ඔයාගේ බබාටත් මේ වගේ තත්ත්වයක්? එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) හෙවත් ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) ගැන කතා කරමු

අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න ඔයාට, එහෙමත් නැත්නම් පවුලට අලුත් සාමාජිකයෙක් එකතු වෙන්න ඉන්න ඔයාලට මේ කියන්න යන දේ ටිකක් සංවේදී වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර වෙලාවට අපි අහන්න අකමැති වුණත්, දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන කරුණු තියෙනවා. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ එහෙම තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) කියන, ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) කියලත් හඳුන්වන ඉතාම දරුණු ජානමය තත්ත්වයක් ගැන.

මොකක්ද මේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) කියන්නේ බබාගේ ශරීරයේ වර්ධනයට සහ විකසනයට බරපතල විදිහට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් අඩු උපත් බරකින් තමයි ඉපදෙන්නේ. ඒ වගේම, එයාලට එකිනෙකට වෙනස් උපත් ආබාධ කිහිපයක් සහ විශේෂිත ශාරීරික ලක්ෂණත් දකින්න ලැබෙනවා. මේක ඇහුවම ඔයාට දුකක්, බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒත් අපි මේ ගැන තවදුරටත් කතා කරමු, තේරුණාද?

කාටද මේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) හැදෙන්න පුළුවන්?

ඇත්තටම, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) කියන මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙකුගේ බබෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක වෙන්නේ අහඹු විදිහට, ඒ කියන්නේ කලින් හිතාගන්න බැරි විදිහට, බබාගේ සෛලවල 18 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome) අමතර පිටපතක් පිහිටන එකෙන්. හැබැයි, අම්මාගේ වයස වැඩිවෙනකොට, ඒ කියන්නේ ගර්භණී වෙනකොට අම්මාගේ වයස අවුරුදු 35ට වැඩියි නම්, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ පොඩ්ඩක් වැඩියි කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. ඒත් මතක තියාගන්න, එක දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය තිබුණා කියලා, ඊළඟ දරුවාටත් මේක ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ හරිම අඩුයි (1% කටත් වඩා අඩුයි).

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) කොච්චර සුලබද?

මේ තත්ත්වය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18), පණ පිටින් ඉපදෙන බබාලගෙන් සෑම 5,000කට හෝ 6,000කට එක්කෙනෙක් අතර තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. හැබැයි ගර්භණී කාලයේදී නම් මීට වඩා ටිකක් වැඩියෙන්, ඒ කියන්නේ සෑම ගැබ්ගැනීම් 2,500කටම එක්කෙනෙක් විදිහට මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙනවා. දුකට කරුණ කියන්නේ, මේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක ඇතිවෙන සංකූලතා නිසා බොහෝ වෙලාවට (අවම වශයෙන් 95%ක්) කළල කුසේදීම නැතිවෙලා යනවා (ගබ්සා වීමක්) හෝ මළ දරු උපත් විදිහට සිද්ධවෙනවා.

කවදාද මේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) හොයාගත්තේ?

මේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) කියන තත්ත්වය මුලින්ම හොයාගත්තේ 1960 දී ජෝන් හිල්ටන් එඩ්වර්ඩ්ස් සහ එයාගේ කණ්ඩායම. එයාලා එකිනෙකට වෙනස් සංජානනීය සංකූලතා සහ බුද්ධිමය වර්ධනයේ ගැටලු තිබුණු අලුත උපන් බබෙක් ගැන පර්යේෂණ කරලා තමයි මේක හොයාගත්තේ. එයාලා කිව්වේ, 18 වෙනි වර්ණදේහ (chromosome) යුගලයට තුන්වෙනි සෛලයක් එකතු වීමෙන් (ඒකට තමයි ට්‍රයිසොමි 18 කියන්නේ) මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා කියලා.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ඉපදෙන්න කලිනුත්, ඉපදුණාට පස්සෙත් දකින්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන්ම පෙනෙන්නේ වර්ධනය හරිම අඩු එක, එක එක උපත් ආබාධ සහ දරුණු විදිහේ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් හෝ ඉගෙනීමේ අපහසුතා වගේ දේවල්.

ගර්භණී කාලයේදී දකින ලක්ෂණ

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ගර්භණී කාලයේදී කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (ultrasound scan) පරීක්ෂණවලදී මේ වගේ ලක්ෂණ ගැන අවධානය යොමු කරයි:

• කළලයේ චලනයන් හරිම අඩු වීම.
• ඔයාගේ පෙකණිවැලේ තියෙන්නේ එකම එක ධමනියක් වීම (සාමාන්‍යයෙන් දෙකක් තියෙනවා).
• වැදෑමහ (placenta) හරිම පොඩි වීම.
• විවිධ උපත් ආබාධ පෙනෙන්න තිබීම.
• කළලය වටේට තියෙන ඇම්නියොටික් තරලය (amniotic fluid) ප්‍රමාණයට වඩා ගොඩක් වැඩිවීම, ඒකට කියන්නේ `(polyhydramnios)` කියලා.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) තියෙන සමහර බබාලා පණපිටින් ඉපදුනත්, බොහෝ වෙලාවට ගර්භනී කාලයේ මුල් මාස තුනේදී ගබ්සා වීමක් හෝ මළ දරු උපතක් වෙන්න පුළුවන්.

ඉපදුණාට පස්සේ දකින ලක්ෂණ

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබෙකුගේ මේ වගේ ශාරීරික ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්:

• මාංශ පේශිවල තද ගතිය අඩු වීම (`(hypotonia)`) - බබා හරිම මොළොක් වගේ දැනෙයි.
• කන් පෙති සාමාන්‍යයට වඩා පහළින් පිහිටලා තිබීම.
• ඇතුළත ඉන්ද්‍රියන් (හදවත, පෙනහළු වගේ) හරියට හැදිලා නැතිවීම හෝ ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය වෙනස් වීම.
• බුද්ධිමය වර්ධනයේ ගැටලු (බොහෝ වෙලාවට මේවා හරිම දරුණුයි).
• ඇඟිලි එකිනෙක උඩින් පිහිටලා තිබීම සහ/හෝ පාද ඇද වෙලා තිබීම (`(clubfeet)`).
• ශරීරය, ඔළුව, කට සහ හකු හරිම පොඩි වීම.
• අඬන සද්දේ හරිම හීනි වීම සහ සද්ද වලට දක්වන ප්‍රතිචාරය හරිම අඩු වීම.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වල දරුණු රෝග ලක්ෂණ

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබාලගේ ශරීරය හරියට වර්ධනය වෙලා නැති නිසා, මේ තත්ත්වයේ අතුරු ප්‍රතිඵල හරිම බරපතලයි, බොහෝවිට ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ අතරින් කිහිපයක් තමයි:

• උපතේදීම ඇතිවන හෘද රෝග සහ වකුගඩු රෝග (`(Congenital heart disease)` සහ kidney disease).
• හුස්ම ගැනීමේ අසාමාන්‍යතා (ශ්වසන අපහසුතා - `(respiratory failure)`).
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (`(Gastrointestinal tract)`) සහ උදර බිත්තියේ ගැටලු සහ උපත් ආබාධ.
• හර්නියා (`(Hernias)`).
• කොන්ද ඇදවීම (`(Scoliosis)`).

හිතන්නකෝ, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබාලගෙන් 90%කටම වගේ හදවත් රෝග බලපානවා. මේක තමයි මේ බබාලා ඉක්මනින්ම මිය යන්න ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ, ශ්වසන අපහසුතාවලට පස්සේ.

මොකක්ද එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) ඇතිවෙන්න හේතුව?

සරලවම කිව්වොත්, 18 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome) සාමාන්‍යයෙන් තියෙන්න ඕන පිටපත් දෙක වෙනුවට, පිටපත් තුනක් පිහිටීම තමයි මේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) ඇතිවෙන්න හේතුව.

දැන් බලන්න, අපි හැමෝගෙම ඇඟේ වර්ණදේහ (chromosomes) 46ක් තියෙනවා, ඒවා යුගල 23කට බෙදිලා තියෙන්නේ. මේ වර්ණදේහවල තමයි අපේ DNA (ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරය හැදෙන්න, ක්‍රියාකරන්න ඕන උපදෙස් මාලාව) තියෙන්නේ. අපිට මේ වර්ණදේහ කට්ටල දෙකෙන් එකක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා.

සෛල හැදෙනකොට, ඒවා මුලින්ම පටන් ගන්නේ ප්‍රජනක අවයවවල තියෙන සංසේචනය වුණු සෛලයක් විදිහට (පිරිමින්ගේ ශුක්‍රාණු, ගැහැණුන්ගේ ඩිම්බ). මේ සෛල බෙදෙනවා (`(meiosis)` කියන ක්‍රියාවලියෙන්) යුගල හදාගන්න තමන්වම කොපි කරලා. එහෙම කොපි වෙන සෛලයේ තියෙන්නේ මුල් සෛලයේ තිබුණු DNA ප්‍රමාණයෙන් භාගයයි, ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 46න් 23යි. හැම වර්ණදේහ යුගලයකටම අංකයක් තියෙනවා.

ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු හැදෙනකොට මේ වර්ණදේහ යුගල බෙදෙන්න ඕන වෙලාවේ, සමහර වෙලාවට එක වර්ණදේහ යුගලයක් හරියට බෙදෙන්නේ නැතුව (හරියට ඇලෙන සුළු දෙයක් වගේ) පිටපත් දෙකම එකම ඩිම්බයකට හරි ශුක්‍රාණුවකට හරි යනවා. එතකොට සංසේචනය වෙනකොට, අනිත් දෙමව්පියාගෙන් එන එක පිටපතත් එක්ක එකතු වෙලා, මුළු පිටපත් ගාණ තුනක් වෙනවා. මේ විදිහට වර්ණදේහ ගණන වැරදෙන එක අහඹු දෙයක්, ඒක කලින් හිතාගන්න බෑ, ඒ වගේම දෙමව්පියන් ගර්භණී වෙන්න කලින් හරි, ගර්භණී කාලෙදි හරි කරපු දෙයක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.

වර්ණදේහ යුගලයකට තුන්වෙනි පිටපතක් එකතු වුණාම, ඒකට කියන්නේ ට්‍රයිසොමි (trisomy) කියලා. ට්‍රයිසොමි කියන්නේ "තුන් දේහ" වගේ තේරුමක්. කාටහරි එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) තියෙනවා කියන්නේ, එයාගේ සෛලවල 18 වෙනි වර්ණදේහයේ තුන්වෙනි පිටපතක් තියෙනවා කියන එකයි.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) හඳුනාගැනීම සාමාන්‍යයෙන් ගර්භණී කාලයේදීම පටන් ගන්නවා. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ එක්කෝ බබා ඉපදෙන්න කලින්, නැත්නම් ඉපදුණාට පස්සේ. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා සාමාන්‍යයෙන් කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී කළලයේ චලනය, ඇම්නියොටික් තරල ප්‍රමාණය, වැදෑමහේ ප්‍රමාණය වගේ දේවල් බලලා එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලයි. එහෙම ජානමය තත්ත්වයක ලක්ෂණ පේනවා නම්, වෛද්‍යවරයා තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කරන්න යෝජනා කරයි.

මොන වගේ පරීක්ෂණ වලින්ද එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) හඳුනාගන්නේ?

ගර්භණී කාලයේදී, බබා එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා නම්, වෛද්‍යවරයා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ විවිධ පරීක්ෂණ යෝජනා කරන්න පුළුවන්:

• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (`(Amniocentesis)`): ගර්භනී කාලයේ සති 15ත් 20ත් අතර කාලයේදී, බබාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඇම්නියොටික් තරලයෙන් පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරයි.
• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (`(Chorionic villus sampling - CVS)`): ගර්භනී කාලයේ සති 10ත් 13ත් අතර කාලයේදී, ජානමය තත්ත්වයන් හොයන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා වැදෑමහෙන් පොඩි සෛල සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරයි.
• ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණ (Screenings): ගර්භනී කාලයේ සති 10කට පස්සේ, ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා, බබාට ට්‍රයිසොමි 18 වගේ සුලබ අමතර වර්ණදේහ තත්ත්වයන් තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, වෛද්‍යවරයා බබාගේ හදවත අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් එකකින් පරීක්ෂා කරලා, මේ රෝග විනිශ්චය නිසා ඇතිවෙලා තියෙන හදවත් සම්බන්ධ ගැටලු හඳුනාගෙන ඒවාට ප්‍රතිකාර කරන්න පියවර ගනියි.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ගොඩක් වෙලාවට, මේ තත්ත්වය හරිම දරුණු නිසා, පණපිටින් ඉපදෙන බබාලට දෙන්නේ සහන සත්කාර (comfort care). ඒ කියන්නේ බබාට වේදනාවක් නැතුව, සුවපහසුව ඉන්න උදව් කරන එක. නමුත්, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වලට කරන ප්‍රතිකාර එක් එක් බබාට වෙනස්, ඒක තීරණය වෙන්නේ රෝග විනිශ්චයේ දරුණුකම අනුව. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වලට සුවයක් නම් නෑ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) සඳහා ප්‍රතිකාරවලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර: එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන හැම බබෙකුටම වගේ හෘද රෝග බලපානවා. හැම බබෙකුටම ශල්‍යකර්ම කරන්න බැරි වුණත්, සමහර අයට කරන්න පුළුවන් වෙයි.
• ආහාර දීම සඳහා සහාය: එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබාලට ශාරීරික වර්ධනය ප්‍රමාද නිසා සාමාන්‍ය විදිහට කෑම කන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඉපදුණ ගමන් මුල් කාලයේදී කෑම දීමේ ගැටලුවලට උදව්වක් විදිහට බටයකින් කෑම දෙන්න (`(feeding tube)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• විකලාංග ප්‍රතිකාර: එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබාලට කොන්දේ ගැටලු, උදාහරණයක් විදිහට ස්කොලියෝසිස් (`(Scoliosis)`) වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා බබාගේ චලනයට බලපාන්න පුළුවන්. විකලාංග ප්‍රතිකාරවලට බඳපටි දැමීම හෝ ශල්‍යකර්ම ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
• මානසික සහ සමාජීය සහයෝගය: එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබෙක් ඉන්න ඔයාට, ඔයාගේ පවුලට සහ බබාට උදව් උපකාර ඕන වෙනවා. විශේෂයෙන්ම බබාව නැතිවුණොත් ඒ දුක දරාගන්න, එහෙමත් නැත්නම් බබාගේ මේ සංකීර්ණ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න ඔයාට උදව් ඕන වෙනවා.

මගේ බබාට එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?

ඇත්තටම එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) කියන්නේ ජානමය විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් නිසා, මේ තත්ත්වය වළක්වන්න ක්‍රමයක් නෑ. හැබැයි, ඔයා ජානමය පරීක්ෂණ සහ නළ දරු තාක්ෂණය (`(in vitro fertilization - IVF)`) එක්ක කරන කළල පරීක්ෂාවක් (`(preimplantation genetic testing)`) වගේ දේකට සුදුසුකම් ලබනවා නම්, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවස්ථාව සැලකිය යුතු විදිහට අඩු කරගන්න පුළුවන්. ඔයා ගැබ්ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන කතා කරන්න.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන දරුවෙක් ලැබුණොත් මොකද වෙන්නේ?

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වලට සුවයක් නෑ. බොහෝමයක් ගැබ්ගැනීම් ගබ්සාවකින් හෝ මළ දරු උපතකින් අවසන් වෙනවා. තුන්වෙනි ත්‍රෛමාසිකය දක්වා ජීවත් වෙන ගැබ්ගැනීම් වලින්, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන බබාලගෙන් 40%ක් විතර දරු ප්‍රසූතියේදී ජීවත් වෙන්නේ නෑ, ඒ වගේම ජීවත් වෙන බබාලගෙන් තුනෙන් එකක් විතර ඉපදෙන්නේ අඩු මාසෙන්.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) එක්ක ඉපදෙන බබාලගේ ජීවත් වීමේ ප්‍රතිශතය මෙහෙමයි:

• 60% ත් 75% ත් අතර ප්‍රමාණයක් පළවෙනි සතිය දක්වා ජීවත් වෙනවා.
• 20% ත් 40% ත් අතර ප්‍රමාණයක් පළවෙනි මාසය දක්වා ජීවත් වෙනවා.
• 10% කට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් පළවෙනි උපන්දිනය සමරන්නේ නෑ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) එක්ක ඉපදෙන බබාලට, ඉපදුණ ගමන්ම එයාලගේ විශේෂිත රෝග ලක්ෂණවලට සරිලන විදිහේ විශේෂිත සත්කාර අවශ්‍ය වෙනවා. ජීවත් වීමේ අවස්ථාව හරිම අඩුයි, විශේෂයෙන්ම බබාගේ ඉන්ද්‍රියන් වර්ධනය ප්‍රමාද නම් හෝ උපතින්ම එන හෘද රෝගයක් තියෙනවා නම්. පළවෙනි උපන්දිනය සමරන 10% දෙනාගෙන්, සමහර දරුවෝ එයාලගේ පවුලේ අයගේ සහ රැකබලා ගන්න අයගේ ලොකු සහයෝගයක් ඇතුව තෘප්තිමත් ජීවිත ගත කරනවා. හැබැයි ගොඩක් වෙලාවට එයාලට ඇවිදින්නවත්, කතා කරන්නවත් ඉගෙනගන්න බැරිවෙනවා.

මම වෛද්‍යවරයාව හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) තියෙන දරුවෙක් කුසේ ඉන්නකොට, ගබ්සා වීමේ හෝ ගැබ් ගැනීම නැතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. ඔයා ගැබිනියක් නම්, ගබ්සාවක ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න:

• බඩේ කැක්කුම.
• ඇඟ සීතල කරලා උණ වගේ එනවා නම්.
• කොන්දේ කැක්කුම.
• සාමාන්‍ය ඔසප් වීමේදීට වඩා තදින් ලේ යනවා නම් (heavy bleeding).
• යටි බඩේ වේදනාව.

මම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යා යුත්තේ කවදාද?

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) එක්ක ඉපදුණු ඔයාගේ බබාට මේ රෝග ලක්ෂණ එකක් හරි තියෙනවා නම්, වහාම එයාව හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට අරන් යන්න, එහෙම නැත්නම් 1990 අමතන්න:

• හුස්ම හරිම වේගෙන් හෝ හරිම හෙමින් ගන්නවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් හුස්ම නොගන්නවා නම්.
• හම හෝ තොල් නිල් පාටට හෝ දම් පාටට හැරිලා නම්.
• හද ගැස්ම හරිම වේගවත් නම්.
• කෑම කන්න අමාරු නම්.
• මුළු ඇඟම ඉදිමිලා නම්.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

මේ වගේ තත්ත්වයකදී ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ දේවල් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න:

• "මට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම මොකක්ද?"
• "මගේ බබාගේ රෝග ලක්ෂණවලට දෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර මොනවද?"
• "ගර්භණී කාලයේදී මගේ බබා නිරෝගීව ඉන්න වගබලාගන්න මට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?"

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) වගේ රෝග විනිශ්චයක් කියන්නේ ඇත්තටම හිතට ලොකු බරක්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක එන සංකූලතා නිසා ඔයා ගොඩක් කම්පා වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාටයි, ඔයාගේ පවුලටයි මේ ගමනේදී උදව් කරයි, බබාගේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක කටයුතු කරන්න හරි, නැතිවීමකදී ඒ දුක දරාගන්න හරි එයාලා ඔයාට සහයෝගය දෙයි. ඔයා ගැබ්ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ජාන උපදේශනය ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට වැදගත් වෙයි කියලා හිතෙන කරුණු ටිකක් සාරාංශ කරලා කියන්නම්:

• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards Syndrome) හෙවත් ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) කියන්නේ බරපතල ජානමය තත්ත්වයක්.
• මේක වෙන්නේ 18 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් නිසා. මේක අහඹු සිදුවීමක්, දෙමව්පියන්ගේ වරදක් නෙවෙයි.
• ගර්භණී කාලයේ කරන ස්කෑන් පරීක්ෂණ සහ වෙනත් විශේෂිත පරීක්ෂණ (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) මගින් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• මේ තත්ත්වයට සුවයක් නෑ, ප්‍රතිකාර කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ බබාට සුවපහසුව සලසන්න.
• බොහෝ බබාලා වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙන්නේ නෑ, ඒත් සමහර දරුවෝ පවුලේ අයගේ ආදරය, සහයෝගය මැද ජීවත් වෙනවා.
• ඔයා ගැබිනියක් නම් සහ ගබ්සාවක ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා නම් වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න.
• මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණොත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ. වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන් සහ උපදේශන සේවාවලින් උදව් ලබාගන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මේ වගේ සංවේදී දේවල් ගැන කතා කරන එක අමාරුයි තමයි, ඒත් දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටිනවා.

---

` එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම්, ට්‍රයිසොමි 18, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ, ගර්භණීභාවය, ළදරු සෞඛ්‍ය, සංජානනීය දෝෂ