Het jou kind probleme met hul oë, ore en gewrigte op dieselfde tyd? Dit kan Stickler-sindroom wees!

Soms word ons kleintjies een na die ander siek, reg? Maar sommige kinders kan skielik verskeie skynbaar onverwante probleme ontwikkel, soos sigprobleme , gehoorprobleme en gewrigspyn. Het jy al 'n soortgelyke ervaring gehad? Dan gaan dit oor 'n genetiese toestand genaamd Stickler-sindroom, wat so 'n toestand kan veroorsaak. Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, kom ons praat eenvoudig daaroor.

Wat is Stickler-sindroom? Om presies te wees...

Eenvoudig gestel, Stickler-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene. Dit beïnvloed hoofsaaklik die bindweefsel in ons liggaam. Hierdie bindweefsel is 'n spesiale tipe weefsel wat ander dele van ons liggaam, soos organe en weefsels, verbind, ondersteun en vorm gee. Dink daaraan soos om sement en draad te gebruik om die mure en dak van ons huis bymekaar te hou. Hierdie bindweefsel is ook belangrik vir ons liggaam.

So, in hierdie geval van Stickler-sindroom, word die bindweefsel in plekke soos die gesig, ore, oë en gewrigte die meeste aangetas. As gevolg hiervan kan sommige kinders sekere gesigsveranderinge hê, soos 'n gesplete verhemelte. Daar kan ook probleme met sig , gehoor en beweging wees. Dit word soms Stickler-displasie genoem.

Hoe algemeen is hierdie toestand? Wie is die meeste geneig om dit te ontwikkel?

Daar word beraam dat Stickler-sindroom een ​​tot drie uit elke 7 500 tot 10 000 pasgeborenes affekteer. Omdat die toestand egter dikwels onderdiagnoseer word, is dit moeilik om presies te sê hoeveel mense werklik aan die toestand ly.

Wat betref wie dit kry, kan enigiemand Stickler-sindroom kry. As iemand in die familie, dit wil sê 'n moeder, vader of broer of suster, egter die toestand het, is die risiko dat ander dit ontwikkel hoër. Soms, sonder enige familiegeskiedenis, kan hierdie siekte egter ook voorkom as gevolg van 'n ewekansige verandering in gene (' genetiese mutasie') . Dit wil sê, dit hoef nie iets te wees wat geërf word nie.

Hoe beïnvloed Stickler-sindroom die liggaam?

Soos ons voorheen gepraat het, beïnvloed hierdie toestand bindweefsel. Een van die hooffunksies van bindweefsel in ons liggaam is om ander weefsels en organe te beskerm en te ondersteun. Dus, wanneer daar 'n mutasie, of defek, in 'n geen is wat hierdie bindweefsel maak, kry daardie geen nie die regte instruksies oor hoe om hierdie bindweefsel te maak en hoe dit moet funksioneer nie.

Dit is hoekom, vir iemand met Stickler-sindroom,Visie, gehoor en gewrigsbeweging word aangetas. Die oë, ore en gewrigte word veral aangetas. Mense met Stickler-sindroom ontwikkel dikwels artritis in die kinderjare . Met behoorlike behandeling kan simptome egter beheer word en mense met hierdie toestand kan normale, aktiewe lewens lei .

Wat is die simptome hiervan? Hoe herken mens dit?

Die simptome van Stickler-sindroom kan van persoon tot persoon verskil . Nie almal sal al die simptome hê nie. Dis wat dit so spesiaal maak. Byvoorbeeld, een kind kan meer oogprobleme hê, terwyl 'n ander meer gewrigspyn kan hê.

Daar is verskeie hoofkategorieë van simptome wat gesien kan word:

Been- en gewrigsprobleme:

• Aanvanklik kan die gewrigte oormatig buigsaam wees , maar mettertyd kan hulle styf begin word .
• 'n Kromming van die ruggraat, of skoliose, kan voorkom.
• Artritis kan op 'n jong ouderdom ontwikkel. Stel jou voor dat 'n kind, nog nie eens tien jaar oud nie, soggens wakker word en kla oor pyn in hul gewrigte, jy behoort bekommerd te wees.

Gehoor- en oorverwante probleme:

• Gehoorverlies kan in verskillende grade voorkom. Sommige mense ervaar slegs 'n effense gehoorverlies, terwyl ander algehele doofheid kan ervaar.

Oogprobleme:

• Erge bysiendheid (of miopie) beteken dat slegs nabye voorwerpe duidelik gesien kan word, terwyl verafgeleë voorwerpe vaag is.
• Losstaande retina. Dit kan skielik gebeur en vereis onmiddellike behandeling.
• Katarakte .
• Verhoogde druk in die oog, wat gloukoom genoem word.

Spesiale kenmerke wat op die gesig sigbaar is:

Dikwels kan die gesigsvorm van kinders met hierdie toestand ook in hul ontwikkeling beïnvloed word.

• Gesplete verhemelte : Dit beteken dat daar 'n gaping in die verhemelte is.
• Abnormaal klein en versinkte onderkaak (`mikrognatia`) : Dit word soms die `Pierre Robin-reeks` genoem. Dit kan veroorsaak dat sommige kinders sukkel om asem te haal en te sluk.
• Die gesig word plat en die neus word klein.

Ander simptome:

Benewens hierdie simptome kan ander simptome voorkom:

• Moeilike asemhaling (veral by kinders met mikrognathia).
• Voedingsprobleme by pasgebore babas.
• Leeruitdagings as gevolg van sig- en gehoorgestremdhede.

Belangrik: Nie almal sal al hierdie simptome hê nie. Moenie bekommerd wees as jou kind een of twee van hierdie simptome het nie, maar as jy verskeie van hulle saam sien, is dit die beste om mediese advies in te win.

Is daar verskillende tipes Stickler-sindroom?

Ja, daar is ses hooftipes Stickler-sindroom geïdentifiseer. Die erns en aard van die simptome wissel na gelang van hierdie tipes.

• Tipe I: Dit is die mees algemene tipe . Ligte gehoorverlies en bysiendheid is die hoofsimptome.
• Tipe II: Dit word meer ernstig beïnvloed deur gehoorverlies en bysiendheid.
• Tipe III: Gehoorverlies en gewrigsprobleme is die hoofsimptome. Visusimptome is gewoonlik afwesig .
• Tipe IV, V en VI: Hierdie tipes is baie skaars . Hulle kan ernstige sig- en gehoorprobleme hê. Hulle kan ook meer komplekse simptome hê, soos vergrote punte van die lang bene (spondiloepifiseale displasie) en artritis.

Dokters bepaal aan watter tipe 'n persoon behoort op grond van simptome en toetse.

Wat is die oorsaak hiervan? Wat is die genetiese invloed?

Die hoofrede vir Stickler-sindroom is 'n genetiese mutasie . Hierdie mutasie kan voorkom in enige van die ses gene wat ons liggame opdrag gee om 'n spesiale proteïen genaamd kollageen te produseer. Kollageen is die belangrikste ding wat ons bindweefsel hul buigsaamheid en sterkte gee. Dink daaraan soos 'n rekkie, wat hulle elastisiteit en sterkte gee.

Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie gene is, word die kollageenproteïen nie behoorlik geproduseer nie. Dit beïnvloed hoofsaaklik die kollageen wat ons kraakbeen en die jellieagtige stof binne-in ons oë uitmaak. Onder hierdie gene is gene soos `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` die belangrikste.

As 'n kind een van hierdie gemuteerde gene erf, kan hulle simptome van Stickler-sindroom toon.

Hoe word hierdie gene oorgeërf?

Daar is twee hoofmaniere waarop dit oorgeërf word:

• Outosomale dominante vorm:Dit is die mees algemene tipe (veral tipes I, II en III). Wat hier gebeur, is dat selfs al het een ouer die geenmutasie, is daar 'n 50% kans dat die kind dit sal erf.
• Outosomaal resessief: Dit is 'n bietjie skaarser (dit kan gesien word in tipes IV, V en VI). Hier moet beide ouers gesonde draers wees . Dit wil sê, hulle het geen simptome nie, maar hulle het 'n gemuteerde geen. Indien wel, is daar 'n 25% kans dat die kind die toestand sal erf.

Soms kan 'n nuwe genetiese mutasie (`de novo mutasie`) lukraak voorkom , sonder enige familiegeskiedenis. Hierdie dinge is moeilik om vooraf te voorspel.

Hoe diagnoseer dokters dit?

'n Dokter volg verskeie stappe om Stickler-sindroom te diagnoseer.

• 'n Gedetailleerde familie mediese geskiedenis en fisiese ondersoek: Eerstens sal jy en jou kind gevra word oor julle simptome en of iemand in julle familie soortgelyke toestande gehad het. Dan sal jou kind ondersoek word om te sien of daar enige spesiale kenmerke op die gesig, ore, oë en gewrigte is.
• Visie- en gehoortoetse: Hierdie toetse word deur spesialisdokters uitgevoer om die vlak van visie en gehoor te bepaal.
• Beeldtoetse: Soms kan toetse soos X-strale gedoen word om enige abnormaliteite in die bene en gewrigte na te gaan.
• Genetiese toetsing: Dit is die hooftoets wat help om 'n definitiewe diagnose te maak. 'n Bloedmonster of weefselmonster word geneem en getoets vir die genetiese mutasies wat Stickler-sindroom veroorsaak.

Kan dit opgespoor word voordat 'n kind gebore word?

Ja, soms kan prenatale genetiese toetse enige abnormaliteite of mutasies in 'n baba se gene identifiseer. 'n Definitiewe diagnose word egter gewoonlik gemaak nadat die baba gebore is, na 'n volledige fisiese ondersoek en ander nodige toetse wat uitgevoer is om die simptome te bevestig.

Wat is die behandelings vir Stickler-sindroom?

Dit is 'n probleem wat baie mense het. Daar is tans geen geneesmiddel vir Stickler-sindroom nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie effektiewe behandelings om die simptome te beheer en hul impak te verminder . Vroeë diagnose en behandeling is die belangrikste dinge. Veral in gevalle van 'n losstaande retina of gewrigsprobleme, kan vroeë behandeling groot skade voorkom.

Behandelingsmetodes wissel na gelang van die simptome. Hier is 'n paar van die hoofbehandelings:

• Verbeter sigVerskaffing van brille of kontaklense.
• Verskaffing van gehoorapparate om gehoor te verbeter.
• Medikasie gee om gewrigspyn te verminder.
• Indien daar enige skeefheid of wanbelyning in die tande is, kan ortodontiese behandeling uitgevoer word om dit reg te stel.
• Fisioterapie ( soos spesiale oefeninge) om gewrigte te versterk en mobiliteit te verbeter.
• Chirurgie:
• Herbevestiging van 'n losstaande retina (retinale herbevestigingschirurgie).
• Herstel van gesplete verhemelte.
• As asemhaling swaar is, kan 'n klein buisie in die nek geplaas word om asemhaling makliker te maak (moontlik 'n trageostomie).
• Herstel of vervang beskadigde gewrigte.

Deur hierdie behandeling ontvang kinders en volwassenes met Stickler-sindroom groot hulp om normale, vol en aktiewe lewens te lei.

Kan hierdie situasie voorkom word?

Stickler-sindroom is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie . As iemand in jou familie egter die toestand het en jy beplan om 'n kind te hê, kan genetiese berading en genetiese toetsing jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kind die toestand erf.

Wat kan jy verwag as jy met Stickler-sindroom saamleef?

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, beïnvloed dit nie 'n persoon se lewensverwagting nie . Dit wil sê, mense met hierdie toestand leef 'n normale lewensduur soos almal anders. Met gereelde mediese monitering, nodige behandeling en ondersteuning, leef baie mense baie aktiewe en vervullende lewens.

Die belangrikste ding is om die siekte in babajare of vroeë kinderjare te diagnoseer . Dan kan simptome vinnig bestuur word en komplikasies wat in die toekoms kan ontstaan, voorkom word.

Soms kan simptome selfs na behandeling terugkeer. Byvoorbeeld, selfs al het jy 'n operasie ondergaan om 'n losstaande retina te verwyder, kan die toestand terugkeer. Daarom is dit baie belangrik om gereelde mediese ondersoeke by te woon en aandag te gee aan jou simptome .

Is daar enige impak op daaglikse aktiwiteite?

Dit wissel van persoon tot persoon, afhangende van die aard van die simptome. Sommige mense het dalk nie veel van 'n impak nie, terwyl ander dalk met sekere beperkings moet saamleef. Dokters beveel veral aan om kontaksportsoorte , soos rugby en sokker, te vermy, aangesien die risiko van retinale loslating hoër is in sulke sportsoorte.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy of jou kind simptome het wat jy dink verband kan hou met Stickler-sindroom en jou daaglikse aktiwiteite beïnvloed tot die punt waar jy nie kan funksioneer nie, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

• As jy erge gewrigspyn het.
• As jou visie skielik verander (byvoorbeeld, dowwe visie, ligte voor jou oë sien flikker, swart kolletjies of nette voor jou oë sien dryf, of soos 'n skaduwee in 'n deel van jou visie voel – dit kan tekens van 'n losstaande retina wees).
• As jy sukkel om kos of drank te sluk.
• As die area waar u die operasie gehad het bloei, geswel is of 'n geel afskeiding het (dit kan 'n infeksie aandui).

Uiters belangrik: Indien u of u kind sukkel om asem te haal , is dit 'n noodgeval. Gaan onmiddellik na die naaste hospitaal, of skakel 1990.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Sodra jy weet dat jy of jou kind Stickler-sindroom het, kan jy die dokter vrae soos hierdie vra:

• Hoe ernstig is hierdie toestand, genaamd Stickler-sindroom?
• Wat is die rede hiervoor?
• Hoe sal dit my kind se daaglikse lewe beïnvloed?
• Oor watter komplikasies moet ek veral bekommerd wees? Wat is die simptome daarvan?

Benewens hierdie vrae, praat met jou dokter oor enigiets waaroor jy dink, enige vrese of twyfel wat jy het.

Laastens, die belangrikste punte (Boodskap vir die Huis)

Stickler-sindroom kan 'n bietjie skrikwekkend wees om te hoor. Maar hou hierdie dinge in gedagte:

• Dit is 'n genetiese toestand , nie iets wat te wyte is aan jou nalatigheid nie.
• Omdat dit hoofsaaklik bindweefsel aantas, kan dit veranderinge in die oë, ore, gewrigte en gesig veroorsaak.
• Simptome kan baie van persoon tot persoon verskil .
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar baie behandelings beskikbaar om simptome te beheer en 'n beter lewe te lei .
• Vroeë diagnose en die aanvang van behandeling is die beste maniere om suksesvolle resultate te behaal.
• As iemand in jou familie hierdie toestand het, is dit belangrik om genetiese berading te soek.

Deur nie paniekerig te raak nie en behoorlike mediese advies te volg, kan 'n persoon met Stickler-sindroom die weg baan vir 'n goeie lewe soos almal anders. Indien u enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.

` Stickler-sindroom, genetiese siektes, bindweefsel, kollageen, siggestremdheid, gehoorgestremdheid, gewrigsafwykings, kindergesondheid