As 'n moeder of vader is jou grootste hoop 'n gesonde kind. Maar soms, met die dinge wat ons hoor en sien, veral wanneer ons hoor van seldsame siektes wat kinders affekteer, voel ons baie bang. Maar wat belangriker is as om bang te wees, is om 'n korrekte en eenvoudige begrip van daardie dinge te hê. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame siekte, maar een waarvan dit die moeite werd is om as ouers bewus te wees. Dit is Lissencefalie.
Eenvoudig gestel, wat is Lissencefalie?
Lissensefalie is 'n seldsame toestand wat tydens swangerskap voorkom, wanneer 'n baba in die baarmoeder groei, wanneer die baba se brein ontwikkel. Normaalweg, soos 'n gesonde baba se brein ontwikkel, ontwikkel dit baie voue en rimpels op sy oppervlak. Dink daaraan soos om 'n groot vel papier in 'n klein boks te pak. Hierdie voue is wat die brein toelaat om sy komplekse werk behoorlik te doen.
Maar in die geval van Lissencephaly vorm hierdie plooie nie behoorlik tussen die 9de en 12de weke van swangerskap nie. Gevolglik neem die oppervlak van die brein dikwels 'n gladde voorkoms aan. Die woord "Lissencephaly" beteken letterlik "gladde brein".
Hierdie toestand raak nie alle kinders op dieselfde manier nie. Terwyl sommige kinders teen byna normale tempo's ontwikkel , groei ander dalk nie verder as die vlak van 'n 5 maande oue baba nie. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, kan ondersteunende sorg help om simptome te beheer en die lewe vir die kind makliker te maak. Terwyl hierdie toestand lewensgevaarlik vir sommige kinders kan wees, oorleef sommige kinders tot in volwassenheid.
Is daar verskillende tipes van hierdie toestand?
Ja, dit kan op twee hoofmaniere gesien word.
1. Geïsoleerde Lissensefalie: Hier het die kind slegs Lissensefalie. Daar is geen verband met enige ander mediese toestand nie.
2. Geassosieer met ander sindrome: Soms kan dit voorkom as deel van 'n ander genetiese sindroom.
Kom ons kyk na sommige van die hoofsindrome in die tabel hieronder.
| Sindroom Naam | Algemene kenmerke wat gesien kan word |
|---|---|
| Miller-Dieker-sindroom | Groot voorkop, klein ken en ander gesigsveranderinge. Stadige groei en asemhalingsprobleme. |
| Norman-Roberts-sindroom | Versiendheid, aanvalle en intellektuele gestremdheid. |
| Walker-Warburg-sindroom | Erge spierswakheid en -vermorsing. |
Wat is die oorsake van lissencefalie?
Dit is 'n baie seldsame toestand wat in ongeveer een uit 100 000 geboortes voorkom.
Navorsers het bevind dat die hoofrede hiervoor 'n defek in 'n paar gene is. Maar die belangrike ding om hier te verstaan, is dat die meeste van hierdie genetiese defekte nie van ouers na kinders oorgeërf word nie . Dit beteken dat niemand in die familie hierdie siekte voorheen gehad het nie. Dit kan veranderinge wees wat lukraak in die kind se genetiese samestelling plaasvind.
Soms het kinders met hierdie toestand geeneen van die gene wat tot dusver geïdentifiseer is nie. Dit beteken dat die toestand veroorsaak kan word deur ander genetiese oorsake wat navorsers nog nie geïdentifiseer het nie, of deur ander onbekende oorsake.
Daarbenewens toon sommige navorsing dat:
- Sommige infeksies wat tydens swangerskap by die moeder voorkom (baarmoederinfeksies).
- 'n Baba in die baarmoeder kry 'n beroerte .
Dinge soos dit kan dit ook veroorsaak.
Wat kan die simptome van hierdie toestand wees?
Die erns en simptome van lissencefalie wissel baie van kind tot kind.
As gevolg van verswakte breinontwikkeling , is 'n belangrike simptoom wat by geboorte of kort daarna gesien kan word, 'n abnormaal klein kop (mikrosefalie) .
Ander kenmerke sluit in:
- Moeilikheid om te sluk
- Spierspasmas
- Ernstige geestelike en fisiese uitdagings en ontwikkelingsvertragings.
Sommige kinders mag dalk nooit kan sit, staan, loop of omrol nie. Hul spiere kan swak word. Hulle kan ook misvormde hande, vingers of tone hê.
Daar is egter ook 'n ander kant hieraan. Daar is gevalle waar sommige kinders normaal ontwikkel en baie geringe leergestremdhede toon. Daarom is dit nie goed om aan te neem dat alle kinders dieselfde is nie.
Dinge wat jy moet weet oor aanvalle
Ongeveer 8 uit 10 kinders met hierdie toestand ontwikkel 'n spesiale tipe aanval wat infantiele spasmas genoem word. Dit is 'n baie gevaarlike toestand.
Wanneer hierdie stuiptrekkings voorkom, lyk dit nie soos 'n groot, borrelende stuiptrekking soos ons gewoonlik dink nie. In plaas daarvan mag die baba net rondwikkel, kronkel asof hy maagpyn het, of selfs bang lyk . Sommige ouers mag dit vir koliek of refluks verwar.
Die belangrike ding is dat hierdie infantiele spasmas ernstiger is as 'n normale aanval. Hulle kan die brein beskadig en die kind se groei verder belemmer. Daarom, as jy sulke simptome opmerk , is dit noodsaaklik om onmiddellik mediese advies in te win.
Daarbenewens kan ongeveer 9 uit 10 kinders met lissencefalie epilepsie , 'n toestand wat gekenmerk word deur langdurige aanvalle, binne die eerste lewensjaar ontwikkel.
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
Dokters gebruik hoofsaaklik breinskanderings om hierdie siekte te diagnoseer.
- CT-skandering
- MRI-skandering
Hierdie skanderings toon duidelik die gladde aard van die brein se oppervlak.
Sodra die diagnose bevestig is, word genetiese toetse soms uitgevoer om te probeer uitvind watter genetiese defek dit veroorsaak het.
Hoe is die behandeling en bestuur?
Soos ons vroeër genoem het, is daar geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Maar jy kan jou kind se simptome beheer, die daaglikse lewe so maklik as moontlik maak en jou kind 'n goeie lewensgehalte gee. Dokters en ouers werk saam om op hierdie dinge te fokus.
- Fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie: Dit help om die kind se spiere te versterk, hulle op te lei om daaglikse take uit te voer en kommunikasievaardighede te ontwikkel.
- Medikasie om die pasvorm te beheer:As die kind 'n stuiptrekkings kry, is dit noodsaaklik om voort te gaan met die medikasie wat deur die dokter voorgeskryf is om dit te beheer.
- Hulpmiddels: Die kind kan rolstoele of spesiale stoele gebruik wat hulle toelaat om regop te sit.
- Voeding: Kinders wat sukkel om te sluk, moet dalk 'n voedingsbuis deur die neus of maag laat insit om kos direk in die maag af te lewer .
Moeilikheid om asem te haal en te sluk, sowel as onbeheerbare aanvalle, is die hoof lewensgevaarlike komplikasies by kinders met hierdie toestand.
Maar as ouer is die belangrikste ding wat jy moet onthou dat elke kind anders is . Terwyl sommige kinders nie eers 10 jaar oud word nie, groei ander goed en word hulle volwassenes. Daarom is dit baie belangrik om 'n spesialis te sien om meer te wete te kom oor jou kind se toestand en die ondersteuningsdienste wat beskikbaar is.
Boodskap vir die Huis Toe
- Lissensefalie is 'n baie seldsame toestand wat voorkom wanneer die baba se brein nie behoorlik tydens swangerskap vorm nie.
- Simptome wissel baie van kind tot kind. Terwyl sommige ligte gevolge kan hê, kan ander ernstige fisiese en geestelike uitdagings ervaar.
- Wees veral versigtig vir infantiele spasmas , 'n tipe aanval waar die baba net ruk en bang lyk. As jy dit sien, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan fisioterapie, medikasie en ander ondersteunende sorg die kind help om 'n beter lewe te lei.
- Elke kind se reis is anders, daarom is dit noodsaaklik om die leiding van 'n pediater te soek vir die akkuraatste advies vir jou kind, eerder as om hulle met ander te vergelyk.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by