Wanneer jy swanger is, vra die dokter jou om verskeie toetse te doen, reg? Soms wanneer jy die name van hierdie mediese toetse hoor, voel jy 'n bietjie bang en nuuskierig. Vir baie mense word 'n toets wat 'n bietjie onbekend is, maar baie belangrik, 'n kariotipetoets genoem. Sommige mense noem dit ook 'n genetiese toets, 'n chromosoomtoets of 'n sitogenetiese analise. Moenie bekommerd wees nie, hierdie name verwys na dieselfde toets. Vandag gaan ons baie eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Wat presies is hierdie Kariotipe-toets?
Eenvoudig gestel, 'n kariotipetoets kyk baie noukeurig na die chromosome binne ons liggaam se selle. Dink aan hierdie chromosome as die bloudruk vir hoe ons liggaam gebou sal word. Hierdie toets kyk na enige veranderinge of abnormaliteite in hierdie bloudruk.
Tydens jou swangerskap sal jou dokter waarskynlik siftingstoetse aanvra om vir sekere genetiese en chromosomale toestande gedurende die eerste trimester en tweede trimester te kyk. Meestal is die resultate van hierdie toetse binne die normale omvang. Geen verdere toetse is nodig nie.
As daardie aanvanklike toetse egter op een of ander manier daarop dui dat daar 'n probleem mag wees, kan jou dokter voorstel dat jy nog 'n toets doen, soos 'n kariotipetoets. Dit kan met sekerheid bevestig of die baba wat in die baarmoeder groei, werklik 'n genetiese of chromosomale probleem het.
Waarvoor soek 'n kariotipetoets?
Normaalweg het 'n gesonde persoon 46 chromosome. 'n Baba ontvang 23 hiervan van die moeder en die ander 23 van die vader.
Soms kan 'n baba 'n ekstra chromosoom hê, een chromosoom ontbreek, of daar kan 'n abnormale verandering in een van die chromosome wees. 'n Kariotipetoets kan presies bepaal of dit die geval is. Dit is van die toestande waarna dokters hoofsaaklik met hierdie toets soek.
| Toestand | Eenvoudig verduidelik |
|---|---|
| Downsindroom (Downsindroom - Trisomie 21) | Die baba het drie (een ekstra) chromosome in plaas van twee. Dit beïnvloed die baba se voorkoms en leervermoë. |
| Edwards-sindroom (Edwards-sindroom - Trisomie 18) | Die baba het 'n ekstra chromosoom 18. Hierdie kinders het gewoonlik baie gesondheidsprobleme, en baie leef nie langer as 'n jaar nie. |
| Patau-sindroom (Trisomie 13) | Die baba het 'n ekstra chromosoom 13. Hierdie kinders het gewoonlik hartsiektes en ernstige verstandelike gestremdheid. Baie leef nie langer as 'n jaar nie. |
| Klinefelter-sindroom | 'n Seun het 'n ekstra X-chromosoom (as XXY). Hul puberteit kan vertraag word, en die kinders kan die vermoë verloor om kinders te hê. |
| Turner-sindroom | 'n Meisie mag dalk een van haar X-chromosome ontbreek of beskadig hê. Dit kan hartsiektes, nekprobleme en kort gestalte veroorsaak. |
Kariotipe- toetsing word nie net gebruik om genetiese defekte in die baba tydens swangerskap op te spoor nie. Dit het ook ander voordele.
- As jy sukkel om 'n kind te verwek , of as jy verskeie miskrame gehad het, kan jou dokter hierdie toets uitvoer om te kyk vir enige probleme met jou of jou maat se chromosome.
- Vind uit of jy 'n genetiese toestand aan jou kind kan oordra.
- Indien 'n stilgeboorte plaasvind, bevestig of die oorsaak 'n genetiese probleem is.
- Vind die oorsaak van enige fisiese of ontwikkelingsprobleme wat jou baba of kleuter mag hê.
- In die seldsame geval waar die geslag van 'n pasgeborene onduidelik is, bevestig dit.
- Sommige soorte kankerKanker kan veranderinge in chromosome veroorsaak. 'n Kariotipetoets kan help om die regte behandeling te bepaal.
Wat is hierdie tipes kariotipetoetse en wanneer word hulle gedoen?
Hierdie toetse kan slegs gedurende sekere weke van swangerskap gedoen word. Jou dokter sal besluit watter toets die beste vir jou is, afhangende van hoe ver gevorderd jy in jou swangerskap is en jou risikofaktore.
Die baba is effens meer geneig om 'n chromosomale probleem in die volgende gevalle te hê:
- As jy ouer as 35 jaar is.
- As jy reeds 'n kind met 'n chromosomale afwyking het, of as iemand in jou familie die toestand het.
- As jy of jou maat enige abnormaliteite in hul chromosome het.
- As u vorige miskrame of doodgeboortes gehad het.
Daar is twee hooftipes toetse wat uitgevoer word:
1. Chorioniese Villusmonsterneming (CVS)
Hierin gebruik die dokter 'n lang naald om 'n baie klein monster weefsel van die plasenta te verwyder, wat voeding aan die baba verskaf. Hierdie selle word na 'n laboratorium gestuur vir toetsing. Dit kan help bepaal of die baba genetiese probleme soos Downsindroom, trisomie 13 of trisomie 18 het.
- Wanneer om dit te doen: Tussen 10 en 13 weke van swangerskap.
- Risiko's: Daar is 'n baie klein risiko van 'n miskraam as gevolg van hierdie toets (ongeveer 1 uit 100 vroue wat die toets ondergaan). Daar is ook 'n mate van risiko vir die baba, daarom beveel dokters dit slegs aan as daar 'n hoë risiko is dat die baba 'n probleem sal hê.
2. Amniosentese
In hierdie toets steek die dokter 'n lang naald deur jou buik en neem 'n klein hoeveelheid van die amniotiese vloeistof wat die baba in die baarmoeder omring. Die baba se selle in hierdie vloeistof word vir toetsing gestuur. Benewens al die genetiese probleme waarna die CVS-toets soek, kan dit ook ernstige toestande opspoor wat die baba se brein of rugmurg (neurale buisdefekte) aantas.
- Wanneer om dit te doen: Tussen 15 en 20 weke van swangerskap.
- Risiko: Daar is steeds 'n klein risiko van miskraam, maar dit is laer as met CVS (ongeveer 1 uit 200 vroue getoets).
Is daar enige risiko's in hierdie toetse?
Ja, soos ons vroeër bespreek het, is daar sekere risiko's verbonde aan die metodes wat gebruik word om hierdie selle te verkry. CVS of amniosentese kan baie selde 'n miskraam veroorsaak. Daar is ook 'n klein kans op swaar bloeding of infeksie. Jou dokter sal dit alles in detail met jou bespreek. So voordat jy paniekerig raak, vra jou dokter enige vrae wat jy mag hê.
Wat gebeur nadat die toetsuitslae inkom?
Dit is die belangrikste ding. Die resultate van 'n kariotipetoets is baie spesifiek . Dit wil sê, sodra die resultate ontvang is, kan jy seker weet of die baba 'n genetiese probleem 'het' of 'nie' het.
Dit is nie soos die vorige siftingstoetse nie. Hulle het slegs gesê of die risiko 'hoog' of 'laag' was. Maar die resultaat van die kariotipetoets is nie 'n raaiskoot nie, maar 'n bevestiging.
Sodra u die resultate ontvang, sal u dokter dit in detail met u bespreek en verduidelik watter stappe u volgende moet neem.
Boodskap vir die Huis Toe
- 'n Kariotipetoets is 'n spesiale genetiese toets wat kyk vir abnormaliteite in die chromosome in ons selle.
- Indien aanvanklike toetse tydens swangerskap enige risiko aandui, word hierdie toets uitgevoer om definitief te bevestig of toestande soos Downsindroom teenwoordig is.
- Metodes soos CVS en Amniosentese, wat selle vir hierdie doel insamel, het 'n baie klein risiko van miskraam, daarom word hulle slegs in uiterste gevalle uitgevoer.
- Die resultaat van 'n kariotipetoets is nie 'n raaiskoot soos "hoë/lae risiko" nie, maar 'n definitiewe antwoord wat sê "daar is 'n probleem/geen probleem nie".
- Voel vry om jou dokter te vra vir verduideliking oor enigiets wat jy in gedagte het oor hierdie toets, die risiko's en resultate daarvan.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by