Lyk dit of jou kind vinniger langer word as ander kinders? Kom ons gesels oor Sotos-sindroom.

Het jy al ooit opgemerk dat jou kleinding 'n bietjie vinniger groei as ander kinders van sy ouderdom, of dat sy kop 'n bietjie groter is? Of dalk sukkel hy om sekere dinge te leer? Dit kan soms tekens wees van 'n seldsame genetiese toestand genaamd Sotos-sindroom . Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor in detail praat, baie eenvoudig.

Wat is Sotos-sindroom?

Eenvoudig gestel, Sotos-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word soms serebrale gigantisme genoem. Kinders met hierdie toestand groei vinniger as ander kinders van hul ouderdom, wat beteken dat hulle langer word.

Daar is verskeie hoofkenmerke van hierdie toestand:

• Langer as ander wees.
• 'n Groter as gemiddelde kop en kenmerkende gesigstrekke.
• Kognitiewe inkorting, of probleme met die verstaan ​​en onthou van dinge.
• Gedragsuitdagings of gedragsprobleme.

Die hoofrede vir hierdie toestand is 'n mutasie in 'n geen genaamd NSD1 in ons liggaam. Dink daaraan, hierdie NSD1-geen is soos 'n boek wat vir ons liggaam sê hoe om te groei en te ontwikkel. So, as daar 'n verandering in hierdie geen is, word die liggaam se groeibeheer 'n bietjie chaoties. Dis hoekom kinders met hierdie toestand langer word as ander.

Wie kry Sotos-sindroom?

Dit is 'n genetiese toestand wat enige kind kan affekteer. Meestal, dit wil sê 95 persent (95%) van die tyd, word dit veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie. Dit wil sê 'n ewekansige verandering in 'n geen in 'n eiersel of spermsel. Dit is niemand se skuld nie.

Dit gebeur egter baie selde dat die kind, indien een van die ouers hierdie geenmutasie het, dit ook kan erf. In medisyne noem ons dit outosomale dominante oorerwing. In daardie geval het elke kind wat aan daardie ouers gebore word, 'n 50 persent (50%) kans om die toestand te erf.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

Sotos-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Daar word beraam dat dit ongeveer 1 uit 14 000 geboortes affekteer. Die simptome van die toestand is dikwels soortgelyk aan dié van ander toestande, dus sommige kinders mag ongediagnoseer bly.

Wat is die simptome van Sotos-sindroom?

Omdat hierdie toestand vinnige fisiese groei veroorsaak, kan hierdie kinders 'n kenmerkende voorkoms hê. Die belangrikste fisiese eienskappe is:

• 'n Voorkop wat opwaarts uitsteek.
• 'n Langwerpige, smal gesig.
• 'n Gepunte ken.
• Afwaarts skuins oë (palpebrale fissures).
• Verhoogde armspanwydte.
• Spierswakheid (hipotonie), wat 'n effense slapheid beteken.
• Lengte neem toe met ouderdom.

Onthou, nie elke kind sal al hierdie kenmerke hê nie, en net een of twee van hierdie kenmerke beteken nie noodwendig dat hulle Sotos-sindroom het nie.

Watter fisiese komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Kinders met Sotos-sindroom kan fisiese komplikasies ervaar, insluitend:

• Koördinasieprobleme. Jy mag dalk sukkel om te loop, hardloop of spring.
• Gehoorverlies.
• Hart- en nierprobleme.
• Skoliose.
• Aanvalle, soos epilepsie.
• Visieprobleme.

Maar moenie bekommerd wees nie , baie van hierdie komplikasies kan behandel word. Jou dokter sal die nodige behandeling verskaf om jou kind te help om so gelukkig en gesond as moontlik te leef.

Hoe beïnvloed Sotos-sindroom my kind?

Hierdie toestand kan nie net die kind se fisiese ontwikkeling beïnvloed nie, maar ook die sentrale senuweestelsel . Die sentrale senuweestelsel is eenvoudig ons brein en rugmurg. Dit is wat die funksionering van ons liggaam en gees beheer.

Omdat hierdie toestand die sentrale senuweestelsel aantas, kan daar 'n effense vertraging in die kind se eerste paar lewensjare wees om ontwikkelingsmylpale te bereik. Ontwikkelingsmylpale is dinge wat die meeste kinders op 'n sekere ouderdom kan doen. Byvoorbeeld:

• Kognitiewe vaardighede: Hoe 'n kind leer, dink en probleme oplos.
• Taalontwikkeling: Die manier waarop 'n kind praat en reageer op wat ander sê.
• Fisiese ontwikkeling: Die kind se motoriese vaardighede, soos loop, hardloop en spring.
• Sosiale en emosionele vaardighede: Die manier waarop 'n kind met ander speel en verhoudings bou.

Omdat die genetiese mutasie die funksionering van die kind se sentrale senuweestelsel verander, kan kinders met Sotos-sindroom intellektuele gestremdhede hê.

Hierdie veranderinge in die manier waarop 'n kind leer en speel, kan ook hul gedrag beïnvloed. Sommige van die gedragsimptome wat met Sotos-sindroom geassosieer word, sluit in:

• Angs.
• Aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD).
• Outismespektrumversteuring (OSV).
• Impulsiewe gedrag.
• Sosialiseringsprobleme.
• Prikkelbare gedrag, huil (Tantrums).

Hoe verskil Sotos-sindroom tussen kinders en volwassenes?

Kinders met Sotos-sindroom groei vinniger langer as ander kinders van hul ouderdom. Daarom, wanneer hulle jonk is, is hulle merkbaar langer as ander kinders. Soos hulle egter volwassenes word, verdwyn die lengte-afwyking grootliks. Dit beteken dat hul lengte as volwassenes nie soveel verskil van dié van ander kinders nie.

Moeilikheid om balans te handhaaf as gevolg van lengte kan tot in volwassenheid voortduur indien dit nie op jong ouderdom behandel word nie.

Baie mense met Sotos-sindroom het leergestremdhede, maar sommige mag nie. Die aard van hierdie leergestremdhede wissel van persoon tot persoon. Die vlak van gestremdheid is egter gewoonlik dieselfde dwarsdeur die lewe.

Hoe word Sotos-sindroom gediagnoseer?

Dit kan moeilik wees om hierdie toestand te diagnoseer, want soos ek voorheen genoem het, is die simptome soortgelyk aan dié van ander algemene mediese toestande.

Jou dokter sal eers 'n fisiese ondersoek van jou kind doen om simptome na te gaan. Dan, indien nodig, sal hulle jou verwys vir 'n genetiese toets . Dit behels die neem van 'n monster van jou kind se bloed en die toets daarvan vir 'n mutasie in die NSD1-geen wat ek vroeër genoem het. As die toets bevestig dat daar 'n mutasie in die NSD1-geen is, sal die dokter tot die gevolgtrekking kom dat die kind Sotos-sindroom het. Hierdie diagnose vind gewoonlik plaas tydens babatyd of vroeë kinderjare.

Wat is die behandelings vir Sotos-sindroom?

Behandeling vir Sotos-sindroom hang af van die erns van die toestand. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en die kind te help om 'n gemaklike lewe te lei. Van die belangrikste behandelings is:

• Opvoedkundige ondersteuning: Spesiale onderwysprogramme wat op die kind se leervermoëns afgestem is.
• Verskeie terapieë:
• Gedragsterapie: Bestuur gedragsprobleme.
• Fisioterapie: Verbeter fisiese balans en versterk spiere.
• Spraakterapie: Verbeter spraak- en taalvaardighede.
• Medikasie om simptome te beheer: Byvoorbeeld, medikasie vir ADHD en angs.
• Gehoorapparate vir gehoorgestremdhede.
• Dra 'n rugstut of ondergaan 'n operasie vir skoliose.
• Dra van brille vir siggestremdheid.

Dit is baie belangrik om vroeg in te gryp in hierdie ontwikkelingsvertragings en ander simptome. Dit sal die kind grootliks help om hul volle potensiaal te bereik.

Kan ek my kind se risiko van Sotos-sindroom verminder?

Sotos-sindroom word dikwels deur 'n ewekansige genetiese mutasie veroorsaak. Daarom is daar in die meeste gevalle geen manier om dit te voorkom nie .

As jy egter Sotos-sindroom het, of as jy 'n kind verwag en iemand in jou familie hierdie genetiese toestand het, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek en met 'n dokter te praat. Dit sal jou help om 'n assessering van jou risiko te kry om 'n kind met die genetiese toestand te hê.

Wat moet ek verwag as my kind Sotos-sindroom het?

Sotos-sindroom is 'n lewenslange toestand ; daar is geen genesing nie. Maar, die belangrikste, die toestand veroorsaak nie dikwels lewensgevaarlike newe-effekte nie . Die goeie nuus is dat 'n kind met Sotos-sindroom 'n normale lewe kan lei.

Jou kind mag dalk simptome ervaar as gevolg van hierdie genetiese toestand. Daar is egter behandelings en terapieë wat kan help om hierdie simptome te verminder. Jou kind se dokter kan jou help met enige bekommernisse wat jy mag hê.

Wanneer moet ek my kind se dokter sien?

Dit is 'n goeie idee om 'n dokter te raadpleeg as u enige van die volgende by u kind opmerk:

• Reageer nie op eenvoudige verbale bevele nie of het probleme met hoor.
• Gedragsprobleme wat leer op skool beïnvloed.
• Moeilikheid om duidelik te sien of gereelde loensende oë wanneer na iets gekyk word.
• Versuim om ontwikkelingsmylpale op die toepaslike ouderdom te bereik.

Wanneer moet ek my kind na 'n noodkamer (ETU) neem?

As jou kind Sotos-sindroom het en 'n aanval kry, moet jy jou kind onmiddellik na die noodkamer neem. Aanvalle is 'n ernstige komplikasie van Sotos-sindroom. Wanneer 'n aanval voorkom, kan jou kind:

• Tydelike verlies van bewussyn.
• Onbeheerde bewerasie van die ledemate.
• Toon verwarring, angs of vrees.

'n Aanval duur gewoonlik tussen 30 sekondes en twee minute. Enige aanval wat langer as vyf minute duur, is 'n mediese noodgeval. Indien dit gebeur, skakel onmiddellik 911.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy met die dokter oor jou kind praat, is dit nuttig om vrae soos hierdie te vra:

• Wat gebeur as my kind nie ontwikkelingsmylpale bereik nie?
• As 'n kind sukkel om balans te handhaaf, hoe kan jy hulle veilig hou?
• Moet ek my kind na 'n spesialis sien vir newe-effekte wat deur hierdie toestand veroorsaak word?

Wat is die verskil tussen Sotos-sindroom en outismespektrumversteuring (OSV)?

Sotos-sindroom en outismespektrumversteuring (OSV) is twee toestande . Omdat sommige van die simptome van beide soortgelyk is, kan hulle egter soms verkeerd gediagnoseer word.

• Sotos-sindroom is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n mutasie in die NSD1-geen.
• Outismespektrumversteuring (OSV) is 'n neuro-ontwikkelingstoestand. In die meeste gevalle is die presiese oorsaak van OSV onbekend.

Dit is egter belangrik om daarop te let dat kinders met Sotos-sindroom meer geneig is om ASD te ontwikkel as kinders sonder Sotos-sindroom.

Hier is 'n paar algemene kenmerke wat in beide hierdie toestande gesien kan word:

• Intellektuele gestremdhede.
• Vertragings in taalontwikkeling.
• Vertragings in motoriese vaardighede en balans.
• Moeilikheid om aan te pas by sosiale situasies.
• Moeilikheid om te konsentreer.
• Spesifieke gedragspatrone en gewoontes.

Die hoofverskil is dat Sotos-sindroom ook 'n kind se fisiese ontwikkeling beïnvloed, soos lengte en kopgrootte. Outismespektrumversteuring (OSV) beïnvloed egter nie fisiese ontwikkeling op dieselfde manier nie. Kinders met Sotos-sindroom groei vinniger as ander van hul ouderdom, het groter koppe en het kenmerkende gesigstrekke.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand het. Maar onthou, Sotos-sindroom is gewoonlik nie 'n lewensbedreigende toestand nie.

Met jou liefde, ondersteuning en behoorlike mediese sorg kan jou kind sy of haar volle potensiaal bereik.

As jy 'n kind verwag, oorweeg dit om genetiese berading te soek om uit te vind of jy 'n risiko vir genetiese toestande het. Wees altyd oop met jou dokter en moenie bang wees om enige vrae wat jy het te vra nie. Hulle is daar om jou te help.

Sotos -sindroom, genetiese siektes, kinderontwikkeling, lengtetoename, breinontwikkeling, leergestremdhede, gedragsprobleme