Het iemand in jou familie of iemand wat jy ken skielik vreemd begin optree? Miskien ruk hul ledemate onbeheerbaar? Of vervaag hul geheue stadig, en lyk dit asof hulle hul vorige krag verloor? Dis normaal om bang te voel wanneer ons sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar waaroor nie veel in die samelewing gepraat word nie. Dit is Huntington se siekte . Moenie ontsteld wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons praat eenvoudig en duidelik oor alles.
Goed, so wat is Huntington se siekte?
Eenvoudig gestel, Huntington se siekte is 'n genetiese siekte wat veroorsaak dat die senuweeselle in ons brein geleidelik mettertyd afsterf, en word van geslag tot geslag oorgedra . Dit beïnvloed hoofsaaklik die dele van die brein wat ons bewegings, denke en gedrag beheer.
Dit lei tot 'n afname in motoriese vaardighede, denk- en besluitnemingsvermoëns oor tyd, en 'n verhoogde risiko om geestesgesondheidsprobleme soos depressie en angs te ontwikkel.
Simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 30 en 40 verskyn. Soms kan die siekte egter in die kinderjare of jong volwassenheid begin, voor die ouderdom van 20. In daardie geval noem ons dit Juveniele Huntington se Siekte (JHD) .
Daar is tans geen geneesmiddel vir Huntington se siekte nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie effektiewe behandelings om simptome te help bestuur en die ongemak wat hulle veroorsaak, te verminder. En daar is baie dinge wat jy kan doen om 'n beter lewe met hierdie toestand te lei.
Waarom kom hierdie siekte voor? Hoe word dit oorgeërf?
Dit word veroorsaak deur 'n defek in een van ons gene. In 1993 het wetenskaplikes die geen ontdek wat dit veroorsaak. Hierdie geen is in ons almal teenwoordig. Sommige families kan egter 'n gemuteerde kopie van hierdie geen hê. Daardie gemuteerde geen word van ouers na kinders oorgedra.
Stel jou voor dat óf jou ma óf jou pa Huntington se siekte het. Indien wel, het jy 'n 50% kans om die mutasie wat die siekte veroorsaak, te erf. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi. Jy mag dit kry, of dalk nie.
- Hierdie mutante geen kan oorgeërf word ongeag geslag.
- As jy nie die gemuteerde geen het nie, sal jy nooit Huntington se siekte ontwikkel nie. En jy sal nie die siekte aan jou kinders oordra nie.
- Hierdie siekte slaan nie generasies oor nie. Dit wil sê, as die vader dit het, kan die seun dit nie sonder die vader ontwikkel nie.
Is hierdie geen dominant of resessief?
Dis baie eenvoudig. Stel jou voor jy het twee gene, een van jou ma en een van jou pa. ’n ‘Dominante’ geen is soos die slimste kind in die klas. As hy daar is, is sy mag in werking. Die mutante geen wat Huntington se siekte veroorsaak, is ook ’n dominante een . Dus, selfs al kry jy die mutante geen van net een ouer, is dit genoeg om die siekte te veroorsaak.
As jy of iemand in jou familie genetiese toetsing oorweeg, is dit belangrik om eers genetiese berading te soek. Hulle kan aan jou verduidelik wat om van die toetsuitslae te verwag.
Wat is die simptome van Huntington se siekte?
Die simptome van Huntington se siekte kan in drie hoofkategorieë verdeel word: motoriese vaardighede, kognitiewe funksie en gedragsfunksie . Hierdie simptome verskyn gewoonlik nie almal gelyktydig nie, maar ontwikkel geleidelik oor verskeie stadiums.
| Tipe simptoom | Vroeë stadium simptome | Middelstadium-eienskappe |
|---|---|---|
| Motor | Onbeheerde rukbewegings van die gesig, arms en bene (chorea) . Ongemak, verlies van balans. Vertraging van oogbewegings. | (chorea) verslegtende toestand. Moeilikheid om te loop. Voorwerpe laat val, gereelde sleep. Moeilikheid om te praat en te sluk. |
| Denkvermoë (Kognitief) | Moeilikheid om veelvuldige take te verrig. Vergeet dinge (bv. afsprake). Moeilikheid om nuwe dinge te leer. Moeilikheid om besluite te neem. | Meer verwarring. Meer geheueverlies. Duidelik verminderde vermoë om te dink. Onvermoë om dinge te organiseer. |
| Gedrags- en sielkundige | Depressie, angs. Dieselfde ding oor en oor dink of sê. Maklik kwaad word. Slapeloosheid en verlies aan liggaamsenergie. | Groot persoonlikheidsveranderinge. Gedagtes aan die dood of selfmoord. Gewigsverlies. Opkoms van toestande soos (OKV) of (Bipolêre versteuring) . |
Laatstadiumsimptome
In hierdie stadium benodig die pasiënt hulp van ander om take uit te voer. Loop en praat kan heeltemal ophou. Selfs in hierdie stadium is die pasiënt egter dikwels in staat om hul geliefdes te herken.
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
As jy simptome het, sal jou dokter vra oor jou familie se mediese geskiedenis en 'n fisiese ondersoek doen. Hulle sal dan waarskynlik neurologiese toetse en 'n genetiese toets aanvra. Neurologiese toetse kyk na:
- Reflekse
- Spierkrag
- Saldo
- Visie en Gehoor
- Stemming en geestestoestand
- Geheue en redeneervermoë
Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe makliker is dit om 'n goeie lewensgehalte vir langer te handhaaf. Jy kan ook die geleentheid kry om aan nuwe navorsing en kliniese proewe deel te neem.
Behandelingsmetodes en bestuur
Alhoewel daar nog geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie behandelings wat die simptome kan beheer en die lewe makliker kan maak. Dit is nie verniet dat dokters sê: "Ons kan nie jare by jou lewe voeg nie, maar ons kan lewe by jou jare voeg."
Die belangrikste ding is om die hulp van 'n span spesialiste uit verskeie velde te soek. Hierdie span kan neuroloë, fisioterapeute, arbeidsterapeute, spraakterapeute, psigiaters en voedingkundiges insluit.
Medikasie
- Om beweging te beheer:Middels uit die VMAT2-inhibeerderklas (bv. Deutetrabenasien, Tetrabenasien) word gebruik om onbeheerde bewegings (chorea) te verminder.
- Vir geestesgesondheidsprobleme: Verskeie antidepressante en stemmingsstabiliseerders word voorgeskryf om depressie, angs en ander stemmingswisselings te beheer.
Terapie
- Fisioterapie: Help om valle te verminder deur gang, balans en liggaamskrag te verbeter.
- Arbeidsterapie: Leer tegnieke en toerusting aan om daaglikse take soos eet en aantrek makliker te maak.
- Spraakterapie: Help met spraak- en slukprobleme.
Veranderinge in lewenstyl en voeding
Mense met hierdie siekte kan gewig verloor omdat hul liggame baie kalorieë verbrand en sukkel om te sluk. Daarom is dit belangrik om voedsame, hoë-kalorie kosse te eet. Familielede kan hiermee help deur:
- Vermy onnodige onderbrekings tydens etes.
- Kies kosse wat maklik is om te kou en te sluk.
- Gebruik spesiaal ontwerpte eetgerei en koppies met strooitjies.
- Gereelde oefening is ook baie belangrik. Maar jy moet versigtig wees oor veiligheid. Praat met 'n ervare fisioterapeut en ontwikkel 'n oefenplan wat by jou pas.
Vrae om jou dokter te vra
As jy of 'n familielid bekommerd is oor hierdie toestand, kan jy hierdie vrae vra wanneer jy met jou dokter praat:
- Dokter, hoe sal hierdie siekte my lewe beïnvloed?
- Wat is die beste behandelings vir my simptome?
- Kan hierdie behandeling bots met ander medikasie wat ek neem?
- Is dit veilig vir my om aan te hou ry?
- Hoe wil ek met my familie hieroor praat?
Boodskap vir die Huis Toe
- Huntington se siekte is 'n genetiese siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word. As 'n ouer die siekte het, is daar 'n 50% kans dat 'n kind dit sal erf.
- Alhoewel daar tans geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie effektiewe behandelings om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter.
- Vroeë opsporing is belangrik, aangesien simptome beter bestuur kan word.
- Dit is noodsaaklik om 'n sterk ondersteuningstelsel te bou wat bestaan uit spesialisdokters, terapeute en familielede.
- Sielkundige probleme soos depressie en angs kan algemeen met hierdie siekte voorkom, en die behandeling daarvan is net so belangrik soos die behandeling van fisiese simptome.
- Nuwe navorsing word voortdurend oor hierdie onderwerp gedoen, so bly hoopvol. Bly in kontak met jou dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by