Sukkel jou baba om melksuiker te verteer? Kom ons gesels oor galaktosemie!

Wanneer jy 'n pasgebore baba voed, of dit nou borsmelk of formule is, ontstaan ​​daar soms klein probleempies, reg? Stel jou voor, wat as jou baba nie 'n tipe suiker in melk kan verteer nie? Ja, dit kan gebeur. Galaktosemie is die onvermoë om die tipe suiker in melk genaamd 'galaktose' te verteer. Dit kan 'n ernstige toestand wees, maar as dit vroeg herken word, kan ons baie van die groot probleme wat die baba kan hê, verminder.

Hoe beïnvloed hierdie toestand die baba se liggaam?

Eenvoudig gestel, wanneer jou baba se liggaam nie die suiker galaktose wat in kos, veral melk, voorkom, kan afbreek en dit in energie kan omskep nie, begin dit in die bloed opbou. Trouens, die woord 'galaktosemie' beteken letterlik "die teenwoordigheid van galaktose in die bloed." Dus, wanneer galaktose in die bloed opbou, versprei dit deur die liggaam. Dan skakel 'n ensiem wat normaalweg nie met galaktose werk nie, hierdie galaktose om in 'n alkohol genaamd 'galaktitol'. Hierdie galaktitol is giftig vir die liggaam.

Wanneer hierdie giftige galaktitol in die baba se organe en weefsels opbou, begin dit hulle beskadig. Indien dit onbehandeld gelaat word, kan galaktosemie ernstige newe-effekte veroorsaak, soos:

• Katarakte .
• Ontwikkelingsvertragings .
• Intellektuele gestremdhede .
• Spraakprobleme .
• Fyn- en brutomotoriese probleme, wat beteken probleme met fyn motoriese vaardighede, soos loop en hardloop.
• Neurologiese afwykings .
• Niersiekte .
• Voortydige ovariuminsufficiënsie by vroulike kinders.
• Lewerversaking .
• Sepsis is 'n ernstige infeksie.

Stel jou voor hoe belangrik dit is om hierdie toestand vroeg te herken! As jy dit vroeg herken, galaktose uit jou baba se dieet verwyder en dit behoorlik behandel, kan jy baie van hierdie probleme voorkom.

Selfs met vroeë opsporing en behandeling kan sommige kinders egter steeds geringe probleme ondervind. Dit is omdat ons liggame steeds natuurlik 'n klein hoeveelheid galaktose produseer, selfs al skakel ons galaktose heeltemal uit ons dieet. Dit word endogene galaktose genoem. Daarom kan kinders wat behandel word soms die volgende hê:

• Spraakvertragings.
• Leergestremdhede.
• Gedragsprobleme.
• Probleme met balans en koördinasie ( ataksie ).
• Bewings .
• Hormonale tekorte, veral vertraagde puberteit by meisies.

Hoe beïnvloed galaktosemie volwassenes?

Volwassenes met galaktosemie kan normale lewens lei. Diegene wat simptome as kinders gehad het, kan egter probleme dwarsdeur hul lewens ondervind. Sommige simptome kan milder of erger wees, afhangende van hoe hulle hul dieet beheer. Dinge soos hormoontekorte is egter algemeen, selfs met behandeling.

Dikwels kan vroue met galaktosemie, selfs al word die siekte vroeg gediagnoseer en behandel, probleme met hul eierstokke ontwikkel. Dit word primêre ovariuminsufficiënsie genoem. Dit kan dit moeilik maak om swanger te raak en 'n swangerskap te handhaaf. Hormoonvervangingsterapie kan ook nodig wees om menstruasie te help reguleer. Hierdie hormoonterapie kan ook help met vrugbaarheidsprobleme.

Wie kry hierdie siekte? Hoe algemeen is dit?

Galaktosemie is 'n genetiese afwyking . Dit is oorgeërf. 'n Kind sal die toestand ontwikkel as beide ouers 'n gemuteerde geen daarvoor erf. As albei jou ouers draers van die gemuteerde geen is, het jy 'n 25% kans om galaktosemie te ontwikkel. Dit kan mense van alle etnisiteite affekteer.

Die ernstigste vorm , genaamd klassieke galaktosemie, is 'n bietjie minder algemeen. Rofweg gesproke raak dit ongeveer 1 uit 45 000 mense.

Daar is 'n effens minder ernstige vorm genaamd Duarte-galaktosemie . Dit is 'n bietjie meer algemeen en raak ongeveer 1 uit 4 000 mense. Dit is nie regtig 'n onvermoë om galaktose te verteer nie, maar eerder 'n sensitiwiteit daarvoor.

Wat is die simptome van 'n pasgebore baba met galaktosemie?

As 'n pasgebore baba klassieke galaktosemie het, sal hulle binne 'n paar dae na borsvoeding simptome begin toon. Hierdie simptome kan van tyd tot tyd wissel:

• Die kos is smaakloos.
• Gereelde lomerigheid, lusteloosheid .
• Braking.
• Diarree.
• Beduidende gewigsverlies.
• Swakheid.
• Mislukking om te floreer .
• Geelsug ( jaundice ) beteken vergeling van die vel.
• Lewerswelling.
• Swelling van die buik ( ascites ).
• Swelling rondom die brein ( edeem ).

As u enige van hierdie simptome ervaar, moet u onmiddellik 'n dokter raadpleeg.Sodra 'n dokter dit as galaktosemie gediagnoseer het, behoort hierdie simptome te verdwyn sodra galaktose uit die baba se dieet verwyder word.

Wat veroorsaak galaktosemie?

Die hoofrede hiervoor is 'n geenmutasie . Dit wil sê 'n verandering in die gene. Dit moet van beide die moeder en die vader geërf word. Beide ouers kan draers van hierdie geen wees, maar hulle toon moontlik nie simptome nie. Dus, wanneer die baba hierdie toestand het, kan dit 'n groot verrassing wees.

As gevolg van hierdie veranderde geen word die ensieme wat nodig is om die suiker galaktose in energie om te skakel, nie behoorlik in die liggaam geproduseer nie. Dan versamel chemikalieë wat van galaktose gemaak word in die liggaam. Daar is drie verskillende tipes gene hierby betrokke. Gevolglik word galaktosemie ook in drie tipes verdeel.

Wat is die verskillende tipes galaktosemie?

Tipe I (Klassieke Galaktosemie)

Dit is die mees algemene en ernstige vorm van galaktosemie. Dit word ook klassieke galaktosemie genoem. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die GALT-geen . Hierdie geen maak 'n ensiem wat die suiker galaktose afbreek in bruikbare stowwe soos glukose. In hierdie tipe is die ensiem amper heeltemal afwesig. Gevolglik kan die liggaam nie galaktose verteer nie, en dit versamel vinnig.

Tipe II (Galaktokinase-tekort)

Hierdie tweede tipe word veroorsaak deur 'n mutasie in die GALK1-geen . Die ensieme wat deur hierdie geen geproduseer word, help met die vertering van galaktose. Hierdie tipe het minder gesondheidsprobleme as die eerste tipe. Die hoofrisiko is die ontwikkeling van katarakte.

Tipe III (Galaktose-epimerase-tekort)

Die GALE-geen is hierby betrokke. Dit produseer ook ensieme wat help om galaktose te verteer. As hierdie ensieme verminder word, versamel galaktose in die liggaam. Hierdie derde tipe kan soms ligte simptome veroorsaak, maar soms kan dit ernstige simptome veroorsaak. As dit ernstig is, kan dit katarakte, ontwikkelingsvertragings, intellektuele gestremdhede, lewersiekte en nierprobleme veroorsaak, net soos tipe 1.

Duarte-galaktosemie

Dit word ook veroorsaak deur 'n mutasie in dieselfde GALT-geen wat klassieke galaktosemie veroorsaak. In hierdie geval is die genetiese mutasie egter nie so ernstig nie. Die ensiem wat galaktose verteer, is verminder in aktiwiteit, maar nie heeltemal afwesig nie. Mense met Duarte-galaktosemie kan geringe maagpyn ervaar wanneer hulle voedsel eet wat galaktose bevat, maar hulle ervaar nie groot gesondheidsprobleme soos ander tipes nie. Hulle hoef nie noodwendig galaktose uit hul dieet te verwyder nie.

Hoe word galaktosemie gediagnoseer?

In ontwikkelde lande soos die Verenigde State word elke pasgebore baba vir verskeie van hierdie siektes gekeur. Hierdie toetse kan hierdie toestande opspoor voordat simptome verskyn. Dit word soms die PKU-toets genoem, want dit kan ook ander siektes, soos fenielketonurie, opspoor.

Hierdie toets word gedoen deur 'n klein druppel bloed van die baba se hakskeen te neem. Dit word gewoonlik ongeveer 24 uur nadat die baba gebore is, gedoen. As jou baba galaktosemie het, sal die bloedtoets wys dat die GALT-ensiemaktiwiteit laag is. Die mediese span sal dan genetiese toetse doen om te sien watter tipe galaktosemie die baba het. Sommige hospitale in Sri Lanka het die fasiliteite om hierdie tipe toets te doen, of jy kan jou dokter daaroor vra.

Hoe word galaktosemie behandel?

Die enigste behandeling hiervoor is om galaktose heeltemal uit die dieet te verwyder . Galaktose is deel van die suiker in melk wat laktose genoem word, daarom is dit gewoonlik nodig om byna alle suiwelprodukte uit te skakel. Dit beteken dat jy nie borsmelk, koeimelk, jogurt of kaas kan gee nie. Pasgebore babas kan soja-gebaseerde formule of spesiaal geformuleerde elementêre formule kry.

Kinders en volwassenes wat nie suiwelprodukte inneem nie, kan 'n tekort aan kalsium en vitamien D hê. Daarom moet hulle dalk aanvullings neem. Dit help om bene sterk te hou.

Watter soort behandeling is nodig vir langtermyn newe-effekte?

Sommige kinders het dalk ekstra hulp nodig om te leer en te ontwikkel soos hulle groei. Dit beteken:

• Spraakterapie .
• Arbeidsterapie beteken hulp met alledaagse take.
• Gedragsterapie .
• Gerigte leerplanne .

Jong kinders, veral meisies, benodig dalk hormoonterapie om hulle te help om puberteit en menstruasie te bereik.

Kan galaktosemie voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan jy nie beheer of jy of jou kind dit sal erf nie. Jy en jou maat kan egter genetiese toetse ondergaan om te sien of julle die mutasie het voordat julle 'n kind het. Jy mag dalk 'n draer wees, maar jy mag dalk nie simptome hê nie. As jy dit vroeg weet, kan jy beplan vir die moontlikheid dat jou kinders dit sal erf. Genetiese berading kan jou help om meer hieroor te verstaan. Vroeë opsporing van die toestand is die beste manier om die potensiële negatiewe gevolge te verminder.

Wat is die lewensverwagting van iemand met galaktosemie?

Indien die siekte vroeg gediagnoseer word en 'n galaktose-vrye dieet gevolg word, is die lewensverwagting normaal. Indien permanente orgaanskade egter in die pasgebore periode voorkom, kan dit die langtermyn gesondheid beïnvloed.

Hoe sorg volwassenes wat met galaktosemie leef vir hulself?

Die belangrikste ding vir enigiemand wat met galaktosemie leef, is om 'n streng galaktose-vrye dieet te handhaaf . Dit vereis baie dissipline. Baie volwassenes vind dit nuttig om by gemeenskappe aan te sluit waar mense soos hulle resepte en ervarings kan deel. As simptome voortduur, is hierdie soort sosiale ondersteuning van onskatbare waarde.

Volwassenes met galaktosemie moet gereeld hul dokter raadpleeg om simptome na te gaan. Hierdie toetse kan insluit:

• Oogondersoek (vir katarakte).
• Toetsing van die funksionering van die senuweestelsel (vir dinge soos uitvoerende funksie, aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) , bewing en ataksie ).
• Beendigtheidstoetsing (vir kalsium- en mineraaltekorte).
• Kontroleer hormoonvlakke (veral by vroue).

Deur gereelde kontroles soos hierdie te doen, kan enige tekortkominge vroegtydig geïdentifiseer en behandel word voordat dit ernstig word.

Alhoewel galaktosemie 'n seldsame siekte is, kan dit vroeg opgespoor word deur genetiese toetsing. As jy swanger is of beplan om 'n baba te hê, kan jy en jou maat getoets word vir die geen vir galaktosemie. As julle albei die geen het, is daar 'n 25% kans dat jou kind dit sal ontwikkel. Bewustheid is die grootste sterkte. Dit kan jou help om vooruit te beplan om die ergste scenario's van hierdie siekte te vermy.

As jou pasgebore baba met hierdie toestand gediagnoseer is, kan jy baie emosies ervaar (skok, verwarring). Galaktosemie is dikwels onverwags, veral as daar geen familiegeskiedenis van die toestand is nie. Omdat dit skaars is, kan dit soms selfs onder dokters onderdiagnoseer word. Met vroeë opsporing kan die ernstigste gevolge van galaktosemie egter voorkom word.

Met behoorlike dieetbestuur kan jou kind 'n relatief normale lewe lei. Sekere ontwikkelingsprobleme kan ontstaan, wat addisionele terapie mag vereis. Hierdie onverwagte uitdagings kan om verskeie redes vir ouers ontstaan. Deur egter bewus te wees van so 'n toestand, het jy die voordeel dat jy vooraf vir daardie uitdagings kan voorberei, dit vroeg kan herken en vroeg kan ingryp om die beste moontlike uitkoms te behaal.

Die belangrikste dinge om te onthou uit hierdie artikel (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so nou het jy 'n beter begrip van waaroor ons gepraat het, Galaktosemie. Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:

• Vroeë opsporing is lewensreddend: Pasgeborenesifting kan dit vroeg opspoor, wat baie ernstige komplikasies kan voorkom.
• Dieetbeheer is noodsaaklik: 'n Galaktosevrye (veral laktosevrye) dieet moet dwarsdeur die lewe gevolg word.
• Genetiese berading is belangrik: Deur genetiese toetse te laat doen voordat hulle met 'n gesin begin, kan ouers bewus wees van die risiko dat 'n kind hierdie siekte kan erf.
• Langtermynondersteuning: Die kind se groei, leer en algemene gesondheid moet gereeld gemonitor word. Terapeutiese ondersteuning moet verskaf word indien nodig. Gereelde mediese ondersoeke en ondersteuning van ondersteuningsgroepe is ook belangrik vir volwassenes.
• Jy is nie alleen nie: Om hierdie toestand te hanteer kan uitdagend wees. Met die ondersteuning van dokters, voedingkundiges, terapeute en geliefdes kan hierdie reis egter voltooi word.

Moenie bekommerd wees nie, met bewustheid en behoorlike maatreëls kan beide 'n kind en 'n volwassene met galaktosemie 'n goeie lewe lei.

` Galaktosemie, Galaktosemie, pasgeborenes, genetiese siektes, ensieme, metaboliese siektes, dieet, pasgeborenesifting, genetiese afwyking