Jy mag dalk baie bekommerd wees wanneer jy uitvind dat jy 'n seldsame genetiese toestand genaamd hATTR-amiloïdose het. Dit is eintlik 'n baie seldsame siekte. Slegs 50 000 mense wêreldwyd het hierdie siekte. Dit is normaal om bang en verward te voel wanneer jy daarvan hoor. Eenvoudig gestel, hierdie siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd TTR in ons liggaam. Gevolglik word 'n abnormale tipe proteïen genaamd amiloïede in organe soos ons hart, niere, senuweestelsel en spysverteringstelsel neergelê. Dan kan daardie organe nie behoorlik funksioneer nie. Wanneer jy die dokter vir die eerste keer gaan sien, sal hy jou baie vrae vra. Dit is baie belangrik om vooraf voorbereid te wees. Dan kan jy en die dokter die beste behandeling vir jou kies.
Hoe berei jy voor voordat jy die dokter gaan sien?
Dit is die moeite werd om aandag aan hierdie punte te skenk voordat u na die dokter gaan.
Ken jou familie se mediese geskiedenis akkuraat
hATTR-amiloïdose is 'n genetiese siekte. Medies gesproke is dit 'n "outosomale dominante" toestand. Dit beteken dat as een van jou ouers die geenmutasie het wat hierdie siekte veroorsaak, jy 'n 50% kans het om dit te erf. As een van jou ouers, 'n broer of suster of 'n kind met hierdie siekte gediagnoseer is, is dit baie belangrik om genetiese toetse te kry, selfs al het jy geen simptome nie.
Onthou, net omdat iemand in jou familie die siekte het, beteken dit nie dat jy 100% geneig is om dit te kry nie. Maar om te weet of jy die geen het, kan jou help om behandeling te kry.
Neem al die toetsverslae wat jy gedoen het.
As jy voorheen genetiese toetse ondergaan het om na die TTR-geenmutasie te soek, vertel jou dokter daarvan. As jou toetsresultate bevestig dat jy die geen het, sal jou dokter ook nog toetse aanbeveel. Dit is omdat hATTR-siekte ook ander organe kan aantas, soos die hart, lewer en niere. As jy onlangs 'n harttoets (egokardiogram) of bloedtoetse ondergaan het, maak seker dat jy al daardie verslae saambring.
Bring 'n lys van die medikasie wat jy neem.
Jou dokter sal wil weet van al die medikasie wat jy neem. Dit sluit nie net dié in wat deur jou dokter voorgeskryf is nie, maar ook enige oor-die-toonbank pynverligters, vitamiene en aanvullings wat jy neem.
Vrae wat die dokter jou mag vra
Om voorbereid te wees om jou vrae te beantwoord, sal jou dokter help om te besluit oor die beste behandeling vir jou. Dit sal jou ook tyd gee om enige vrae wat jy mag hê, te vra.
Hier is 'n kort opsomming van wat die dokter jou dalk sal vra.
| Ondervraagarea | Wat jy gevra mag word en waarvan jy bewus moet wees |
|---|---|
| Familiegeskiedenis van siekte | "Het iemand anders in jou familie hATTR?" vra hulle. Miskien het iemand in jou familie hartsiektes, progressiewe neuropatie , karpale tonnelsindroom of dermprobleme gehad. Miskien het hulle hATTR gehad en dit nie geweet nie. Deel dus hierdie inligting met hulle. |
| Genetiese en diagnostiese toetse | "Het jy genetiese toetse gehad?" vra hulle. hATTR kan moeilik wees om te diagnoseer omdat dit verskeie organe aantas. Jou dokter kan die volgende toetse aanbeveel: 'n biopsie (neem 'n stukkie weefsel vir toetsing), bloedtoetse, 'n ekkokardiogram of kardiale MRI om jou hart na te gaan, en senuwegeleidingstoetse om senufunksie na te gaan. |
| Hartverwante simptome | "Het u simptome soos hartkloppings, kortasem, probleme met oefening of swelling in u bene?" hATTR kan veroorsaak dat hierdie proteïene in die hart opbou, wat hartaanvalle, hartsiektes of verdikking van die hartspier (hipertrofiese kardiomiopatie) veroorsaak. As u hierdie simptome het, sal u onmiddellik na 'n kardioloog verwys word. |
| Visieprobleme | "Het jy enige veranderinge in jou visie, soos swewende oë?" Ongeveer 20% van TTR-geenmutasies beïnvloed die oë. Enige veranderinge in visie moet deur 'n oogarts nagegaan word. |
| Gang- en senuweeprobleme | "Sukkel jy om te loop?" Een van die eerste en mees algemene simptome van hATTR-siekte is skade aan die senuwees in jou arms en bene (perifere neuropatie) . Dit kan simptome soos pyn, gevoelloosheid en tinteling veroorsaak. As dit jou lewe beïnvloed, moet jy dalk dinge soos arbeidsterapie oorweeg. |
| Probleme met die outonome senuweestelsel | "Het jy oormatige sweet, afwisselend diarree en hardlywigheid, of sukkel jy om jou urine te beheer?" Dit is probleme met die outonome senuweestelsel, wat dinge soos ons hartklop, bloeddruk en vertering beheer wat buite ons beheer is. Om hierdie simptome te hê, kan 'n teken wees dat jou hATTR-toestand vererger. |
Die dokter praat ook oor behandelingsmetodes.
Nadat u toestand bevestig is, sal die dokter behandelingsopsies met u bespreek.
Het jy al jou medisyne geneem?
Daar is tans verskeie medikasies goedgekeur om hATTR te beheer en die progressie daarvan te vertraag. Voorbeelde sluit in ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, en `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Dit is belangrik om jou dokter te vertel as jy enige van hierdie medikasies voorheen gebruik het, of dit jou gehelp het, of dit enige newe-effekte veroorsaak het.
Wat dink jy van 'n leweroorplanting?
Vir dekades was die beste behandeling vir hATTR 'n leweroorplanting. Maar dit kom met 'n hoë risiko van komplikasies, veral hartkomplikasies. Nuwe navorsing toon dat sommige nuwe middels net so effektief soos 'n leweroorplanting kan wees. Jy kan dus met jou dokter praat oor die voor- en nadele van hierdie operasie en ander behandelings.
Wil jy aan 'n kliniese proefneming deelneem?
Dokters soek altyd na beter maniere om vir hATTR-pasiënte te sorg. Een manier om dit te doen, is deur kliniese proewe. Elke middel wat vandag goedgekeur word, is op hierdie manier getoets. Dit is 'n wonderlike geleentheid om 'n nuwe behandeling te kry voordat dit vir die algemene publiek beskikbaar word. Maar daar is 'n paar risiko's. Jy kan ook jou dokter hieroor vra.
Boodskap vir die Huis Toe
- hATTR-amiloïdose is 'n seldsame, oorerflike siekte. Dit is normaal om angstig te voel wanneer jy daarvan hoor.
- Wanneer jy die dokter gaan sien, bring jou familie se mediese geskiedenis, toetsuitslae wat jy gehad het, en 'n lys van medikasie wat jy neem.
- Vertel jou dokter van jou simptome (borspyn, probleme met asemhaling, gevoelloosheid in jou ledemate, veranderinge in jou visie) sonder om enigiets weg te steek.
- Praat openlik met jou dokter oor behandelingsopsies (medikasie, chirurgie, mediese navorsing) en vra al die vrae wat jy het.
- Deur die siekte korrek te diagnoseer en die toepaslike behandeling te ontvang, kan jy suksesvol met hierdie siekte saamleef.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by