Het jy hierdie probleme met jou longe? Kom ons gesels oor LAM (Limfangioleiomiomatose)

Het jy al ooit van hierdie siekte met 'n redelik lang naam gehoor, genaamd LAM (limfangioleiomiomatose)? Jy mag die naam vreemd vind. Maar dit is 'n seldsame siekte wat die longe aantas. Vandag gaan ons eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan. Moenie bekommerd wees nie, ons sal alles verduidelik.

Wat presies is LAM (Limfangioleiomiomatose)?

Eenvoudig gestel, LAM is 'n seldsame siekte wat veroorsaak dat vloeistofgevulde siste binne jou longe vorm. Dit kan jou longe beskadig. Dit kan ook soms siste in jou niere en limfstelsel veroorsaak. Stel jou voor wat sou gebeur as die gladde spierselle in jou liggaam skielik buite beheer begin groei. Dis wat hier gebeur. Dit word veroorsaak deur genetiese mutasies.

Hierdie toestand, genaamd LAM (uitgespreek "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , affekteer meestal vroue . Dit affekteer gewoonlik vroue tussen die ouderdomme van 20 en 40, of vroue wat deur puberteit gegaan het en menopouse nader. As gevolg hiervan dink dokters dat die hormoon estrogeen of die teenwoordigheid van 'n baarmoeder dalk iets te doen het met die ontwikkeling van hierdie gewasse.

Wat is die hooftipes LAM?

Daar is twee hooftipes LAM:

1. TSC-LAM: Sommige vroue het 'n genetiese toestand genaamd "Tuberous Sclerosis Complex - TSC". As hulle LAM ontwikkel, word dit TSC-LAM genoem.

2. Sporadiese LAM: Dit gebeur lukraak, wat beteken dat 'n mutasie lukraak in 'n geen gedurende die lewe voorkom. Die belangrike ding is dat hierdie tipe Sporadiese LAM nie aan jou kinders oorgedra word nie.

Hoe algemeen is hierdie siekte genaamd LAM?

LAM is eintlik 'n baie seldsame siekte . Daar word beraam dat ongeveer een uit elke 140 000 vroue hierdie siekte kan hê. Tussen 30% en 80% van vroue met "Tubereuze Sklerose" kan egter LAM hê.

Wat is die simptome van LAM-siekte?

'n Persoon met LAM kan simptome soos die volgende ervaar:

• Moeilike asemhaling (dispnee) : Soms kan dit geleidelik toeneem.
• Piepende asemhaling is 'n fluitende geluid wat uit die bors kom .
• Borspyn .
• Hoes .
• Soms kom daar bloed of chyle (`(chyle)` - limfvloeistof van die spysverteringstelsel) saam met die slym uit .

Moenie aanvaar dat jy LAM het net omdat jy hierdie simptome het nie, aangesien dit ook simptome van ander longsiektes kan wees. Daarom is dit belangrik om mediese advies in te win.

Waarom kom hierdie LAM voor? Wat is die oorsaak?

Die hoofrede vir LAM is mutasies in twee gene in ons liggaam genaamd `(TSC1)` en `(TSC2)`. Hierdie twee gene is soos tumoronderdrukkergene wat keer dat dinge soos kankerselle onnodig in ons liggaam groei. Dus, as daar 'n defek in enige van hierdie twee gene is, begin daardie gladde spierselle wat ek vroeër genoem het, onbeheerbaar groei. Gevolglik is dit:

• Longtumore (pulmonale limfangioleiomiomatose) ontwikkel.
• Tumore (angiomiolipomas) vorm in die niere.
• Siste vorm in die limfstelsel.

Hoe kry iemand LAM?

Daar is twee maniere waarop 'n persoon LAM kan ontwikkel. Een is deur die defektiewe geen te erf van 'n ouer wat 'n defek in óf die `(TSC1)` óf die `(TSC2)` geen het. Hierdie oorerwing lei tot die toestand `(Tuberous Sclerosis)`, en daarmee saam kom die risiko om LAM te ontwikkel. Meer as 30% van vroue met `(Tuberous Sclerosis)` het LAM.

Die ander manier is dat 'n mutasie in die `(TSC2)` geen spontaan plaasvind, sonder enige oorerflike verband. Die presiese oorsaak hiervan is nie bekend nie. Die LAM wat op hierdie manier ontwikkel, word Sporadiese LAM genoem. In hierdie geval verskyn die ander simptome van `(Tubereuze Sklerose)` nie.

Wie loop 'n hoër risiko om LAM te ontwikkel?

Alhoewel dit verbasend is, kom LAM meestal by vroue voor . Slegs 'n paar mans is tot dusver met LAM gediagnoseer. Slegs een man is aangemeld met sporadiese LAM.

LAM kan ook meer ernstig wees tydens swangerskap en wanneer medikasie wat estrogeen bevat, gebruik word .

Wat is die moontlike komplikasies van LAM?

Die mees algemene komplikasie van LAM is pneumotoraks . Soos 'n ballon wat bars, lek lug uit die longe en veroorsaak dat die longe ineenstort. Meer as die helfte van vroue met LAM sal ten minste een episode van pneumotoraks in hul leeftyd hê. Soms kan dit oor en oor gebeur. LAM word dikwels na hierdie episode gediagnoseer.

Ander komplikasies sluit in:

• Ophoping van vloeistof genaamd chyle rondom die longe (chylotorax).
• Vloeistofophoping rondom die longe (pleurale effusie).
• Obstruksie van die limfstelsel.

Hoe word LAM-siekte gediagnoseer?

Om LAM te diagnoseer, sal 'n dokter jou eers ondersoek en oor jou simptome vra. Hulle sal dan toetse en beeldtoetse aanvra om die volgende te bepaal:

• Kyk hoe goed jou longe werk.
• Kontroleer die suurstofvlak in die bloed.
• Kontroleer vir enige veranderinge in die longe.
• Gaan na of daar meer as normale hoeveelhede van sekere "proteïene" in die bloed is.

Omdat die simptome van LAM soortgelyk is aan dié van ander algemene longsiektes, kan dit soms moeilik wees vir dokters om te diagnoseer.

Watter toetse word gebruik om LAM te diagnoseer?

Jy mag dalk toetse soos hierdie moet doen:

• Longfunksietoetse : Hierdie toetse toets hoe goed jou longe jou help om in en uit te asem.
• Bloedsuurstofvlaktoetsing (`(pulsoksimetrie)`) : 'n Eenvoudige toets wat behels dat iets soos 'n knippie aan jou vinger vasgemaak word.
• Beeldtoetse : Dit sluit in CT-skanderings (rekenaartomografie), MRI (magnetiese resonansiebeelding) of HRCT (hoëresolusie-rekenaartomografie) skanderings. 'n HRCT-skandering kan 'n duidelike beeld van selfs 'n baie klein area van die longe produseer, wat dit makliker maak om sommige longsiektes te diagnoseer.
• VEGF-D-toets : Jou dokter mag dalk 'n bloedtoets doen om te kyk vir infeksies, hoe goed jou ander organe werk, en jou vlakke van 'n proteïen genaamd VEGF-D (Vaskulêre Endoteelgroeifaktor-D). Baie mense met LAM het hoë vlakke van hierdie proteïen, maar nie almal nie.
• Longbiopsie : Dit behels die neem van 'n klein stukkie weefsel uit die long en die toets daarvan in 'n laboratorium. Hierdie monster kan geneem word deur bronkoskopie (’n prosedure waarin 'n buis met 'n kamera in die longe geplaas word) of deur video-ondersteunde torakale chirurgie (VATS).

Hoe word LAM-siekte behandel?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir LAM nie. Die middel sirolimus (ook bekend as rapamisien, handelsnaam Rapamune®) kan egter help om die siekte te stabiliseer en te voorkom dat dit vererger. Sirolimus kan help om niertumore (angiomiolipomas) te krimp, gewasse en vloeistofopbou in die limfstelsel te verminder, en help om jou simptome te verminder.

Soos ander behandelings:

• Suurstofterapie : Vir diegene wat sukkel om asem te haal.
• Inhalasiebrongodilators : Hierdie is soos inasemers. Hulle maak die lugweë in die longe oop en maak dit makliker om asem te haal.
• Pulmonale rehabilitasie : Dit is 'n program wat oefening, opvoeding en berading kombineer.
• Longoorplanting : As 'n laaste uitweg vir diegene wie se siekte tot 'n baie gevorderde stadium gevorder het.

Kom ons leer ook oor die newe-effekte en komplikasies van behandeling.

Sirolimus kan soms ernstige nierskade veroorsaak en die risiko van ernstige infeksies verhoog . Daarom is dit baie belangrik om die voor- en nadele van die gebruik van hierdie medikasie met jou dokter te bespreek voordat jy 'n besluit neem.

Watter soort toekoms kan iemand met LAM verwag?

LAM kan mettertyd vererger. Jou behandelingsplan kan verander afhangende van watter behandeling vir jou reg is. Jy sal saam met jou pulmonoloog (pulmonoloog) werk om die beste manier te bepaal om jou toestand te monitor. Hy of sy sal gereeld jou longfunksie nagaan. Jou behandelingsplan sal gebaseer wees op:

• jou ouderdom.
• Jou menopousale status (of jy deur menopouse gegaan het of nie).
• Hoe vinnig longfunksie afneem.
• Of jou niere of limfstelsel aangetas is.

Hoe vinnig versprei LAM?

Hoe vinnig LAM versprei, kan van persoon tot persoon verskil . Daar is verskeie faktore wat dit kan beïnvloed:

• Die tipe LAM wat jy het : Alhoewel mense met `(TSC-LAM)` relatief beter longfunksie het as dié met `(Sporadiese LAM)`, is die tempo van afname in longfunksie grootliks dieselfde in beide.
• Jou ouderdom : Vir sommige mense hou LAM op om te versprei na menopouse, wanneer estrogeenvlakke in die liggaam afneem.
• Hoe jy op behandeling reageer : Die middel sirolimus kan die siekte in baie mense stabiliseer.

Wanneer is 'n longoorplanting nodig?

Baie mense met LAM (ongeveer 64%) kan 20 jaar of langer na diagnose leef sonder om 'n longoorplanting te benodig. Omdat LAM-selle egter nie in die longe begin nie, kan die siste steeds ontwikkel selfs na 'n longoorplanting .

Wat is die lewensverwagting met LAM? (Lewensverwagting)

Hoe lank jy met LAM kan leef, hang af van die erns van die siekte en hoe vinnig dit versprei. Maar oor die algemeen is die situasie nou baie beter as wat dit was. Meer as 90% van mense met LAM leef 10 jaar nadat hulle gediagnoseer is.

Hoe sorg ek vir myself?

Praat met jou pulmonoloog (pulmonoloog) oor wat om te verwag en hoe om 'n plan te maak vir die lewe met LAM. Sien jou dokter betyds, neem jou medikasie soos voorgeskryf, en vertel jou dokter dadelik as jy enige nuwe simptome het, as jou simptome vererger, of as jy newe-effekte van jou behandeling het.

Wanneer moet jy 'n dokter sien? Wanneer moet jy na noodhulp gaan?

As jy sukkel om asem te haal, 'n hoes of ander kommerwekkende simptome het, of dit nou voortduur of vererger, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

Wanneer om na die Noodbehandelingseenheid (ETU) te gaan:

As u tekens van 'n longineenstorting (pneumotoraks) of ander ernstige simptome het, gaan onmiddellik hospitaal toe:

• As jy sukkel om asem te haal.
• As jy erge borspyn het .
• As jy bloed ophoes .
• As die vel, lippe en naels blou word (`(sianose)`) .

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Dit kan nuttig wees om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Het ek `(Sporadiese LAM)` of `(TSC-LAM)`?
• Watter behandelingsopsies het ek?
• Hoe moet ek my medikasie gebruik?
• Watter nuwe of verergerende simptome moet ek oppas?
• Sal ek 'n longoorplanting nodig hê?

Is LAM 'n kanker?

LAM word gewoonlik nie as kanker beskou nie . In sommige opsigte tree dit egter op soos 'n kanker wat van een plek in die liggaam na 'n ander versprei (metastatiese kanker). Dit beteken dat selle op een plek begin en deur die bloedvate en limfstelsel na die longe en niere beweeg. Hierdie tipe groei word soms goedaardige selmetastase genoem.

Maar wetenskaplikes is steeds nie seker waar hierdie selle begin nie. Ook, hierdie gewasse blyk nie wyd versprei na ander organe, soos die lewer of brein, soos kanker nie. Wanneer dit onder 'n mikroskoop beskou word, lyk hierdie selle meer soos normale selle as kankerselle.

Danksy nuwe behandelings en verbeterde begrip van LAM leef mense nou langer sonder 'n longoorplanting. Maar dit neem tyd om aan te pas by hierdie nuwe leefstyl. Om oor 'n lewenslange siekte te leer, kan voel asof die grond onder jou voete uitgeruk is. Maar jou mediese span – en jou persoonlike ondersteuningspan – kan jou help om weer op jou voete te kom.

Laastens, wat om te onthou

LAM kan 'n uitdagende siekte wees, maar jy is nie alleen nie. Met vooruitgang in mediese wetenskap is daar baie maniere om hierdie siekte te bestuur. Die belangrikste ding is om positief te bly, jou dokter se advies te volg en nie moed op te gee nie. Praat met jou dokter en jou geliefdes oor jou bekommernisse en vrese. Onthou, daar is baie mense wat jou op hierdie reis kan help.

` LAM, longsiekte, seldsame siekte, asemhalingsprobleme, sirolimus, longoorplanting, genetiese mutasies