Wanneer jy 'n klein wond aan jou lyf het, of wanneer jy 'n tand laat trek, gaan die bloeding voort sonder om te stop? Of het jy soms blou kneusplekke op jou lyf sonder om enige plek te tref? Sien jy kneusplekke oor jou hele lyf, veral wanneer jou kleinding begin kruip of loop? As sulke dinge gebeur, kan die oorsaak 'n toestand genaamd hemofilie wees. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie . Met die regte behandeling kan jy 'n normale, vol lewe lei. Kom ons praat vandag duidelik en eenvoudig hieroor.
Eenvoudig gestel, wat is Hemofilie A?
Eenvoudig gestel, Hemofilie A is 'n toestand waarin ons bloed nie behoorlik stol nie. Normaalweg, wanneer ons 'n besering opdoen, stol ons bloed om die bloeding te stop. Dit word gehelp deur spesiale proteïene in ons bloed. Ons noem dit "stollingsfaktore".
'n Persoon met hemofilie A produseer nie genoeg van die stollingsfaktor Faktor VIII nie. Die erns van die siekte word bepaal deur die mate waarin hierdie Faktor VIII-proteïen verminder is. Gevolglik word dit in drie dele verdeel:
- Ligte hemofilie: Faktor VIII-vlakke is tot 'n mate teenwoordig.
- Matige hemofilie: Faktor VIII-vlakke is aansienlik laag.
- Erge hemofilie: Faktor VIII-vlakke is baie laag of afwesig.
Meestal is dit 'n genetiese siekte wat in families voorkom. In ongeveer een derde van gevalle kan 'n nuwe persoon egter die siekte ontwikkel sonder dat iemand in die familie dit het.
Wat veroorsaak hemofilie?
Dit is iets wat ons deur gene erf. Dink daaraan, elke eienskap van ons liggaam word deur gene bepaal. 'n Vrou het twee X- chromosome (XX), terwyl 'n man een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY) het.
Die geen-defek wat met hemofilie geassosieer word, is op die X-chromosoom geleë.
So, as 'n moeder 'n "draer" van hierdie defektiewe geen is, toon sy gewoonlik nie simptome nie. Omdat haar ander gesonde X-chromosoom die nodige faktor VIII-proteïen vervaardig. Maar as haar seun hierdie defektiewe X-chromosoom erf, sal daardie seun hemofilie ontwikkel. Omdat 'n seun slegs een X-chromosoom het. Om hierdie rede is hemofilie meer algemeen by seuns as by meisies.
Selde kan volwassenes tussen die ouderdomme van 60 en 80 hemofilie ontwikkel. Dit kom voor wanneer die liggaam se immuunstelsel gesonde bloedstollingsfaktore aanval. Dit kan ook voorkom tydens swangerskap, met kanker en met ander outo-immuun toestande.
Wat is die simptome van hemofilie?
Simptome hang af van of jou toestand lig, matig of ernstig is.
| Vlak van siekte | Sigbare kenmerke |
|---|---|
| Ligte hemofilie | Gewoonlik vind swaar bloeding slegs plaas na 'n operasie, 'n tandonttrekking, geboorte of 'n ernstige ongeluk. Sommige mense weet nie eers dat hulle dit het totdat hulle volwassenes is nie. |
| Matige hemofilie | - Wanneer beseer, is daar oormatige bloeding. - Soms vind bloeding sonder rede plaas. - Die liggaam kneus maklik en word blou. - Wanneer jy 'n inenting kry, neem dit lank om te bloei. |
| Ernstige hemofilie | Bloeding kom dikwels voor selfs sonder 'n besering. Bloeding kan veral in die gewrigte en spiere voorkom. Dit is baie pynlik. |
Waarskuwingstekens van 'n breinbloeding
As 'n persoon met ernstige hemofilie selfs 'n geringe hou teen die kop kry, kan bloeding in die brein voorkom. Dit is 'n ernstige noodgeval. As u 'n kopbesering het en enige van die volgende simptome toon, skakel onmiddellik u dokter of gaan na die naaste noodafdeling (ETU).
- Aanhoudende erge hoofpyn
- Braking
- Gereelde slaperigheid of oormatige moegheid
- Skielike swakheid of probleme met loop
- Dubbelvisie
- Aanvalle
Hoe om die siekte te diagnoseer?
As iemand in jou familie hemofilie het, kan jy jou baba vir die siekte laat toets terwyl jy swanger is. Daar is egter sekere risiko's verbonde aan hierdie toetse, so jy moet dit met jou dokter bespreek.
Ernstige gevalle van hemofilie by jong kinders word gewoonlik binne die eerste lewensjaar gediagnoseer. As jou kind begin omrol en kruip en begin om verhewe kneusplekke op hul lyf op te merk, praat met jou dokter daaroor.
Die dokter mag jou vrae soos hierdie vra:
- Hoe het hierdie kneusplekke en bloeding ontstaan?
- Hoe lank duur die bloeding al aan?
- Is daar enige medikasie vir kinders om te neem?
- Het iemand in jou familie bloedstollingsprobleme?
Dan sal verskeie bloedtoetse gedoen word om die diagnose te bevestig. Jy kan ook na 'n hematoloog verwys word.
| Toetsnaam | Wat sien jy hierin? |
|---|---|
| Volledige Bloedtelling (CBC) | Die tipes selle in die bloed en die vlak van hemoglobien word nagegaan. Dit kan help om te bepaal of daar bloedarmoede as gevolg van bloeding is. |
| PT- en aPTT-toetse | Dit meet hoe lank dit neem vir bloed om te stol. Die aPTT-waarde is gewoonlik verhoog in hemofilie. |
| Faktor VIII- en Faktor IX-toetse | Hulle meet presies hoeveel van hierdie proteïen in die bloed is. As faktor VIII laag is, is dit hemofilie A. |
| Genetiese toetsing | Die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, kan geïdentifiseer word. In die geval van 'n vrou kan ook bepaal word of sy 'n draer van die siekte is. |
Hoe word dit behandel?
Die behandelingsmetode hang af van die erns van die siekte, jou ouderdom en jou persoonlike behoeftes. Die hoofdoel van die behandeling is om die ontbrekende faktor VIII-proteïen in die liggaam te vervang. Dit word faktorvervangingsterapie genoem. Alhoewel dit nie die siekte heeltemal genees nie, kan dit help om bloeding te beheer en jou toelaat om 'n normale lewe te lei.
Daar is twee tipes behandeling:
- Profilaktiese terapie: Gereelde inspuitings van faktor VIII volgens 'n geskeduleerde skedule om bloeding te voorkom, eerder as om te wag vir 'n bloeding . Dit is veral belangrik vir mense met ernstige hemofilie.
- Terapie op aanvraag: Ontvang slegs behandeling wanneer bloeding voorkom .
Daar is twee tipes faktor VIII-entstowwe:
1. Rekombinante Faktor VIII: Faktor wat in die laboratorium vervaardig word deur middel van genetiese manipulasie. Dit is die mees algemeen gebruikte faktor vandag.
2. Plasma-afgeleide Faktor VIII: Faktor verkry uit menslike bloedplasma.
Mense met ligte tot matige hemofilie A kan ook 'n medikasie genaamd Desmopressin (DDAVP) gebruik. Dit werk deur gestoorde faktor VIII in die bloed vry te stel.
Daarbenewens word orale medikasie soos Tranexamic Acid, wat verhoed dat bloedklonte afbreek, ook in situasies soos tandtrekkings gebruik.
Belangrik: Aangesien 'n persoon met hemofilie gereelde bloedoortappings mag benodig, is dit baie belangrik om ingeënt te word teen Hepatitis A en B. Vra jou dokter hieroor.
Hoe bestuur jy die daaglikse lewe?
Wanneer jy met hemofilie saamleef, moet jy 'n bietjie meer oor veiligheid dink.
- Wees aktief: Oefening versterk spiere. Sterk spiere bied goeie beskerming vir gewrigte. Vermy egter kontaksportsoorte soos rugby en boks. Swem, stap en fietsry (met 'n helm) is goeie opsies. Praat met jou dokter oor watter aktiwiteite vir jou geskik is.
- Beskerm kinders: As jy 'n klein kindjie het, dra kniebeskermers, elmboogbeskermers en 'n helm wanneer jy speel. Beskerm jouself teen skerp meubels in jou huis.
- Tandheelkundige gesondheid:Handhaaf goeie mondhigiëne. Borsel jou tande daagliks. Dit kan help om die behoefte aan tandtrekkings en groot tandheelkundige behandelings te verminder. Voordat jy na die tandarts gaan, maak seker dat jy hom vertel dat jy hemofilie het.
- Medikasie wat nie geneem moet word nie: Pynstillers soos aspirien en NSAIDs (bv. ibuprofen, diklofenak) kan bloedstolling verder inhibeer. Moenie enige medikasie neem sonder om jou dokter te raadpleeg nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Hemofilie A is 'n genetiese siekte wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die proteïen Faktor VIII, wat nodig is vir bloedstolling.
- Dit word meestal by seuns gesien, maar vroue kan draers van die siekte wees.
- Die hoofsimptome is oormatige bloeding van selfs 'n geringe besering en kneusplekke.
- As jy 'n kopbesering en simptome soos 'n erge hoofpyn, braking of lomerigheid het, is dit 'n noodgeval. Soek onmiddellik mediese advies.
- Met die regte behandeling (Faktorvervangingsterapie) en 'n veilige leefstyl kan mense met hemofilie 'n vol, aktiewe lewe lei.
- Bespreek altyd alle medikasie wat u neem met u dokter voor enige operasie of tandheelkundige behandeling.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by