Het jy ook polisistiese niersiekte (PCK)? Kom ons gesels hieroor!

Het jy al ooit gehoor van 'n siekte waar klein, vloeistofgevulde sakkies binne die niere vorm? Miskien het iemand in jou familie dit, of jy het iewers daarvan gehoor. Dit is wat ons Polisistiese Niersiekte (PKD) noem. Die naam klink dalk 'n bietjie eng, maar om meer daaroor te weet, kan baie sin maak. So, kom ons praat vandag in meer besonderhede oor PKD.

Wat is PKD? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, polisistiese niersiekte (PKD) is 'n toestand waarin jy baie vloeistofgevulde siste, wat soos klein blasies is, binne-in jou niere ontwikkel. Dit is 'n genetiese toestand. Dit beteken dat jy 'n gemuteerde geen in jou liggaam moet hê om dit te ontwikkel. Dit verskil baie van niersiste, wat gewoonlik net op jou niere vorm en gewoonlik onskadelik is.

Hierdie siste wat as gevolg van PKD vorm, kan geleidelik albei niere vergroot en vergroot. Stel jou voor, soms kan hierdie siste die gewig van 'n nier tot 30 pond (ongeveer 13,5 kilogram) verhoog! Dan kan ons niere nie meer hul hooftaak doen om afvalprodukte uit die bloed te filter nie. Met verloop van tyd kan hierdie toestand ontwikkel tot chroniese niersiekte , wat uiteindelik tot nierversaking kan lei . Trouens, PKD is die oorsaak van ongeveer 2% van nierversaking in die Verenigde State. Baie mense met PKD sal op 'n stadium in hul lewens dialise of 'n nieroorplanting benodig.

Daarom, as 'n dokter jou met PKD diagnoseer, is die belangrikste ding om nie paniekerig te raak nie, maar om saam met hom of haar 'n goeie behandelingsplan te ontwikkel om die komplikasies wat uit hierdie siekte kan ontstaan, te bestuur.

Wat is die hooftipes PKD?

Daar is twee hooftipes PKD. Kom ons leer 'n bietjie meer oor hulle.

1. Outosomale Dominante Polisistiese Niersiekte (ADPKD)

Dit is die mees algemene tipe PKD. Dit word gewoonlik in volwassenheid gediagnoseer, tussen die ouderdomme van 30 en 50. Dit kan egter soms in die kinderjare of adolessensie voorkom. Om hierdie tipe PKD te ontwikkel, moet een van jou ouers die geenmutasie hê. Mense met ADPKD het hierdie mutasie in die gene genaamd 'PKD1' of 'PKD2'.

2. Outosomale Resessiewe Polisistiese Niersiekte (ARPKD)

Dit is 'n baie seldsame tipe. Dit word ook infantiele PKD genoem. Dit kom voor terwyl die baba nog in die baarmoeder is, dit wil sê tydens fetale ontwikkeling., die niere ontwikkel nie behoorlik nie. Dokters bespeur dit dikwels tydens 'n prenatale ultraklankskandering tydens swangerskap of nadat die baba gebore is. Vir 'n kind om hierdie tipe ARPKD te ontwikkel, moet beide ouers die geenmutasie genaamd `PKHD1` hê, en die kind moet die geen van albei erf.

Hoe algemeen is PKD?

Statistiek toon dat daar ongeveer 500 000 (500 000) PKD-pasiënte in die Verenigde State alleen is.

Die tipe waaroor ons vroeër gepraat het, ADPKD, is baie meer algemeen as ARPKD. Ongeveer 90% van mense met PKD het ADPKD. ARPKD is 'n baie seldsame toestand. Dit raak ongeveer een uit 25 000 mense.

Wat is die algemene simptome van PKD?

Simptome kan wissel afhangende van die tipe PKD wat jy het.

Simptome van ADPKD

Mense met ADPKD, die mees algemene tipe, mag nie simptome hê totdat hulle volwassenes is nie. Soms is die siste wat in die niere vorm nie opmerklik totdat hulle baie groot is nie. Indien simptome wel verskyn, kan dit die volgende insluit:

• Pyn in die rug of sy (ook genoem "flankpyn")
• Hoë bloeddruk
• Gereelde hoofpyn
• Bloed in die urine (Hematurie)
• Gereelde urienweginfeksies (UTI's)
• Nierstene

Simptome van ARPKD

Babas met ARPKD, 'n seldsame vorm, kan simptome by geboorte of gedurende die kinderjare toon. Soms kan 'n dokter siste in die fetus se niere sien tydens 'n prenatale ultraklank.

As 'n pasgebore baba ARPKD het, kan hulle simptome ervaar soos:

• Lae geboortegewig
• Geswolle buik
• Hoë bloeddruk by geboorte
• Moeilikheid met asemhaling

As jy ARPKD in jou kinderjare het, kan jy simptome soos die volgende ervaar:

• Groeimislukking (dit word "groeimislukking" genoem)
• Gereelde urienweginfeksies (UTI's)
• Hoë bloeddruk
• Pyn in die buik of onderrug

As ARPKD in die fetus teenwoordig is, kan skanderings die volgende wys:

• Groter as normale niere
• Lae vlak van amniotiese vloeistof

Verskyn die simptome van PKD altyd vinnig?

Nee, dit doen nie. Hierdie siekte is dikwels klinies stil, sonder simptome . Dit beteken dat die siekte binne die liggaam kan ontwikkel sonder enige uiterlike tekens. Stel jou voor, ongeveer die helfte van mense met hierdie siekte weet dalk nie eers dat hulle dit gedurende hul leeftyd het nie. Simptome verskyn dikwels nadat daardie waterige blase (siste) gegroei het.

Wat veroorsaak PKD?

Soos ons vroeër genoem het, is die hoofrede vir PKD genetiese mutasies . Jy weet dat gene soos die basiese boustene van ons liggaam is. Ons kry hierdie gene van ons ouers. Hierdie gene bepaal hoe ons liggaam moet groei en funksioneer. Soms, gedurende die embrioniese stadium, word hierdie geen gemuteer en word dit nie behoorlik gekopieer nie. As jy so 'n genetiese mutasie het, kan dit ook aan jou kinders oorgedra word. PKD ontwikkel dikwels op hierdie manier.

Baie selde, selfs al het beide ouers nie hierdie geen nie, kan die siekte egter ontwikkel as gevolg van 'n ewekansige mutasie in die geen.

Wat is die risikofaktore vir hierdie toestand?

Omdat PKD 'n genetiese toestand is, is die hoofrisikofaktor vir die ontwikkeling daarvan familiegeskiedenis. Dit wil sê, óf een van jou ouers het die siekte (veral in die geval van ADPKD) óf albei ouers is draers (in die geval van ARPKD).

Wat is die moontlike komplikasies van PKD?

PKD kan ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak by beide volwassenes en babas. Soms kan wat ons as simptome van PKD sien, eintlik komplikasies wees. Byvoorbeeld:

• Nierstene
• Hoë bloeddruk
• Urienweginfeksies (UTI's)

Daarbenewens kan PKD ander ernstige komplikasies veroorsaak, soos:

• Barsende bloedvate in die brein (genoem "brein-aneurismes")
• Kolonprobleme, byvoorbeeld divertikulitis, 'n toestand waar klein sakkies in die dikderm vorm en besmet raak
• Hartklepprobleme
• Nierversaking
• Lewersiste en pankreasiste
• Hoë bloeddruk tydens swangerskap (genoem "preeklampsie")

Dit kan noodlottig wees vir babas met ernstige ARPKD. Die eerste maand van die lewe is baie kritiek vir babas wat met ARPKD gebore word, aangesien hulle gedurende daardie tyd ernstige respiratoriese nood en nierversaking kan ontwikkel.

Hoe word PKD gediagnoseer?

’n Nefrolog (’n dokter wat spesialiseer in niersiekte) speel gewoonlik die hoofrol in die diagnose en behandeling van PKD. Hy of sy sal jou simptome en familiegeskiedenis noukeurig ondersoek en kan beeldvormingsondersoeke aanvra om jou niere na te gaan, soos:

• Nier-ultraklank: Dit is die mees algemeen gebruikte, pynlose metode.
• Prenatale ultraklank: Dit help om te identifiseer of die fetus in die baarmoeder PKD het.
• CT-skandering (rekenaartomografie-skandering): Dit kan duideliker beelde van die niere en blaas verskaf.
• MRI (magnetiese resonansiebeelding): Dit help ook om gedetailleerde beelde van die niere te verkry.

Daarbenewens het die dokterGenetiese toetsing kan ook aanbeveel word. Hierdie toets kan die teenwoordigheid van die gemuteerde geen wat PKD veroorsaak in 'n bloed- of speekselmonster nagaan. Dit kan ook bevestig watter tipe PKD jy het.

Wat is die behandelings vir PKD?

Trouens, daar is nog geen geneesmiddel vir PKD nie. Behandelings is hoofsaaklik daarop gemik om die progressie van die siekte te vertraag, simptome te beheer en komplikasies te voorkom. Die hoofbehandelings vir PKD is:

• Bloeddrukbestuur: Hoë bloeddruk is 'n groot vyand van PKD. Jou dokter sal jou dus help om jou bloeddruk te beheer met medikasie, 'n gesonde dieet laag in sout en oefening. Om jou bloeddruk op 'n veilige vlak te hou, kan jou risiko verminder om ernstige toestande soos hartsiektes en beroerte te ontwikkel.
• Asemhalingsondersteuning: Babas met ARPKD, wie se longe nie ten volle ontwikkel is nie, en wat sukkel om asem te haal, moet moontlik deur 'n meganiese ventilator ondersteun word.
• Dialise: As jou niere faal en nie meer hul werk kan doen nie, moet jy dalk "Dialise" ondergaan (’n proses om jou bloed kunsmatig te suiwer). In hierdie proses filter ’n masjien genaamd "Hemodialise" jou bloed buite jou liggaam. In "Peritoneale dialise" filter jy jou bloed met behulp van ’n spesiale vloeistof en ’n membraan genaamd die peritoneum wat jou buik uitvoer.
• Groeiterapie: Babas met ARPKD wat ondergewig is en 'n vertraagde groei het, benodig dalk hulp met groei. 'n Dokter kan spesiale voedingsterapie of menslike groeihormoon aanbeveel.
• Nieroorplanting: As ADPKD tot nierversaking vorder, benodig u moontlik 'n nieroorplanting . 'n Oorplanting is 'n chirurgiese prosedure waarin 'n verswakkende nier verwyder en vervang word met 'n gesonde nier van 'n skenker.
• Pynbestuur: Medikasie kan gebruik word om pyn te beheer wat veroorsaak word deur infeksies, nierstene of siste wat bars as gevolg van PKD. Enige pynstillers wat jy neem, moet egter deur jou dokter goedgekeur word . Sommige pynstillers (veral NSAIDs) kan nierskade verhoog.

Wat is die lewensverwagting van iemand met PKD?

Jy mag dalk 'n bietjie bang voel as jy dit hoor, maar dis belangrik om die waarheid te weet.

As mense met ADPKD behoorlike behandeling ontvang, die siekte goed bestuur en 'n gesonde leefstyl volg,Jy kan 'n lang, vol lewe lei. Ongeveer die helfte van mense met ADPKD sal nierversaking ontwikkel teen die ouderdom van 70 en sal dialise of 'n nieroorplanting benodig.

Maar die prognose vir kinders met ARPKD is nie so goed nie. Ongeveer 'n derde van babas wat met ARPKD gebore word, veral dié met ernstige asemhalingsprobleme, sterf in hul babajare. Babas wat oorleef, benodig dikwels mediese behandeling en spesiale sorg dwarsdeur hul lewens. Ongeveer die helfte van kinders wat verder as babajare oorleef, ontwikkel nierversaking tussen die ouderdomme van 15 en 20.

Kan PKD voorkom word?

Ongelukkig is PKD 'n genetiese siekte, dus kan dit nie heeltemal voorkom word nie . Deur 'n gesonde leefstyl te volg, bloeddruk te beheer en mediese advies noukeurig te volg, kan jy egter die progressie van die siekte vertraag of die ontwikkeling van komplikasies soos nierversaking vertraag.

Dit is baie belangrik vir mense met PKD wat beplan om kinders te hê om met 'n genetiese berader te praat sodat hulle ingelig kan word oor die risiko dat hul kinders die siekte erf en watter stappe geneem kan word om dit te voorkom.

Wat kan ek doen om die lewe met PKD makliker te maak?

Om met PKD te leef kan uitdagend wees, maar deur 'n gesonde leefstyl te volg en bewus te wees van die siekte, kan jy die reis makliker maak. Hier is 'n paar wenke om jou te help:

• Eet 'n niervriendelike dieet . Dit moet fokus op kosse wat laag in sout, kalium en fosfor is. Kry spesifieke advies van jou dokter of 'n dieetkundige hieroor.
• Doen 'n oefening wat jou pas, ten minste 30 minute per dag, die meeste dae van die week.
• Handhaaf 'n gesonde liggaamsgewig.
• Kontroleer jou bloeddruk gereeld en beheer dit volgens jou dokter se instruksies.
• As jy rook of ander tabakprodukte gebruik, hou dadelik op.
• Vermy alkoholiese drankies soveel as moontlik.
• Vind maniere om stres te verminder. Dinge soos meditasie en joga kan help.
• Drink baie water en kafeïenvrye drankies (minder tee, koffie) dwarsdeur die dag. As jy egter vloeistowwe in enige stadium van niersiekte moet beperk, volg jou dokter se advies.
• Kry ten minste sewe uur goeie slaap elke nag.
• Neem alle medikasie wat deur u dokter voorgeskryf is presies, betyds en in die voorgeskrewe dosis. Moenie ophou om enige medikasie te neem sonder mediese advies nie.

Wanneer moet jy 'n dokter raadpleeg oor PKD?

As jy PKD het, behoort jy reeds onder mediese toesig te wees. As jy egter skielik enige van hierdie simptome ontwikkel , raadpleeg 'n dokter of gaan onmiddellik hospitaal toe :

• As jou bene, enkels of voete skielik swel (dit word edeem genoem)
• As jy erge borspyn of 'n gevoel van benoudheid in jou bors het
• As jy skielik probleme met asemhaling het
• As jy nie kan urineer nie
• As daar oormatige bloeding met urine is
• As jy erge hoofpyn of visieveranderinge ervaar

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit is normaal om baie vrae oor hierdie siekte te hê. Moenie bang wees om jou dokter vrae te vra soos:

• Watter tipe PKD het ek? (ADPKD of ARPKD?)
• Wat is die risiko dat my kinders hierdie siekte van my erf?
• Moet ek enige ander spesiale toetse doen?
• Watter behandelingsmetode is die beste vir my?
• Watter veranderinge moet ek aan my dieet maak, veral wat sout, kalium en fosfor betref?
• Moet ek enige veranderinge aan my leefstyl maak (oefening, slaap, ens.)?
• Kan ek in die toekoms dialise of 'n nieroorplanting benodig?
• Watter newe-effekte of komplikasies moet ek veral bewus wees van?
• Wat is die newe-effekte van die medikasie wat ek neem?

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Jy weet nou dat polisistiese niersiekte (PKD) 'n genetiese toestand is wat veroorsaak dat siste in die niere vorm. Hierdie siste kan veroorsaak dat die niere vergroot en hul funksie belemmer. Dit affekteer meestal volwassenes, maar selde kan 'n gevaarlike vorm van PKD by babas ontwikkel.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir PKD is nie, moenie bekommerd wees nie. Deur jou simptome behoorlik te bestuur, jou dokter se advies te volg en 'n gesonde leefstyl te handhaaf, kan jy goed met die toestand saamleef. Die belangrikste ding is om nou saam met jou dokter te werk en die toetse en behandelings te kry wat jy nodig het. Jy is nie alleen nie, en daar is dokters, familie en vriende wat jou op hierdie reis kan help.

` Polisistiese niersiekte, PKD, niersiekte, niersiste, genetiese siektes, ADPKD, ARPKD