Gereelde borsverstopping, gebrek aan gewigstoename... Is dit Sistiese Fibrose (SF)? Kom ons wees hiervan bewus.

Het jou kleinding altyd 'n toe neus? Maak nie saak hoeveel kos hulle gee nie, hulle word maer sonder dat hulle dit eers besef? Voel dit soms asof hulle sukkel om asem te haal? Dis normaal vir ouers om bang te voel wanneer hulle hierdie simptome sien. Dit kan simptome wees van 'n toestand genaamd Sistiese Fibrose (SF), waarvan ons dalk nie veel gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om te weet. Kom ons gesels vandag sonder vrees en eenvoudig daaroor.

Wat presies is sistiese fibrose (SF)?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese siekte wat van ouers geërf word . Daar is 'n spesiale geen wat die beweging van sout (chloried) en vloeistowwe deur die selle van ons liggaam beheer. Dit word die CFTR (sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder) geen genoem. Dus, CF-siekte kom voor wanneer daar 'n defek of mutasie in hierdie geen is.

Wat gebeur as gevolg van hierdie defek? Normaalweg is die afskeidings in ons liggame, soos slym en etter , dun en glad. Maar in die liggaam van 'n persoon met CF word hierdie afskeidings baie dik, dik en klewerig .

Stel jou voor wat gebeur wanneer hierdie dik slym in die longe opbou. Dit maak dit moeilik om asem te haal, kieme word maklik vasgevang en infeksies kom meer gereeld voor . Met verloop van tyd kan dit ernstige skade aan die longe, respiratoriese versaking en selfs die dood veroorsaak.

Ook blokkeer hierdie dik afskeidings die kanale van die pankreas. Dan word die spysverteringsensieme wat help om die kos wat ons eet te verteer, nie vrygestel nie . Gevolglik vind wanvoeding en vertraagde groei plaas. Daarbenewens kan lewersiekte, diabetes (`Sistiese Fibrose-verwante Diabetes` - CFRD) en vrugbaarheidsprobleme ook voorkom.

Maar moenie bekommerd wees nie. Vandag, danksy gevorderde behandelings, het die lewensverwagting van CF-pasiënte met dekades toegeneem.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die simptome van CF kan van persoon tot persoon verskil. Dit wissel ook na gelang van die erns van die siekte. Kom ons kyk na die hoofsimptome.

Atipiese sistiese fibrose

Dit is 'n ligter vorm van CF. Simptome verskyn later in die lewe. Soms word slegs een orgaan aangetas.

Wat veroorsaak CF?

Soos ons vroeër bespreek het, word dit veroorsaak deur 'n defek in die geen genaamd CFTR . Vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, moet die kind 'n kopie van die defektiewe geen van beide die moeder en die vader ontvang.

Hoe word die siekte gediagnoseer?

Dit is baie belangrik om hierdie siekte vroeg te diagnoseer, want dan kan behandeling vinnig begin word en moontlike komplikasies in die toekoms geminimaliseer word. In Sri Lanka toets sommige hospitale kinders nou hiervoor by geboorte.

Die belangrikste toetse wat gebruik word om die siekte te diagnoseer, is:

• Sweettoets: Dit is die betroubaarste toets om CF te diagnoseer.Hierdie pynlose toets meet die hoeveelheid sout (chloried) in jou sweet. As die hoeveelheid baie hoër as normaal is, is dit 'n teken van CF.
• Bloedtoets: Dit toets die vlak van 'n chemikalie genaamd 'Immunoreaktiewe Tripsinogeen (IRT)' in die bloed. Hierdie vlak is hoog in CF-pasiënte.
• Genetiese toetsing (DNS-toets): Dit kyk direk na defekte in die `CFTR`-geen.

Benewens hierdie toetse, kan jou dokter ander toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig en vir komplikasies te soek. Byvoorbeeld, 'n borskas-X-straal, longfunksietoetse (PFT's), en sputum- en stoeltoetse.

Wat is die behandelings?

Omdat SF 'n komplekse siekte is, word behandeling verskaf deur 'n multidissiplinêre span spesialiste, insluitend 'n pulmonoloog, 'n fisioterapeut en 'n voedingkundige. Die hoofdoelwitte van behandeling is om die longe van slym skoon te maak, infeksies te voorkom en die nodige voeding te verskaf.

Medikasie

Jou dokter kan medikasie soos die volgende voorskryf:

• Antibiotika: Voorkom en behandel longinfeksies.
• Slymverdunner-medikasie: Hierdie word deur 'n inasemer of vernevelaar gegee. Hulle help om dik slym te verdun en maak dit makliker om op te hoes.
• Brongodilators: Hulle verbreed die lugweë en maak asemhaling makliker.
• Pankreasensiem-aanvullings: Hierdie moet saam met elke maaltyd en peuselhappie geneem word. Dit help met vertering en voedingstofabsorpsie.
• CFTR-modulators: Dit is die nuutste en mees effektiewe klas medisyne. Hierdie medisyne help om die funksie van die defektiewe `CFTR`-proteïen wat direk die siekte veroorsaak, te herstel. Dit kan slym verdun, longfunksie verbeter, hoes verminder en selfs gewigstoename verminder. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` is van hierdie tipe medisyne.

Lugwegopruimingstegnieke (ACT)

Dit is dinge wat daagliks gedoen moet word, ten minste twee keer per dag. Dit help om die dik slym wat in die longe vassit, los te maak en te verwyder.

• Borsfisioterapie: Laat iemand ritmies op die rug en bors tik om slym los te maak.
• Die baadjie: Dit is 'n baadjie wat aan 'n spesiale masjien gekoppel is. Wanneer dit gedra word, tik hoëfrekwensie-vibrasies teen die bors, wat veroorsaak dat 'n aksie plaasvind en slym losmaak.
• PEP-toestelle: Uitaseming deur klein toestelle soos `(Flutter, Acapella)` skep druk in die longe en help om slym skoon te maak.

Chirurgieë

Sommige komplikasies kan chirurgie vereis.

• Longoorplanting: 'n Laaste uitweg wanneer die siekte baie ernstig is en die longe byna heeltemal disfunksioneel is.
• Leweroorplanting: Indien die lewer ernstig beskadig is.
• Ander: Dinge soos die verwydering van nasale poliepe, die invoeging van 'n voedingsbuis in die maag om kos te verskaf.

Moontlike komplikasies van CF

As CF nie behoorlik behandel word nie, kan verskeie komplikasies voorkom.

• Longe: Permanente verbreding van die lugweë (`Bronchiektase`), longineenstorting (`Pneumotoraks`), chroniese infeksies.
• Pankreatitis: CF-verwante diabetes (`CFRD`).
• Lewer: Lewerlittekens (Sirrose).
• Derm: Dermobstruksie, verhoogde risiko van dikdermkanker.
• Voortplantingstelsel: Manlike onvrugbaarheid en vertraagde geboorte by vroue.
• Bene: Verdunning van bene (Osteoporose).

Gereelde vrae (FAQs)