Het jy al gehoor van oorerflike maagkanker? (Oorerflike Diffuse Maagkanker - HDGC) Kom ons gesels hieroor!

Vandag gaan ons praat oor 'n ernstige toestand waarvan baie mense nie bewus is nie. Dit is 'n tipe maagkanker wat oorerflik is. Dokters noem dit "(Oorerflike Diffuse Maagkanker)" of kortweg "(HDGC)" . As iemand in jou familie hierdie toestand gehad het, of as jy meer daaroor wil weet, sal hierdie artikel baie belangrik vir jou wees. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat eenvoudig daaroor.

Wat is hierdie `(HDGC)`?

Eenvoudig gestel, HDGC is 'n oorerflike kankerrisikotoestand. Dit beteken dat jou leeftyd se risiko om maagkanker te ontwikkel met ongeveer 70% verhoog word. Nie net dit nie, vroue wat hierdie toestand erf, het ook 'n 42% verhoogde risiko om 'n spesifieke tipe borskanker , Lobulêre Borskanker (LBC), te ontwikkel.

Mense met hierdie `(HDGC)` toestand erf 'n gemuteerde geen (`(gemuteerde geen)`) van een van hul ouers. Meestal is dit 'n geen genaamd `(CDH1)` . Maar soms kan ander gene betrokke wees. `(CDH1)` is 'n tumoronderdrukkergeen (`(tumoronderdrukkergeen)`). Wanneer dit gemuteer is, werk dit nie behoorlik om kanker te beheer nie. Dink daaraan, hierdie geen is soos 'n polisieman in ons liggaam wat keer dat kankerselle groei. So wat gebeur as daardie polisieman swak word? Dis wat ook hier gebeur.

Wat is "diffuse" maagkanker?

Kom ons kyk nou wat hierdie `(Diffuse Maagkanker)` is. Dit is 'n tipe maagkanker. Maar in plaas daarvan om op een plek te groei soos ander kankers, versprei hierdie een deur die maagwand in klein groepies selle. Dit is soos 'n waterlek wat langs 'n wand versprei. As gevolg hiervan verdik en verhard die maagwand. Geleidelik versprei dit na die dieper lae van die maagwand.

Hierdie tipe maagkanker is ietwat moeilik om te diagnoseer omdat dit nie duidelik sigbaar is op standaard beeldtoetse nie. Boonop verskyn simptome dikwels eers nadat die siekte versprei het, in die latere stadiums. Op daardie stadium kan die kanker deur die maagwand na nabygeleë weefsels, soos die lewer of bene, versprei het (gemetastaseer het).

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Wat die toestand `(HDGC)` betref, word beraam dat ongeveer vyf tot tien mense uit tienduisend hierdie toestand by geboorte kan erf. Ongeveer 20% van alle maagkankers is van die `(diffuse)` tipe. Ongeveer 2% van daardie diffuse kankers is oorerflik `(HDGC).` Alhoewel maagkanker oor die algemeen meer algemeen in Asiatiese lande as in Westerse lande voorkom, word hierdie `(HDGC)` toestand meer gereeld in Westerse lande aangemeld.

Wat is die simptome van die `(HDGC)` toestand?

Soos ons vroeër genoem het, mag simptome van hierdie tipe diffuse maagkanker nie verskyn totdat die siekte versprei het (gemetastaseer het) nie. Daarom is dit belangrik om bewus te wees van die risiko dat hierdie toestand in families kan voorkom. In HDGC ontwikkel die kanker op 'n effens jonger ouderdom as in ander kankers. Die meeste mense word voor die ouderdom van 40 gediagnoseer.

Die hoofsimptome kan wees:

• Maagpyn (veral in die boonste linker gedeelte van die buik)
• Maagopblaasheid, winderigheid
• Naarheid en braking
• Aptyt
• Gewigsverlies
• Uiterste moegheid, moegheid
• Moeilikheid om kos te sluk
• Bloed in die poep (`(Bloed in die poep)`)
• Bloed braak (`(Bloed braak)`)
• Geelsug (vergeling van die oë en vel)

Soms kan 'n geboortedefek genaamd 'n gesplete lip of gesplete verhemelte ook 'n vroeë teken van hierdie sindroom wees. Dit is omdat hierdie genetiese mutasie hierdie geboortedefek kan veroorsaak. Meestal is 'n gesplete lip egter nie verwant aan HDGC nie. As jy egter met so 'n geboortedefek gebore is en iemand in jou familie hierdie tipe kankers gehad het, kan jy dalk 'n bietjie agterdogtig wees.

Wat is die rede vir die vorming van hierdie `(HDGC)`?

HDGC is 'n genetiese afwyking . Dit kom voor wanneer 'n mutasie in een van die tumor-onderdrukkende gene waaroor ons vroeër gepraat het, die programmering in jou DNS verander. Tumor-onderdrukkende gene sê vir selle om seldeling en groei te beheer. Dus, wanneer hierdie gene nie behoorlik werk nie, kan kanker ontwikkel.

Jy erf hierdie gemuteerde geen van jou moeder of jou vader. 'n Mutasie wat op hierdie manier oorgeërf word, word 'n kiemlynmutasie genoem. Dit beïnvloed die genetiese kode van jou voortplantingselle.

Hoe word hierdie `(HDGC)` oorgeërf?

HDGC is 'n outosomale dominante toestand. Dit beteken dat jy slegs een kopie van die gemuteerde geen hoef te hê om die sindroom te erf. Dit kan van jou moeder of jou vader geërf word. As een van jou ouers die mutasie het, het jy of jou broers en susters 'n 50% kans om dit te erf. Dink daaraan soos die kans dat 'n muntstuk kop of stert opduik.

Ontwikkel almal wat die geenmutasie erf kanker?

Nee. Die genetiese mutasie wat jy van jou ouers erf, beïnvloed slegs een kopie van die kankeronderdrukkende geen in elke sel. Maar elke sel het twee kopieë van hierdie geen, een van jou moeder en een van jou vader. Dus, selfs al erf jy nie dieselfde mutasie van beide ouers nie, het jy steeds 'n kopie van die geen wat normaalweg werk.

Vir kanker om te ontwikkel, is 'n tweede mutasie nodig (`(somatiese mutasie)`)Dit moet gedurende jou leeftyd in die weefsel plaasvind waar die kanker vorm (d.w.s. die maagwand of die lobule van die bors). Hierdie tweede mutasie deaktiveer ook die ander kopie van die geen. Dit is wanneer die kanker begin groei.

Wat is die oorsaak van hierdie tweede mutasie?

Om eerlik te wees, ons weet nie die presiese rede hiervoor nie. Maar verskeie faktore kan 'n rol speel. Omgewingsblootstelling speel dikwels 'n rol in die "ontstekking" van genetiese siektes. Ander gene kan ook betrokke wees. Sommige families wat die HDGC-geen dra, het 'n hoër voorkoms van kanker as ander.

Sommige omgewingsrisikofaktore wat bydra tot die ontwikkeling van maagkanker is:

• Rook
• Oormatige alkoholgebruik
• Eet te veel rooivleis (soos beesvleis, lam)
• (H. pylori) infeksie (dit is 'n bakterie wat maagsere veroorsaak)

Hoe is die toetsproses vir `(HDGC)`?

Selfs al het jy nog geen simptome nie, as daar rede is om te dink dat jy in gevaar is (byvoorbeeld, as iemand in jou familie hierdie tipe kanker gehad het, of as jy 'n genetiese toets gehad het wat 'n mutasie in die `(CDH1)`-geen gevind het), kan 'n dokter jou verwys vir toetsing vir `(HDGC)`.

Jou dokter sal jou risiko bereken op grond van jou familiegeskiedenis en/of genetiese toetsresultate. Hulle kan ook soek na kankervoorlopers in jou weefsel. Byvoorbeeld, hulle kan soek na 'n toestand genaamd Lobulêre Karsinoom In Situ (LCIS) in die bors of seëlringtipe selle in die maagwand. Dit is vroeë veranderinge wat kanker kan word.

Hoe word HDGC gediagnoseer?

As jy simptome van metastatiese maagkanker het, sal jou dokter soek na bewyse van kanker in jou maagwand. Hulle sal weefselmonsters neem en dit onder 'n mikroskoop ondersoek. As metastatiese maagkanker gevind word, en as iemand in jou familie hierdie tipe kanker gehad het, kan jou dokter voorstel dat jy genetiese toetse ondergaan.

Tans is gevind dat ongeveer 40% van pasiënte met HDGC hierdie CDH1-mutasie het. Ander mutasies mag betrokke wees, maar CDH1 is die belangrikste een waarvan ons weet en kan identifiseer. As jy dit het, is dit 'n seker manier om HDGC te diagnoseer. As jy egter 'n familiegeskiedenis van hierdie tipe diffuse maagkanker het, kan jy met HDGC gediagnoseer word, selfs al het jy nie die CDH1-mutasie nie.

Watter toetse word gebruik om `(HDGC)` te diagnoseer?

Hierdie toetse kan gedoen word om die siekte te diagnoseer:

• Genetiese toetsing:Dit is 'n bloedtoets. 'n Monster van jou bloed word geneem en geanaliseer om te sien of daar enige genetiese mutasies is wat met genetiese siektes geassosieer word. Sommige mense kry hierdie toets omdat hulle 'n familiegeskiedenis van genetiese siektes het. Ander kry hierdie tipe genetiese toets omdat hulle nie hul familie se gesondheidsgeskiedenis ken nie, vir hul eie inligting, of omdat hulle beplan om kinders te hê.
• Boonste endoskopie (EGD-toets): Dit is 'n toets om na die binnekant van jou boonste spysverteringskanaal (d.w.s. slukderm, maag) te kyk en weefselmonsters te neem. Dit is noodsaaklik vir die diagnose van maagkanker, veral hierdie tipe kanker wat versprei het. 'n Gastroënteroloog (’n dokter wat spesialiseer in gastroïntestinale siektes) doen dit. Hy of sy plaas 'n lang buis (’n endoskoop) met ’n klein kamera deur jou mond en af ​​in jou slukderm in jou maag. Weefselmonsters kan ook deur die buis geneem word. Selfs met hierdie metodes kan dit egter moeilik wees om metastatiese maagkanker te vind. Omdat dit so wydverspreid is, kan die dokter dit dalk nie sien of in die weefselmonsters kry nie. Daarom moet 'n dokter wat na hierdie tipe kanker soek, spesiale opleiding en ervaring hê.
• Bors-MRI: Omdat lobulêre borskanker nie deur 'n gewone mammogram opgespoor word nie, beveel dokters 'n MRI aan. Indien die MRI iets ongewoons toon, word dit gemerk en 'n ander dokter neem 'n weefselmonster.
• Biopsie: Die dokter neem 'n weefselmonster en stuur dit na 'n laboratorium om onder 'n mikroskoop ondersoek te word. Hierdie biopsie kan bevestig of die weefselmonster kankerselle bevat.

Wat gebeur nadat dit geïdentifiseer is as `(HDGC)`?

As jy reeds kanker het, sal jou dokter met jou praat oor behandelingsopsies. Selfs al het jy nog nie kanker nie, as jy hierdie sindroom het, sal jou dokter waarskynlik gereelde kankersiftingstoetse aanbeveel, soos hierbo genoem. Voorkomende chirurgie is nog 'n opsie waaroor jy met jou dokter kan praat.

Hoe word metastatiese maagkanker behandel?

Chirurgie is gewoonlik die eerste behandeling vir kankers wat met chirurgie verwyder kan word. As jy HDGC het, sal jou dokter dikwels 'n totale gastrektomie aanbeveel. Dit is omdat HDGC 'n hoë risiko het om ver te versprei voordat dit gevind word.

In 'n totale gastrektomie verwyder die chirurg jou hele maag en verbind die einde van jou slukderm direk aan jou dunderm. Dit is moontlik om sonder 'n maag te leef, maar daar is 'n paar newe-effekte. Na die operasie kan jy addisionele behandelings (aanvullende terapieë) soos bestralingsterapie of chemoterapie kry.

Omdat vroue met `(HDGC)` ook 'n risiko loop om lobulêre borskanker (`(LBC)` te ontwikkel, moet hulle voortdurend bewus wees van die simptome van `(LBC)` tydens behandeling. As jy `(LBC)` het, begin behandeling gewoonlik met borskankerchirurgie. Bykomende behandelings word dan gegee.

Wat is die lewensverwagting met die `(HDGC)`-toestand?

Lewensverwagting hang af van die vroeë opsporing en behandeling van die kanker. Selfs met gereelde sifting kan dit moeilik wees. As metastatiese maagkanker vroeg opgespoor en behandel word, is die vyfjaar-oorlewingsyfer meer as 90%. As dit egter laat gevind word, nadat dit die maagwand binnegedring het, daal die koers tot minder as 30%.

Daarom sê ons dit is so belangrik om bewus te wees van familiegeskiedenis en mediese advies te soek as jy in gevaar is.

Is daar 'n manier om `(HDGC)` te voorkom?

As jy die `(CDH1)` geenmutasie het (wat geassosieer word met 'n verhoogde risiko om kanker te ontwikkel), is daar verskeie voorkomende maatreëls wat jy kan tref. Vir mense sonder hierdie spesifieke geenmutasie, is die risiko's en maatreëls nie duidelik gedefinieer nie. Jy kan met jou dokter praat oor jou persoonlike risiko's en opsies.

Profilaktiese chirurgie

As jy vir ten minste 20 jaar met HDGC gediagnoseer is en geen ander groot gesondheidsprobleme het nie, kan jou dokter 'n profilaktiese totale gastrektomie aanbeveel. Alhoewel die verlies van die maag sekere effekte op jou spysverteringstelsel kan hê, is hierdie newe-effekte makliker om te bestuur as om gevorderde maagkanker te hanteer.

Vir diegene wat nie gereed is om hierdie stappe te neem nie, kan 'n "wag-en-kyk"-benadering gevolg word, wat gereelde boonste derm endoskopie en ewekansige biopsiemonsters behels. Selfs met sulke noukeurige monitering, word HDGC egter nie altyd vroeg opgespoor nie (wanneer behandeling die doeltreffendste is).

Newe-effekte van totale gastrektomie:

• Stortingsindroom: Wanneer voedsel direk van die slukderm na die dunderm beweeg, beweeg dit vinniger as normaal deur die dunderm. Dit kan groot veranderinge in die hormone in die spysverteringstelsel veroorsaak, wat lei tot simptome soos naarheid, diarree en lae bloedsuiker. Hierdie simptome kan beheer word deur jou eetgewoontes te verander. Hierdie simptome sal mettertyd afneem.
• Wanabsorpsie en wanvoeding: Wanneer die maag verwyder word, gaan die deel van die maag wat die sure en ensieme bevat wat help om voedsel te verteer, verlore. Dit kan verhoed dat voedsel behoorlik afgebreek word en verhoed dat die liggaam voedingstowwe absorbeer. Dit kan lei tot wanvoeding. Dit kan gehelp word deur jou dieet te verander en voedingsaanvullings te neem.

Genetiese berading en gesinsbeplanning

Vir mense met die CDH1-geenmutasie kan genetiese berading baie nuttig wees om gesinsbeplanning te bespreek. Dit kan jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kind die HDGC-toestand erf. As jy beplan om kinders te hê, is een opsie om daardie risiko te bestuur selektiewe in vitro-bevrugting (IVF) .

In IVF word eiers en sperm van die moeder en vader geneem en in 'n laboratorium bevrug. Nadat die embrio's ontwikkel het, kan 'n enkele sel van elke embrio geneem en getoets word vir die CDH1-mutasie. Die ouers kan embrio's kies wat nie die mutasie het nie en dit in die moeder se baarmoeder inplant.

Laastens, wat om in gedagte te hou

Om uit te vind dat jy Hereditêre Diffuse Maagkankersindroom (HGSK) het, kan 'n baie emosionele ervaring wees, en jy moet dalk groot besluite neem. Dit kan jou en jou gesin raak. Neem jou tyd om dinge deur te dink sonder om paniekerig te raak. Vra soveel vrae as wat jy nodig het. Jou mediese span is hier om jou te help om die beste manier te vind om deur hierdie reis te navigeer. Onthou, bewustheid is die eerste stap. Jy is nie alleen nie.

` HDGC, oorerflike kanker, maagkanker, CDH1-geen, maagkanker, borskanker, genetiese toetsing, endoskopie, gastrektomie, kankervoorkoming