'n Skaars siekte wat die dood veroorsaak as gevolg van slaapgebrek? Kom ons leer hieroor (Fatale Familiale Insomnia)

Slaap jy ook nie snags nie? Rol en draai jy ure lank nadat jy gaan slaap het? Dit is eintlik 'n algemene probleem onder baie van ons. Maar het jy al ooit gedink dat hierdie soort slapeloosheid die eerste simptoom van 'n uiters seldsame genetiese siekte kan wees wat selfs tot die dood kan lei? Moenie bekommerd wees nie, ek sê nie dat jy hierdie siekte het nie. Want dit is 'n baie seldsame siekte in die wêreld. Maar dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees. So vandag gaan ons oor hierdie gevaarlike en uiters seldsame siekte praat.

Wat is Fatale Familiale Insomnia (FFI)?

Ten spyte van die woord "Insomnia" in sy naam, is FFI nie eintlik 'n slaapversteuring nie. FFI is 'n seldsame genetiese versteuring wat van geslag tot geslag deur gene oorgedra word. Eenvoudig gestel, dit is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n proteïen in ons brein wat gemuteer is en die brein beskadig. Die siekte is so skaars dat kenners sê dat slegs ongeveer 100 mense in ongeveer 30 families wêreldwyd aangemeld is om die geen te hê wat hierdie siekte veroorsaak. Dus, as jy nie kan slaap nie, is die kans dat dit as gevolg van FFI is, baie klein, ongeveer een uit 'n miljoen. Daar is ook 'n nie-genetiese variant van dieselfde siekte, wat beteken dat dit skielik sonder rede voorkom. Dit word Sporadiese Fatale Insomnia (sFI) genoem. Kenners weet steeds nie presies hoe dit voorkom nie.

Waarom kom hierdie siekte voor? Wat is die oorsaak?

Die primêre oorsaak van FFI is 'n mutasie in die geen `PRPN` in ons liggaam. Hierdie geen beheer die produksie van 'n proteïen genaamd `PrP`. Alhoewel die presiese funksie van hierdie proteïen nog nie ontdek is nie, veroorsaak die mutasie in die geen dat hierdie proteïen in 'n verkeerde vorm gevorm word. Dan word dit giftig vir ons liggaam. Hierdie giftige, misvormde proteïene versamel geleidelik dwarsdeur ons lewens in 'n deel van die brein wat die talamus genoem word. Die talamus is 'n sentrum wat baie belangrike dinge beheer, soos ons slaap, eetlus en liggaamstemperatuur. Met verloop van tyd, wanneer hierdie giftige proteïene die talamus beskadig, veroorsaak die skade dat die simptome van FFI verskyn. Hierdie genetiese mutasie word deur generasies op 'n outosomale dominante manier oorgedra. Dit beteken dat jy een kopie van die gemuteerde geen van jou moeder of jou vader moet erf om die siekte te ontwikkel. As een van jou ouers hierdie geenmutasie het, het jy 'n 50% kans om dit ook te kry.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Simptome van FFI begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 40 en 60 verskyn. Alhoewel hulle baie lig begin, kan hierdie simptome vinnig ernstig word. Kom ons kyk na wat hierdie simptome is.Baie van hierdie simptome word veroorsaak deur beide slaapgebrek en breinskade. Ongelukkig sterf die meeste pasiënte binne 6 tot 36 maande (3 jaar) na die aanvang van simptome aan hartaanvalle of ander aansteeklike toestande.

Hoe diagnoseer 'n dokter hierdie siekte?

As jou dokter vermoed dat jy FFI het, sal hulle verskeie toetse uitvoer om dit te bevestig.

• Vra oor familie mediese geskiedenis: Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is dit baie belangrik om uit te vind of iemand in die familie soortgelyke simptome gehad het.
• Fisiese ondersoek : Simptome word noukeurig ondersoek.
• Genetiese toetsing : 'n Bloedmonster word getoets vir 'n mutasie in die 'PRPN'-geen.
• Slaapstudie: Slaappatrone word met spesiale toerusting in 'n hospitaal gemonitor.
• Spinale vloeistoftoetsing: Ondersoek van serebrospinale vloeistof wat uit die rugmurg geneem is.

In sommige gevalle, as iemand sterf voordat die siekte gediagnoseer word, kan FFI bevestig word deur die brein tydens 'n outopsie te ondersoek.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir FFI fokus op die bestuur van simptome en die verskaffing van soveel verligting as moontlik aan die pasiënt. Omdat dit 'n baie seldsame siekte is, is daar geen standaard behandelingsregime nie. 'n Span gesondheidswerkers, insluitend 'n neuroloog en psigiater, sal saamwerk om die toepaslike behandeling vir die pasiënt te bepaal. Behandeling sluit tipies in:

• Voorsiening van vitamiene en bykomende voedingstowwe.
• Voorsiening van 'n goed gebalanseerde dieet.
• As jy ander medikasie neem wat jou simptome vererger, stop of verander dit.
• Gee sekere kalmeermiddels of melatonien om met slaap te help, soos voorgeskryf deur 'n dokter.
• Die verskaffing van berading vir sielkundige verligting .

Om te verhoed dat die siekte in die toekoms na ander familielede versprei, kan die dokter alle familielede aanraai om genetiese toetse te ondergaan.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Ek herhaal, as jy sukkel om te slaap, is die kanse dat dit FFI is baie, baie laag. Moet jou dus nie onnodig daaroor bekommer nie. As jy egter lank sukkel om te slaap, of as jy ander simptome soos verwarring of probleme met loop saam met jou slapeloosheid het, raadpleeg jou dokter onmiddellik. Want daardie simptome is dalk nie FFI nie, maar dit kan 'n teken wees van 'n ander behandelbare toestand. Daarom is dit baie belangrik om 'n behoorlike diagnose te kry en die nodige behandeling te soek. Fatale familiale slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetiese siektes, prionsiekte, slaapprobleme, breinsiektes