organe in die liggaam. Die toestand word dikwels binne die eerste paar lewensjare gediagnoseer.

2. Atipiese sistiese fibrose: Dit is 'n minder ernstige, milder vorm van SF. Dit mag slegs een orgaan affekteer, of simptome kan kom en gaan. Dit word gewoonlik by ouer kinders of jong volwassenes gediagnoseer.

Wat is die simptome van sistiese fibrose (SF)?

'n Persoon met CF kan simptome ervaar soos:

• Gereelde longinfeksies (bv. herhalende longontsteking of brongitis)). Stel jou voor, sommige jong kinders het altyd 'n loopneus, hoes en 'n hyggeluid in hul bors, en selfs met medikasie kom hulle weer en weer terug sonder enige verligting. Dis hoe dit is.
• Los of olierige stoelgang.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Piepende asemhaling is 'n gereelde, ratelende geluid wat uit die bors kom.
• Gereelde sinusinfeksies.
• Aanhoudende hoes.
• Groei is stadig.
• Versuim om te floreer, al eet jy goed en kry jy die kalorieë wat jou liggaam nodig het, is 'n toestand waar jy nie gewig optel of maer word nie.

Simptome van atipiese sistiese fibrose (Atipiese CF)

Mense met atipiese CF kan ook sommige van die bogenoemde simptome hê. Met verloop van tyd kan hulle ook dinge ervaar soos:

• Chroniese sinusitis.
• Neuspoliepe.
• Abnormale elektrolietvlakke in die liggaam kan lei tot dehidrasie of hittesteek.
• Diarree.
• Pankreatitis.
• Onbedoelde gewigsverlies.

Wat veroorsaak sistiese fibrose (SF)?

Die hoofrede vir sf is 'n mutasie (variant of mutasie) in 'n geen genaamd CFTR. Die CFTR-geen maak 'n proteïen wat as 'n ioonkanaal op die oppervlak van selle optree. Dink daaraan soos 'n klein poort in die selmembraan. Hierdie poorte laat sekere deeltjies deur.

Die proteïen wat deur die 'CFTR'-geen geproduseer word, tree normaalweg op as 'n poort vir chloriedione (’n tipe sout met ’n negatiewe elektriese lading). Wanneer chloriedione die sel verlaat, word water ook ingetrek. Dit is wanneer slym dun en glad word. Maar by mense met 'CF' gebeur hierdie proses nie behoorlik nie as gevolg van mutasies in die 'CFTR'-geen. Die chloriedione word dan binne die selle vasgevang, wat die slym dik en klewerig laat.

Daar is verskillende tipes CFTR-geenmutasies (klasse I tot VI). Sommige mutasies produseer geen proteïene nie, sommige produseer slegs 'n klein hoeveelheid proteïene, en sommige produseer nie die proteïene wat hulle wel produseer nie.

Is sistiese fibrose (SF) 'n aangebore toestand?

Ja, `CF` is 'n genetiese toestand wat van geboorte af geërf word. 'n Persoon met `CF` erf twee kopieë van hierdie gemuteerde `CFTR`-geen – een van die moeder en een van die vader (dit word `outosomale resessiewe` oorerwing genoem).

Jou ouers hoef nie SF te hê vir jou om SF te hê nie. Trouens, die meeste families het nie 'n familiegeskiedenis van SF nie. 'n Persoon wat slegs een kopie van die gemuteerde geen het, word 'n draer genoem. Draers toon nie simptome van SF nie.

Kan volwassenes ook sistiese fibrose (SF) ontwikkel?

Nee, jy word gebore met die geenmutasie wat CF veroorsaak. As die simptome egter baie lig is, of as hulle kom en gaan, word sommige mense dalk eers later in hul lewe, miskien selfs in volwassenheid, gediagnoseer.

Wat is die moontlike komplikasies van CF?

CF kan komplikasies veroorsaak soos:

• Infeksies: Dik slym vang bakterieë in jou longe en lugweë vas, wat dit moeilik maak vir hulle om uit te kom. Dit kan lei tot gereelde infeksies.
• Kongenitale bilaterale afwesigheid van die vas deferens (KBAVD): In hierdie toestand het mans nie die vas deferens, die buis wat sperm dra nie. Daarom benodig hulle hulp met vrugbaarheidsbehandelings as hulle kinders wil hê.
• Diabetes: Sistiese fibrose-verwante diabetes kan voorkom as gevolg van skade aan die pankreas.
• Wanvoeding: Die gebrek aan dik slym in die spysverteringstelsel en pankreasensieme wat help om voedsel te verteer, verhoog die risiko van wanvoeding.
• Osteopenie en Osteoporose: Beenverswakkende siektes kan ontwikkel as gevolg van die onvermoë om voedingstowwe behoorlik uit die spysverteringstelsel te absorbeer.
• Swangerskapskomplikasies: SF kan die spysverteringstelsel aantas en wanvoeding veroorsaak. Dit verhoog die risiko van swangerskapskomplikasies. Voortydige geboorte is die mees algemene komplikasie.

Hoe word sistiese fibrose (SF) gediagnoseer?

Dokters sif gewoonlik pasgeborenes vir sf tydens pasgeborenesifting. Dit word gedoen deur 'n paar druppels bloed van die baba se hak te neem. In die laboratorium word hierdie bloedmonster getoets vir 'n chemiese stof genaamd immunoreaktiewe tripsinogeen (IRT) . Dit word deur die pankreas geproduseer. Mense met sf het hoër vlakke van IRT in hul bloed. Babas word by geboorte en weer 'n paar weke later vir IRT getoets.

Sommige toestande, soos premature geboorte, kan egter ook verhoogde IRT-vlakke veroorsaak. Daarom beteken 'n positiewe IRT-toets nie noodwendig dat 'n baba CF het nie. As die baba se IRT-vlak hoër is as verwag, sal die dokter verdere toetse aanvra om 'n finale diagnose te maak.

Soms (ongeveer 5% van gevalle) kan pasgeborenesifting nie verhoogde IRT-vlakke by iemand met CF opspoor nie. Of jy is dalk nie roetinegewys by geboorte vir CF getoets nie. As jy of jou baba simptome van CF het, sal 'n dokter 'n sweettoets en, indien nodig, ander toetse doen.

Toetse vir sistiese fibrose (SF)

• Sweettoets:Dit meet die hoeveelheid chloried in jou sweet. Mense met SF het hoër vlakke van chloried in hul sweet. Dit is die mees spesifieke toets vir die diagnose van SF. Dit kan egter normaal wees by mense met atipiese SF.
• Genetiese toetse: Bloedmonsters word geneem om te kyk vir veranderinge in die gene wat CF veroorsaak.
• Beeldtoetse: Dinge soos X-strale van die neusholte en borskas word gebruik om die diagnose van CF te bevestig of te ondersteun. Hierdie beeldtoetse alleen kan nie CF diagnoseer nie.
• Pulmonale funksietoetse (PFT's): Hierdie meet hoe goed jou longe werk.
• Sputumkultuur: Jou dokter sal 'n monster van die slym neem wat uit jou longe kom wanneer jy hoes en dit vir bakterieë toets. Sommige soorte bakterieë, soos Pseudomonas, is meer algemeen by mense met CF.
• Pankreasbiopsie: Dit laat jou dokter toe om te sien of daar enige siste of letsels in jou pankreas is.
• Neuspotensiaalverskil (NPD): Dit meet die klein elektriese lading wat normaalweg in die voering van die neus bestaan. Hierdie lading word geskep deur die beweging van ione. Mense met SF het minder beweging van ione as gevolg van die manier waarop SF die ioonkanale beïnvloed.
• Dermstroommeting (ICM): Om hierdie toets uit te voer, neem 'n dokter 'n monster van rektale weefsel. Die laboratorium meet hoeveel chloried uit hierdie monster afgeskei word.

Hoe word sistiese fibrose (SF) behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir CF nie. Met die hulp van 'n CF-spesialis en ander in jou gesondheidsorgspan kan jy egter die siekte en die simptome daarvan bestuur. Hierdie bestuur sluit in:

• Hou die lugweë skoon en oop deur asemhalingstegnieke en slymoplossende toestelle te gebruik.
• Medisyne wat help om probleme met die `CFTR` proteïen (`CFTR modulators`) reg te stel.
• Medikasie wat spesifieke simptome verminder.
• Maak seker dat jy genoeg en die regte hoeveelheid kalorieë uit kos kry.
• Chirurgie.

Lugwegopruimingstegnieke

As jy CF het, is daar verskeie maniere om jou lugweë skoon te hou:

• Hoes- en asemhalingstegnieke: ’n Fisioterapeut wat spesialiseer in CF kan jou tegnieke leer om jou lugweë oop te maak en slym los te maak.
• Positiewe ekspiratoriese druk (PEP) toestelle:Hierdie 'PEP'-toestelle kan in die mond of as 'n 'masker' op die gesig gedra word. Hulle bied weerstand, so jy moet harder werk om uit te asem. Dit maak die lugweë oop en stoot die slym uit. Vibrasie-'PEP'-toestelle (bv. 'Flutter®', 'Acapella®', 'AerobikA®', 'RC-Cornet®' ) is spesiale tipes 'PEP' wat vibrasie kombineer met die vermoë om slym los te maak.
• Lugwegklaringsbaadjie: Ook genoem 'n hoëfrekwensie borswand-ossillasietoestel, is dit 'n opblaasbaadjie wat aan 'n masjien gekoppel is. Die baadjie vibreer en breek slym op.
• Posturale dreinering en perkussie: Hierdie is 'n fisioterapie-tegniek. Jy beweeg in posisies wat help om slym uit jou longe te verwyder. 'n Ander persoon tik jou bors en/of rug om die slym los te maak. Dit kan gedoen word in samewerking met hoesinducerende tegnieke.

CFTR-modulators vir sistiese fibrose

CFTR-modulators is 'n klas middels wat help om probleme met proteïene wat deur die gemuteerde CFTR-geen gemaak word, reg te stel en die hoeveelheid proteïen wat behoorlik op die oppervlak van selle werk, te verhoog. Hulle genees nie CF nie. Maar sommige mense het beduidende verbeterings in hul simptome en lewensverwagting getoon. Hierdie modulatorbehandelings is egter nie geskik vir almal met CF nie, en sommige kan dit nie verdra nie.

'n Paar voorbeelde van `CFTR-modulators`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Ander medikasie vir sistiese fibrose

Jou dokter kan ook ander medikasie voorskryf om inflammasie te verminder, infeksies te behandel of simptome te bestuur. Dit sluit in:

• Antibiotika: Jou dokter kan antibiotika voorskryf om infeksies te behandel of te voorkom.
• Ingeasemde brongodilators: Brongodilators maak die lugweë oop en ontspan, wat dit makliker maak om asem te haal.
• Ingeasemde hipertoniese soutoplossing: Die sout in soutoplossings lok water, wat slym verdun en dit makliker maak om op te hoes.
• Anti-inflammatoriese middels: Hierdie middels verminder swelling. Dit sluit in kortikosteroïede en nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs) .
• Pankreasensieme: Hierdie help om voedsel te verteer en voedingstowwe daaruit te absorbeer.
• Stoelversagters: Dit help met toestande soos hardlywigheid en maak dit makliker om stoelgang te slaag.

Dieet vir sistiese fibrose (SF)

As jy CF het, verskil jou dieetbehoeftes van dié van iemand sonder CF. As gevolg van CF is jou pankreas moontlik nie in staat om die ensieme te vervaardig of af te skei wat jou help om kos te verteer nie. Dit beteken dat jou ingewande moontlik nie die voedingstowwe en vette in jou kos behoorlik kan absorbeer nie.

Jou CF-spesialis of geregistreerde dieetkundige sal 'n voedingsplan vir jou aanbeveel. Dit kan insluit:

• Daaglikse kalorie-inname. Dit kan omtrent twee keer soveel wees as iemand sonder SF.
• Eet 'n dieet hoog in vet. Dit is belangrik om meer vetoplosbare vitamiene in te kry.
• Om van kleins af 'n hoër as normale liggaamsgewig te handhaaf. Dit kan jou help om langer te word en jou longe uit te brei. Dit kan help met simptome soos jy ouer word.
• Neem ensiem-aanvullingskapsules. Ensiem-aanvullings help met vertering.
• Voeg meer sout by jou dieet. Dit help om die ekstra sout wat jou liggaam deur sweet verloor, te vervang. Dit is veral belangrik tydens warm, vogtige weer en wanneer jy oefen. Vra jou dokter hoeveel sout jy per dag benodig.

Chirurgie vir sistiese fibrose (SF)

Jy mag dalk chirurgie benodig vir CF of 'n komplikasie van CF. Dit kan insluit:

• Chirurgiese operasies wat verband hou met die neus of sinusse.
• Chirurgie om dermobstruksies te verwyder.
• Longoorplanting.
• Leweroorplanting.

Is sistiese fibrose (SF) 'n lewensbedreigende toestand?

Ja, SF is 'n lewensbedreigende toestand. Die hoofrede vir dood is longskade wat veroorsaak word deur dik slym en gereelde longinfeksies.

Wat is die lewensverwagting van iemand met sistiese fibrose (SF)?

Volgens kenners was die lewensverwagting van iemand wat met CF gebore is, die afgelope paar jaar sowat 50 jaar. 'n Paar jaar gelede was die lewensverwagting tussen 30 en 40 jaar, maar dit het die afgelope paar jaar toegeneem as gevolg van vooruitgang in behandelingsmetodes.

Mense met atipiese CF het gewoonlik 'n langer lewensverwagting as dié met klassieke CF.

Wat moet ek verwag as ek CF het?

Daar is geen geneesmiddel vir SF nie. Jy of jou kind sal lewenslange behandeling benodig om dit te bestuur. Dit sluit in die behandeling van infeksies, die handhawing van voeding en die gereelde besoek van 'n SF-spesialis. Nuwe behandelings het egter kinders met SF gehelp om tot in volwassenheid te leef en 'n beter lewensgehalte te hê.

Behandeling werk die beste wanneer CF vroeg opgespoor word. Daarom is pasgeborenesifting so belangrik. Deur behandelings soos CFTR-modulators op 'n vroeë ouderdom te begin, kan dit langtermyn gesondheid verbeter en lewensverwagting verhoog.

Kan CF voorkom word?

Omdat CF iets is waarmee jy gebore word, is daar geen manier om dit te voorkom nie. As jy 'n draer van 'n CFTR-geenmutasie is, kan jy jou dokter vra oor prenatale genetiese toetsing en die waarskynlikheid dat jou kinders CF sal ontwikkel.

Hoe kan ek na myself omsien?

Om jouself met CF te versorg, beteken om saam met jou gesondheidsorgspan 'n behandelingsplan te ontwikkel. Om gesond te bly, moet jy hierdie plan baie noukeurig volg. Dit sluit in:

• Volg jou respiratoriese reinigingsroetine streng.
• Medikasie neem soos voorgeskryf.
• Gaan voort om klinieke saam met jou CF mediese span by te woon.

Kry aanbevelings van jou dokters oor 'n gesonde eetplan en veilige fisiese aktiwiteit wat reg is vir jou. Vra jou dokter of pulmonale rehabilitasie 'n goeie idee vir jou is.

Jy kan jou risiko van infeksie verminder deur mense wat siek is te vermy, goeie handwastegnieke te beoefen en aanbevole inentings te kry.

Jy kan ook deelneem aan kliniese proewe wat nuwe behandelings vir CF toets. Vra jou dokter of daar enige is wat geskik is vir jou. Maak seker dat jy volledige inligting oor die voordele en risiko's van kliniese proewe kry.

Wanneer moet ek my dokter sien?

Woon alle geskeduleerde klinieke by saam met lede van u gesondheidsorgspan. Praat met u dokter as u enige vrae het oor u behandelingsplan of u simptome. Vra hulle wat om te doen as u tekens van 'n infeksie het. U kan hulle ook sê as u hulp nodig het met sosiale of emosionele probleme.

Wanneer moet ek na die Noodafdeling (ETU) gaan?

As u hierdie ernstige simptome het, gaan onmiddellik na die noodkamer:

• Hoë koors (bo 103 grade Fahrenheit/40 grade Celsius).
• Moeilikheid met asemhaling.
• Geen of baie min urine-uitset.
• Aanhoudende pyn in die bors of buik.
• Duiseligheid.
• Verwarring.
• Erge spierpyn of swakheid.
• Aanvalle.
• Blou kleur van die vel, lippe of vingernaels (`sianose` - dit kan 'n teken wees van lae suurstofvlakke in jou bloed of weefsel).
• As die koors of hoes beter word of weggaan, word dit dan weer erger.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Watter behandelingsopsies het ek?
• Wat is 'n gesonde eetplan wat ek kan volg?
• Wat kan ek doen om my simptome te bestuur?
• Watter tekens van infeksie moet ek oppas?
• Wanneer moet ek jou weer sien?
• Vir watter simptome moet ek na die noodkamer gaan?
• Wil jy ander familielede nagaan?

Waarom mag mense met CF nie aan mekaar raak nie?

Gesondheidswerkers beveel oor die algemeen aan dat mense met sistiese fibrose (SF) noue kontak met ander vermy. Dit is omdat mense met SF maklik infeksies kan opdoen wat ander maklik kan beheer. Hulle is ook meer geneig om kieme te versprei na ander met SF (wat ook infeksies het wat moeilik is om te beheer). Mense met SF moet ook enigiemand wat siek is, vermy.

Uiteindelik iets (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om 'n bietjie oorweldig te voel wanneer jy met 'n lewenslange toestand gediagnoseer word. Nuwe behandelings en 'n beter begrip van sistiese fibrose beteken egter dat jy meer tyd het om dinge een dag op 'n slag te neem. Baie mense met sistiese fibrose kan nou verwag om vol lewens tot in volwassenheid te leef. 'n Kind wat vandag met sistiese fibrose gediagnoseer word, sal waarskynlik in die toekoms nog meer behandelingsopsies hê.

Kry 'n span geliefdes en mediese professionele persone wat jy vertrou om te verstaan ​​wat om te verwag, om jou te help om die uitdagings van die alledaagse lewe die hoof te bied. En moenie bang wees om enige tyd langs die pad 'n tweede opinie te kry nie. Jy is nie alleen nie, en daar is baie mense wat jou deur hierdie reis kan help.

` Sistiese fibrose, genetiese siektes, longsiektes, slym, CFTR-geen, kinders se gesondheid, respiratoriese probleme