Is jou liggaam nie in staat om glukose behoorlik te stoor en te gebruik nie? Kom ons gesels oor Glikogeenbergingssiekte (GSD)!

Voel jy of jou kind heeltyd moeg? Of voel julle soms skielik koud, sweet en duiselig? Word julle vinnig moeg wanneer julle loop of speel? Soms kan dit wees as gevolg van 'n klein probleempie in die manier waarop ons liggaam energie beheer, dit wil sê die manier waarop dit suiker gebruik. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame siekte waarvan almal baie belangrik is om bewus te wees. Dit is glikogeenbergingssiekte , wat ook onder dokters bekend staan ​​as "(Glikogeenbergingssiekte)" of "(GSD)" in kort.

Eenvoudig gestel, wat beteken hierdie ``(GSD)``?

Goed, kom ons kyk nou wat hierdie `(GSD)` is. Eenvoudig gestel, dis ' n toestand waar ons liggaam nie glikogeen behoorlik kan gebruik of stoor nie . Dit is 'n tipe metaboliese versteuring wat geërf word, wat beteken dat dit van ouer na kind oorgedra word.

Nou wonder jy dalk wat glikogeen is. Glikogeen is 'n manier vir ons liggame om glukose, of suiker, te stoor uit die kos wat ons eet. Soos jy weet, is glukose die hoofbrandstof wat ons liggame energie gee. Ons kry hierdie glukose uit die kos wat ons eet wat koolhidrate bevat. Die liggaam benodig nie al hierdie glukose op een slag nie. Dus stoor die liggaam hierdie oortollige glukose in die lewer en spiere as glikogeen. Dit kan later gebruik word wanneer ons energie benodig.

Die proses waardeur ons liggaam glikogeen uit glukose maak, word glikogenese genoem. Net so, wanneer die liggaam weer energie benodig, word die proses waardeur hierdie gestoorde glikogeen afgebreek en weer in glukose omgeskakel word, glikogenolise genoem. Verskeie ensieme help in beide hierdie prosesse.

Glikogeenbergingssiekte (GSD) kom voor wanneer een of meer van hierdie ensieme ontbreek of nie behoorlik werk nie. Dit beteken dat die liggaam nie die gestoorde glikogeen vir energie kan gebruik of bloedsuikervlakke behoorlik kan handhaaf nie. Dit kan lei tot 'n aantal probleme, insluitend gereelde lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie) , lewerskade en spierswakheid.

Is daar verskillende tipes van `(GSD)`?

Ja, omdat ons liggame verskillende ensieme gebruik om glikogeen te verwerk, is daar verskillende tipes GSD – ten minste 19! Dokters weet baie oor sommige tipes, maar hulle leer steeds oor ander. GSD beïnvloed hoofsaaklik jou lewer of spiere. Maar sommige tipes kan ook probleme in ander dele van die liggaam veroorsaak.

Elke tipe GSD word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n spesifieke ensiem wat betrokke is by die berging of afbreek van glikogeen. Dit beteken dat die ensiem óf ontbreek óf in 'n verminderde hoeveelheid is. Dokters noem hierdie tipes soms na die naam van die ontbrekende ensiem of die wetenskaplike wat die GSD eerste ontdek het.

Hoe algemeen is glikogeenbergingssiekte?

Glikogeenbergingssiekte is eintlik 'n baie seldsame toestand . ``(GSD)`` tipe I ``(GSD tipe I (von Gierke-siekte))``, wat die algemeenste tipe is, kom voor in ongeveer een uit 100 000 geboortes. Jy kan dus sien hoe skaars dit is.

Wat is die simptome van GSD?

Die simptome van GSD kan van persoon tot persoon verskil. Dit beteken dat selfs twee mense met dieselfde tipe GSD verskillende simptome kan hê. GSD Tipe I (die mees algemene tipe) begin gewoonlik simptome toon wanneer die baba drie tot vier maande oud is . Sommige van die ander tipes kan egter later simptome toon, soms selfs in adolessensie.

Die twee hoofsimptome wat in hierdie toestand gesien word, is lae bloedsuiker (hipoglukemie) en/of moegheid tydens oefening, soos hardloop of spring (oefenintoleransie).

Lae bloedsuiker (hipoglisemie) is wanneer jou bloedglukosevlak onder 70 mg/dL daal. Wanneer dit gebeur, kan jy simptome soos die volgende ervaar:

• Voel asof jou liggaam bewe.
• Sweet en voel koud.
• Duiseligheid , 'n gevoel van draaiende kop.
• Voel swak en leweloos.
• Hartkloppings .
• Soms slaan ondraaglike honger toe, en sommige mense noem dit "hiperfagie".
• Moeilikheid om te dink, onvermoë om te konsentreer.
• Voel angstig en kwaad.
• Bleekheid van die vel (bleekheid).
• Soms, as bloedsuikervlakke te laag daal , kan stuiptrekkings voorkom.

Stel jou voor jou kleinding speel lekker en skielik begin bewe, sweet en nie eers kan praat nie? Hoe eng sou jy op daardie oomblik voel? Dis wat hipoglukemie is.

Daarbenewens kan ander kenmerke soos `(GSD)` ook gesien word:

• Spierkrampe of spierswakheid.
• Stadige groei en swak gewigstoename by kinders.
• Vergroting van die lewer (hepatomegalie).
• Lae spiertonus.
• Verhoogde cholesterol in die bloed (hiperlipidemie).

Wat veroorsaak GSD?

Die hoofrede vir GSD is oorgeërfde genetiese mutasies . Hierdie genetiese mutasies beïnvloed die funksie van ensieme wat nodig is om glikogeen te stoor en te gebruik. 'n Kind erf hierdie genetiese mutasies van beide hul moeder en vader.

Die meeste GSD's het 'n outosomale resessiewe oorerwingspatroon. Dit beteken dat vir 'n kind om die toestand te ontwikkel, die genetiese variasie van beide die moeder en vader geërf moet word.

Sommige tipes, soos GSD Groep IX, het egter 'n X-gekoppelde oorerwing . Dit beteken dat die genetiese mutasie op jou X-chromosoom is. As 'n man (wat slegs een X-chromosoom het) hierdie mutasie het, sal hy die siekte ontwikkel. As 'n vrou hierdie mutasie op een X-chromosoom het en die ander X-chromosoom gesond is, sal sy gewoonlik nie simptome toon nie, maar sy kan 'n draer van die siekte wees.

Hoe kan ek uitvind of ek `(GSD)` het?

Om seker te maak of jou kind GSD het, sal jou kind se dokter waarskynlik verskeie toetse aanvra. Omdat GSD 'n seldsame toestand is, kan dit 'n rukkie neem om ander toestande uit te sluit en presies uit te vind watter tipe GSD hulle het. Hierdie toetse kan insluit:

• Vastende bloedsuikertoets : As jou bloedsuikervlak laag is nadat jy niks in die oggend geëet het nie, kan dit 'n teken van GSD wees.
• Ketoon- bloedtoets : Wanneer die liggaam nie glukose kan gebruik nie, verbrand dit vet vir energie. Dit produseer stowwe wat ketone genoem word. Kinders met GSD ervaar dikwels 'n toestand van ketose (verhoogde ketone in die bloed).
• Basiese metaboliese paneel: Dit kan 'n idee gee van die kind se algemene gesondheid.
• Lipiedpaneel: Dit is ook belangrik omdat hoë cholesterol (hiperlipidemie) algemeen in GSD voorkom.
• Lewerfunksietoetse: Dit kan die gesondheid van jou kind se lewer nagaan. Indien daar enige abnormaliteite is, kan dit 'n teken van GSD wees.
• Urinale ondersoek: Urinale ondersoek kan kreatinienvlakke (wat nierfunksie aandui) en uriensuurvlakke nagaan. GSD toon dikwels hoë uriensuurvlakke (hiperurikemie) .
• Abdominale ultraklank: Dit kan kyk of die kind se lewer vergroot is.
• Genetiese toetsing: Dit kyk vir probleme met gene wat verband hou met verskeie ensieme.

Alhoewel daar spesifieke genetiese toetse is om baie tipes GSD te identifiseer, kan jou kind se dokter soms 'n biopsie aanbeveel, wat behels dat 'n klein stukkie weefsel van die lewer of spier geneem word, om die diagnose te bevestig.

Hoe word GSD behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir glikogeenbergingssiekte nie. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te beheer. Behandelingsopsies wissel na gelang van die tipe glikogeenbergingssiekte wat jy het. Hier is 'n paar voorbeelde van behandelingsopsies:

• Voorkoming van lae bloedsuiker: Om ongekookte mielieblom of 'n soortgelyke voedingsaanvulling op die regte tyd en in die regte hoeveelheid te gee, kan help om bloedsuikervlakke stabiel te hou. Mielieblom is 'n komplekse koolhidraat wat 'n bietjie moeiliker is vir die liggaam om te verteer. Daarom kan dit bloedsuikervlakke vir 'n langer tydperk beheer as die koolhidrate wat in gewone kosse voorkom. Nou is daar 'n selfs beter kommersiële produk wat langer in die liggaam bly. Dit sal ook die behoefte om in die middel van die nag op te staan ​​om jou hond te voer, uitskakel.
• Behandeling van lae bloedsuiker: As jou bloedsuiker daal as gevolg van GSD , moet jy dit onmiddellik met koolhidrate behandel. Andersins kan die hipoglukemie vererger en lei tot komplikasies soos aanvalle en koma.
• Beheer van hoë cholesterol: 'n Klas medisyne genaamd statiene help om cholesterolvlakke te beheer.
• Beheer van hoë uriensuurvlakke: Die middel allopurinol help om die produksie van uriensuur in die liggaam te verminder.

Sommige tipes GSD (byvoorbeeld GSD tipe II) kan met ensiemvervangingsterapie (ERT) behandel word. Dit word gewoonlik as 'n IV-infusie gegee. Navorsing is steeds aan die gang om te sien of ERT vir ander tipes GSD gebruik kan word.

As die lewer ernstig beskadig is as gevolg van GSD, kan 'n leweroorplanting nodig wees.

Kan glikogeenbergingsiekte voorkom word?

Aangesien glikogeenbergingsiektes genetiese (oorgeërfde) toestande is, is daar niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie.

As iemand in jou familie GSD het, en jy dink daaraan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te soek om uit te vind of jy ook 'n draer van hierdie genetiese variasie is.

Wat is die gesondheidstatus van iemand met `(GSD)`?

In die meeste tipes GSD kan vroeë diagnose en behoorlike bestuur die pasiënt se prognose verbeter. Sommige tipes GSD is egter moeiliker om te bestuur. Jou dokter kan jou 'n beter idee gee van wat om te verwag.

Wat is die moontlike komplikasies van GSD?

GSD kan 'n verskeidenheid komplikasies veroorsaak. Dit hang af van:

• Op die `(GSD)` tipe.
• As die diagnose van die siekte vertraag word.
• Die siekte, indien dit nie behoorlik bestuur word nie, sal voortduur.

Byvoorbeeld, sommige van die komplikasies wat kan voorkom as gevolg van onbehandelde ``(GSD)`` Kategorie I is:

• Verminderde beendigtheid, maklike frakture en osteoporose .
• Vertraagde puberteit.
• Jig.
• Niersiekte.
• Pulmonale hipertensie.
• Nie-kankeragtige gewasse van die lewer (hepatiese adenome).
• Vroue met polisistiese ovariumsindroom (PCOS).
• Inflammasie van die pankreas (Pankreatitis).
• Gereelde lae bloedsuikervlakke kan breinfunksie beïnvloed.

Wat is die lewensduur van iemand met `(GSD)`?

Die lewensverwagting van iemand met glikogeenbergingssiekte (GSD) wissel na gelang van die tipe, hoe vroeg die siekte gediagnoseer word en hoe goed dit bestuur word. Sommige tipes kan dodelik wees in babajare, terwyl ander tot 'n normale lewensduur kan lei. Jou dokter kan jou die beste advies hieroor gee.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind spierswakheid of aanhoudende simptome van lae bloedsuiker ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Glikogeenbergingsiektes is seldsame en komplekse toestande. Dus, indien moontlik, is dit die beste om 'n dokter te vind wat kundig is oor hierdie siekte en hoe om dit te behandel. Jou kind se mediese span sal elke stap van die pad by jou wees om jou te help besluit oor die beste behandeling vir hulle.

Boodskap vir Huis Toe:

So, ek hoop jy het nou 'n beter begrip van waaroor ons gepraat het, Glikogeenbergingssiekte (GSD). Alhoewel dit 'n ietwat komplekse onderwerp is, is dit baie belangrik om die hoofpunte te onthou.

Onthou: GSD is 'n groep seldsame, oorgeërfde siektes wat veroorsaak dat die liggaam nie glikogeen (ons liggaam se suikervoorraad) behoorlik gebruik nie.

• Hoofsimptome: Gereelde lae bloedsuiker (hipoglukemie) en vinnige moegheid tydens oefening.
• Oorsaak: Ensiemtekorte veroorsaak deur genetiese veranderinge.
• Diagnose: Bloedtoetse, urientoetse, ultraklank, genetiese toetse en moontlik 'n biopsie.
• Behandeling: Simptomatiese beheer is die hoofdoel. Dieet (veral mielieblom), medikasie indien nodig, en ensiemvervangingsterapie (ERT) vir sommige tipes.
• Die belangrikste ding: Vroeë diagnose en behoorlike bestuur kan jou help om 'n baie meer normale lewe te lei. As jy simptome het, moenie uitstel om mediese advies te soek nie.

Ons hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Bly gesond!