Het jy ook 'n probleem wat jou bene styf en swak maak? Kom ons gesels oor oorerflike spastiese paraplegie.

Voel jy soms asof jou bene effens wankelrig is wanneer jy loop, asof jy geen beheer daaroor het nie? Struikel jy oor iets kleins en val, of sukkel jy om jou bene op te lig wanneer jy trappe klim? Dit is dalk nie net ander dinge nie. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat die bene aantas, wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar baie belangrik om te weet. Dit is 'n toestand genaamd "Oorerflike Spastiese Paraplegie".

Wat is hierdie oorerflike spastiese paraplegie?

Eenvoudig gestel, dit is 'n groep toestande wat oorgeërf word . "Oorgeërf" beteken dat jy die toestand deur gene van jou moeder, vader of ander familielede kan erf. "Spastiese paraplegie" verwys na die styfheid ("(spastisiteit)") en geleidelike swakheid van die spiere in jou bene . Hierdie simptome kom nie skielik voor nie, maar neem geleidelik toe met verloop van tyd .

Aanvanklik kan jy ongemak ervaar wanneer jy loop. Jy kan per ongeluk oor iets struikel of oor 'n klein klip in die pad struikel. Dit is omdat jy nie jou been behoorlik kan oplig nie. Met verloop van tyd kan hierdie toestand vererger en loop kan gevaarlik word. Sommige mense moet dalk na 'n paar jaar 'n kierie, 'n loopraam of selfs 'n rolstoel gebruik om hulle te help loop.

Jy mag dalk hoor dat dokters soms ander name vir hierdie toestand gebruik:

• `(Familiale spastiese paraparese)`
• `(Oorerflike spastiese paraparese)`
• `(Strümpell-Lorrain-sindroom)`

Maak nie saak watter naam jy dit gee nie, dit beteken dieselfde mediese toestand.

Is daar tipes van `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)`?

Ja, daar is meer as 80 tipes van hierdie siekte. Elke tipe kry 'n nommer, soos `(SPG1)`, `(SPG2)`, in die volgorde waarin dit ontdek is. Maar dokters verdeel dit in twee hoofgroepe:

1. Ongekompliseerde (of Suiwer) Tipe: Ongeveer 90 persent van mense met hierdie siekte het hierdie eenvoudige tipe . Die hoofsimptome is die spierstyfheid (`(spastisiteit)`) en swakheid in die bene wat ons vroeër bespreek het.

2. Komplekse tipe: Die oorblywende 10 persent het hierdie ingewikkelde tipe . Benewens beenstyfheid en swakheid, kan jy ook 'n aantal ander neurologiese simptome ervaar wat verband hou met jou brein, rugmurg en senuweestelsel .

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is moeilik om presies te sê hoeveel mense "Oorerflike Spastiese Paraplegie" het. Dit is omdat die simptome soortgelyk is aan dié van ander siektes , en dit word dikwels verkeerd gediagnoseer . Navorsers skat dat tussen een (1) en vyf (5) mense in elke honderdduisend mense wêreldwyd hierdie siekte kan hê.

Wat is die simptome van `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)`?

Die twee hoofsimptome van hierdie siekte beïnvloed die spiere in jou bene:

• Spastisiteit
• Swakheid

Afhangende van die tipe siekte, kan ander simptome egter ook voorkom.

Bykomende kenmerke van die Ongekompliseerde tipe:

• Gevoelloosheid of verlies van gevoel in die bene, veral die voetsole .
• Moeilikheid om urine te beheer .
• ’n Skielike behoefte om te urineer of te ontlas, selfs wanneer die blaas of derm nie vol is nie.

Ander kenmerke van die ingewikkelde tipe:

In hierdie tipe is die reeks simptome baie wyd. Byvoorbeeld:

• Verminderde geestesfunksie soos denkvermoë en geheue (demensie) .
• Moeilikheid om balans te handhaaf en onvermoë om aktiwiteite te koördineer (ataksie).
• Oogprobleme soos dowwe visie, katarakte, optiese atrofie of retinopatie.
• Gehoorverlies (`(Gehoorverlies)`) .
• Leerprobleme, kognitiewe inkorting of ontwikkelingsvertraging.
• Geleidelike vermorsing van spiermassa (`(atrofie)`) .
• Skade aan die senuwees in die arms en bene (perifere neuropatie) .
• Moeilike asemhaling (dyspnee), probleme met praat (afasie) of probleme met sluk (dysfagie) .
• Simptome van epilepsie (`(Aanvalle)`) .
• Sommige mense kan 'n dik, droë vel ontwikkel wat soos visskubbe (`(ichthyosis vulgaris)`) lyk .

Stel jou voor hoe moeilik dit is om net een of twee van hierdie simptome te hê. Om met soveel van hierdie simptome saam te leef, is dus 'n groot uitdaging.

Wat veroorsaak `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)`?

Die hoofrede hiervoor is 'n verandering in gene, wat 'n genetiese variant genoem word . Al die funksies van ons liggaam word beheer deur die instruksies wat van gene ontvang word. Wanneer hierdie gene verander, is die instruksies wat deur proteïene ontvang word, verkeerd . Dan kan daardie proteïene nie hul werk behoorlik doen nie. Dit beïnvloed direk die funksionering van die senuwees in jou rugmurg. Verskeie verskillende genetiese mutasies kan hierdie toestand veroorsaak.

Hierdie toestand, genaamd "Oorerflike Spastiese Paraplegie", is oorgeërf . Dit beteken dat jy ten minste een kopie van die geen daarvoor van jou ouers moet geërf het. Daar is verskeie maniere waarop dit kan gebeur:

• `Outosomale dominant`: Dit gebeur wanneer slegs een van jou ouers die eienskap erf.Die siekte kom voor wanneer die geen wat vir hierdie siekte verantwoordelik is, teenwoordig is.
• `Outosomaal resessief`: In hierdie geval ontwikkel die siekte slegs as jy die geen van beide jou moeder en vader erf. As jy dit van slegs een ouer erf, kan jy 'n draer van die siekte wees, maar nie simptome toon nie.
• `X-gekoppeld`: Hierin gee die moeder (vroulike ouer) hierdie geen aan haar manlike kind deur 'n geslagschromosoom oor.
• Mitochondriale oorerwing: Hierin gee die moeder die toestand aan haar kind (ongeag geslag) deur 'n mitochondriale geen oor.

Alhoewel dit skaars is, kan hierdie genetiese veranderinge soms lukraak plaasvind, wat beteken dat hulle in 'n nuwe persoon sonder enige familiegeskiedenis (sporadies) kan voorkom .

Wie loop die grootste risiko vir hierdie siekte?

Enigeen kan hierdie toestand, genaamd "Oorerflike Spastiese Paraplegie", ontwikkel . As een of albei van jou ouers egter die geenmutasie dra wat met hierdie siekte geassosieer word, loop jy 'n hoër risiko om hierdie toestand te ontwikkel .

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie siekte?

Oorerflike spastiese paraplegie kan verskeie ander newe-effekte veroorsaak, insluitend:

• Pyn in die rug en knieë.
• Voete voel altyd koud.
• Voel heeltyd moeg (`(Moegheid)`) .
• Hare omdraai en verkort.

Om met loopprobleme te leef, wanneer dinge wat voorheen maklik was, nou moeilik, soms selfs gevaarlik, is, kan 'n groot impak op jou geestesgesondheid hê . Dit kan lei tot toestande soos stres en depressie . As jy voel dat jy meer slegte dae as goeie dae het, moenie skaam wees om met jou dokter daaroor te praat nie . Hulle kan jou verwys na 'n geestesgesondheidsberader wat jou kan help om te bestuur hoe die toestand jou emosies beïnvloed.

Hoe word hierdie siekte `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)` gediagnoseer?

'n Dokter sal 'n fisiese ondersoek, 'n neurologiese ondersoek en verskeie ander gespesialiseerde toetse uitvoer om hierdie toestand te diagnoseer. Tydens hierdie toetse sal die dokter 'n gedetailleerde blik op jou simptome en jou en jou familie se mediese geskiedenis neem. Hy of sy sal ook kyk na:

• Sensitiwiteit vir aanraking.
• Liggaamsbalans.
• Koördinering van aksies.
• Geestelike prestasie.
• Motoriese funksie (vermoë om rond te beweeg).
• Reflekse.

Na hierdie dinge, as die dokter vermoed dat daar '(Oorerflike Spastiese Paraplegie)' is, kan hy toetse voorstel soos:

• Elektromiografie (EMG): Dit behels die insteek van klein naalde in jou spiere en die opname van hoe jou senuwees op klein elektriese seine reageer. Dit kan jou 'n goeie idee gee van hoe jou spiere en senuwees werk .
• Genetiese toetsing : 'n Monster van jou bloed of speeksel word geneem om te kyk vir genetiese mutasies wat die siekte veroorsaak .
• Magnetiese Resonansiebeelding (MRI) skandering: Dit gebruik magnetiese golwe, radiogolwe en 'n rekenaar om gedetailleerde beelde van die weefsel van jou brein en rugmurg te maak. Dit kan abnormaliteite in die brein van sommige mense met komplekse HSP toon.
• Spinale punksie (Lumbale punksie) : Hierin word 'n dun naald in jou onderrug geplaas en 'n klein hoeveelheid serebrospinale vloeistof (CSF) word uit die area rondom jou brein en rugmurg verwyder vir toetsing.

Soms kan dit 'n rukkie neem om hierdie siekte korrek te diagnoseer , want die simptome van (Oorerflike Spastiese Paraplegie) kan baie soortgelyk wees aan die simptome van ander siektes soos:

• Serebrale verlamming (`(Serebrale verlamming)`)
• Veelvuldige sklerose (`(Veelvuldige sklerose)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacher-siekte)`
• Spinale stenose (vernouing van die ruggraatkanaal)

Hoe word `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)` behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir oorerflike spastiese paraplegie nie. Daar is egter behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewe 'n bietjie makliker te maak. Dit sluit in:

• Medikasie: Medikasie wat spierstyfheid verminder (spierverslappers), botulinumtoksieninspuitings en baclofen.
• Fisioterapie : Oefeninge om spiere te versterk, buigsaamheid te verhoog en balans te verbeter.
• Arbeidsterapie : Bekendstelling van opleiding en toerusting om jou te help om daaglikse take makliker uit te voer.
• Spesiale skoenondersteunings (Ortotika) : Om loop makliker te maak en die korrekte posisie van die voet te handhaaf.
• Toestelle wat met mobiliteit help: 'n kierie, krukke, spalke of 'n rolstoel.

Afhangende van die aard van u simptome, kan u dokter ander behandelings voorstel.

Hoe sal die toekoms wees vir iemand met `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)`?

Dit hang regtig af van die erns van die simptome . Soos ons vroeër genoem het, is hierdie siekte progressief. Dit gebeur gewoonlik baie stadig, oor 'n tydperk van jare . Dit kan lei tot 'n geleidelike verlies aan die vermoë om onafhanklik te loop, en die behoefte aan mobiliteitshulpmiddels.

As jy ander neurologiese simptome het, kan dit jou lewensgehalte beïnvloed . Mense met hierdie toestande mag dalk hulp en ondersteuning dwarsdeur hul lewens nodig hê.

Verkort oorerflike spastiese paraplegie lewensverwagting?

Gewoonlik beïnvloed hierdie siekte `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)` nie jou lewensverwagting nie . In sommige spesifieke, komplekse vorme van hierdie siekte kan die situasie egter 'n bietjie anders wees. Die beste persoon om hiervan te weet, is jou dokter. Hy of sy kan verduidelik wat jy kan verwag op grond van jou toestand.

Is daar 'n manier om hierdie siekte te voorkom?

Daar is geen bekende manier om oorerflike spastiese paraplegie te voorkom nie . Aangesien dit 'n genetiese toestand is, kan jy met 'n genetiese berader praat en meer uitvind oor genetiese toetsing as jy wil weet oor jou risiko om hierdie siekte en ander genetiese toestande te ontwikkel.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy reeds hierdie simptome het, as dit lyk asof dit mettertyd vererger, of as jy nuwe simptome ontwikkel, maak seker dat jy jou dokter in kennis stel. Hy of sy kan jou behandelingsplan aanpas soos nodig en jou help om hierdie verslegtende toestand te bestuur.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy uitvind dat jy of iemand wat jy ken aan "(Oorerflike Spastiese Paraplegie)" ly, mag jy baie vrae in jou gedagtes hê. Byvoorbeeld:

• Watter tipe spastiese paraplegie het ek?
• Watter soort behandeling beveel jy vir my aan?
• Is daar enige newe-effekte van hierdie behandelings?
• Sal ek 'n kierie, loopraam of rolstoel moet gebruik?
• Watter aktiwiteite kan ek veilig doen?

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy van so 'n genetiese toestand leer. Vrae soos "Hoe het ek dit gekry?", "Het iemand in my familie dit?", "Sal my simptome vererger?" mag dalk by jou opkom. Maar moenie bekommerd wees nie. Jou dokter sal saam met jou op hierdie reis wees en al jou vrae beantwoord.

Hierdie simptome kan op enige ouderdom begin en kan geleidelik mettertyd vererger. Soms kan selfs eenvoudige, alledaagse take, soos om met jou troeteldier te stap of fiets te ry, 'n uitdaging word. In sommige gevalle kan dit gevaarlik wees om hierdie dinge te doen. Jy moet dalk nuwe maniere leer om dinge te doen wat vir jou liggaam werk, of ekstra tyd neem om dinge te doen wat kan help om ongelukke te voorkom. Jou dokter sal jou advies gee wat op jou afgestem is om jou veilig en gesond te hou.

## Belangrike Dinge om te Onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so ek hoop jy het nou 'n beter idee oor die `(Oorerflike Spastiese Paraplegie)` waaroor ons gepraat het.

Die belangrikste ding is om mediese advies in te win as jy vermoed dat jy hierdie simptome het. Indien dit vroeg opgespoor word, is daar behandelings wat kan help om simptome te beheer en jou te help om so 'n normale lewe as moontlik te lei.

• Onthou, dit is nie jou skuld nie . Dit is 'n genetiese toestand.
• Alhoewel behandeling die siekte nie heeltemal kan genees nie, kan simptome wel bestuur word .
• Fisioterapie en arbeidsterapie is twee baie belangrike behandelingsmetodes vir mense wat met hierdie siekte leef.
• Sorg ook vir jou geestesgesondheid . Moenie huiwer om hulp te vra as jy dit nodig het nie.
• Jy is nie alleen nie. Daar is dokters, terapeute en jou geliefdes op hierdie reis saam met jou om jou te help.

Ons hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Bly gesond!

` Oorerflike spastiese paraplegie, beenstivigheid, beenswakheid, neurologiese siektes, genetiese siektes, loopprobleme