Het jy al van Pompe-siekte gehoor? Kom ons gesels in detail daaroor!

Het jy al ooit gehoor van 'n siekte met 'n vreemde naam genaamd Pompe-siekte? Miskien is hierdie naam nuut vir jou. Dit is eintlik 'n bietjie skaars, wat beteken dat dit nie 'n siekte is wat almal affekteer nie. Maar dit is baie belangrik om daarvan te weet, want dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dat dit deur generasies oorgedra word. Dit veroorsaak dat 'n tipe suiker genaamd "(glikogeen)" in die selle van ons liggaam ophoop. So, vandag gaan ons eenvoudig praat oor wat hierdie Pompe-siekte is, hoe dit ontwikkel, wat die simptome is, en of daar 'n behandeling is.

Wat is Pompe-siekte?

Eenvoudig gestel, Pompe-siekte is 'n genetiese toestand wat behoort tot die groep glikogeenbergingsiektes. Ons liggaam het 'n ensiem genaamd "(suur alfa-glukosidase)" of "(GAA)". Hierdie ensiem breek die komplekse suiker "(glikogeen)" in ons liggaam af, dit wil sê, verteer dit en help om energie te produseer. Dus, 'n persoon met Pompe-siekte produseer nie hierdie "(GAA)"-ensiem behoorlik nie, of het baie min daarvan.

Wat gebeur dan? Daardie tipe suiker genaamd `(glikogeen)` breek nie behoorlik af nie en versamel in klein kompartemente genaamd `(lisosome)` binne die selle van die liggaam. Dink daaraan soos 'n vullisdrom, as die vullis nie verwyder word nie, sal dit vol word. Hierdie `(lisosome)` is die plekke waar die dinge binne ons selle herwin word, dit wil sê, hulle word gemaak sodat hulle weer gebruik kan word. Dus, omdat hierdie `(GAA)` ensiem nie behoorlik werk nie, vul `(glikogeen)` binne hierdie `(lisosome)` op. Op hierdie manier versamel `(glikogeen)` meestal in ons hartspiere en skeletspiere. Wanneer dit so versamel, word daardie organe beskadig en begin hulle geleidelik verswak.

Hierdie siekte word ook genoem:

• `(Pompe se siekte)` (Pompe se siekte)
• `(Suurmaltase-tekort)` (Suurmaltase-tekort)
• `(Glikogeenbergingssiekte tipe II (GSD2))` (Glikogeenbergingssiekte - tipe II)

Wat is die hooftipes Pompe-siekte?

Pompe-siekte word hoofsaaklik in twee tipes verdeel, afhangende van die ouderdom van aanvang en die erns van simptome.

Pompe-siekte met aanvang in babas

Dit is die ernstigste vorm van Pompe-siekte. Hierdie toestand kom voor wanneer die ensiem (suur alfa-glukosidase (GAA)) heeltemal afwesig is of slegs in baie klein hoeveelhede teenwoordig is. Soms toon die baba geen simptome by geboorte nie. Simptome begin egter gewoonlik binne die eerste lewensjaar verskyn, gewoonlik rondom 4 maande oud.

Hierdie kinders het ernstige spierswakheid , 'n vergrote lewer en 'n vergrote hart as gevolg van 'n verswakking van die hartspier (kardiomiopatie). Die siekte is baie progressief. Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan hierdie kinders binne 'n jaar of twee aan hartversaking of respiratoriese versaking sterf. Dit is 'n baie hartseer situasie.

Laat-aanvang Pompe-siekte

Hierdie tipe Pompe-siekte kan op enige ouderdom voorkom. Dit kan voor 'n jaar verskyn, maar sonder dat die hart vergroot word (wat 'n onderskeidende kenmerk is van die siekte in babajare), of dit kan in kinderjare, adolessensie of selfs volwassenheid voorkom. Hierdie mense het 'n lae vlak van die ensiem (GAA), maar nie so laag soos by babas nie.

Hierdie tipe is gewoonlik milder en minder ernstig as die infantiele vorm, maar dit hang af van die ouderdom waarop simptome begin. Kinders wat simptome gedurende die kinderjare ontwikkel, kan 'n meer ernstige verloop hê.

Die hoofsimptoom is spierswakheid (`(mipatie)`). Dit kan probleme met asemhaling veroorsaak. Die hart is egter minder geneig om aangetas te word. Indien dit nie behandel word nie, kan respiratoriese komplikasies tot die dood lei.

Hoe algemeen is Pompe-siekte?

Pompe-siekte is eintlik 'n baie seldsame genetiese siekte . Byvoorbeeld, in die Verenigde State kom hierdie siekte voor in ongeveer een uit 40 000 mense. In Sri Lanka is dit moeilik om presiese statistieke hieroor te vind, maar dit is duidelik dat dit 'n seldsame siekte is.

Wat is die simptome van Pompe-siekte?

Die hoofsimptoom van Pompe-siekte is progressiewe spierswakheid , veral in die heupe, bene, skouers, arms en die diafragma, die groot spier tussen die bors en maag.

Simptome van Pompe in babajare:

• Spiere kan slap wees, sonder fermheid (hipotonie). Die liggaam kan slap voorkom, soos 'n "baba se slapheid".
• Vergroting van die hart (`(kardiomegalie)`)
• Vergrote lewer (hepatomegalie)
• Vergrote tong (makroglossie)
• Versuim om te floreer (`versuim om te floreer`). Dit beteken dat die baba nie behoorlik gewig optel of langer word nie.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Moeilikheid om melk te eet en te drink.
• Gereelde respiratoriese infeksies (bv. longontsteking).
• Gehoorgestremdheid.

Simptome van vertraagde aanvang Pompe:

Hierdie simptome kan lig wees en net mettertyd vererger. Dit kan egter ook ernstige swakheid en respiratoriese nood veroorsaak.

• Geleidelike verswakking van die spiere in die bene en romp.
• Moeilikheid om te loop, gereelde val.
• Pyn in verskeie dele van die liggaam, veral in die spiere.
• Verlies van die vermoë om te oefen, hardloop en spring.
• Gereelde respiratoriese infeksies.
• Moeilike asemhaling (dyspnee) wanneer effens moeg.
• Hoofpyn in die oggend.
• Voel uiters moeg gedurende die dag.
• Onbedoelde gewigsverlies.
• Moeilikheid om kos te sluk (disfagie).
• Hartritme-onreëlmatighede (`(aritmie)`).
• Geleidelike afname in gehoorvermoë.

Wat is die oorsake van Pompe-siekte?

Pompe-siekte word veroorsaak deur mutasies in die geen `(GAA)`. Hierdie `(GAA)`-geen is verantwoordelik vir die produksie van die ensiem `(suur alfa-glukosidase)` wat vroeër genoem is. Hierdie ensiem breek die komplekse suiker `(glikogeen)` af.

Normaalweg skakel ons liggame hierdie `(glikogeen)` om na `(glukose)`, wat vir energie gebruik word. Die ensiem `(suur alfa-glukosidase)` werk in kompartemente genaamd `(lisosome)` binne ons selle. Dink aan hierdie `(lisosome)` as herwinningsentrums in ons selle. Ensieme breek verskeie stowwe af en lei hulle om nuwe werk vir die liggaam te doen, byvoorbeeld om energie te verskaf.

So, as jy Pompe-siekte het, veroorsaak mutasies in die `(GAA)`-geen dat die produksie van die ensiem `(suur alfa-glukosidase)` verminder of heeltemal afwesig is. Sonder hierdie ensiem kan jou liggaam nie `(glikogeen)` behoorlik afbreek nie. Dan versamel `(glikogeen)` in daardie `(lisosome)`, wat ernstige spierskade veroorsaak. Dit is die hoofrede vir die simptome.

Hierdie siekte word op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Dit beteken dat beide jou ouers die gemuteerde geen aan jou moet oordra. Gewoonlik is die ouers slegs draers van die siekte, wat beteken dat hulle nie simptome toon nie. Maar hulle het wel die gemuteerde geen.

Wat is die komplikasies van Pompe-siekte?

Indien Pompe-siekte, wat in babajare begin, onbehandeld gelaat word, kan dit in die kinderjare dodelik wees. Baie mense met Pompe-siekte ontwikkel respiratoriese en hartprobleme. Byna alle pasiënte ontwikkel spierswakheid. Op 'n stadium in hul lewens benodig baie mense suurstofondersteuning en hulpmiddels vir dinge soos loop.

Hoe word Pompe-siekte gediagnoseer?

Jou dokter sal jou eers fisies ondersoek en oor jou familie se mediese geskiedenis vra. Dan sal hulle 'n bloedmonster neem en toets vir 'n ensiem genaamd "kreatinekinase". Dit kan help bepaal of spierskade plaasgevind het. 'n Meer spesifieke toets is om die aktiwiteit van die ensiem "(GAA)" in jou bloed te meet. Jy kan ook "Genetiese toetsing" of genetiese toetsing ondergaan om die "(GAA)"-geen in jou liggaam te bestudeer.

Daarbenewens kan die volgende toetse uitgevoer word:

• Pulmonale funksietoetse : Hierdie meet die kapasiteit van die longe.
• Elektromiografie (EMG) : Dit meet hoe goed jou spiere werk.
• Harttoetse : Dit kan toetse soos 'n elektrokardiogram (EKG) en 'n ekkokardiogram (eggo) insluit.
• Slaapstudies : Hierdie toetse registreer sekere liggaamsaktiwiteite terwyl jy slaap.

Hoe word Pompe-siekte behandel?

Die hoofbehandeling vir Pompe-siekte isEnsiemvervangingsterapie (ERT). Hierin gee jou dokter jou een van die volgende medikasies binneaars:

• `(Alglukosidase alfa)`
• `(Avalglukosidase alfa)`

Hierdie middels is geneties gemanipuleerde ensieme wat net soos die ensieme werk wat natuurlik in ons liggame voorkom. Hierdie behandeling:

• Help om die grootte van die hart te verminder.
• Help om normale hartfunksie te handhaaf.
• Dit help om spierfunksie, krag en styfheid te verbeter, of die progressie van die siekte te vertraag.
• Verminder die hoeveelheid glikogeen wat in die liggaam gestoor word.

Daarbenewens sal 'n span spesialiste u individuele simptome behandel en die nodige sorg verskaf. Hierdie span kan insluit:

• Fisioterapeute, arbeidsterapeute en respiratoriese terapeute
• Kardioloë
• Neuroloë

Afhangende van die erns van u toestand, mag u die volgende benodig:

• Fisioterapie of arbeidsterapie.
• 'n Voedingsbuis (`(voedingsbuis)`).
• 'n Kunsmatige respiratoriese ondersteuning (`(meganiese ventilasie)`).

Wetenskaplikes doen tans kliniese proewe van geenterapie vir Pompe-siekte. Geenterapie behels die vervanging van beskadigde gene met gesonde gene. Dit laat jou liggaam toe om die ensiem suur alfa-glukosidase behoorlik te produseer. Dit is 'n groot hoop vir die toekoms.

Kan Pompe-siekte voorkom word?

Pompe-siekte is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie . As jy egter swanger is of beplan om swanger te raak, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat. Dit sal jou help om meer hieroor te leer en, indien nodig, getoets te word.

Hoe is die lewensduur met Pompe-siekte?

Indien die siekte nie vroeg gediagnoseer en behandel word nie, sterf kinders met Pompe-siekte in babajare dikwels op 'n jong ouderdom aan respiratoriese nood of hartversaking.

Mense met laat-aanvang Pompe-siekte kan langer leef omdat die siekte stadiger vorder. Dit hang egter af van die ouderdom waarop simptome begin en die erns van die siekte. Oor die algemeen, hoe ouer die ouderdom waarop simptome begin, hoe stadiger vorder die siekte.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy of jou kind simptome van Pompe-siekte toon, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg . Vroeë diagnose kan die lewensgehalte van kinders en volwassenes met hierdie siekte aansienlik verbeter.

Hoe sorg ek of my kind vir hulself met hierdie toestand?

As jy of jou kind Pompe-siekte het, oorweeg dit om met 'n sielkundige te praat. 'n Sielkundige kan jou help om die toestand beter te verstaan ​​en jou help om dit beter te hanteer. Daar is ook ondersteuningsgroepe waar jy ander mense kan ontmoet wat deur soortgelyke situasies gaan en ervarings kan deel.

Versorgers kan dikwels oormatige moegheid of stres ervaar (versorgermoegheid of uitbranding). Dit is normaal, maar dit is belangrik om na jouself sowel as jou kind om te sien.

Wat moet ek dokters vra oor Pompe-siekte?

As jy of jou kind met Pompe-siekte gediagnoseer word, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Watter tipe Pompe-siekte het my kind?
• Wat kan jy sê oor my kind se lewensduur?
• Watter soort spesialiste sal ons moet sien?
• Hoe gereeld moet ek hierdie spesialiste sien?
• Wat kan ek doen om my baba gemaklik te hou?
• Is dit 'n goeie idee om ook genetiese toetse vir ander familielede te laat doen?
• Hoe kan ek leer om goed te leef met Pompe-siekte?

As jy of jou kind Pompe-siekte het, vra jou dokter oor die aansluiting by 'n ondersteuningsgroep. Om jou ervarings te deel en van ander te leer, kan baie nuttig en vertroostend wees. Onthou, jy is nie alleen nie. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Pompe-siekte is nie, gaan wetenskaplikes voort met navorsing oor behandelings. Dokters bestudeer verskeie effektiewe medikasie wat kan help om die verspreiding van simptome te beheer en jou kind se lewensgehalte te verbeter.

Boodskap vir die Huis Toe

Ten slotte, Pompe-siekte is 'n seldsame, genetiese siekte. Dit veroorsaak hoofsaaklik spierswakheid. Daar is twee tipes, die tipe met infantiele aanvang en die tipe met laat aanvang. Vroeë diagnose en behandeling, soos Ensiemvervangingsterapie (ERT), is baie belangrik. Mense wat met hierdie siekte saamleef en hul families kan baie baat vind by sielkundige ondersteuning en ondersteuningsgroepe. Soos navorsing oor nuwe behandelings voortduur, is daar hoop vir die toekoms. Indien u enige vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.

Pompe - siekte, glikogeenbergingssiekte, suur alfa-glukosidase, GAA-ensiem, spierswakheid, ensiemvervangingsterapie, genetiese afwyking, Pompe met infantiele aanvang, Pompe met laat aanvang, lisosomale bergingssiekte