Kry jou kind skielik swelling? Kom ons gesels oor 'Oorerflike Angio-edeem (HAE)'!

Het jy al ooit opgemerk dat jou kleinding skielik in verskillende dele van hul liggaam swel, soms hul gesig, hande en voete? Of toon jou kind tekens van probleme met asemhaling, tesame met maagpyn? Miskien is daar 'n baie seldsame maar belangrike toestand agter hierdie simptome. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat, naamlik 'Oorerflike Angio-edeem (HAE). Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is hierdie `Oorerflike Angio-edeem (HAE)`?

Eenvoudig gestel, is 'oorerflike angio-edeem' (ook bekend as 'HAE' in kort) 'n baie seldsame, genetiese (wat beteken dat dit deur generasies oorgedra kan word) toestand. Dit veroorsaak swelling in verskeie dele van jou kind se liggaam. Hierdie swelling kan voorkom in areas wat van buite af sigbaar is, soos die arms, bene en gesig, of soms in areas wat nie vir ons sigbaar is nie, soos die weefsel van die kind se lugweë (asemhalingstelsel) of spysverteringstelsel (ingewande) .

Nou wonder jy dalk hoekom hierdie swelling voorkom. Hierdie swelling kom voor omdat die klein bloedvate in die kind se liggaam, genaamd "kapillêre", vloeistof daaruit lek en in die omliggende weefsels versamel. Wanneer hierdie vloeistof versamel, kan dit die vloei van bloed of limf daardeur blokkeer. Dit is moeilik om te voorspel wanneer hierdie swelling en die gepaardgaande simptome (ook genoem "HAE-aanvalle") sal voorkom. Ook, soms kan dit stop met 'n klein swelling, maar soms kan dit ernstig genoeg wees om lewensgevaarlik te wees.

In medisyne verwys die woord "angio" (`Angio-`) na bloedvate. "Edeem" (`-edeem`) verwys na swelling wat veroorsaak word deur vloeistofophoping in weefsels. Daar is baie tipes `angio-edeem`, elk met verskillende oorsake. `HAE` is die skaarsste hiervan. Dit word `aangebore` genoem, wat beteken dat 'n persoon met die toestand gebore word.

As jou kind met HAE gediagnoseer word, mag jy baie onseker voel oor wat om te verwag. Maar om dit te weet kan jou gerusstel: Navorsing is aan die gang oor nuwe behandelings vir mense van alle ouderdomme met HAE, insluitend kinders. Jou dokter kan jou help om te verstaan ​​watter behandelings reg is vir jou kind en wat om in die toekoms te verwag.

Is daar tipes `HAE`?

Ja, alhoewel `HAE` 'n tipe `angio-edeem` is, verdeel dokters `HAE` in verskeie ander tipes:

• Tipe I HAE: Dit is die mees algemene tipe . Ongeveer 85% van alle HAE-pasiënte het hierdie tipe. Dit word veroorsaak deur die kind se liggaam wat nie genoeg van 'n spesiale proteïen genaamd C1-inhibeerder (ook bekend as C1-INH) produseer nie. Wanneer hierdie C1-INH-proteïen laag is, kan inflammasie en swelling in die liggaam voorkom. Dit word ook C1-INH-tekort genoem.
• Tipe II HAE: Dit is die tweede mees algemene tipe. Hierin produseer die kind se liggaam die proteïen C1-INH, maar dit funksioneer nie behoorlik nie.
• HAE met normale C1-INH: Dit is die minste algemene tipe . Die kind se C1-INH proteïenvlakke en aktiwiteit is normaal, maar ander oorsake veroorsaak swelling.

Die eerste twee tipes (Tipe I en Tipe II HAE) saam affekteer ongeveer 1 uit 50 000 mense . Dit beteken dat in 'n land soos die Verenigde State ongeveer 6 000 mense aan hierdie tipe HAE ly. Navorsers weet nie presies hoeveel mense met HAE normale C1-INH-vlakke het nie, maar hulle sê dit is baie skaars.

Wat is die simptome van HAE?

Die simptome van HAE kan van persoon tot persoon verskil. Van die algemene simptome sluit in:

• Swellings wat op verskeie dele van die kind se liggaam verskyn, byvoorbeeld die arms, bene, ooglede, lippe en geslagsdele .
• Simptome van inflammasie in die kind se spysverteringstelsel (gastroïntestinale (GI) kanaal). Dit kan naarheid, braking, maagkrampe en diarree insluit.
• Simptome wat veroorsaak word deur swelling in die kind se mond, keel en lugweë . Dit kan insluit probleme met sluk, 'n geswolle tong, 'n hees geluid wanneer dit inasem, en 'n verandering in stem .

Die belangrikste: As jou kind sukkel om asem te haal of te sluk, skakel die naaste noodkamer of neem jou kind onmiddellik hospitaal toe. Swelling van die lugweë is 'n baie ernstige, lewensgevaarlike komplikasie van HAE. Dit kan dodelik wees as dit nie vinnig behandel word nie.

HAE veroorsaak nie korwe nie. Dit is die hoofverskil tussen HAE en ander tipes angio-edeem, soos akute allergiese angio-edeem. Sommige mense met HAE kan egter 'n nie-jeukerige rooi uitslag ontwikkel voordat die swelling voorkom, wat 'n teken van 'n komende aanval kan wees.

'n HAE-aanval duur gewoonlik ongeveer drie tot vyf dae . Hierdie aanvalle kom en gaan skielik, so dit is moeilik om presies te sê wanneer en hoe dit sal gebeur.

Wanneer begin HAE-simptome?

HAE-simptome begin gewoonlik in die kinderjare of adolessensie . Hulle kan tydens puberteit erger word. Sommige kinders kan simptome so jonk as 2 jaar oud begin ervaar. Ongeveer 50% van mense met HAE tipe I of II ontwikkel simptome teen die ouderdom van 10. Na puberteit kan hierdie aanvalle meer gereeld en erger word. Byna almal met HAE tipe I of II ontwikkel simptome teen die ouderdom van 20.

Mense met HAE wat normale C1-INH-vlakke het, is geneig om 'n ietwat later aanvang van simptome te hê – gewoonlik in hul laat tienerjare of vroeë volwassenheid.

Wat is die snellers vir 'n HAE-aanval?

Dit is nie altyd duidelik wat die presiese "sneller" is wat 'n HAE-aanval veroorsaak nie. Sommige van die "snellers" wat geïdentifiseer is, is egter:

• Fisiese besering of geringe ongeluk: Stel jou voor jou kind val eendag terwyl hy speel.
• Tandheelkundige behandelings: Dinge soos om 'n tand te trek of dit te vul.
• Chirurgie: 'n Operasie , hetsy klein of groot.
• Stres of emosionele druk: ’n Skooleksamen of selfs ’n klein rusie met ’n vriend kan ’n impak hê.
• Virale infeksies: Dinge soos griep en verkoue.
• Sommige fisiese aktiwiteite: Byvoorbeeld, dinge soos om aanhoudend te tik, met 'n hamer te slaan of met 'n skoffel te grawe.

Jy mag dalk nie dadelik verstaan ​​wat jou kind tot 'n aanval aanleiding gee nie. Dit kan egter baie nuttig wees om 'n joernaal te hou van die tyd wat die aanval plaasgevind het en wat die kind destyds gedoen het (byvoorbeeld, of die kind siek of gestres was) .

Wat is die werklike oorsaak van HAE?

Beide HAE tipe I en II word veroorsaak deur 'n mutasie (of verandering) in 'n geen genaamd SERPING1. Hierdie geen vertel jou kind se liggaam hoe om 'n proteïen genaamd C1-INH te maak. As jou kind HAE tipe I het, beteken hierdie geenmutasie dat hul liggaam nie genoeg C1-INH kan maak nie. As jou kind HAE tipe II het, kan hul liggaam C1-INH maak, maar die geenmutasie beteken dat die proteïen nie behoorlik werk nie.

Navorsers ondersoek steeds die oorsake van HAE met normale C1-INH-vlakke, maar hulle weet wel dat mutasies in die volgende gene verantwoordelik kan wees:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

In sommige gevalle kan HAE teenwoordig wees sonder enige geïdentifiseerde genetiese mutasie. Dokters noem dit "HAE-onbekend".

Die genetiese mutasies wat HAE veroorsaak, veroorsaak dat sekere proteïene in die kind se liggaam nie behoorlik werk nie. Hierdie proteïene help vloeistowwe om normaalweg deur die kind se klein bloedvate (kapillêre) te vloei. Dus, wanneer hierdie proteïene nie behoorlik werk nie, lek vloeistowwe uit en versamel in die weefsels rondom die kind se bloedvate. Dit is wat die simptome van HAE veroorsaak.

Kom HAE van die familie af?

Ja, HAE word oorgeërf in 'n outosomale dominante patroon. Eenvoudig gestel, dit benodig slegs een abnormale geen om die toestand te veroorsaak. 'n Kind kan hierdie abnormale geen van hul moeder of vader erf.

Baie mense met HAE het 'n familiegeskiedenis van die siekte. Soms kan 'n persoon egter 'n geenmutasie lukraak ontwikkel ('n "de novo" of "nuwe" mutasie) sonder enige familiegeskiedenis.

Hoe vind dokters dit?

As jou kind simptome van HAE toon, sal 'n dokter die volgende doen:

• Doen 'n fisiese ondersoek .
• Jy sal gevra word oor jou kind se simptome en mediese geskiedenis.
• Bloedtoetse word gedoen om die kind se `C1-INH`-vlak en aktiwiteit na te gaan .
• In sommige gevalle word genetiese toetse gedoen om te sien of daar genetiese mutasies is wat HAE veroorsaak.

Wat is die behandelings vir HAE?

Daar is twee hooftipes medikasie vir mense met HAE:

• Medikasie op aanvraag: Dit is medikasie wat gegee word sodra 'n HAE-aanval plaasvind. Byvoorbeeld, medikasie soos Berinert® of Kalbitor®. Deur hierdie medikasie so gou as moontlik na die aanvang van simptome te neem, kan die erns van die aanval verminder word en lewensgevaarlike komplikasies voorkom word.
• Profilaktiese medikasie: Dit is medikasie wat die risiko van 'n aanval verminder. Voorbeelde sluit in Cinryze®, Haegarda®, of Takhzyro®. 'n Dokter kan hierdie medikasie voorskryf vir gebruik tydens 'n bekende sneller (soos 'n besoek aan die tandarts), of vir langtermyn gebruik, afhangende van jou kind se behoeftes.

Volgens mediese kenners is medikasie op aanvraag noodsaaklik en lewensreddend. Selfs al neem jou kind profilaktiese medikasie, moet hierdie medikasie op aanvraag te alle tye, oral (by die huis en by die skool) beskikbaar wees.

Die dokter sal jou presies vertel watter medikasie jou kind nodig het, hoe om dit te gee en wanneer. Hy sal ook verduidelik watter medikasie aan jou kind gegee kan word op grond van hul ouderdom. Maak seker dat jy die instruksies presies volg, en maak seker dat jy vrae vra as daar enigiets is waaroor jy onseker is.

Hoe vinnig sal ek herstel na behandeling?

Met medikasie op aanvraag sal jou kind relatief vinnig beter begin voel tydens 'n HAE-aanval. Sy simptome behoort binne 30 minute tot twee uur na die aanvang van behandeling te verbeter. Jou dokter sal jou meer inligting gee oor hoe om die behandeling tuis te bestuur en wat om te verwag.

Hoe om vir 'n kind met HAE te sorg?

Jy mag dalk hulpeloos voel wanneer jy sien hoe jou kind aan 'n HAE-aanval ly. Daar is egter baie dinge wat jy vir jou kind kan doen voor, tydens en na 'n aanval:

• Hou altyd medikasie op aanvraag byderhand: Dit kan lewensreddend wees. Jy behoort te kan herken wanneer jou kind hierdie medikasie benodig. Jy behoort ook te weet hoe om dit te gee. Jou dokter sal jou meer hieroor vertel.
• Moenie 'n HAE-aanval as 'n allergie behandel nie: Medikasie soos antihistamiene en epinefrien, wat algemeen vir allergieë gegee word, sal nie 'n HAE-aanval help nie. Moet dus nie hierdie medikasie aan u kind gee nie.
• Wees bewus van die snellers wat 'n aanval kan veroorsaak: Snellers verskil van persoon tot persoon. Maak 'n lys van dinge wat 'n aanval by jou kind kan veroorsaak en deel dit met jou dokter. Probeer om jou kind soveel as moontlik van daardie snellers weg te hou. As jy dit nie kan vermy nie, vra jou dokter oor profilaktiese medikasie.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter in hierdie gevalle:

• As u dink dat u kind simptome van 'oorerflike angio-edeem' het.
• Indien nuwe simptome wat met 'n HAE-aanval geassosieer word, verskyn, of indien bestaande simptome verander.
• As jou kind se medisyne nie soos verwag werk nie.

Wanneer moet jy na die noodkamer gaan?

Indien u kind enige van die volgende ervaar , gaan onmiddellik na die noodkamer:

• As dit moeilik is om te sluk.
• As jy sukkel om asem te haal.
• As u enige tekens van swelling van die tong of keel sien (selfs al het u medikasie gekry met die eerste tekens van 'n aanval).

Dit kan tekens wees van 'n gevaarlike swelling wat jou kind se lugweg aantas. Moenie uitstel om behandeling te soek nie. Hierdie swelling kan lewensgevaarlik wees.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Jy kan die dokter vrae soos hierdie vra:

• Watter tipe HAE het my kind?
• Watter behandeling beveel jy aan?
• Hoe weet ek wanneer my kind medikasie op aanvraag benodig?
• Het my kind voorkomende medikasie nodig? Indien wel, wanneer?
• Is daar enige aktiwiteite of situasies wat my kind moet vermy?
• Wat kan jy sê oor my kind se toekoms (vooruitsigte)?

Hoe kan ons hoop hê vir 'n kind met HAE?

HAE is 'n lewenslange toestand. Behandeling kan egter die impak van die toestand op 'n kind se lewe verminder. Dit kan ook die risiko van lewensbedreigende simptome, soos swelling van die kind se lugweë, verminder.

Kan HAE voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om HAE te voorkom nie. As jy of jou maat HAE het en jy probeer om 'n baba te hê,Dit is 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat sodat jy die kanse kan verstaan ​​dat jou kind hierdie toestand sal erf.

'n Belangrike boodskap vir jou.

Wanneer jy uitvind dat jou kind 'n genetiese toestand soos HAE het, kan jy 'n verskeidenheid emosies ervaar: vrees, angs, verwarring en frustrasie. Jy kan selfs jouself blameer. Maar die belangrikste ding wat jy moet weet, is dat hierdie diagnose nie jou skuld is nie.

Genetiese mutasies gebeur heeltyd, dikwels sonder enige ooglopende rede. Jy kan nie die gene wat jou kind erf, beheer nie. Maar jy kan 'n aktiewe rol in jou kind se sorg speel – soms is dit net om hulle gerus te stel dat "jy oukei sal wees".

Dit kan ook nuttig wees om by pasiëntondersteuningsgroepe aan te sluit. Om met ouers van kinders met HAE, sowel as volwassenes met die toestand, te praat, kan jou raad en 'n luisterende oor gee. Dit kan jou ook daaraan herinner dat hoewel HAE skaars is, jou familie nie alleen is nie.

` Oorerflike angio-edeem, HAE, swelling, C1-inhibeerder, genetiese siektes, swelling by kinders, angio-edeem