Is jou urine donker? Is jy heeltyd moeg? Dit kan PNH (Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie) wees!

Het jy ook 'n verandering in die kleur van jou urine wanneer jy soggens wakker word, wat donkerrooi, bruin of soms swart word? Of voel jy baie moeg en uitgeput sonder rede deur die dag? Dit mag dalk lyk soos normale dinge waaraan ons nie veel aandag in ons daaglikse lewens gee nie. Soms benodig hierdie klein simptome egter 'n bietjie aandag, aangesien hulle 'n seldsame maar ernstige gesondheidstoestand kan wegsteek. Vandag gaan ons praat oor so 'n bloedverwante toestand, PNH, of `(Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie)`. Alhoewel die naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is PNH? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig

So, wat is "Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie" of PNH? Dit is eintlik 'n baie seldsame bloedversteuring. As jy na die betekenis van die naam kyk:

• "Paroksismaal" beteken skielik, wat skielik voorkom.
• "Nagterlik" beteken om met die nag te verband hou.
• "Hemoglobinurie" is die teenwoordigheid van 'n bloedproteïen genaamd "Hemoglobien" in die urine. Hierdie "Hemoglobien" is wat ons bloed rooi laat lyk. Dus, wanneer dit saam met die urine uitgeskei word, word die urine donker van kleur.

Eenvoudig gestel, PNH is 'n toestand waarin jou immuunstelsel jou eie rooibloedselle aanval en vernietig . Dokters noem dit "hemolise" of die afbreek van rooibloedselle. Een van die hoofsimptome hiervan is donker, rooi/bruin urine wanneer jy snags of vroegoggend urineer.

Hierdie donker urine is egter slegs een simptoom van PNH. As hierdie toestand nie behoorlik behandel word nie, kan dit lei tot ernstige toestande soos bloedarmoede , chroniese niersiekte of bloedklonte in die bloedvate . Gelukkig is daar nou effektiewe medikasie wat verhoed dat PNH bloedselle beskadig.

Wie kan dit ontwikkel?

PNH is 'n baie seldsame siekte. Volgens statistieke word ongeveer 6 uit 1 miljoen mense elke jaar nuut met hierdie siekte gediagnoseer. Meestal word hierdie toestand gesien in beide mans en vroue tussen die ouderdomme van 30 en 40. Daar word egter ook gesê dat vroue effens meer geneig is om PNH te ontwikkel as mans.

Nog iets is dat mense met ander beenmurgsiektes, byvoorbeeld toestande soos `(Aplastiese Anemie)` of `(Mielodisplastiese Sindroom)`, soms ook later PNH kan ontwikkel.

Wat is die verskil tussen hemoglobinurie en hematurie ?

Jy voel 'n bietjie verward as jy hierdie twee woorde ( verwarring) hoor.- verwarring, dit is Tamil, ek moet dit vermy. Laat ek dit herformuleer: Jy mag dalk 'n bietjie verward raak as jy hierdie twee woorde hoor.) Jy mag dalk 'n bietjie verward raak as jy hierdie twee woorde hoor. Want in beide gevalle gebeur daar iets soos bloed in die urine.

• Hematurie is die teenwoordigheid van rooibloedselle in jou urine.
• Hemoglobinurie (dit is wat ons in ons PNH sien) is die teenwoordigheid van 'n proteïen genaamd hemoglobien in die urine. Wanneer rooibloedselle afbreek, word hierdie hemoglobien vrygestel en by die urine gevoeg.

Eenvoudig gestel, die een gaan na die hele selle, en die ander gaan na die rooi stof wat uitkom wanneer die selle afbreek.

Wat veroorsaak PNH? Waarom gebeur dit?

Die hoofrede vir PNH is 'n defek in 'n geen in ons liggaam. Hierdie geendefek beïnvloed die funksionering van twee tipes bloedselle, rooibloedselle en bloedplaatjies. Dit begin 'n kettingreeks gebeure wat tot probleme lei, soms selfs lewensgevaarlike toestande.

Dit begin alles in ons beenmurg . Jy weet, die beenmurg is soos die bloedfabriek in ons liggaam. Dit is waar stamselle geskep word. Hierdie stamselle ontwikkel later tot rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies.

In PNH vind 'n mutasie of verandering in 'n geen genaamd "PIGA" in 'n enkele stamsel plaas. Hierdie gemuteerde stamsel verdeel en produseer meer soortgelyke defektiewe stamselle. Hierdie defektiewe stamselle produseer dan defektiewe rooibloedselle en bloedplaatjies.

Hoe beïnvloed hierdie genetiese verandering rooibloedselle?

Dink so daaraan: ons immuunstelsel is soos ons land se verdedigingsmag. Een van sy spesiale magte word die "Komplementstelsel" genoem. Hul taak is om kieme en infeksies wat die liggaam binnedring, te bestry. Soms begin die proteïene in hierdie "(Komplementstelsel)" egter per ongeluk ons ​​eie gesonde rooibloedselle aanval.

'n Normale, gesonde rooibloedsel het 'n beskermende skildagtige proteïenlaag om dit teen sulke aanvalle te beskerm. Die 'PIGA'-geen wat vroeër genoem is, help om hierdie beskermende skild te maak. Dus, wanneer die 'PIGA'-geen gemuteer word, kan dit nie hierdie beskermende skild behoorlik maak nie. Dan, hier is wat gebeur:

1. Aanval en Afbreek: Wanneer jou "Komplementstelsel" hierdie weerlose rooibloedselle aanval, breek daardie selle maklik af en breek af. Al die "Hemoglobien" binne-in die rooibloedselle – dit wil sê die rooi proteïen wat suurstof dra – word in die bloed vrygestel. Dokters noem dit "Vrye Hemoglobien" .

2. Versuim van die skoonmaakstelsel:Normaalweg het ons liggame 'n stof genaamd "Haptoglobien" wat hierdie vrye hemoglobien vasvang en verwyder. Maar in PNH is die aantal rooibloedselle wat afgebreek word so hoog dat hierdie skoonmaakspan nie kan tred hou nie.

3. Stikstofoksiedtekort: Die liggaam gebruik 'n ander manier om hierdie oortollige hemoglobien te bestuur, en dit is 'n chemiese stof genaamd stikstofoksied. Maar dit raak ook vinnig op. Wanneer jou liggaam nie genoeg stikstofoksied het nie, kan jy skielik erge, pynlike krampe in jou maagspiere, slukderm (die buis wat van jou keel na jou maag loop) en rugspiere ervaar.

4. Bloedarmoede: Aan die een kant, wanneer rooibloedselle vernietig word, is daar aan die ander kant baie druk op die beenmurg om nuwe rooibloedselle te maak. Wanneer hulle egter nie teen dieselfde tempo as wat hulle vernietig word, gemaak kan word nie, neem die aantal rooibloedselle in die liggaam af. Dit is wat ons bloedarmoede noem.

5. Nierskade: Hierdie oortollige hemoglobien beskadig ook die niere. Daar word gesê dat mense met PNH 'n sesvoudig verhoogde risiko het om chroniese niersiekte te ontwikkel .

6. Donker urine: Laastens beïnvloed hierdie vrye hemoglobien ook die urine. Baie mense met PNH kan donker urine opmerk wanneer hulle snags of vroegoggend urineer. Dit is omdat die konsentrasie hemoglobien in die urine toeneem, wat die urine donker maak.

Eenvoudig gestel, as gevolg van die defek in die `PIGA`-geen, gaan die beskermende skild van rooibloedselle verlore, en hulle word deur die immuunstelsel self vernietig, wat 'n kettingreeks probleme veroorsaak.

Hoe beïnvloed hierdie genetiese verandering bloedplaatjies?

Bloedplaatjies is nog 'n belangrike tipe sel in ons bloed. Hulle help om bloeding te stop deur bloedklonte te vorm. Die mutasie in die PIGA-geen beïnvloed die stamselle wat rooibloedselle maak, sowel as die stamselle wat bloedplaatjies maak.

Dit veroorsaak dat die defektiewe bloedplaatjies meer bloedklonte as normaal vorm . Dit beteken dat bloedklonte kan vorm op plekke waar hulle nie nodig is nie, binne-in bloedvate. Dit word `(Trombose)` (trombose) genoem. Dit is baie gevaarlik, want as hierdie bloedklonte na die brein, hart of longe beweeg, kan hulle lewensgevaarlik wees.

Wat is die simptome van PNH?

Alhoewel die naam PNH afgelei is van 'n enkele simptoom (donker urine), sien baie mense met PNH eers 'n dokter as gevolg van uiterste, aanhoudende moegheid wat dit vir hulle moeilik maak om hul daaglikse aktiwiteite uit te voer . Dit is die mees algemene simptoom.

Ander simptome kan insluit:

• Moeilike asemhaling (`(Dispnee)`)
• Nierprobleme (bv. verminderde urinering, geswolle bene)
• Moeilikheid om kos te sluk (Disfagie)
• Slukderm Spasmas
• Maagpyn
• Rugpyn
• Manlike seksuele disfunksie (`(Erektiele Disfunksie)`)

As jy een of meer van hierdie simptome het, veral saam met 'n verandering in urinekleur, is dit die beste om beslis mediese advies te soek.

Hoe diagnoseer dokters PNH? (Diagnose)

Wanneer jy 'n dokter sien, sal hulle jou oor jou simptome vra en jou ondersoek. Dan, as hulle vermoed dat jy PNH het, kan hulle 'n paar toetse doen om dit te bevestig.

Die belangrikste hiervan is:

• Volledige Bloedtelling (CBC w/diff): Dit kontroleer vir ander bloedprobleme, soos bloedarmoede en lae plaatjietelling (trombositopenie).
• Basiese Metaboliese Paneel (BMP): Dit kontroleer nierfunksie en simptome van chroniese niersiekte.
• Urinale ondersoek: Dit kan dinge soos die teenwoordigheid van hemoglobien in die urine (Hemoglobinurie) en oortollige ysterafsetting (Hemosiderose) opspoor.
• Retikulosiettelling: Retikulosiete is onvolwasse rooibloedselle. Hierdie word getel om te sien of die beenmurg gesonde rooibloedselle produseer.
• Haptoglobientoets: Hierdie proteïen is verantwoordelik vir die verwydering van afvalprodukte van gebreekte rooibloedselle. Lae vlakke kan dui op oormatige rooibloedselafbraak.
• Laktaatdehidrogenase (LDH) toets: LDH is 'n ensiem wat in rooibloedselle voorkom. Hoë vlakke hiervan in die bloed dui daarop dat rooibloedselle vernietig word.
• Lewerfunksietoets: Hierdie toets meet die vlak van bilirubien wanneer rooibloedselle afgebreek word.

Gebaseer op die resultate van hierdie toetse, indien die dokter verdere vermoedens oor PNH het, kan hy 'n spesiale bloedtoets genaamd "Vloeisitometrie" bestel. Dit is wat die rooibloedselle wat PNH het akkuraat kan identifiseer.

Wat is die behandelings vir PNH?

In die verlede is PNH as 'n baie gevaarlike en moeilike siekte beskou om te behandel. In daardie tyd was die hoofbehandeling gereelde bloedoortappings om bloedarmoede te behandel. Mense met PNH het egter gewoonlik 10 tot 22 jaar na diagnose geleef. Die enigste manier om PNH volledig te genees, was om 'n allogene stamseloorplanting te ondergaan. En dit is nie iets wat almal kan doen nie.

Maar, die situasie is nou baie anders!

Gelukkig is daar nou baie effektiewe, geteikende terapieë vir PNH. Hierdie word komplementinhibeerders genoem.Wat hierdie middels doen, is om te keer dat die "Komplementstelsel" rooibloedselle aanval en vernietig.

Studies het getoon dat PNH-pasiënte wat hierdie nuwe behandelings ontvang , 'n normale lewensduur kan lei, net soos iemand sonder PNH. Dit is werklik 'n wonderlike prestasie!

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Ja, hierdie `(Komplement-inhibeerders)`-middels kan newe-effekte hê. Byvoorbeeld, sommige mense kan dinge soos hoofpyn en naarheid ervaar. Die goeie nuus is egter dat die meeste van hierdie newe-effekte binne 'n paar dae na die aanvang van behandeling bedaar. Jou dokter sal jou meer hieroor vertel.

Kan PNH voorkom word? Kan dit genees word?

Omdat PNH deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, is daar geen manier om dit te voorkom nie.

Wat behandeling betref, kan nuwe "Komplement-inhibeerder"-middels die skade aan rooibloedselle en bloedplaatjies wat deur PNH veroorsaak word, stop. Dit beteken dat die siekte beheer kan word. Baie PNH-pasiënte benodig moontlik addisionele behandeling vir toestande soos bloedarmoede. Soos vroeër genoem, hoewel 'n "Stamseloorplanting" moontlik is, is dit 'n baie komplekse behandeling. Met die huidige middels kan die siekte goed bestuur word en kan mense 'n normale lewe lei.

Hoe sorg jy vir jouself as iemand met PNH?

Selfs met behandeling, is dit baie belangrik dat jy stappe doen om bloedklonte te voorkom as jy PNH het. Byvoorbeeld:

• As iemand met PNH 'n operasie moet ondergaan , is daar 'n risiko van bloedklonte en oormatige bloeding tydens die prosedure. Daarom is dokters veral versigtig hieroor.
• Swangerskap hou gesondheidsrisiko's in vir vroue met PNH, beide vir hulself en vir hul ongebore kind. Daarom is dit noodsaaklik om onder toesig van 'n spesialis te wees voor en gedurende swangerskap.

Jou dokter sal jou adviseer oor die veranderinge wat jy in jou leefstyl moet maak, die dinge waaraan jy moet aandag gee ( aandag , dit is Sanskrit/Malayalam, ek moet dit vermy. Laat ek dit herformuleer: veranderinge wat jy in jou leefstyl moet maak, die dinge waaraan jy aandag moet gee.) veranderinge wat jy in jou leefstyl moet maak, die dinge waaraan jy aandag moet gee. Dit is baie belangrik om daardie raad te volg.

Laastens, die belangrikste ding (Boodskap vir Huis Toe)

PNH, of "Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie", is 'n seldsame maar potensieel ernstige bloedversteuring. Ongeveer 20 jaar gelede het lyers beperkte behandelingsopsies en 'n onsekere toekoms gehad.

Maar vandag is die situasie heeltemal anders! Danksy nuwe, moderne behandelings kan mense met PNH hul bloedselle bewaar, ernstige komplikasies vermy en vol, gesonde lewens lei.

As jy met PNH gediagnoseer word, moenie paniekerig raak nie. Jou dokter sal die behandelingsopsies verduidelik wat die beste vir jou is. Alhoewel behandeling nie PNH heeltemal genees nie, kan dit help om ernstige gesondheidsprobleme wat deur die siekte veroorsaak word, te voorkom en jou help om 'n gesonde lewe te lei. Die belangrikste ding is om so gou as moontlik mediese advies in te win as jy simptome het en die behandeling presies soos voorgeskryf te volg.

` PNH, Paroksismale Nagtelike Hemoglobinurie, Bloedsiektes, Hemoglobinurie, Anemie, Bloedstolling, Niersiektes