Het jy al ooit van "Porfirie" gehoor? Kom ons gesels oor hierdie seldsame siekte!

'n Baie komplekse en verstommende proses wat binne jou liggaam plaasvind, is die produksie van iets genaamd "Heem". Hierdie Heem is noodsaaklik vir die produksie van Hemoglobien, wat verantwoordelik is vir die rooi kleur van ons bloed en suurstof deur die liggaam vervoer. Nie net dit nie, maar hierdie Heem help met baie ander belangrike funksies binne ons selle. Soms kan die proses van die produksie van hierdie Heem egter verkeerd loop. Dit is wanneer toestande wat tot 'n seldsame groep siektes genaamd "Porfirie" behoort, voorkom. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat eenvoudig hieroor.

Wat presies is porfirie?

Eenvoudig gestel, porfirie is 'n algemene naam vir 'n groep seldsame siektes wat die proses van heemproduksie in ons liggaam beïnvloed. Dink so daaraan, die maak van heem is soos 'n komplekse agt-stap proses. Elk van hierdie stappe benodig agt spesifieke ensieme om behoorlik te werk. Ensieme is proteïene wat chemiese reaksies in ons liggaam versnel. Chemikalieë genaamd "porfiriene" en "porfirienvoorlopers" is ook by hierdie proses betrokke.

Dink nou daaroor, wat gebeur as 'n ensiem in een van hierdie agt stappe nie behoorlik werk nie? Dis waar die probleem begin. Soos 'n kettingreaksie, wanneer daardie ensiem nie werk nie, begin die porfiriene en porfirienvoorlopers wat daarvoor gekom het, binne die liggaam se selle ophoop. Dis hierdie ophoping van chemikalieë wat die simptome van porfirie veroorsaak.

Jy wonder dalk: "Waarom werk hierdie ensiem nie behoorlik nie?" Meestal is die oorsaak 'n genetiese mutasie. Dit wil sê, daar is 'n verandering in 'n geen wat kodeer vir 'n ensiem wat betrokke is by die proses om heem te maak. Hierdie siekte, genaamd porfirie, is dikwels oorerflik. Dit wil sê, hierdie genetiese mutasie kan aan ander lede van die familie oorgedra word. As dit gebeur, kan hulle ook porfirie hê of draers van die siekte wees.

Maar moenie bekommerd wees nie. As jy uitvind dat jy hierdie toestand het, kan dokters jou help om jou simptome te bestuur, en dit moontlik selfs te voorkom. Dit kan help om die impak wat hierdie toestande op jou lewe het, te verminder.

Is daar tipes porfirie?

Ja, daar is omtrent agt tipes porfirie. Dokters noem hulle almal saam "die porfirieë". Dokters sal bepaal watter tipe porfirie jy het op grond van jou simptome en waar in jou liggaam daardie ekstra chemikalieë wat ek vroeër genoem het, ophoop.

Oor die algemeen kan hierdie tipes porfirie in twee hoofgroepe verdeel word op grond van hul simptome:

• Akute porfirieë (soms genoem "akute hepatiese porfirieë")
• Kutane Porfirieë

Akute Porfirieë

Hierdie groep siektes kan erge maagpyn en ander simptome veroorsaak. Sommige tipes akute porfirieë kan jou vel sensitief maak vir sonlig en velblase veroorsaak.

Hier is 'n paar tipes akute porfirieë:

• Akute Intermitterende Porfirie (AIP): Dit is die mees algemene tipe akute porfirie. Dit kan skielike, erge buikpyn veroorsaak, maar daar is geen sensitiwiteit vir sonlig of velblase nie.
• Oorerflike Koproporfirie (HCP): Saam met skielike maagkrampe, kan jou vel sensitief word vir sonlig en blase veroorsaak.
• Variegate Porfirie (VP): In hierdie toestand kan jy skielike maagkrampe en/of velblase ervaar. Dit kan erger wees wanneer dit aan sonlig blootgestel word.
• ALAD-tekort porfirie: ALAD staan ​​vir die ensiem "delta-aminolevuliensuur (ALA) dehidratase". Dit is 'n baie seldsame tipe porfirie, wat gewoonlik simptome in die kinderjare toon.

Kutane Porfirieë

Hierdie groep siektes veroorsaak velsimptome wanneer dit aan sonlig blootgestel word. Dit kan pyn, velverkleuring, swelling en/of blase insluit. Afhangende van die onderliggende oorsaak, kan sommige mense 'n blaserige vorm van die vel ontwikkel, genaamd Kutane Porfirieë, terwyl ander dalk nie 'n blaserige vorm ontwikkel nie.

Tipes blaserige kutane porfirieë:

• Porfirie Cutanea Tarda (PCT): Dit is die mees algemene tipe porfirie.
• Kongenitale Eritropoïetiese Porfirie (CEP): "Eritropoïeties" verwys na jou beenmurg. Dit is die hoofplek waar die ekstra porfiriene in hierdie siekte ophoop. Dit is ook 'n baie seldsame tipe porfirie.

Tipes nie-blaarvormende kutane porfirieë:

• Eritropoïetiese Protoporfirie (EPP) en X-gekoppelde Porfirie (XLP): Hierdie word ook "die protoporfirieë" genoem omdat die chemikalie wat in hierdie siektes ophoop "protoporfirien" is. "X-gekoppelde" beteken dat daar 'n genetiese mutasie op die X-chromosoom is.
• Hepato-eritropoïetiese porfirie:Dit is ook 'n uiters seldsame tipe porfirie.

Wat is die simptome van porfirie?

Die simptome wat jy ervaar en hoe lank hulle aanhou, sal afhang van die tipe porfirie wat jy het. Simptome kan baie lig of baie ernstig wees. Sommige mense met porfirie mag glad nie enige simptome hê nie. In sommige gevalle kan hierdie simptome egter lewensgevaarlik wees as dit nie behoorlik behandel word nie.

Simptome van akute porfirie

Akute porfirieë word veroorsaak deur 'n toename in die heemvoorlopers aminolevuliensuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG). Hierdie stowwe beïnvloed die manier waarop jou senuweestelsel werk. Dink daaraan, alles van die beweging van jou spiere tot die vertering van voedsel word deur die senuweestelsel beheer. Porfirie veroorsaak dat die senuweestelsel wanfunksioneer, wat simptome in die vorm van "aanvalle" veroorsaak.

Akute porfirie kan simptome soos die volgende veroorsaak:

• 'n Erge maagpyn
• Naarheid en braking
• Hardlywigheid
• Pyn in die bors, rug, arms en/of bene
• Angs
• Slapeloosheid
• Geestesveranderinge soos verwarring, agitasie en hallusinasies
• Harde werk
• Vinnige hartklop (Tagikardie)
• Hoë bloeddruk
• Gevoelloosheid, tintelende sensasie (parestesie)
• Spierswakheid of verlamming (dit kan ook die spiere beïnvloed wat jou help om asem te haal)
• Aanvalle
• Donker of rooi urine (porfiriene en ander chemikalieë kan die kleur van urine verander)

As jy oorerflike koproporfirie (HCP) of bontporfirie (VP) het, kan jou vel sensitief wees vir sonlig. Blootstelling aan sonlig kan blase, velverkleuring en/of letsels veroorsaak.

Hoe lank kan akute porfirie duur?

'n Aanval soos hierdie kan van drie tot sewe dae duur. Maar veral as dit nie behandel word nie, kan dit baie langer duur. Dit kan weke tot maande neem vir simptome om heeltemal te verdwyn. Jy mag dalk net een of 'n paar aanvalle in jou leeftyd hê. Sommige mense kan egter verskeie aanvalle in 'n jaar hê.

Akute porfirie kan langtermynkomplikasies soos hoë bloeddruk, nierversaking en selde lewerkanker veroorsaak.

Simptome van Nie-blaarvormende Kutane Porfirieë (EPP/XLP)

Kutane porfirieë veroorsaak velsimptome wanneer jy aan sonlig blootgestel word. Dit sluit in direkte sonlig buite, sowel as sonlig wat deur vensters inkom. Sommige soorte kunsmatige lig kan ook simptome veroorsaak. Hierdie tipe porfirie veroorsaak nie die skielike, erge maagpyn of ander simptome wat tipies is van 'n "aanval" nie.

Wanneer jy 'n reaksie op sonlig begin kry, kan jy aanvanklik 'n tintelende sensasie ervaar. As jy nie vinnig uit die son kom nie, kan jy ontwikkel wat dokters 'n "fototoksiese reaksie" noem. Jy kan velsimptome soos hierdie ervaar, veral op jou gesig, hande en voete:

• Jeuk
• Gevoelloosheid
• Swelling
• Erge pyn in die geaffekteerde area
• Klein pers, rooi of bruin kolle op die vel (`(Petechiae)`)

Hierdie reaksies is baie pynlik en duur gewoonlik twee tot vyf dae. Jy moet probeer om binnenshuis te bly en die aangetaste areas af te koel (byvoorbeeld met koue lug van 'n lugversorger).

Simptome van blasende kutane porfirieë

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Mense met PCT kan simptome ervaar soos:

• Velblase (dikwels op die agterkant van die hande)
• Littekens
• Verkleuring van die vel
• Verdikking van die vel
• Brose vel wat maklik skeur met selfs die geringste besering of druk
• Oormatige haargroei (dikwels op die gesig, kante van die voorkop, of op plekke soos die ken)

Kongenitale Eritropoïetiese Porfirie (CEP)

Hierdie ernstige vorm van porfirie begin simptome toon kort na geboorte of baie vroeg in die lewe. Die eerste teken is rooi urine. Omdat die baba se doeke rooi gekleur is, word dokters dikwels versoek om eers te kyk vir 'n urienweginfeksie.

Ander tekens en simptome van CEP sluit in:

• Erge velblase selfs met blootstelling aan selfs 'n bietjie sonlig of fluoresserende lig
• Blase raak besmet, wat beeninfeksies en beenskade veroorsaak
• Verlies van sommige dele van die gesig (oor- en neuskraakbeen)
• Tande word grysbruin
• Bloedarmoede - Dit beteken 'n gebrek aan rooibloedselle in die bloed. Soms is 'n bloedoortapping nodig.
• Miltvergroting
• Lae plaatjietelling (`(Lae plaatjietelling)`)

Wat is die oorsake van porfirie?

Akute porfirie word veroorsaak deur veranderinge in sekere gene. Net omdat jy 'n genetiese verandering erf, beteken dit egter nie dat jy die simptome van porfirie sal ontwikkel nie.Baie mense met die genetiese veranderinge wat met porfirie geassosieer word, het geen simptome nie. Dit beteken dat genetiese toetsing alleen nie die diagnose kan bevestig nie. Die enigste manier om seker te weet of jou simptome deur akute porfirie veroorsaak word, is om jou urine vir ALA- en PBG-vlakke te toets.

Kenners glo dat ander faktore, soos hormone, sekere medikasie en die kos wat jy eet, 'n rol kan speel in die aanvang van akute aanvalle. As jy gebore word met 'n genetiese mutasie wat verband hou met akute porfirie, kan hierdie ander faktore aanvalle meer waarskynlik maak.

Dinge wat hierdie tipe aanvalle kan veroorsaak, is:

• Verhoogde vlakke van vroulike geslagshormone (byvoorbeeld gedurende die luteale fase van jou maandelikse menstruele siklus)
• Sommige medikasie (byvoorbeeld slaappille, voorbehoedpille)
• Oormatige drankgebruik
• Rook
• Lae koolhidraatinname (byvoorbeeld wanneer jy vas of 'n spesiale dieet volg)

Oorsake van Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT is 'n tipe porfirie wat gewoonlik by volwassenes voorkom, en dit is 'n bietjie anders as ander tipes porfirie. Dokters noem dit "verworwe oorsake". Dit beteken dat jy die toestand kan ontwikkel selfs al het jy nie 'n genetiese mutasie nie.

Tipies kombineer twee of meer risikofaktore om normale heemproduksie te ontwrig. Sulke faktore sluit in:

• Estrogeengebruik (byvoorbeeld, voorbehoedpille of hormoonvervangingsterapie)
• Oormatige drankgebruik
• Verhoogde ystervlakke in die liggaam (`(Ysteroorlading / hemochromatose)`)
• Hepatitis C-infeksie
• MIV-infeksie
• Rook

Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?

Dokters diagnoseer porfirie deur jou fisies te ondersoek en laboratoriumtoetse te doen. Jy mag dalk een of meer van hierdie toetse ondergaan:

• Bloedtoetse
• Urientoetse
• Stoeltoetse

Jou dokter sal verduidelik watter toetse jy moet ondergaan en wat elke toets kan vind. Jou dokter kan ook genetiese toetse vir jou en ander in jou familie aanbeveel. Dit kan spesifieke geenveranderinge identifiseer wat porfirie kan veroorsaak.

Hoe word porfirie behandel?

Behandelingsopsies hang af van die tipe porfirie wat jy het en hoe dit jou affekteer. Jou dokter sal verduidelik wat die beste vir jou spesifieke toestand is. Hier is 'n paar algemene dinge wat jy kan verwag.

Behandeling van akute porfirieë

As jy akute porfirie het, moet jy moontlik in die hospitaal opgeneem word vir behandeling wanneer jy 'n "aanval" kry. In die hospitaal sal dokters een of meer van die volgende doen:

• Medikasie gee om ALA- en PBG-vlakke te verlaag (hemien-infusie)
• Die toediening van medikasie om pyn, naarheid en/of epileptiese status te bestuur
• IV (intraveneuse) vloeistowwe gee
• Monitering van jou elektrolietvlakke en aanvulling indien nodig
• Gee aandag aan veranderinge in jou geestestoestand

Om toekomstige aanvalle te help voorkom, kan jou dokter 'n medikasie genaamd givosiran voorskryf. Dit is 'n maandelikse inspuiting wat die oorproduksie van ALA en PBG stop.

Jy sal ook snellerfaktore soos die volgende moet vermy:

• Sommige medikasie
• Vas en sommige kaloriebeperkingsmetodes
• Alkoholgebruik
• Tabakgebruik
• Sonblootstelling (as jy VP of HCP het)

Behandeling van kutane porfirieë

Ongeag watter tipe Kutane Porfirie jy het, is dit belangrik om jou vel te beskerm om simptome te voorkom. Sonskerm alleen is gewoonlik nie genoeg nie. Die beste ding om te doen is om soveel as moontlik in die son te vermy. As jy absoluut in die son moet wees, dra sonbeskermende klere. Jou dokter sal jou adviseer oor wat die beste vir jou is. Jy moet dalk ook sekere soorte kunsmatige lig vermy.

Behandeling vir EPP/XLP

Jou dokter mag dalk 'n medikasie genaamd afamelanotied voorskryf. Dit is 'n baie klein inplantaat. Jou dokter sal dit onder die vel in jou buik plaas. Die medikasie wat deur die inplantaat vrygestel word, sal help om die pynlike simptome wat deur sonblootstelling veroorsaak word, te verminder. Jou dokter sal ook jou lewerfunksie gereeld monitor en seker maak dat jou vitamien D-vlakke nie laag is nie.

Mense met EPP/XLP is meer geneig om galstene te ontwikkel. Sommige EPP/XLP-pasiënte kan ook lewerafwykings ontwikkel. In ernstige gevalle kan lewerversaking voorkom. Dit kan 'n leweroorplanting vereis, soms gevolg deur 'n beenmurgoorplanting.

Behandeling vir PCT

Die dokter kan dinge soos die volgende voorskryf:

• Flebotomie : Deur klein hoeveelhede bloed met gereelde tussenposes te verwyder, word oortollige yster uit die liggaam verwyder. Dit kan help as ysteroorlading heemproduksie belemmer.
• Lae-dosis hidroksichlorokien: Hierdie medikasie help om oortollige porfiriene uit jou liggaam te verwyder. Hulle word in jou urine uitgeskei.

Behandeling van CEP

Dit is baie belangrik om jouself teen sonlig en fluoresserende ligte te beskerm om blase en komplikasies te voorkom. Indien blase voorkom, kan antibiotiese rome nodig wees. Indien die infeksie ernstig is, kan orale of intraveneuse antibiotika nodig wees.

Jou dokter sal jou hemoglobienvlakke gereeld monitor om te bepaal of 'n bloedoortapping nodig is. Vir diegene met die ernstigste gevalle, kan 'n beenmurgoorplanting nodig wees. Dit is die enigste manier om die siekte te genees.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Wanneer jy porfirie het, sal gereelde ondersoeke ("opvolgondersoeke") met jou dokter deel van jou lewe wees. Jou dokter sal jou sê wanneer jy vir jou afsprake moet kom. Hierdie afsprake is belangrik om te monitor hoe die siekte jou liggaam beïnvloed en om enige tekens van komplikasies op te spoor. Jy sal gereelde bloed- en urientoetse benodig, sowel as toetse om die funksie van ander organe na te gaan.

Watter soort toekoms kan iemand met porfirie verwag?

Jou vooruitsigte hang van hierdie dinge af:

• Die tipe porfirie wat jy het
• Hoe erg dit jou geraak het
• Enige komplikasies wat ontstaan

Jou dokter kan jou die akkuraatste idee gee van wat om vorentoe te verwag.

Porfirie kan 'n groot impak op jou daaglikse lewe hê. Ernstige simptome kan inmeng met jou normale aktiwiteite, wat dit moeilik maak om te werk, vir jou gesin te sorg en stokperdjies te geniet. Jy mag dalk baie moeg voel, beide fisies en geestelik.

Vertel jou dokter hoe jy voel. Hy of sy kan jou vertel van hulpbronne en ondersteuningsgroepe wat jou kan help. Om met porfirie-gemeenskappe te skakel, kan jou help om meer oor jou toestand te leer en maniere te vind om dit te bestuur.

Om met 'n seldsame siekte soos porfirie te leef, kan eensaam, frustrerend en reguit eng wees. Jy wens dalk jou familie en vriende het verstaan ​​hoe jy voel. Jy moes dalk jou porfirie aan ander verduidelik en hulle vra hoekom jy sekere dinge nie kan doen nie.

Waar jy ook al is, weet dat jy nie alleen is nie.Alhoewel porfirie skaars is in vergelyking met baie ander siektes, is daar 'n groot gemeenskap wat wag om jou te help. Sluit aan by aanlyn porfirie-ondersteuningsgroepe, of vra jou dokter om jou na een te verwys. Om mense te vind wat verstaan ​​hoe jy voel, kan dit baie makliker maak om die hoogte- en laagtepunte van die lewe te hanteer.

Die belangrikste ding wat ons hieruit moet leer (Boodskap vir Huis Toe)

Porfirie is 'n komplekse en seldsame siekte. As jy egter daaroor ingelig is, jou dokter se advies volg en dinge vermy wat jou simptome vererger, kan jy suksesvol met die toestand saamleef. Dit is belangrik om aandag te skenk aan jou liggaam, jou simptome, en jou dokter betyds te sien. Onthou, jy is nie alleen nie, en moet nooit huiwer om hulp te vra nie.

Porfirie , heem, porfirien, ensieme, genetiese siektes, velsiektes, buikpyn