Soms is ouers baie bang wanneer hulle simptome by 'n pasgebore baba sien. Die baba eet nie goed nie, tel nie gewig op nie, of tree skielik op 'n ongewone manier op. Die oorsaak van sulke dinge kan 'Oorgeërfde Metaboliese Afwykings' wees, waarvan niemand van ons al gehoor het nie. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Alhoewel dit 'n bietjie ingewikkelde onderwerp is, kom ons praat eenvoudig daaroor.
Eenvoudig gestel, wat is hierdie metabolisme?
Dink aan ons liggaam as 'n groot fabriek. Die dinge wat ons eet en drink ( koolhidrate , proteïene , vette ) is die grondstowwe vir hierdie fabriek. Die komplekse chemiese proses wat hierdie grondstowwe gebruik om die energie wat die liggaam benodig te skep, onnodige dinge as afval uit te skei en nuwe dinge te maak, is wat ons metabolisme noem .
Daar is 'werkers' in hierdie fabriek om dinge glad te laat verloop. Ons noem hierdie werkers ensieme . Elke ensiem het slegs een spesifieke taak. Een breek suiker af, 'n ander breek proteïene af, en 'n ander verwyder gifstowwe .
'n 'Aangebore metabolismefout' beteken dat een van die 'werkers' (ensieme) in hierdie fabriek nie behoorlik werk nie, of dat daardie werker nie daarmee gebore word nie. Dit is as gevolg van 'n defek in die genetiese 'bloudruk' wat nodig is om daardie ensiem te maak.
Dit is soos om een werker op 'n monteerlyn te verloor. Óf iets noodsaakliks bly onproduseer, óf onnodige, giftige materiale versamel en probleme ontstaan.
Wat veroorsaak hierdie siektes?
Baie van hierdie siektes word deur genetiese faktore veroorsaak. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om so 'n siekte te ontwikkel, moet hulle twee kopieë van die defektiewe geen ontvang - een van hul moeder en een van hul vader.
In die meeste gevalle is beide ouers 'draers' van hierdie defektiewe geen. Dit beteken dat hulle beide die defektiewe geen en die gesonde geen in hul liggame het. As gevolg van die gesonde geen ontwikkel hulle geen simptome nie.
As 'n kind egter dieselfde defektiewe geen van beide die moeder en vader erf, sal die kind se liggaam nie die betrokke ensiem produseer nie. Dit is wanneer die siekte voorkom. Dit is niemand se skuld nie, dit is iets wat geërf word.
Watter soorte siektes is daar?
Daar is honderde van hierdie tipe siektes. Elkeen het sy eie unieke simptome. Kom ons kyk na 'n paar van die mees algemeen bespreekte tipes.
| Siektekategorie en voorbeelde | Eenvoudig gestel, wat gebeur? |
|---|---|
| Lisosomale Bergingsversteurings Bv.: Hurler-sindroom, Tay-Sachs-siekte, Gaucher-siekte | As gevolg van die afname in ensieme in die 'lisosome', wat afvalprodukte binne selle afbreek, versamel toksiene. Dit kan dinge soos senuweeskade en beenmisvormings veroorsaak. |
| Galaktosemie | Die baba kan nie die suiker 'galaktose' wat in melk voorkom, verteer nie. Nadat borsmelk of formule gedrink is, kan simptome soos braking en geelsug voorkom. |
| Esdoringstroop Urien Siekte | Die ophoping van sekere aminosure in die liggaam beskadig die senuweestelsel. Die kind se urine ruik soet, soos esdoringstroop. |
| Fenielketonurie (PKU) | 'n Aminosuur genaamd 'fenielalanien' versamel in die bloed. Indien dit nie vroegtydig geïdentifiseer en behandel word nie, kan dit intellektuele ontwikkeling beïnvloed. |
| Metaalmetabolismeversteurings Bv.: Wilson se siekte, hemochromatose | Defekte in proteïene wat metale soos koper en yster beheer wat die liggaam benodig, kan lei tot giftige vlakke in die liggaam. |
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Simptome wissel baie. Dit hang af van watter ensiem ontbreek en watter metaboliese proses ontwrig word. Sommige siektes toon simptome binne 'n paar weke na geboorte. Ander kan jare neem om te ontwikkel.
Hier is 'n paar algemene simptome:
- Lusteloosheid en lomerigheid: Die kind is voortdurend moeg en leweloos.
- Anoreksie: Geen belangstelling om melk te eet of te drink nie.
- Maagpyn en braking: Gereelde braking.
- Gewigsverlies of gebrek aan gewigstoename: Gewigstoename is nie gepas vir ouderdom nie.
- Geelsug: Die oë en vel word geel.
- Ontwikkelingsvertraging: Dinge soos glimlag, hul kop ophou en loop gebeur later as by ander kinders.
- Aanvalle: Aanvalsagtige toestande kom voor.
- Ongewone reuk van urine, sweet of asem.
Die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak as jy een of twee van hierdie simptome het nie. Maar as meer as een van hierdie dinge voortduur, raadpleeg jou dokter sonder versuim.
Hoe word die siekte gediagnoseer en behandel?
Siektediagnose
In sommige ontwikkelde lande word elke pasgebore baba vir 'n aantal sulke siektes gekeur (Pasgeborenesifting). Sommige hospitale in Sri Lanka doen ook sifting vir verskeie sulke siektes.
Indien 'n dokter dit vermoed nadat simptome verskyn het, sal hulle die pasiënt verwys vir spesiale bloedtoetse en DNS-toetse. Dit is die enigste maniere om die siekte akkuraat te bevestig.
Behandelingsmetodes
Tegnologie het nog nie ontwikkel om die genetiese defek wat hierdie siektes veroorsaak, volledig te genees nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om die siekte te bestuur en die kind te help om 'n normale lewe te lei.
Daar is drie hoofdoelwitte van behandeling:
- Beperking van voedsel wat die liggaam nie kan verteer nie: Byvoorbeeld, 'n kind met PKU kry 'n spesiale dieet wat proteïenryke voedsel beperk.
- Ensiemvervangingsterapie: Vir sommige siektes word die ensiem as 'n entstof toegedien om die liggaam se prosesse te probeer herstel.
- Verwydering van gifstowwe uit die liggaam:Deur spesiale medikasie of metodes te gebruik, word skadelike chemikalieë wat in die liggaam opgehoop het, verwyder.
Dit is die beste vir 'n kind of volwassene met hierdie toestand om behandeling te soek by 'n hospitaal wat spesialiseer in hierdie gebied. Dit is baie belangrik om die dokter se instruksies presies te volg.
Boodskap vir die Huis Toe
- 'Aangebore metaboliese siektes' is toestande wat deur genetiese faktore veroorsaak word. Dit is glad nie die ouers se skuld nie.
- Alhoewel hierdie siektes individueel skaars is, is hulle nie so skaars as hulle as 'n geheel beskou word nie.
- As jou kind steeds ontwikkelingsvertragings, voedingsprobleme of ander ongewone simptome het, moet dit nie ignoreer nie. Soek onmiddellik mediese advies.
- Baie van hierdie siektes kan goed bestuur word met vroeë diagnose, behoorlike behandeling en dieetbeheer.
- Met vooruitgang in die mediese wetenskap sal nuwe en meer effektiewe behandelings vir hierdie siektes (soos geenterapie) waarskynlik in die toekoms beskikbaar word.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by