Het jou kleinding hierdie seldsame siekte? (Nie-ketotiese hiperglisinemia - NKH) Kom ons gesels hieroor.

Is jou pasgebore baba altyd slaperig, nie geïnteresseerd in borsvoeding nie? Of sukkel hy om asem te haal? Dit is normaal dat jy as ouer baie bang voel wanneer jy hierdie dinge sien. Soms kan daar 'n ernstige en seldsame toestand agter hierdie simptome wees. Een so 'n toestand is `(Nie-ketotiese Hiperglisienemie)` of `(NKH)`. Kom ons gesels vandag in detail en eenvoudig hieroor.

Weet jy wat `(NKH)` beteken?

Eenvoudig gestel, "Nie-ketotiese hiperglisienemie" of "NKH" is 'n baie seldsame genetiese toestand . Wat gebeur, is dat ons baba se liggaam nie 'n molekule genaamd "glisien" behoorlik kan beheer of afbreek nie.

Nou vra jy dalk wat `(glisien)` is. `(Glisien)` is 'n aminosuur `(aminosuur)`. Net soos bakstene nodig is om 'n gebou te bou, is hierdie aminosure noodsaaklik om proteïene in ons liggaam te bou. Dus, wanneer die baba se liggaam hierdie `(glisien)` nie behoorlik kan beheer nie, begin dit in verskeie dele van die liggaam ophoop, veral in die brein . Dit word `(hiperglisienemie)` genoem wanneer die vlak van `(glisien)` onnodig toeneem. Dit kan ernstige neurologiese probleme, koma en soms selfs die dood by die baba veroorsaak.

Die "nie-ketotiese" deel van die naam verwys na die feit dat dit verskil van ander siektes wat 'n toename in glisien in die liggaam kan veroorsaak. NKH word ook 'n aangebore metabolismefout genoem. Dit is 'n toestand wat by geboorte voorkom en die manier waarop sekere chemiese reaksies in die liggaam nie behoorlik plaasvind nie, beïnvloed. Nog 'n naam hiervoor is glisien-enkefalopatie.

Is daar enige variante van `(NKH)`?

Ja, navorsers verdeel NKH in twee hooftipes: klassiek en variant . Dit word veroorsaak deur twee tipes veranderinge in die gene. Die name klassieke en variante NKH verwys na watter geen die mutasie het.

Klassieke `(NKH)` word verder in twee tipes verdeel - ernstig en verswak . Hierdie word geklassifiseer volgens die erns van die simptome. Hiervan is ernstige `(NKH)` die algemeenste .

Hoe algemeen is hierdie toestand?

`(NKH)` is 'n baie seldsame siekte . Wêreldwyd word ongeveer een uit elke 76 000 babas deur hierdie siekte geraak. Moet dus nie ontsteld wees as jy hiervan hoor nie. Dit is egter baie belangrik om bewus te wees.

Wat is die simptome van `(NKH)` siekte?

Simptome van beide ernstige en ligte vorme van "NKH" begin gewoonlik met geboorte . Soms kan simptome binne die eerste paar maande van die lewe verskyn.

Simptome van ernstige `(NKH)` toestand:

Die eerste dinge wat babas met ernstige `(NKH)` dalk sal opmerk, is:

• Oormatige lomerigheid (letargie): Dit kan geleidelik toeneem en tot 'n koma vorder.
• SpierswakheidHipotonie: Die baba mag leweloos voel.
• Lewensgevaarlike asemhalingsprobleme : Dit kan in die vroeë dae van die lewe gesien word.

As jy hierdie vroeë simptome vermy, sal jy gewoonlik die volgende sien:

• Moeilikheid om melk te drink.
• Intermitterende asemhalingsstilstand (apnee).
• Ernstige intellektuele gestremdheid .
• Abnormale spierstyfheid (spastisiteit).
• Aanvalle wat moeilik is om te beheer .

Dikwels is hierdie kinders nie in staat om normale ontwikkelingsmylpale te bereik nie, soos kruip, 'n speelding vashou, regop sit en uit 'n bottel drink. Selfs al leer hulle iets, kan daardie vaardighede mettertyd "agteruitgaan". Stel jou voor hoe hartseer dit vir ouers is.

Eienskappe van Verswakte NKH:

Die simptome van ligte NKH is minder ernstig as dié van ernstige NKH, maar is dikwels soortgelyk. Kinders met ligte NKH bereik gewoonlik hul ontwikkelingsmylpale, maar hul vermoëns kan baie verskil . Ontwikkeling kan vertraag word, maar die meeste kinders leer uiteindelik loop en met ander praat. Sommige kinders kry aanvalle, maar dit is gewoonlik lig en behandelbaar. Daarbenewens kan simptome soos onwillekeurige bewegings (chorea), spierstyfheid (spastisiteit) en hiperaktiwiteit (hiperaktiwiteit) ook gesien word.

Wat veroorsaak dat babas `(NKH)` ontwikkel?

Die hoofrede hiervoor is veranderinge in gene, of mutasies . In die besonder word ongeveer 80% van pasiënte veroorsaak deur veranderinge in die geen genaamd `(GLDC)`. Die res word veroorsaak deur veranderinge in die geen genaamd `(AMT)`.

Hierdie `(GLDC)` en `(AMT)` gene gee ons liggaam opdrag om sekere `(ensieme)` te maak. Hierdie `(ensieme)` werk saam as 'n groep. Hierdie groep word die `(glisien -splitsingstelsel )` genoem. Wat dit doen, is dat wanneer ons nie `(glisien)` nodig het nie, dit dit in kleiner dele opbreek. Wanneer die hoeveelheid `(glisien)` toeneem, belemmer dit breinfunksie.

So, as daar 'n mutasie in enige van hierdie twee gene is, word dit moeilik vir ons liggame om glisien af ​​te breek. Sommige mutasies verminder die funksie van hierdie glisien-splitsingstelsel, terwyl ander dit heeltemal uitskakel. Wanneer hierdie stelsel nie behoorlik werk nie, bou ekstra glisien op in die baba se organe, veral die brein. Wetenskaplikes weet nog steeds nie presies hoe hierdie abnormaliteite bydra tot NKH-simptome nie.

Die siekte ``(NKH)`` word oorgeërf in 'n ``outosomale resessiewe patroon``. Dit beteken dat beide kopieë van die geen in elke sel die mutasie moet hê. Gewoonlik het beide biologiese ouers van 'n persoon met ``(NKH)`` een kopie van hierdie gemuteerde geen, maar hulle ontwikkel nie simptome nie.

Hoe diagnoseer dokters `(NKH)` siekte?

Om `(NKH)` te diagnoseer, sal jou baba se dokter eers 'n fisiese ondersoek doen en die simptome van naderby bekyk. Dan,

• Die vlak van `(glisien)` in die serebrospinale vloeistof (`(Serebrale Spinale Vloeistof - CSF)`) en bloedplasma `(plasma)` word getoets. Wanneer die aktiwiteit van die voorgenoemde `(ensiem)` afneem, neem die vlak van `(glisien)` in `(CSF)` en plasma toe. Ook neem die verhouding tussen die vlak van `(glisien)` in `(CSF)` en die vlak van `(glisien)` in plasma toe.
• ’n MRI-skandering van die brein is ook baie nuttig, aangesien dit ’n spesifieke patroon van veranderinge in die brein van babas met NKH kan toon.
• Genetiese toetsing kan ook kyk vir mutasies in een van die twee gene wat NKH veroorsaak.
• Baie selde kan 'n klein stukkie van die lewer vir ondersoek (lewerbiopsie) geneem word om die diagnose te bevestig.

Wat is die behandelings vir `(NKH)`?

Omdat babas met `(Nie-ketotiese Hiperglisinemia)` gewoonlik baie siek is, moet hulle in 'n `(Neonatale Intensiewe Sorgeenheid - NICU)` behandel word. In die `(NICU)` sal jou baba 'n hoë vlak van sorg en behandeling ontvang.

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir ernstige `(NKH)` nie . Vir babas met ligter vorme van `(NKH)` kan sommige behandelings egter nuttig wees. Hierdie behandelings moet vroeg en aggressief gegee word om die doeltreffendste te wees.

Hierdie behandelings kan alleen of in kombinasie gegee word:

• Medisyne wat die vlak van `(glisien)` in die baba se liggaam verminder (bv. `(natriumbensoaat)` ).
• Middels wat die werking van `(glisien)` in sekere senuweeselle teenwerk (bv. `(ketamien)` of `(dekstrometorfan)` ).

Dit is ook baie belangrik om aanvalle te beheer. Aanvalle kan moeilik wees om met standaardmedikasie te beheer. Vir suksesvolle behandeling moet jy dalk verskeie medikasies kombineer, en sommige medikasies, soos valproïensuur, moet dalk vermy word. 'n Ketogeniese dieet kan ook help om aanvalle te beheer.

Behandeling vir ander `(NKH)` simptome:

• Meganiese ventilasie.
• 'n Buis wat in die maag geplaas word om voedsel te verskaf (gastrostomiebuis).
• Fisioterapie.
• Vroeë intervensie en addisionele ondersteuning.

Indien moontlik, vra jou dokter oor die moontlikheid om aan 'n kliniese proefneming deel te neem.

Wat is die lewensduur van iemand met `(NKH)`?

Dit is moeilik om presies te sê hoe lank iemand met NKH kan leef. Dit is omdat daar baie verskillende genetiese mutasies is en die erns van die siekte baie wissel. Die Stigting vir Nie-ketotiese Hiperglisienemie skat egter dat 80% van babas met die siekte nie die neonatale periode (die eerste maand van die lewe) oorleef nie . Selfs al oorleef hulle die neonatale periode, leef baie kinders met ernstige NKH nie ouer as 5 jaar nie. Jou kind se mediese span sal jou 'n beter idee hiervan kan gee. Vertrou op hul kundigheid en ondersteuning. Ek verstaan ​​hoe moeilik dit moet wees om dit te hoor.

Kan hierdie siekte voorkom word?

Nee. (NKH) is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie . As jy bekommerd is dat jou kind hierdie toestand kan erf, is dit 'n goeie idee om met ' n genetiese berader te praat voordat jy 'n swangerskap beplan.

Wanneer moet ek my baba dokter toe neem?

As jou pasgebore baba oormatige lusteloosheid toon of nie belangstel om te borsvoed nie , moet jy hom dadelik na 'n pediater neem. Die dokter kan jou ook na die hospitaal se noodafdeling verwys vir onmiddellike behandeling. Wat ook al die oorsaak van hierdie simptome is, dit is belangrik om hulle dadelik te laat ondersoek.

Watter vrae moet ek my baba se dokter vra?

As jou baba `(NKH)` het, kan jy hierdie vrae vra:

• Wat is die rede vir die vorming van `(NKH)`?
• Watter variant van `(NKH)` het my baba?
• Watter behandelingsopsies beveel jy aan?
• Is daar enige toetse wat die erns van hierdie siekte kan voorspel?
• Hoe ver kan my baba vorder in terme van ontwikkeling (loop, praat, intelligensie)?
• Sal my baba vir die res van sy lewe medikasie moet neem?
• Kan my toekomstige kinders ook `(NKH)` ontwikkel?
• Kan jy 'n ondersteuningsgroep aanbeveel?

Wanneer jou baba met Nie-ketotiese Hiperglisinemia (NKH) gediagnoseer word, kan die nuus 'n skok en 'n bron van verwarring wees. Dit kan oorweldigend wees om te hoor dat jou baba 'n seldsame toestand het wat min behandelings het. Indien moontlik, vind 'n ondersteuningsgroep vir gesinne van kinders met NKH. Om met ander te praat wat dieselfde dinge as jy deurgemaak het, kan jou krag gee en jou help om te cope. Onthou, jou baba se mediese span is daar om jou elke tree van die pad te ondersteun.

## Belangrike Dinge om te Onthou (Boodskap vir Huis Toe)

• (NKH) is 'n baie seldsame, ernstige genetiese siekte .
• Dit veroorsaak dat 'n chemiese stof genaamd "glisien" in die baba se liggaam ophoop, veral in die brein .
• Simptome begin gewoonlik by geboorte en kan oormatige slaperigheid, probleme met voeding, probleme met asemhaling en aanvalle insluit.
• Ernstige `(NKH)` toestandAlhoewel daar geen genesing is nie, is daar 'n paar ligte behandelings.
• As jou baba hierdie simptome het, is dit noodsaaklik om onmiddellik mediese advies in te win .
• Jy is nie alleen in hierdie reis nie. Kry hulp van jou mediese span en ondersteuningsgroepe . Jou geesteskrag is ook baie belangrik.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Die belangrikste ding in hierdie moeilike tye is om sterk te bly.

` Nie-ketotiese hiperglisinemia, NKH, glisien, genetiese siektes, kindersiektes, neurologiese afwykings, metaboliese defekte