Ons gee nie veel aandag aan sommige van die simptome wat in ons liggame voorkom nie, nè? Ons dink daaraan as 'n geringe pyn, 'n klein veluitslag, of net gewone moegheid. Maar soms, agter hierdie oënskynlik normale simptome, kan daar 'n seldsame en ernstige mediese toestand wees. Vandag gaan ons praat oor so 'n genetiese siekte, Fabry-siekte. Alhoewel dit 'n seldsame siekte is, kan dit baie belangrik wees vir jou en jou gesin om daarvan bewus te wees.
Wat is Fabry-siekte?
Eenvoudig gestel, Fabry-siekte is 'n genetiese siekte waarin 'n tipe vetterige stof in ons liggaam se selle nie behoorlik afgebreek kan word nie, wat veroorsaak dat dit in ons organe opbou. Wanneer hierdie vet opbou, kan dit die belangrikste organe in ons liggaam beskadig, soos die niere, hart en senuweestelsel.
Die eienaardigheid van hierdie siekte is dat die simptome van persoon tot persoon verskil . Vir sommige mense is die simptome baie subtiel, skaars merkbaar, terwyl dit vir ander ernstig genoeg kan wees om hul lewens te beïnvloed. Omdat hierdie simptome soortgelyk is aan dié van ander algemene siektes, is dit soms moontlik om die siekte laat te diagnoseer.
Wat is die algemene simptome?
'n Persoon met Fabry-siekte kan verskeie simptome gelyktydig hê. Kom ons kyk na die belangrikste en mees algemene hiervan.
| Simptoom | Hoe voel dit? |
|---|---|
| Pyn in die hande en voete | Brand, gevoelloosheid, naalde-en-tinteling , of skerp pyn in die handpalms en handsole. Soms kan hierdie pyn ondraaglik wees. |
| Velvlekke | Dit verskyn dikwels as 'n groepie klein, donkerrooi of pers kolletjies in die area tussen die boude en die knieë. Hierdie is gewoonlik pynloos. |
| Verminderde sweet | Minder as gewoonlik sweet, of by sommige mense glad nie sweet nie, wat dit moeilik maak om warm weer of oefening te verdra. |
| Gereelde koors | Gereelde gevoel van koors sonder enige spesifieke rede. |
| Beenswelling | Swelling, veral in die onderbene, enkels en voete. Dit kan 'n teken wees dat die niere aangetas word. |
| Uiterste moegheid | 'n Gevoel van uiterste moegheid en swakheid dwarsdeur die dag wat nie weggaan nie, selfs na 'n goeie nagrus of slaap. |
| Probleme met die spysverteringstelsel | Simptome sluit in maagpyn onmiddellik na ete, 'n vol gevoel, gereelde dermbewegings, naarheid en braking. |
Is daar 'n verskil in hoe dit vroue en mans beïnvloed?
Ja, absoluut. As gevolg van die genetiese aard van die siekte, is mans meer geneig om dit te kry . Ook is die simptome meer prominent en erger by mans.
Selfs al kry vroue Fabry-siekte, ervaar baie dalk geen simptome nie of het hulle baie ligte simptome. Dit beteken egter nie dat vroue nie deur die siekte geraak word nie. Sommige vroue kan ook ernstige simptome ervaar, veral senuweepyn. Daarom is dit nie 'n goeie idee om die simptome te ignoreer nie, want hulle is lig.
Hoe beïnvloed dit verskillende organe?
Die ophoping van vet in Fabry-siekte beskadig verskeie dele van die liggaam. Kom ons kyk hoe.
Niere
Een van die ernstigste en gevaarlikste komplikasies van hierdie siekte is nierversaking. Vetterige neerslae in die bloedvate vernou die bloedvate wat die niere voorsien, wat skade aan die niere veroorsaak. Simptome kan proteïen of bloed in die urine en swelling van die bene insluit. In ernstige gevalle kan lewenslange dialise of 'n nieroorplanting nodig wees.
Senuweestelsel
Baie mense ervaar Fabry-siekte eers met senuweepyn. Die hoofsimptome is brand, gevoelloosheid en ondraaglike pyn, veral in die hande en voete. Hierdie pynlike toestande kan ure of selfs dae duur. Hierdie pyn kan ook gepaard gaan met liggaamspyn, koors en uiterste moegheid.
Hart
Hartsiektes is ook algemeen. Dit kan onreëlmatige hartklop, verdikking van die hartspier of probleme met die hartkleppe (soos mitrale insuffisiëntie) veroorsaak. Hierdie toestande kan ook die risiko van ernstige komplikasies soos beroerte verhoog.
Vel
Die hoofsimptoom is die donkerrooi kolle (angiokeratome) wat ons vroeër bespreek het. By seuns word dit meestal op die hande, knieë, elmboë en die area tussen die heupe en knieë gesien. Vroue is minder geneig om hierdie kolle te ontwikkel.
Oë
Dit is 'n baie spesifieke simptoom. Wit, waasagtige strepe of ringagtige patrone (korneale kranse) kan op die oppervlak van die oog naby die kornea verskyn. Alhoewel dit gewoonlik nie die sig belemmer nie, is dit baie belangrike leidrade vir 'n dokter om Fabry-siekte te diagnoseer.
Hierdie tipe oogveranderinge word selde in ander siektes gesien, dus is hierdie kenmerk 'n groot hulp met die diagnose van Fabry-siekte.
Ore
Sommige mense kan 'n oorsuising, of "Tinnitus", ervaar. Gehoorverlies kan ook geleidelik oor tyd of skielik voorkom.
Longe en spysverteringstelsel
Asemhalingsimptome soos 'n "sjoe"-geluid tydens asemhaling, kortasem en gereelde hoes kan voorkom. Ook ervaar ongeveer die helfte van vroue simptome soortgelyk aan Prikkelbare Dermsindroom (PDS) (maagpyn, opgeblasenheid).
Is daar twee tipes van die siekte? (Tipe 1 en Tipe 2)
Ja. Fabry-siekte word hoofsaaklik in twee tipes verdeel.
1. Klassieke tipe (Tipe 1): Dit begin gewoonlik in die kinderjare. Inflammasie en pyn in die ledemate kan van die eerste simptome gedurende die kinderjare wees.
2. Laat-aanvang tipe (Tipe 2): In hierdie tipe is kinderjare en adolessensie normaal. Simptome begin verskyn na die ouderdom van 20 of later.
Ongeag die tipe, is die siekte geneig om met ouderdom te vererger. Die hoofrede hiervoor is die toename in liggaamsvetneerslae oor tyd.
Jy mag dink dat dit 'n seldsame siekte is en dat dit onwaarskynlik is dat dit met jou sal gebeur. Maar as jy of iemand in jou familie al lank verskeie van die simptome wat in hierdie artikel genoem word, ervaar, moet dit asseblief nie ignoreer nie. Die beste ding om te doen is om so gou as moontlik 'n dokter te sien en daaroor te praat.Hy sal die nodige toetse uitvoer en presies uitvind wat hierdie simptome veroorsaak.
Boodskap vir die Huis Toe
- Fabry-siekte is 'n seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat vet in die liggaam se organe ophoop.
- Die hoofsimptome is inflammasie van die hande en voete, gevoelloosheid, donkerrooi kolle op die vel, verminderde sweet en uiterste moegheid.
- Hierdie siekte kan ernstige skade aan belangrike organe soos die niere, hart en senuweestelsel veroorsaak.
- Simptome is meer algemeen en erger by mans, terwyl vroue ligte of geen simptome kan hê.
- Indien u of iemand in u familie een of meer van die simptome wat in hierdie artikel genoem word, ervaar en dit vir 'n lang tyd voortduur, raadpleeg asseblief u dokter onmiddellik vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by