Dit is normaal om baie vrees en angs te voel wanneer jy 'n onbekende woord soos "Trisomie 18" hoor wanneer jy met jou dokter oor jou ongebore baba praat. Watter soort toestand is dit, hoekom gebeur dit, en het iets verkeerds van my kant by my opgekom? Moenie bekommerd wees nie. Vandag, kom ons verstaan die toestand genaamd Trisomie 18 baie eenvoudig, asof ons met 'n vriend praat.
Wat presies is Trisomie 18?
Eenvoudig gestel, trisomie 18 is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n probleem met die chromosome wat genetiese inligting in ons liggame dra. Nog 'n naam hiervoor is Edwards-sindroom , ter ere van die dokter wat die toestand eerste beskryf het.
Dink aan ons liggaam as 'n groot gebou. Die bloudruk vir hierdie gebou is vervat in dinge soos boeke wat chromosome genoem word. Die gene in hierdie boeke is die instruksies vir hoe elke deel van ons liggaam, van die kleur van ons hare tot die manier waarop ons hart werk, moet ontwikkel.
Normaalweg ontvang 'n gesonde kind 23 chromosome van die moeder en 23 van die vader. Die totaal is 46. Hierdie is in pare gerangskik. Dit beteken daar is twee kopieë van chromosoom 1, twee kopieë van chromosoom 2, ensovoorts, tot 23.
In die geval van trisomie 18 is daar egter 'n ekstra kopie, dit wil sê drie kopieë, in die baba se selle teenwoordig, in plaas van die normale twee kopieë van chromosoom 18. "Tri" beteken drie. Daarom word dit "trisomie 18" genoem. Hierdie ekstra chromosoom kan verskeie abnormaliteite in die ontwikkeling van baie organe in die baba se liggaam veroorsaak.
Is daar tipes trisomie 18?
Ja, daar is hoofsaaklik drie tipes:
1. Volle Trisomie 18 : Dit is die mees algemene tipe. Hier het elke sel in die baba se liggaam 'n ekstra 18de chromosoom.
2. Gedeeltelike Trisomie 18: Dit is baie skaars. In plaas van 'n volledige ekstra chromosoom, is slegs 'n deel van die ekstra chromosoom 18 in die selle teenwoordig. Hierdie ekstra deel kan ook aan 'n ander chromosoom geheg wees (translokasie).
3. Mosaïek Trisomie 18: Dit is ook 'n seldsame toestand. Hier het slegs sommige van die selle in die baba se liggaam die ekstra chromosoom. Die ander selle is normaal. Dit is asof verskillende selle soos mosaïekteëls gemeng is.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Die tweede mees algemene chromosomale afwyking is trisomie 18. Die eerste is die bekende Downsindroom , of trisomie 21.
Volgens statistieke kan ongeveer een uit elke 5 000 babas wat gebore word, trisomie 18 hê. Hiervan is meisies die algemeenste aangemeld. In werklikheid word baie meer fetusse egter deur hierdie toestand geraak. Omdat die komplikasies wat met hierdie toestand verband hou, ernstig is, word daardie babas meestal tydens swangerskap in die baarmoeder verlore.
Wat is die simptome van 'n kind met trisomie 18?
Babas wat met trisomie 18 gebore word, is dikwels baie klein en swak . Hulle kan 'n aantal ernstige gesondheidsprobleme en fisiese veranderinge hê. Sommige hiervan word in die tabel hieronder gelys.
| Liggaamsdeel | Sigbare simptome |
|---|---|
| Kop en gesig | 'n Kleiner as normale kop (mikrosefalie), 'n klein kakebeen (mikrognathia), laaggesitte ore en 'n gesplete verhemelte. |
| Hande en voete | Gebalde hande (vingers oor mekaar gevou), rocker-bottom voete. |
| Hart | Gate tussen die kamers van die hart (atriale septale defek of ventrikulêre septale defek). |
| Ander organe | Long-, nier- en maag-/dermdefekte. |
| Algemene toestand | Groei is baie stadig.(vertraagde groei), voedingsprobleme, swak gehuil en ernstige intellektuele en ontwikkelingsvertragings. |
Wat veroorsaak dit? Wie is in gevaar?
Dit is die vraag wat baie ouers vra. "Is dit my skuld?"
Verstaan asseblief dat trisomie 18 nie deur enige fout van die moeder of vader, of deur kos, drank of gedrag veroorsaak word nie. Dit is 'n ewekansige chromosoomdelingsfout wat voorkom wanneer 'n eiersel of sperm gevorm word. Daar is niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie.
Die risiko van hierdie chromosomale defekte neem egter effens toe namate die moeder ouer word (veral na die ouderdom van 35). 'n Moeder van enige ouderdom kan egter 'n kind met trisomie 18 hê.
As jy reeds 'n kind met trisomie 18 het, is die risiko om die toestand in jou volgende swangerskap te hê tussen 0,5% en 1%. As jy of jou maat egter die genetiese verandering (translokasie) het wat gedeeltelike trisomie 18 veroorsaak, waaroor ons gepraat het, kan die risiko selfs hoër wees. Dit is baie belangrik om met jou dokter hieroor te praat en, indien nodig, 'n genetiese berader te sien.
Kan dit tydens swangerskap opgespoor word?
Ja, dit is beslis moontlik. Die dokter sal eers 'n bloedmonster van die moeder neem ( siftingstoets ). Alhoewel dit nie 100% seker kan wees nie, kan dit bepaal of die baba 'n verhoogde risiko het om 'n chromosomale defek soos trisomie 18 te hê.
Indien hierdie toets toon dat daar 'n risiko is, is daar verdere toetse om die situasie te bevestig.
- Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Klein monster van die plasenta word geneem en getoets gedurende die vroeë weke van swangerskap (weke 10-13).
- Amniosentese: Na 15 weke word 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba geneem en getoets.
Beide hierdie toetse kan die kind se chromosome akkuraat tel en met sekerheid bevestig of hulle trisomie 18 het of nie.
Daarbenewens kan 'n ultraklankskandering wat na 12 weke uitgevoer word, ook vermoedens oor hierdie toestand wek deur te kyk na dinge soos die baba se groei, hartvorm en posisie van die ledemate.
Is daar enige behandeling? Wat is die kind se toekoms?
Dit is 'n baie sensitiewe onderwerp om oor te praat. Daar is nog geen geneesmiddel vir trisomie 18 nie . Dit is omdat dit 'n genetiese verandering is wat in elke sel van die baba se liggaam teenwoordig is.
Die gebrek aan behandeling beteken egter nie dat niks vir die kind gedoen kan word nie. Ondersteunende sorg kan verskaf word om te verseker dat die kind so gemaklik en welgesteld as moontlik is.
- Chirurgie vir sekere dinge, soos hartdefekte.
- Verskaffing van nodige medisyne.
- Voedingsbuise as dit moeilik is om melk te drink.
- Ondersteuning vir asemhalingsprobleme.
Sommige ouers kies, in plaas daarvan om hul kind met pyn te behandel, om hulle vir 'n kort tydjie gemaklik te hou, met liefde en toegeneentheid. Dit word troossorg genoem. Hierdie besluite is baie persoonlik. Dit is belangrik om openlik oor al hierdie opsies met jou dokter te praat.
Ongelukkig, as gevolg van die ernstige gesondheidsprobleme wat met hierdie toestand gepaardgaan, het baie kinders 'n baie kort lewensduur. Ongeveer die helfte van alle babas wat gebore word, sterf binne die eerste week. Minder as 10% leef om hul eerste verjaarsdag te vier. Selfs die babas wat oorleef, benodig voortdurende mediese sorg.
Om vir so 'n kind te sorg, kan geestelik en fisies uitputtend wees vir ouers, daarom is dit noodsaaklik om ondersteuning vir jouself en jou gesin op hierdie reis te hê .
Boodskap vir die Huis Toe
- Trisomie 18 is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n ekstra kopie van chromosoom nommer 18.
- Dit is nie te wyte aan enige skuld van die ouers nie. Dit is 'n ewekansige genetiese defek.
- Hierdie toestand kan gediagnoseer word deur middel van skanderings en spesiale bloedtoetse tydens swangerskap.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, is daar ondersteunende sorgmetodes wat verligting aan die kind kan bied.
- Dit is baie belangrik vir ouers wat hierdie situasie in die gesig staar om sielkundige ondersteuning van dokters, beraders en ander familielede te soek. Praat openlik met jou dokter oor enigiets.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by