Is dit 'n toename in ammoniak in jou liggaam? Kom ons leer oor OTC-tekort!

Jy het waarskynlik al gehoor dat as ons liggame 'n tekort aan sekere dinge het, groot probleme kan ontstaan. Dis waaroor hierdie oor-die-toonbank-tekort gaan. Stel jou voor wat sou gebeur as jou lewer 'n tekort aan 'n ensiem het wat nodig is om behoorlik te funksioneer? Alhoewel dit 'n ernstige storie is, is daar goeie behandelings. Kom ons gesels hieroor in meer besonderhede, sal ons?

Wat presies is hierdie OTC-tekort?

Eenvoudig gestel, beteken ' n OTC-tekort dat jou lewer nie in staat is om 'n ensiem genaamd Ornitien Transkarbamilase (OTC) behoorlik te produseer nie. Hierdie OTC-ensiem is baie belangrik omdat dit help om 'n giftige stof genaamd ammoniak uit ons bloed te verwyder. Dus, wanneer hierdie ensiem laag is, begin ammoniak in die liggaam opbou. Dit is eintlik 'n ureumsiklusversteuring .

Kom ons kyk nou hoe dit gebeur. Wanneer ons proteïene eet, breek die bakterieë in ons ingewande die proteïene af en produseer ammoniak as 'n afvalproduk. Dan neem ons lewer hierdie ammoniak en skakel dit om in ureum in 'n proses wat die ureumsiklus genoem word. Dis waarvoor die OTC-ensiem is. Dan filtreer ons niere hierdie ureum uit die bloed en skei dit as urine uit. Verstaan ​​jy? So wanneer OTC weg is, raak hierdie hele proses mal.

Wat is die hooftipes van hierdie toestand?

OTC-tekort word hoofsaaklik in drie tipes verdeel, afhangende van die tyd wat dit neem vir simptome om te verskyn:

• Neonatale tipe: Dit is die ernstigste tipe. Simptome verskyn binne die eerste 30 dae na geboorte. Hierdie babas benodig onmiddellike behandeling.
• Intermediêre tipe: Dit raak gewoonlik kinders van een maand tot ongeveer 16 jaar oud.
• Laat-aanvang tipe: Dit kan na die ouderdom van 16 verskyn, soms so laat as die ouderdom van 60. Dit is die minste ernstige van die ander twee tipes.

Wie is meer geneig om OTC-tekort te ontwikkel?

OTC-tekort is eintlik 'n baie seldsame siekte . Dit is egter die algemeenste van die ureumsiklusversteurings. Volgens navorsers kan dit een uit 14 000 of een uit 80 000 mense wêreldwyd affekteer. Boonop affekteer hierdie toestand seuns meer gereeld en meer ernstig .

Wat is die simptome van 'n OTC-tekort?

Die simptome van hierdie siekte wissel na gelang van die tyd van aanvang. By pasgeborenes is die simptome die ergste. Hierdie simptome is die algemeenste na die eet van 'n proteïenryke kos.

Simptome by pasgebore babas

As 'n baba hierdie toestand het, kan jy dinge soos hierdie sien:

• Hulle weier om te eet of te drink, en hulle drink nie melk nie.
• Gereelde braking.
• Baie angstig, huil gedurig.
• Voel altyd slaperig en leweloos (`Letargie`).
• Aanvalle kan voorkom.
• Lewelose liggaam, soos 'n stuk lap (`Hipotonie`).
• Die lewer kan geswel en vergroot word (`hepatomegalie`).

Stel jou voor hoe bang 'n ma sou wees as so iets met 'n pasgebore baba gebeur. Daarom is dit so belangrik om bewus te wees van hierdie simptome.

Simptome by kinders van een maand tot 16 jaar oud

Kinders ouer as een maand en jonger as 16 jaar kan ook die bogenoemde simptome ervaar. Daarbenewens kan u ook die volgende sien:

• Verwarring, 'n toestand van geestelike verwarring.
• Delirium, soos hallusinasies.
• Verlies van balans en onvermoë om behoorlik te loop (`Ataksie`).

Simptome by volwassenes

Indien hierdie toestand by 'n volwassene voorkom, kan bykomende simptome voorkom, benewens die simptome by jong kinders wat vroeër genoem is:

• Naarheid.
• Hoofpyn soos migraine.
• Moeilikheid om te praat, onduidelike spraak (Disartrie).
• Hallusinasies is om dinge te sien of te hoor wat nie daar is nie.
• Versteurde visie of ander visuele steurnisse.

Waarom kom hierdie oor-die-toonbank-tekort voor? Wat is die oorsake?

OTC-tekort is 'n genetiese afwyking . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur veranderinge in ons DNS. Navorsers het tot dusver ongeveer 400 DNS-veranderinge geïdentifiseer wat hierdie siekte kan veroorsaak. In sommige gevalle (ongeveer 20 persent van gevalle) kan dit egter ook veroorsaak word deur 'n DNS-verandering wat nie deur toetse opgespoor kan word nie.

Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie DNS (`DNS`) veranderinge kan plaasvind:

• Oorerflik: 'n Baba kan hierdie DNS-mutasie van hul moeder erf. Indien dit gebeur, sal 'n seun die siekte hê. Indien 'n meisie 'n draer is, sal sy aangetas word. Dit wissel van land tot land, maar dit is gewoonlik tussen 36% en 80% van gevalle.
• Nie-oorgeërfde (de novo) tipe: In hierdie geval erf die baba nie die DNS-verandering nie. Dit beteken dat die verandering lukraak plaasgevind het terwyl die baba in die moeder se baarmoeder ontwikkel het.

Oergeërfde OTC-tekort is 'n X-gekoppelde toestand . Dit beteken dat slegs vroue draers is en nie die volle siekte ontwikkel nie. Hulle kan egter steeds simptome ontwikkel. Navorsing het getoon dat tussen 10% en 20% van vroulike draers op 'n stadium in hul lewens simptome sal ontwikkel.

Watter komplikasies kan voorkom as gevolg van 'n OTC-tekort?

OTC-tekort kan hoë vlakke van ammoniak in die bloed veroorsaak. Hierdie hoë vlak van ammoniak in die bloed (hiperammonemie) is toksies vir die brein . Dit kan lei tot metaboliese enkefalopatie.As dit ernstig word of lank aanhou, kan ernstige komplikasies voorkom, soos:

• Intellektuele gestremdheid en ontwikkelingsvertragings.
• Neurologiese afwykings soos serebrale verlamming.
• Om in 'n koma te verval beteken om bewussyn te verloor.
• Ongelukkig kan selfs die dood voorkom.

Hierdie komplikasies is die algemeenste, en is meer ernstig, by pasgeborenes met 'n OTC-tekort.

OTC-tekort kan baie gevaarlik wees tydens swangerskap. Dit is egter moontlik om die toestand tydens swangerskap te bestuur en 'n gesonde baba te hê. As jy 'n OTC-tekort het, of as iemand in jou familie 'n geskiedenis van hierdie toestand het, is dit 'n goeie idee om met jou verloskundige en ginekoloog (`Ob/Gyn`) te praat. Hulle kan dan saam met die dokters wat jou OTC-tekort behandel, werk om die sorg wat jy benodig te koördineer.

Hoe bespeur (diagnoseer) dokters 'n oor-die-toonbank-tekort?

OTC-tekort word hoofsaaklik gediagnoseer deur laboratoriumtoetse, veral bloedtoetse en urientoetse. In baie gevalle kan dit opgespoor word voordat 'n baba gebore word deur DNS-toetse. Alhoewel OTC-tekort 'n genetiese toestand is, is hierdie toetse moontlik nie in staat om al die DNS-veranderinge wat dit kan veroorsaak, op te spoor nie. Dit is omdat daar 'n wye verskeidenheid DNS-veranderinge is wat dit kan veroorsaak.

Afhangende van die wette en regulasies van die land waarin jy woon, kan daar 'n stelsel wees om elke pasgeborene vir oor-die-toonbank-tekort te toets. In sulke plekke is die kanse om die siekte vroeg op te spoor hoër.

In plekke waar sulke standaard toetsmetodes nie beskikbaar is nie, kan dit egter moeilik wees vir selfs ervare dokters om die toestand te diagnoseer nadat die baba gebore is. Dit is omdat die simptome in die vroeë stadiums baie vaag is en kan ooreenstem met dié van enige ander siekte. In die ernstigste gevalle kan ammoniakvergiftiging breinskade veroorsaak voordat dokters die toestand selfs opspoor.

Wat is die behandelings vir OTC-tekort?

Die goeie nuus is dat daar goeie behandelings vir oor-die-toonbank-tekort is . Daar is 'n paar belangrike punte om in gedagte te hou wanneer jy dit behandel:

• Vermindering van ammoniakvlakke in die bloed: In 'n noodgeval kan dialise vinnig ammoniak uit die bloed verwyder.
• Alternatiewe terapiepad: Daar is stikstofvangende medikasie. Hierdie werk deur stikstof vas te vang, dit op ander maniere te verwerk en die vorming van ammoniak te voorkom. Voorbeelde sluit in middels soos natriumfenielasetaat en natriumbensoaat.
• Dieetveranderinge: Die vermindering en bestuur van proteïeninname is belangrik om bloedammoniakvlakke op 'n veilige vlak te hou.Om dit te doen, moet jy prioritiseer om kalorieë uit koolhidrate (`carbs`) en vette (`fats`) te kry.
• Aanvulling: Essensiële aminosure wat nie uit proteïene verkry kan word nie, moet as aanvullings geneem word.
• Monitering van bloedammoniakvlakke: Gereelde bloedtoetse kan help om ammoniakvlakke in die bloed op te spoor voordat dit gevaarlik hoog word.

Indien die oor-die-toonbank-tekort voor die baba se geboorte opgespoor word, mag dit moontlik wees om behandeling vir die baba in die baarmoeder te begin. Deur die moeder hierdie alternatiewe medisyne kort voor die baba se geboorte te gee, kan dit help om die baba se ammoniakvlakke op 'n veilige vlak na geboorte te hou.

Kan OTC-tekort heeltemal genees word?

Ja, daar is 'n manier om 'n oor-die-toonbank-tekort te genees. Dit is 'n leweroorplanting . Hierin word jou siek lewer verwyder en 'n gesonde lewer oorgeplant. Daardie lewer kan die oor-die-toonbank-ensiem vervaardig. Na die leweroorplanting kan jy 'n normale, voedsame dieet eet en hoef jy nie ammoniakverlagende medikasie te neem nie.

Ongelukkig is leweroorplantings nie baie algemeen vir hierdie siekte om verskeie redes nie. Ook moet mense wat 'n leweroorplanting gehad het, vir die res van hul lewens immuunonderdrukkers neem om verwerping van die oorgeplante orgaan te voorkom. Jou dokter kan jou meer vertel oor leweroorplantings en hoe dit jou kan beïnvloed.

Geenterapie vir OTC-tekort word ook tans ondersoek. Hierdie behandeling kan 'n toekomstige alternatief vir leweroorplanting vir die siekte wees.

Wat kan jy verwag as jy met 'n OTC-tekort saamleef?

Wat jy met 'n oor-die-toonbank-tekort kan verwag, wissel na gelang van die erns van die toestand. Hoe ernstiger die toestand, hoe minder proteïen kan jy veilig inneem. Baie mense met 'n oor-die-toonbank-tekort verkies 'n vegetariese dieet selfs voordat hulle gediagnoseer word, want dit is makliker vir hulle. Jou dokter sal jou lei oor hoeveel proteïen jy kan inneem en hoe om dit te monitor.

Oor die algemeen kan 'n oor-die-toonbank-tekort 'n beduidende impak op jou lewe hê. Verhoogde vlakke van ammoniak in die bloed kan die risiko van komplikasies soos intellektuele gestremdheid verhoog. Daarom is dit so belangrik om ammoniakvlakke laag te hou.

Met monitering, behandeling en 'n lae-proteïen dieet is 'n oor-die-toonbank-tekort egter 'n grootliks hanteerbare toestand . Dit is belangrik om jou bloedammoniakvlakke gereeld te monitor om te verseker dat dit nie verhoog word nie. As jou bloedammoniakvlakke verhoog is, kan behandeling help om dit te verlaag.

Hoe lank duur 'n OTC-tekort?

OTC-tekort is 'n aangebore toestand , wat beteken dat jy daarmee gebore word en dit 'n leeftyd duur. 'n Leweroorplanting is die enigste beskikbare geneesmiddel.

Wat is die toekoms van iemand met 'n oor-die-toonbank-tekort?

Die prognose vir iemand met 'n oor-die-toonbank-tekort hang grootliks af van wanneer simptome die eerste keer verskyn. Navorsing in 2020 dui daarop dat pasiënte wat in middeljarige en ouer ouderdom aanmeld, 'n beter prognose het. Hul sterftesyfer wissel van 8% tot 13%.

Pasgeborenes is gewoonlik die ernstigste gevalle, en die sterftesyfer is ook hoog. Daardie sterftesyfer is egter nou baie laer as in vorige jare. 'n 30-jaar lange studie wat van 1971 tot 2011 uitgevoer is, het bevind dat die sterftesyfer van pasgeborenes 74% was. 'n Daaropvolgende studie wat van 2001 tot 2013 uitgevoer is, het egter bevind dat die sterftesyfer tot 43% gedaal het. Dit wys hoeveel verskil daar was met die vooruitgang van die mediese wetenskap.

Is daar 'n manier om OTC-tekort te voorkom?

Daar is geen manier om oor-die-toonbank-tekort te voorkom nie. Jy kan egter genetiese berading kry voordat jy kinders het. Alhoewel dit nie die siekte kan voorkom nie, kan dit jou help om die kanse te verstaan ​​dat jou kinders dit sal erf.

Hoe laat moet jy hospitaal toe gaan?

As jy of jou kind simptome van hoë bloedammoniak (`ammoniak`) het, moet jy onmiddellik na 'n hospitaal of noodkamer gaan . Hoe langer die bloedammoniak (`ammoniak`) hoog bly, hoe groter is die risiko van permanente breinskade. Dit is dus nie 'n goeie idee om te wag nie.

Wat is die belangrike vrae om jou dokter te vra?

Wanneer jy jou dokter sien, is dit 'n goeie idee om 'n paar vrae soos hierdie te vra:

• Word my oor-die-toonbank-tekort veroorsaak deur 'n tans geïdentifiseerde genetiese mutasie?
• Moet enige ander lede van my familie vir oor-die-toonbank-tekort getoets word?
• Wat is die maksimum hoeveelheid proteïen wat ek per dag kan inneem?
• Watter behandeling benodig ek?
• Watter aanvullings moet ek neem?
• Wat is die simptome wat noodbehandeling vereis?

Laastens, 'n paar dinge om in gedagte te hou

Of hierdie siekte jou of jou kind affekteer, dit is normaal om 'n reeks emosies te ervaar wanneer jy leer dat dit 'n lewenslange genetiese toestand is. Jy mag vrees, angs en woede voel. Al hierdie gevoelens is verstaanbaar.

Maar jy moet onthou, 'n oor-die-toonbank-tekort is nie jou skuld nie , en dit word dikwels veroorsaak deur faktore buite jou beheer.

Alhoewel 'n oor-die-toonbank-tekort 'n ernstige toestand is, het vooruitgang in die mediese wetenskap dit baie meer behandelbaar gemaak as wat dit 'n paar dekades gelede was. Met gereelde monitering en behandeling kan die toestand grootliks bestuur word. Daar is ook toenemende bewyse dat 'n leweroorplanting die siekte kan genees. As u enige vrae het of hulp nodig het, moet u nie vergeet om op u mediese span staat te maak nie. Hulle is altyd daar om u te lei en te ondersteun.

OTC -tekort, ammoniak, lewer, ureumsiklus, genetiese siektes, proteïen, pediatriese siektes