Het jy hATTR Amiloïdose? Kom ons berei voor vir jou eerste doktersafspraak.

Dit is normaal om bang, verward en baie vrae te hê wanneer jy uitvind dat jy 'n seldsame toestand genaamd ' hATTR-amiloïdose ' het. Moenie bang wees nie, selfs al klink die naam 'n bietjie ingewikkeld. In hierdie artikel sal ons probeer om dit op 'n eenvoudige manier aan jou te verduidelik. Veral as dit jou eerste keer is dat jy 'n dokter oor hierdie toestand sien, sal ons praat oor hoe om die beste daarvoor voor te berei.

Eenvoudig gestel, wat is hATTR Amiloïdose?

Eenvoudig gestel, dit is 'n oorgeërfde siekte wat veroorsaak word deur 'n verandering of mutasie in 'n geen genaamd TTR in ons liggaam. Hierdie genetiese mutasie veroorsaak dat 'n abnormale proteïen genaamd amiloïed in ons liggaam vorm.

Dink daaraan soos 'n verstopte drein, hierdie amiloïedproteïene begin stadig opbou in lewensbelangrike organe soos ons hart, niere, senuweestelsel en spysverteringstelsel. Wanneer hulle opbou, kan daardie organe nie hul normale werk behoorlik doen nie. Dit is wanneer simptome begin verskyn.

Hoe berei jy voor voordat jy dokter toe gaan?

Dit is baie belangrik om 'n bietjie voorbereiding te hê voor jou eerste doktersafspraak. Gee aandag aan hierdie dinge.

1. Ken jou familie se gesondheidsgeskiedenis akkuraat

Dit is die belangrikste ding. hATTR Amiloïdose is 'n oorerflike siekte. In medisyne noem ons dit 'outosomale dominant'. Dit beteken dat as een van jou ouers die geenmutasie het wat met hierdie siekte verband hou, jy 'n 50% kans het om dit ook te erf.

Daarom, as jou ma, pa, broers en susters of kinders hierdie siekte het, is dit wys om met jou dokter oor genetiese toetsing te praat, selfs al het jy geen simptome nie.

2. Neem al die toetsverslae wat jy het saam met jou.

As jy reeds 'n genetiese toets gehad het, soos 'n bloedtoets of speekseltoets, wat na die TTR-geen soek, maak seker dat jy al daardie verslae saambring. Daar is meer as 120 TTR -geenmutasies . Sommige geenmutasies is meer algemeen in sekere etniese groepe.

Watter toetse kan die dokter voorskryf?

As jy vermoed dat jy hierdie siekte het of reeds gediagnoseer is, sal jou dokter jou eers deeglik ondersoek (fisiese ondersoek). Daarbenewens kan die volgende toetse voorgeskryf word om die siekte te bevestig en die vordering daarvan te monitor:

• Biopsie : Dit is die belangrikste toets om die siekte te bevestig. Dit behels gewoonlik dat 'n baie klein stukkie weefsel van jou buik of ander area geneem word en onder 'n mikroskoop ondersoek word om te sien of daar enige amiloïedneerslae is.
• Bloed- en urientoetse: Hierdie toetse soek na spesifieke proteïene in die bloed of urine wat hierdie siekte kan aandui.
• Sintigrafie: Dit is 'n spesiale skandering om amiloïedafsettings in die hart na te gaan.
• Kontrole van hartfunksie : Sodra die siekte gediagnoseer is, kan skanderings soos 'n ekkokardiogram of kardiale MRI uitgevoer word om te sien hoeveel skade aan die hart aangerig is.
• Senuweegeleidingstoetse: Hierdie toetse help om te bepaal of daar senuweeskade is.

Die dokter vra oor jou simptome!

Die dokter sal jou beslis vra: "Hoe voel jy?" Dit is baie belangrik om hom of haar te vertel van enige simptome wat jy mag hê, selfs die kleinste. Dit is omdat hierdie siekte baie dele van die liggaam kan aantas. As jy enige van die volgende simptome het, vertel jou dokter daarvan.

Wat is die behandelings hiervoor?

Baie jare gelede was die enigste behandeling vir hierdie siekte 'n leweroorplanting . Gelukkig is daar nou baie moderne medisyne wat die tempo van progressie van hierdie siekte kan beheer. Jou dokter sal behandeling kies op grond van drie faktore:

1. Jou simptome

2. Aangetaste orgaan

3. Stadium van die siekte

hATTR-siekte word in vier hoofstadia geklassifiseer.

• Stadium 0:Die TTR-geenmutasie is teenwoordig, maar daar is geen simptome nie.
• Stadium I: Jy kan normaal loop, maar daar is ligte neurologiese simptome soos gevoelloosheid en pyn in die bene en voete.
• Stadium II: Benodig hulp om te loop. Neurologiese simptome is ook meer ernstig in die arms, bene en romp.
• Stadium III: Simptome is so erg dat hulle tot 'n rolstoel of bed beperk is.

Daar is verskeie behandelingsmetodes:

• TTR-geendeminders: Hierdie middels werk deur die produksie van die problematiese TTR-proteïen te verminder. Dit verminder amiloïedafsetting. Voorbeelde: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-stabiliseerders: Hierdie werk deur te verhoed dat die TTR-proteïen verkeerd vou en amiloïedafsettings vorm. Voorbeelde: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloïedfibril-afbrekers: Hierdie middels help om amiloïedafsettings wat reeds gevorm het, af te breek. Baie hiervan is nog in die navorsingsfase.

Sal jy my na ander spesialiste verwys?

Ja. Omdat hierdie siekte verskillende dele van die liggaam aantas, kan jou dokter jou na ander spesialiste verwys om verskillende simptome te behandel.

• Kardioloog: Vir hartritme en hartaanvalsimptome.
• Gastroënteroloog: Vir toestande soos diarree en hardlywigheid.
• Uroloog: Vir urienwegprobleme .
• Oogdokter: Vir sigprobleme.
• Ortopediese spesialis: Vir toestande soos karpale tonnelsindroom.

Jou dokter sal ook met jou praat oor die prognose van die siekte. Dit kan enigiets van 3 tot 15 jaar na diagnose wees. Maar onthou, dit hang af van die spesifieke geenmutasie wat jy het en die organe wat dit affekteer. Aangesien nuwe behandelings voortdurend nagevors word, is daar hoop vir die toekoms.