Het jou kleinding groot rooi kolle op sy lyf? Kom ons leer oor PHACE-sindroom.

Ma's en pa's, julle mag dalk bekommerd en bang wees as julle groot rooi kolle of klein knoppe op julle kleintjie se lyfie sien, soms op die gesig en nek. Soms is dit net dinge wat sal genees, maar selde kan dit 'n teken wees van 'n seldsame en ietwat komplekse toestand soos PHACE-sindroom . Dus, sonder meer omhaal, kom ons gesels in detail oor wat PHACE-sindroom is, wat dit veroorsaak, en wat ons moet doen as dit so iets is.

Wat is PHACE-sindroom?

Goed, kom ons kyk eers wat PHACE-sindroom is. Eenvoudig gestel, dit is 'n baie seldsame toestand. Dit beteken dit gebeur nie met almal nie. Dit is 'n aangebore toestand wat by geboorte teenwoordig is. Dit beteken dit kom voor terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Hierdie toestand kan verskeie dele van die baba se liggaam aantas. Dit beïnvloed hoofsaaklik die vel, brein, hart, groot arteries en oë .

Meestal is daar slegs 'n paar defekte in elk van hierdie areas. Sommige kinders toon moontlik slegs 'n paar van die simptome wat hieronder gelys word. Die mees algemene toestande wat by kinders met PHACE-sindroom gesien word, is hemangiomas , serebrovaskulêre defekte en hartdefekte . Hierdie kan tydens swangerskap, geboorte of in babatyd opgemerk word.

PHACE is eintlik 'n akroniem vir verskeie verskillende afwykings. Dit beskryf die belangrikste ontwikkelingsafwykings wat met hierdie sindroom geassosieer word. Dit word soms PHACES-sindroom genoem. Die ekstra 'S' staan ​​vir sternum-spleet . Dit beteken dat die been in die middel van die borskas, die sternum, nie behoorlik gevorm is nie, of dat daar 'n defek daarin is.

Wat is die simptome van PHACE-sindroom?

So, wat is die simptome van 'n kind met PHACE-sindroom? Dit kan van kind tot kind verskil. Sommige kinders het minder simptome, ander het meer. En die erns van die simptome wissel ook van een kind na 'n ander. Kom ons kyk wat die hoofsimptome is:

• Hemangiomas: Dit is sigbare, verkleurde knoppe op die vel. Hulle word eintlik gevorm deur die groei van ekstra bloedvate . Hulle word meestal op die kopvel, gesig, nek, lyf en arms gesien. Hulle is gewoonlik redelik groot en kan versprei. Soms kan hierdie hemangiomas egter ook die interne organe van die kind aantas. As dit gebeur, kan probleme met sig en gehoor voorkom.

• Breinafwykings:Die posterior fossa is die area van die brein wat noodsaaklike funksies soos balans, koördinasie en asemhaling beheer. As daar 'n abnormaliteit in hierdie area is, kan die kind onwillekeurige bewegings en intellektuele gestremdhede hê. Daar kan ook veranderinge in die struktuur van die brein self wees.

• Hartafwykings: Sommige hartdefekte kan simptome soos kortasem , spierswakheid , hoë bloeddruk , gereelde angs en sweet veroorsaak. Soms is 'n baba se hart nie ten volle ontwikkel nie, en daar kan 'n gat tussen die kamers van die hart wees (ventrikulêre septale defek) . Of daar kan 'n vernouing van die aorta wees (koarktasie van die aorta).

• Arteriële abnormaliteite: As die arteries wat bloed na die brein en nek dra, vernou is of ander abnormaliteite het, kry die brein moontlik nie genoeg bloed nie. Dit kan lei tot gevaarlike toestande soos aneurismes , aanvalle , beroertes of verlies van gevoel aan die een kant van die liggaam.

• Oogafwykings: Die baba se oë, optiese senuwees of bloedvate in die oë het dalk nie behoorlik ontwikkel nie. Dit kan swak sig, verlies van sig , abnormaal klein oë, onbeheerde oogbewegings of hangende oë veroorsaak.

• Borsbeenafwykings: Soos vroeër genoem, kan die borsbeen (sternum) in die middel van die baba se bors ontbreek of nie behoorlik ontwikkel nie. Dit kan veroorsaak dat krake, knoppe en putjies in daardie area verskyn.

Moontlike komplikasies van PHACE-sindroom

Kinders met PHACE-sindroom is meer geneig om sekere komplikasies te ontwikkel as gevolg van hierdie abnormaliteite in hul liggaamsstruktuur en bloedvate. Hier is wat hulle is:

• Balansprobleme
• Tandprobleme, byvoorbeeld emaljehipoplasie en tandwortelafwykings.
• Moeilikheid om te sluk
• Afwykings van die endokriene stelsel . Byvoorbeeld, verminderde skildklierfunksie en verminderde hormoonproduksie.
• Gereelde hoofpyn, soms migraine .
• Swak groei
• Spraak- en taalvertragings
• Verhoogde risiko van beroerte .
• Onderontwikkelde voortplantingsorgane

Wat veroorsaak PHACE-sindroom?

Navorsers weet steeds nie presies hoekom sommige babas PHACE-sindroom ontwikkel nie. Studies dui daarop dat dit deur beide genetiese en omgewingsfaktore veroorsaak kan word. Die presiese genetiese variasie wat dit veroorsaak, is egter nog nie duidelik nie. Sommige kenners glo dat dit veroorsaak word deur 'n ewekansige (de novo) geenverandering wat tydens bevrugting plaasvind. Dit beteken dat dit gewoonlik nie van ouers geërf word nie.

Hoe word PHACE-sindroom gediagnoseer?

Goed, so hoe diagnoseer dokters PHACE-sindroom? Gewoonlik sal 'n dokter 'n deeglike fisiese ondersoek doen en 'n paar toetse doen. Hulle het spesifieke diagnostiese kriteria , wat 'n stel riglyne is. Dit is hoe hulle besluit of 'n kind PHACE-sindroom het.

Soms kan dokters 'n idee van die toestand kry uit skanderings wat jy terwyl jy swanger is. Maar ander kere is dit dalk nie duidelik tot nadat die baba gebore is nie, of later in die babatyd.

Dikwels sal die dokter eers soek na 'n groot hemangioom op die kind se liggaam, veral op die gesig, nek of kopvel. Die teenwoordigheid van een hemangioom en ten minste een ander sleutelkenmerk wat verband hou met PHACE kan voldoende wees vir die diagnose.

Daarbenewens kan verskeie toetse gedoen word om die baba se brein, hart, arteries en oë van nader te ondersoek. Hier is die toetse wat gewoonlik gedoen word:

• CT-skanderings
• Ekkokardiogramme – Dit kyk na die struktuur en funksie van die hart.
• Oogondersoeke – deur 'n oogarts.
• Gehoortoetse
• MRI-skandering – Neem gedetailleerde foto's, veral van die brein en bloedvate.
• Ultraklankskandering

Hoe word PHACE-sindroom behandel?

Wanneer PHACE-sindroom behandel word, is die hoof fokus op die voorkoming van moontlike komplikasies en om die kind te help om normaal met hul simptome te leef. Behandelingsmetodes wissel na gelang van watter organe of dele van die liggaam die toestand affekteer.Dit beteken dat nie elke kind dieselfde behandeling kry nie.

Hierdie tipe behandeling word gewoonlik gedoen:

• Laserterapie vir hemangiomas op die vel, of die gee van medikasie (bv. beta-blokkers soos propranolol) om hulle te krimp.
• Die verskaffing van spesiale onderwys , spraakterapie en fisioterapie om te help met leer op skool.
• Soms is chirurgie nodig om defekte in die hart, bloedvate of brein reg te stel.
• Die toediening van verskeie medikasie om epilepsie, hoofpyn en hormonale wanbalanse te beheer.
• Voorsiening van ondersteunende toestelle vir gehoorverlies en brille vir sigverlies.

Baie gesinne praat met 'n genetiese berader om meer te wete te kom oor behandelingsopsies vir hul kind, asook hoe om hulle te help soos hulle grootword. Dit kan baie nuttig wees.

Kan dit voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om PHACE-sindroom te voorkom nie. Omdat die presiese oorsaak onbekend is, is daar niks wat jy kan doen om die risiko te verminder om 'n kind met hierdie toestand te hê nie.

Maar as jy meer wil weet oor jou kanse om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, kan jy met jou dokter praat oor genetiese toetse .

Wat gebeur as my kind PHACE-sindroom het? Wat kan ek verwag?

As u kind hierdie toestand het, sal hulle gereelde ondersoeke by hul primêre sorgarts en spesialiste in verskeie velde (bv. kardioloog, neuroloog, oogarts) moet ondergaan om te verseker dat hul simptome nie hul lewensgehalte beïnvloed nie. Dit is 'n toestand wat langtermynbestuur vereis.

Hierdie toestand kan nie net die kind beïnvloed nie, maar ook jou en die res van die gesin. Daarom is dit baie belangrik om aan jou geestesgesondheid te dink. Sommige mense vind groot verligting en krag daarin om met 'n geestesgesondheidsprofessie te praat.

So wat is die lewensverwagting van iemand met hierdie toestand? Dit hang regtig af van hoe ernstig die kind se simptome is en watter organe die siekte aangetas het.

Kinders met ernstige brein- en hartskade het 'n groter kans om 'n korter lewensverwagting te hê. As 'n kind egter ligte simptome het en dit goed behandel word, kan hulle 'n normale lewe lei.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u kind enige van die volgende het, maak seker dat u 'n dokter raadpleeg:

• As jy sukkel om te eet of te drink
• As die kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat gepas is vir hul ouderdom nie, dit wil sê as hulle laat ontwikkel (bv. as hulle nie hul nek betyds ophou nie, nie loop nie, nie praat nie).
• As jy nie visueel op dinge reageer nie, dit wil sê, as jy iets vreemds in jou oë sien.
• As jy 'n groot, plat, rooi kol op jou liggaam sien (soos 'n hemangioom).

Wanneer moet jy jou kind vinnig hospitaal toe neem?

As jy so iets sien, neem jou kind onmiddellik na die naaste noodkamer , of skakel 1990:

• As u tekens van 'n beroerte toon (bv. skielike verslapping van een kant van die gesig, verlies van armfunksie, onvermoë om te praat).
• As jy 'n aanval kry.
• As jy sukkel om asem te haal, as jy voel asof jy versmoor.
• As die hartklop onreëlmatig is, of as die baba blou word.

Vrae om die dokter/mev. te vra.

Jy kan jou kind se dokter of verpleegster vrae soos hierdie vra. Dit sal jou help om die situasie te verstaan:

• Het my kind werklik PHACE-sindroom? Moet ek enige verdere toetse doen om dit te bevestig?
• Het my kind ' n operasie nodig? Indien wel, hoekom en wanneer?
• Is daar 'n behandeling om ontslae te raak van my kind se hemangioom ? Sal dit heeltemal genees word?
• Is daar enige newe-effekte van hierdie behandelings? Wat is hulle?
• Waarvoor moet ons veral versigtig wees vir die kind?
• Hoe sal my kind se lewensverwagting wees?
• Sal die kind 'n normale lewe met hierdie toestand kan lei?

Laastens, iets om in gedagte te hou

Wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame toestand het en jy nie veel daarvan weet nie, kan jy baie geskok, hartseer en bang voel. Dis regtig moeilik om te glo. Dit kan 'n groot emosionele impak op jou en jou gesin hê.

Sommige kinders leef tot ver in volwassenheid met hierdie toestand. Vir ander kan die lewensverwagting egter verkort word as gevolg van ernstige simptome. Om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit, of met 'n genetiese berader of geestesgesondheidsprofessie te praat, kan 'n groot bron van vertroosting en krag vir jou en jou gesin in hierdie tyd wees. Moet dus nie huiwer om daardie hulp te kry nie.

Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, verpleegsters en baie ander wat jou kan help om deur hierdie uitdagings te navigeer, na jou vrae te luister en jou die inligting te gee wat jy nodig het. Bly dus sterk en probeer om jou kind die beste te gee wat hulle nodig het.

` PHACE-sindroom, hemangioom, aangebore siektes, breinafwykings, hartdefekte, arteriële defekte, oogafwykings, genetiese siektes, seldsame siektes, kindergesondheid