Het jy hoë vlakke van yster in jou liggaam, maar jy voel nie lekker nie? Kan dit sideroblastiese anemie wees?

Voel jy dikwels moeg en kortasem? Voel jy soms asof jy lae bloeddruk het? Dit kan simptome van algemene bloedarmoede wees. Soms kan daar egter 'n meer komplekse rede hiervoor wees. Vandag gaan ons praat oor 'n bloedsiekte wat 'n bietjie skaars is, maar belangrik is om van te weet. Dit is sideroblastiese bloedarmoede, of soos dokters dit noem `(Sideroblastiese Bloedarmoede - SA)`.

So, wat is Sideroblastiese Anemie?

Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame toestand wat die manier waarop ons liggame rooibloedselle maak, die rooi selle in ons bloed, beïnvloed. As jy hierdie toestand het, het jy 'n lae aantal rooibloedselle, wat beteken dat jy bloedarmoede het. Maar terselfdertyd, verbasend genoeg, het jy ook 'n hoë hoeveelheid yster. Hoekom gebeur dit? Omdat jou liggaam nie die yster gebruik wat dit nodig het om rooibloedselle behoorlik te maak nie.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Hierdie toestand, genaamd `(Sideroblastiese Anemie)`, kan op twee maniere voorkom. Een is aangebore sideroblastiese anemie of CSA . Dit wil sê, sommige babas word met hierdie siekte gebore. Die ander is verworwe sideroblastiese anemie . Dit is die mees algemene tipe. Dit kan veroorsaak word deur ander bloedverwante siektes, die gebruik van sekere medikasie, of oormatige blootstelling aan sekere minerale.

Dink net, babas en jong kinders wat met hierdie toestand gebore word, kan soms lewensgevaarlike gesondheidsprobleme ontwikkel as gevolg van die oortollige yster in hul liggame, bekend as "ysteroorlading". As volwassenes hierdie siekte ontwikkel, kan hulle toestande soos hartsiektes en sirrose van die lewer ontwikkel.

Daar is goeie nuus! Alhoewel dokters nie aangebore `(Sideroblastiese Anemie)` heeltemal kan genees nie, is daar medikasie wat die simptome kan beheer en ernstige komplikasies kan voorkom. Sommige tipes `(Sideroblastiese Anemie)` wat later in die lewe ontwikkel, kan egter genees word.

Hierdie toestand, wat die tipe is wat by geboorte teenwoordig is, kan babas, jong kinders en selfs jong volwassenes affekteer. Soms is die simptome van CSA baie lig. Dus, selfs al word jy daarmee gebore, mag sommige mense nie enige groot gesondheidsprobleme hê totdat hulle ouer is nie.

Die laasgenoemde tipe, genaamd "Verworwe CSA", kom dikwels voor by mense met 'n bloedafwyking genaamd "myelodisplastiese sindroom". Dit kan ook veroorsaak word deur blootstelling aan minerale soos lood en sink, die gebruik van sekere medikasie, of enigiets wat die liggaam se vermoë om koper te gebruik, beïnvloed.

Hoe beïnvloed hierdie toestand my liggaam?

Mense met sideroblastiese anemie toon gewoonlik simptome van anemie. Dit wil sê, hulle voel sonder rede uiters moeg .Voel moeg, sukkel om asem te haal, ens. Nie net dit nie, hulle kan beide "makrositiese anemie" (rooibloedselle groter as normaal) en "mikrositiese anemie" (rooibloedselle kleiner as normaal) hê. Beide tipes anemie kan ook simptome van ander tipes anemie wees.

Wat is die oorsake van sideroblastiese anemie?

Soos ons vroeër bespreek het, kan dit aangebore wees, of dit kan later ontwikkel as gevolg van 'n ander mediese toestand, blootstelling aan sekere metale, minerale of medikasie.

Om die oorsake van aangebore sideroblastiese anemie (aangebore SA) te verstaan, is dit nuttig om 'n bietjie te weet oor hoe ons rooibloedselle werk.

'n Kort inleiding tot rooibloedselle

Rooibloedselle is die algemeenste tipe sel in ons bloed. Gesonde, volwasse rooibloedselle is noodsaaklik om suurstof na ons liggaam se weefsels te vervoer. Rooibloedselle doen dit met behulp van 'n proteïen genaamd hemoglobien. Hemoglobien is wat rooibloedselle hul rooi kleur gee.

Rooibloedselle benodig yster om hemoglobien te maak. Normaalweg produseer ons beenmurg stamselle. Hierdie stamselle ontwikkel later in onvolwasse rooibloedselle wat eritrosiete genoem word. Hierdie onvolwasse selle bevat die regte hoeveelheid hemoglobien en yster wat nodig is om gesonde, volwasse rooibloedselle te maak.

Maar, as jy sideroblastiese anemie het, kan jou liggaam nie hierdie yster gebruik nie. Dit veroorsaak twee probleme. Sonder yster produseer jou rooibloedselle nie genoeg hemoglobien om suurstof deur jou liggaam te dra nie. Aan die ander kant bou die ongebruikte yster in jou beenmurg op. Dit veroorsaak 'n abnormale tipe sel wat 'n geringde sideroblast genoem word. 'n Sideroblast is 'n onvolwasse rooibloedsel wat 'n ysterring om sy kern het. Dokters kan hierdie ringe sien wanneer hulle onder 'n mikroskoop na stamselle in die beenmurg kyk. Sideroblastiese anemie kry sy naam van hierdie ysterringe. Hierdie ysterringe dui aan dat die selle yster stoor in plaas daarvan om dit te gebruik. Hierdie opbou van yster word ysteroorlading genoem. Hierdie ysteroorlading is verantwoordelik vir baie van die ernstige gesondheidsprobleme wat as gevolg van sideroblastiese anemie kan voorkom.

Wat is die tipes Kongenitale Sideroblastiese Anemie (KSA)?

Daar is drie tipes aangebore SA. Hierdie word veroorsaak deur mutasies in sekere gene wat die funksie van rooibloedselle beïnvloed. Kom ons kyk na wat hulle is:

• X-gekoppelde sideroblastiese anemie:Dit is die mees algemene tipe aangebore bloedarmoede. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat 'n spesifieke ensiem genaamd "ALAS2" produseer, wat 'n tekort aan hemoglobien veroorsaak. Mense met hierdie toestand het bleek, kleiner as normale rooibloedselle (mikrositêr). Hulle het ook oortollige yster in hul liggame.
• Outosomale resessiewe sideroblastiese anemie (ARCSA): Dit is die tweede mees algemene tipe. ARCSA affekteer babas en baie jong kinders. Dit is 'n ernstige toestand wat soms lewensgevaarlik kan wees. Dit kom voor wanneer die hoeveelheid yster in die bloed te hoog word.
• Maternaal: Ongeveer 20% van alle CSA-pasiënte val in hierdie kategorie. Dit is omdat die geen MT-ATP6 gemuteer is, wat die funksie van jou mitochondria beïnvloed. (Mitochondria is die organelle binne ons selle. Hulle is verantwoordelik vir die hoofenergiebron van die selle. Mitochondria skakel die energie van voedsel om in 'n vorm wat die selle kan gebruik.)

Watter tipes verworwe sideroblastiese anemie voorkom later in die lewe?

Daar is twee tipes sideroblastiese anemie wat later in die lewe ontwikkel - primêr en sekondêr. Primêre SA verwys na SA wat geassosieer word met 'n toestand genaamd myelodisplastiese sindroom. Sekondêre SA verwys na SA wat kan ontwikkel na beduidende blootstelling aan sekere metale, chemikalieë en medikasie. Dinge wat sekondêre sideroblastiese anemie kan veroorsaak, sluit in:

• Alkohol: Alkoholgebruiksversteuring is die hoofrede vir latere sideroblastiese anemie.
• Swaarmetaalvergiftiging: Dit sluit loodvergiftiging en arseenvergiftiging in.
• Vitamien B-tekort: Vitamien B help om 'n komponent genaamd heem te maak, wat in hemoglobien omgeskakel word. Heem is wat help om suurstof te vervoer.
• Kopertekort: Koper help om 'n ensiem te maak wat teen oortollige yster beskerm.
• Oordosis sink: Om te veel sink in te neem, kan die manier waarop die liggaam yster gebruik en koper absorbeer, beïnvloed. Sommige mense neem sinkaanvullings en dit kan gebeur.
• Medikasie: Sommige antibiotika, chemoterapie, hormone en koper-uitputtende medikasie kan sekondêre sideroblastiese anemie veroorsaak. Dokters behandel hierdie tipe SA deur die medikasie wat jy neem te toets en die medikasie wat vermoedelik SA veroorsaak, te verwyder.

Wat is die simptome van sideroblastiese anemie?

Soos baie soorte bloedarmoede, sluit simptome van sideroblastiese bloedarmoede die volgende in:

• Uiterste moegheid:Dit beteken dat jy so moeg voel dat jy nie daaglikse take kan doen nie.
• Dispnee: Dit is 'n gevoel van verstikking of moeilikheid om asem te haal.
• Hartkloppings: Dit is 'n gevoel dat die hart te vinnig klop, of op 'n abnormale manier.
• Hoofpyn.

Mense met X-gekoppelde sideroblastiese anemie kan addisionele simptome ervaar as gevolg van onvoldoende hemoglobien en verhoogde ystervlakke in die liggaam. Hierdie simptome sluit in:

• Vergrote lewer: Jou lewer verrig baie noodsaaklike funksies in die liggaam.
• Vergrote milt: Jou milt is 'n orgaan omtrent so groot soos 'n gebalde vuis wat in die boonste buik geleë is. Jy mag dalk nie agterkom dat jou milt groter as normaal is nie, of jy mag 'n dowwe pyn in jou boonste buik ervaar.
• Bronskleurige vel: As jou liggaam te veel yster stoor, kan jou vel 'n bronsbruin kleur aanneem.
• Onbeheerde diabetes mellitus.

Hoe diagnoseer dokters sideroblastiese anemie?

Omdat sideroblastiese anemie by geboorte teenwoordig kan wees of later kan ontwikkel, sal jou dokter jou eers toets om verworwe sideroblastiese anemie te bevestig of uit te sluit. As hulle besluit dat dit nie verworwe sideroblastiese anemie is nie, sal hulle meer toetse doen om uit te vind watter tipe aangebore sideroblastiese anemie jy het. Hier is 'n paar van die toetse wat hulle mag doen:

• Volledige bloedtelling (CBC): Die resultate van die `(CBC)` wys die grootte en vorm van die selle in jou bloed, hoeveel nuwe bloedselle jou liggaam maak, en, in die `(SA)` geval, hoeveel volwasse en onvolwasse rooibloedselle jy het.
• Perifere bloedsmeer: ​​Dit is 'n prosedure wat dokters gebruik om bloedselle te ondersoek. Terwyl sommige bloedtoetse 'n masjien gebruik om hulle te analiseer, analiseer dokters in hierdie geval die bloedselle onder 'n mikroskoop.
• Ysterstudies: Hierdie toets toon jou ystervlakke.
• Beenmurgaspirasie: Dit is 'n prosedure om 'n monster van die vloeibare deel van jou beenmurg te neem.
• Beenmurgbiopsie: In hierdie toets neem dokters 'n klein monster van jou beenmurg en ondersoek die beenmurgselle.
• Genetiese toetsing:Genetiese toetse kan help om spesifieke genetiese toestande te bevestig of uit te sluit. Dit kan jou ook help om die waarskynlikheid te verstaan ​​dat die toestand aan jou kinders oorgedra word.

Hoe behandel dokters sideroblastiese anemie?

Dokters gebruik verskillende behandelings vir aangebore en verworwe sideroblastiese anemie. Hierdie behandelings wissel na gelang van jou toestand, so jou dokter sal die beste behandeling vir jou bespreek. Byvoorbeeld, iemand met X-gekoppelde SA (CSA) kan vitamien B6 en ysterverlagende medikasie kry. As SA deur loodvergiftiging veroorsaak word, sal jou dokter die loodvergiftiging behandel. Dit is die beste om met jou dokter hieroor te praat.

Hoe kan ek dit voorkom?

Sideroblastiese anemie word dikwels deur 'n genetiese mutasie veroorsaak. Alhoewel hierdie tipe aangebore sideroblastiese anemie nie voorkom kan word nie, kan dit behandel word. As jy X-gekoppelde `(CSA)` het en jou simptome is lig, of as iemand in jou familie (ouers, broers en susters of kinders) `(CSA)` het, is dit 'n goeie idee om jou dokter oor genetiese toetsing te vra.

Daar is egter dinge wat jy kan doen om te verhoed dat sommige tipes verworwe CSA later ontwikkel. Hierdie stappe sluit in:

• Vermy toevallige lood- of arseenvergiftiging.
• As jy sinkaanvullings neem vir dinge soos verkoue, vra jou dokter oor die toepaslike dosis.
• Beperk jou alkoholgebruik. Alkoholisme kan lei tot sideroblastiese anemie. Probeer om die hoeveelheid alkohol wat jy elke dag drink te verminder. Indien jy hulp nodig het, vra jou dokter om gepaste programme aan te beveel.

Wat kan ek verwag met hierdie situasie?

Jou prognose hang af van die tipe sideroblastiese anemie wat jy het. Byvoorbeeld, as jy X-gekoppelde aangebore sideroblastiese anemie het, kan jou dokter jou toestand met vitamien B6 en ysterverlagende medikasie behandel. As jy sideroblastiese anemie opgedoen het, wat deur loodvergiftiging veroorsaak word, kan jou dokter die loodvergiftiging behandel.

Hoe sorg ek vir myself?

Baie mense met sideroblastiese anemie moet hul ystervlakke gereeld laat monitor om verdere ysteroorlading te voorkom. As jy in die verlede sideroblastiese anemie gehad het, vra jou dokter wat jy kan doen om 'n nuwe SA te voorkom.

Sideroblastiese anemie is 'n seldsame bloedafwyking. Sommige mense weet hoekom hulle sideroblastiese anemie het, maar ander weet dalk nie. As jy sideroblastiese anemie het, kan jy jou dokter die volgende vrae vra:

>

* Watter tipe `(SA)` het ek?

* Waarom het ek `(SA)` gekry?

* Wat is my behandelingsopsies?

* Wat is die newe-effekte van die behandeling?

* Wat kan ek verwag na behandeling?

* Kan ek `(SA)` aan my kinders oordra?

So, wat is die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou?

Sideroblastiese anemie is 'n seldsame maar potensieel ernstige bloedversteuring. SA word veroorsaak deur iets wat die liggaam se vermoë om gesonde rooibloedselle te produseer, belemmer. Mense met SA het dikwels te veel yster in hul bloed. In die meeste gevalle word hierdie ysteroorlading maklik behandel. By babas en jong kinders wat met SA gebore word, kan die ysteroorlading egter lewensgevaarlike gesondheidstoestande veroorsaak.

Stel jou voor, as jou kleinding met sideroblastiese anemie gebore word, sou hul dokters die toestand dadelik begin behandel. Om 'n baie siek baba of kleuter te hê, kan baie eng en oorweldigend wees. Jou dokters verstaan ​​dit en sal alles in hul vermoë doen om jou en jou kind tydens en na behandeling te help. Dus, as jy of iemand in jou familie hierdie simptome het, is dit belangrik om dadelik 'n dokter vir advies te raadpleeg.

` Yster, bloedarmoede, sideroblaste, beenmurg, hemoglobien, gene, bloedsiektes