ඔයාගේ බබාගේ වර්ණදේහවල (Chromosomes) ප්‍රශ්නයක්ද? (Aneuploidy) ගැන අපි සරලව කතා කරමු!

අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න ඔයාට මේ කාලේදී එක එක දේවල් ගැන හිතට එන එක, ඒ ගැන පොඩි පොඩි බයවල් ඇතිවෙන එක ගොඩක් සාමාන්‍ය දෙයක්. විශේෂයෙන්ම බඩේ ඉන්න පුංචි පැටියාගේ සෞඛ්‍යය ගැන හිතෙනකොට. සමහර වෙලාවට අපි වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, එහෙමත් නැත්නම් අහල පහළ අයගෙන් අහනවා නේද, "ජානමය රෝග" ගැන, එහෙමත් නැත්නම් "වර්ණදේහවල ප්‍රශ්න" ගැන. අන්න ඒ වගේ දෙයක් තමයි අද අපි කතා කරන්න යන (Aneuploidy) කියන තත්ත්වයත්. නම ඇහුවම ලොකු දෙයක් වගේ හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් කලබල වෙන්න එපා. අපි මේක හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

වර්ණදේහ (Chromosomes) කියන්නේ මොනවද? සරලව තේරුම් ගමුද?

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන හැම පුංචිම පුංචි සෛලයකම (cell) හරියට පොඩි නූල් බෝල වගේ දේවල් තියෙනවා. අන්න ඒවට තමයි අපි වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා කියන්නේ. මේ වර්ණදේහ ඇතුළේ තමයි අපේ DNA (ඩී.එන්.ඒ.) කියන අතිශයින්ම වැදගත් දෙය තැන්පත් වෙලා තියෙන්නේ. හරියට කම්පියුටරේක තියෙන program එකක් වගේ, මේ DNA එකේ තමයි අපේ ඇඟ හැදෙන්න, වර්ධනය වෙන්න, එක එක දේවල් කරන්න ඕන කරන හැම උපදෙසක්ම, හැම තොරතුරක්ම ලියවිලා තියෙන්නේ. මේ උපදෙස් මාලාව අපිට ලැබෙන්නේ අපේ අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි. ඒකයි අපි සමහර වෙලාවට අම්මා වගේ, සමහර වෙලාවට තාත්තා වගේ, සමහරවිට දෙන්නගෙම ගතිගුණ කලවම් වෙලා තියෙන්නේ.

ඔයාටත්, මටත්, අපි හැමෝටම අම්මගෙන් වර්ණදේහ 23කුත්, තාත්තගෙන් වර්ණදේහ 23කුත් ලැබිලා, ඔක්කොම එකතුවෙලා වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේවා ජෝඩු විදිහට තමයි සෛල ඇතුළේ සකස් වෙලා තියෙන්නේ; ඒ කියන්නේ ජෝඩු 23ක්. මේකෙන් ජෝඩු 22ක්ම හැමෝගෙම වගේ සමානයි. අන්තිම ජෝඩුව තමයි අපි ගැහැණු ද, පිරිමි ද කියලා තීරණය කරන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් ගැහැණු දරුවෙක් නම් ඒක XX විදිහටත්, පිරිමි දරුවෙක් නම් XY විදිහටත් තමයි පිහිටන්නේ.

අපේ ඇඟේ සෛල හැමදාම අලුත් වෙවී තියෙනවා. පරණ සෛල මැරිලා යනකොට අලුත් සෛල හැදෙනවා. මේකට අපි කියන්නේ සෛල විභාජනය (cell division) කියලා. හරියට ඔයා කම්පියුටරේ 'copy' කරලා 'paste' කරනවා වගේ සරල ක්‍රියාවලියක් තමයි මෙතන වෙන්නේ. මේ විදිහට සෛල බෙදෙනකොට, අර අපි කතා කරපු වර්ණදේහත් හරියටම සමානව දෙකට බෙදිලා, අලුතෙන් හැදෙන සෛල දෙකට යනවා. මේක අපේ ජීවිත කාලෙ පුරාම වෙන දෙයක්. ඒ වගේම, අලුත් බබෙක් හැදෙන්න අවශ්‍ය වෙන මූලික සෛල, ඒ කියන්නේ අම්මගේ ඩිම්බ (egg) සහ තාත්තගේ ශුක්‍රාණු (sperm) හැදෙනකොටත් මේ සෛල විභාජනය කියන එක වෙනවා. හැබැයි ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ වර්ණදේහ බෙදෙන එකේ පොඩි පොඩි වැරදීම්, අඩුපාඩු වෙන්න පුළුවන්. හරියටම සමානව බෙදිලා යන්න ඕන වර්ණදේහ ප්‍රමාණය එහෙම යන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. අන්න එහෙම වුණොත්, සමහර සෛල වලට යන්න ඕන වර්ණදේහ ගාණ හරියටම යන්නේ නෑ. අන්න එතකොට තමයි (Turner syndrome) හරි (Down syndrome) හරි වගේ ජානමය තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න මූලිකම හේතුව වෙන්නේ.

එතකොට, මේ කියන (Aneuploidy) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, (Aneuploidy) කියන්නේ අපේ සෛලවල තියෙන්න ඕන නියමිත වර්ණදේහ ගණන, ඒ කියන්නේ අර 46, හරියටම නැති වෙන එකටයි. ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අම්මගේ ඩිම්බය හැදෙනකොට හරි, තාත්තගේ ශුක්‍රාණුව හැදෙනකොට හරි වෙන පොඩි දෝෂයක් නිසා. එතකොට, බබා හැදෙන්න පටන් ගන්නකොටම වර්ණදේහ ගාණේ වෙනසක් එක්ක තමයි පටන් ගන්නේ.

මේකෙදි වෙන්න පුළුවන් දේවල් දෙකක් තියෙනවා:

1. ට්‍රයිසොමි (Trisomy): ඒ කියන්නේ, මොකක් හරි වර්ණදේහයකින් එකක් වැඩිපුර තියෙන එක. එතකොට මුළු වර්ණදේහ ගාණ 47ක් වෙනවා.

2. මොනොසොමි (Monosomy): ඒ කියන්නේ, මොකක් හරි වර්ණදේහයකින් එකක් අඩුවෙන් තියෙන එක. එතකොට මුළු වර්ණදේහ ගාණ 45ක් වෙනවා.

මෙහෙම වර්ණදේහ ගාණේ වෙනසක් එක්ක බබෙක් පිළිසිඳ ගත්තම, ගොඩක් වෙලාවට ඒ ගර්භණී කාලය සාර්ථකව අවසන් වෙන්නේ නෑ. ගබ්සා වීමක් (miscarriage) වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ හරිම වැඩියි. ඇත්තටම, පළවෙනි මාස තුන ඇතුළත වෙන ගබ්සා වීම් වලින් භාගයකටම වගේ හේතුව මේ (Aneuploidy) කියන තත්ත්වය කියලා තමයි අධ්‍යයන වලින් හොයාගෙන තියෙන්නේ.

(Aneuploidy) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද තියෙන්නේ?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, (Aneuploidy) වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා: වර්ණදේහයක් වැඩිපුර තියෙන එක (Trisomy) සහ වර්ණදේහයක් අඩු වෙන එක (Monosomy).

ට්‍රයිසොමි (Trisomy)

ට්‍රයිසොමි කියන්නේ බබාට වර්ණදේහයක් වැඩිපුර ලැබෙන එක. එතකොට මුළු වර්ණදේහ ගාණ 47ක් වෙනවා. මේ නිසා ඇතිවෙන ප්‍රධාන තත්ත්වයන් කීපයක් තියෙනවා:

• (Down syndrome) ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම්: මේක තමයි අපි අතරේ ටිකක් වැඩියෙන් අහන්න ලැබෙන තත්ත්වයක්. මෙතනදි වෙන්නේ 21 වෙනි වර්ණදේහයෙන් එකක් වැඩිපුර තියෙන එක. ඒ කියන්නේ 21 වෙනි වර්ණදේහය තුනක් තියෙනවා. මේකට (Trisomy 21) කියලත් කියනවා.
• (Trisomy 18) ට්‍රයිසොමි 18: මෙතනදි 18 වෙනි වර්ණදේහයෙන් එකක් වැඩිපුර තියෙනවා. ඉස්සර මේකට (Edwards syndrome) කියලත් කිව්වා. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බබාලට ගොඩක් සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• (Trisomy 13) ට්‍රයිසොමි 13: මෙතනදි 13 වෙනි වර්ණදේහයෙන් එකක් වැඩිපුර තියෙනවා. ඉස්සර මේකට (Patau syndrome) කියලත් කිව්වා. මේකත් බරපතල සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිකරන තත්ත්වයක්.

මොනොසොමි (Monosomy)

මොනොසොමි කියන්නේ බබාට වර්ණදේහයක් අඩුවෙන් ලැබෙන එක. එතකොට මුළු වර්ණදේහ ගාණ 45ක් වෙනවා. මේ නිසා ඇතිවෙන ප්‍රධාන තත්ත්වයක් තමයි:

• (Turner syndrome) ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම්: මේක ඇතිවෙන්නේ ලිංගික වර්ණදේහ ආශ්‍රිතව. සාමාන්‍යයෙන් ගැහැණු දරුවෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) තියෙනවනේ. (Turner syndrome) තියෙන ගැහැණු දරුවෙක්ට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයක් විතරයි. ඒ කියන්නේ (Monosomy X). Y වර්ණදේහයක් නැති නිසා, මේ බබාලා ගැහැණු ළමයි විදිහට තමයි උපත ලබන්නේ.

මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුර බලපාන්න පුළුවන්?

ඇත්තටම කිව්වොත්, (Aneuploidy) කියන තත්ත්වය ඕනම බබෙක්ට බලපාන්න පුළුවන්. ඒක අහඹු ලෙස සිදුවෙන දෙයක්. හැබැයි, සමහර අධ්‍යයන වලින් හොයාගෙන තියෙනවා අම්මගේ වයස වැඩිවෙනකොට මේ අවදානම ටිකක් විතර වැඩිවෙනවා කියලා. උදාහරණයක් විදිහට, අවුරුදු 20ක අම්මා කෙනෙක්ට වර්ණදේහ දෝෂයක් තියෙන බබෙක් ලැබෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැබ් ගැනීම් 1,480කින් එකක් විතර වෙද්දී, අවුරුදු 40ක අම්මා කෙනෙක්ට මේ අවදානම ගැබ් ගැනීම් 65කින් එකක් දක්වා වැඩිවෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ වයසින් අඩු අම්මලාට මේ අවදානම කොහෙත්ම නෑ කියලා. (Turner syndrome) කියන තත්ත්වයට නම් මේ වයස් සාධකය ඒ තරම් බලපාන්නේ නෑ කියලත් කියවෙනවා.

ඒ නිසා තමයි, ඔයා බබෙක් ගැන හිතනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනයක් (genetic counseling) ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන්නේ. එතකොට ඔයාට පුළුවන් මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන කලින්ම දැනුවත් වෙන්න, ඔයාට තියෙන අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න, ඒ වගේම අවශ්‍ය පරීක්ෂණ ගැනත් කතා කරගන්න.

(Aneuploidy) කොච්චර සුලබව දකින්න ලැබෙනවද? ගබ්සා වීම් එක්ක සම්බන්ධයක් තියෙනවද?

(Aneuploidy) සහ වර්ණදේහ ආශ්‍රිත අක්‍රමිකතා කියන ඒවා, අපි හිතනවට වඩා ටිකක් සුලබයි. දළ වශයෙන් සෑම ගැබ් ගැනීම් 150කින් එකකම වගේ මේ තත්ත්වය දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ගර්භණී කාලයේ මුල් අවධියේදී සිදුවන ගබ්සා වීම් වලින් 50%කට ආසන්න ප්‍රමාණයකට හේතුව වෙන්නෙත් මේ (Aneuploidy) කියන තත්ත්වයම තමයි. ඒ කියන්නේ, ගොඩක් වෙලාවට ස්වභාවධර්මය විසින්ම මේ වගේ වර්ණදේහ ගැටලුවක් තියෙන ගර්භණී අවස්ථාවක් ඉදිරියට ගෙනියන්නේ නැතුව නවත්වලා දානවා.

(Aneuploidy) නිසා ගර්භණී කාලයට කොහොම බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද?

වර්ණදේහයක් වැඩිපුර තිබීම (Trisomy) හෝ අඩුවෙන් තිබීම (Monosomy) කියන කාරණා දෙකම ගර්භණී කාලයට විවිධ විදිහට බලපාන්න පුළුවන්.

ට්‍රයිසොමි (Trisomy):

ගොඩක් වෙලාවට ට්‍රයිසොමි තත්ත්වයක් එක්ක ගර්භණීභාවය ගබ්සාවකින් (miscarriage) අවසන් වෙනවා. අධ්‍යයනයන් පෙන්නුම් කරන්නේ සියලුම ගබ්සාවීම් වලින් 35%ක් විතර වෙන්නේ ට්‍රයිසොමි නිසා කියලයි. හැබැයි, හරිම කලාතුරකින්, ඒ කියන්නේ 1%ක් විතර ට්‍රයිසොමි තත්ත්වයන් එක්ක බබාලා ඉපදෙනවා. ඒ අතරිනුත් වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ (Trisomy 21) හෙවත් (Down syndrome) තියෙන බබාලා. එහෙම ට්‍රයිසොමි තත්ත්වයක් එක්ක බබෙක් ඉපදුණොත්, සාමාන්‍ය බබෙක්ට වඩා ඒ බබාගේ ජීවත් වීමේ හැකියාව (survival rate) අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව තමයි උපතේදීම ඇතිවෙන විවිධ සංකූලතා සහ දෝෂ (congenital defects).

මොනොසොමි (Monosomy):

මොනොසොමි තත්ත්වයන් ට්‍රයිසොමි වලට වඩා අඩුයි. දැනට හොයාගෙන තියෙන විදිහට, (Monosomy X) හෙවත් (Turner syndrome) කියන තත්ත්වය විතරයි පණපිටින් බබෙක් ඉපදීමකින් අවසන් වෙන්නේ. (Turner syndrome) ඇතිවෙන්නේ එක X වර්ණදේහයක් විතරක් සම්පූර්ණව තියෙනකොට. Y වර්ණදේහයක් නැති නිසා, මේ බබාලා ගැහැණු ළමයි විදිහට තමයි උපත ලබන්නේ.

(Aneuploidy) තත්ත්වයක රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ගොඩක් වෙලාවට (Aneuploidy) තත්ත්වයකදී දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම දෙය තමයි ගබ්සා වීමක් (miscarriage) සිදුවීම. ඒ කියන්නේ ගර්භණී කාලය අතරමගදී නැවතිලා යන එක. මේක සාමාන්‍යයෙන් පළවෙනි මාස තුන ඇතුළත වෙන්න පුළුවන් වුණත්, සමහර වෙලාවට ඊට පස්සෙත් වෙන්න පුළුවන්. ගබ්සාවකදී මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• යටි බඩේ සහ කොන්දේ කැක්කුමක් එන එක.
• මාස් ශුද්ධියේදී වගේ වේදනාවක් (cramps) එන එක.
• සමහරවිට ටිකක් හරි, සමහරවිට තදින් හරි ලේ යන එක.

වැදගත්: ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන.

හැබැයි ඉතින්, (Aneuploidy) වගේ ජානමය හේතු නිසා ගබ්සා වීම් 50%ක් විතර සිද්ධ වුණත්, සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා ඉපදෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම ඉපදෙන බබාලට නම් උපතේදී ඇතිවන දෝෂ (birth defects), ඒ වගේම වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් (developmental delays) සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disabilities) ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

ඇයි මේ (Aneuploidy) ඇතිවෙන්නේ? හේතු මොනවද?

(Aneuploidy) කියන්නේ ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේ දෝෂය ඇතිවෙන්නේ අම්මගේ ඩිම්බයයි තාත්තගේ ශුක්‍රාණුවයි එකතු වෙන්නත් කලින්, ඒ කියන්නේ ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු හැදෙන ක්‍රියාවලියේදී. අපි කලින් කතා කළානේ සෛල විභාජනය (cell division) ගැන. ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු හැදෙන්නේ ඌනන විභාජනය (meiosis) කියන විශේෂ සෛල විභාජන ක්‍රියාවලියකින්. මෙතනදී, වර්ණදේහ 46ක් තියෙන සෛලයක් දෙපාරක් බෙදිලා, වර්ණදේහ 23 බැගින් තියෙන සෛල හතරක් (ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණු) හදනවා. (Aneuploidy) ඇතිවෙන්නේ මේ ඌනන විභාජනයේදී වර්ණදේහ ජෝඩු හරියට වෙන් නොවී, සමහර ඩිම්බ වලට හරි ශුක්‍රාණු වලට හරි වර්ණදේහ වැඩිපුර යන එකෙන්, නැත්නම් අඩුවෙන් යන එකෙන්.

මේක අහඹු ලෙස (random) සහ අනපේක්ෂිතව (unpredictable) සිදුවෙන දෙයක්. හරියට ඔෆිස් එකේ තියෙන ප්‍රින්ටර් එක සමහර වෙලාවට එකපාරටම වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා වගේ, නැත්නම් කොළයක් ඇදේට ප්‍රින්ට් වෙනවා වගේ, අපේ DNA වලත් මේ වගේ වැරදීම් වෙන්න පුළුවන්. ඒක කවදා, කොහොම වෙයිද කියලා කාටවත් කියන්න බෑ. ඔයාට මේ ගැන තවත් දැනගන්න ඕන නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනයක් ලබාගන්න එක හොඳයි.

ගර්භණී කාලේදීම (Aneuploidy) හඳුනාගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ තියෙනවද?

ඔව්, ගර්භණී කාලයේදීම බබාට (Aneuploidy) තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ කීපයක්ම තියෙනවා. මේවායින් සමහරක් තිරගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (screening tests) වන අතර, සමහරක් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය කිරීමේ පරීක්ෂණ (diagnostic tests) වෙනවා.

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): මේක ගර්භණී සති 10න් පස්සේ කරන්න පුළුවන් සරල ලේ පරීක්ෂණයක්. අම්මගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකෙ තියෙන බබාගේ DNA කොටස් පරීක්ෂා කරලා, (Down syndrome), (Trisomy 18), (Trisomy 13) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම කොච්චරද කියලා බලනවා. මේක අවදානම විතරයි කියන්නේ, නිශ්චිතවම තියෙනවා කියලා නෙවෙයි.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) - වැදෑමහ කොටස් පරීක්ෂාව: මේක ගර්භණී සති 10ත් 13ත් අතර කාලයේදී කරන පරීක්ෂණයක්. මෙතනදී, වෛද්‍යවරයා විසින් වැදෑමහෙන් (placenta) ඉතාම කුඩා සෛල සාම්පලයක් අරගෙන, ඒක ජානමය තත්ත්වයන් සඳහා පරීක්ෂා කරනවා. මේකෙන් (Aneuploidy) තත්ත්වයන් නිශ්චිතවම හඳුනාගන්න පුළුවන්. හැබැයි මේකෙදි ගබ්සා වීමේ ඉතාම සුළු අවදානමක් තියෙනවා.
• Amniocentesis (ඇම්නියොටික් තරල පරීක්ෂාව): මේක සාමාන්‍යයෙන් ගර්භණී සති 15ත් 20ත් අතර කාලයේදී කරන පරීක්ෂණයක්. මෙතනදී, වෛද්‍යවරයා විසින් බබා වටේ තියෙන ඇම්නියොටික් තරලයෙන් (amniotic fluid) කුඩා සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන බබාගේ සෛල පරීක්ෂා කරනවා. මේකෙනුත් (Aneuploidy) තත්ත්වයන් සහ තවත් සමහර උපත් දෝෂ නිශ්චිතවම හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේකෙදිත් ගබ්සා වීමේ ඉතාම සුළු අවදානමක් තියෙනවා.

මේ පරීක්ෂණ ගැන තීරණයක් ගන්න කලින්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක හොඳට කතා කරලා, ඒවයේ වාසි අවාසි ගැන තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

(Aneuploidy) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කොහොමද?

ඇත්තටම, (Aneuploidy) තත්ත්වයට නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නෑ. ගොඩක් (Aneuploidy) තත්ත්වයන් බබාට මාරාන්තිකයි, එහෙමත් නැත්නම් බුද්ධිමය දුබලතා, ශාරීරික දෝෂ වගේ බරපතල ගැටලු ඇති කරනවා. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාර විදිහට කරන්නේ ඒ ඒ දරුවාට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා වලට ප්‍රතිකාර කරන එකයි. ඒ කියන්නේ, එක් එක් දරුවාට ගැලපෙන විදිහට, එයාලව නිරෝගීව තියාගන්න අවශ්‍ය කරන ප්‍රතිකාර සැලසුම් හදන එක.

ඔයා ගර්භනී නම්, (Aneuploidy) නිසා ගබ්සාවක් වෙන්න අවදානමක් තියෙනවා. ගබ්සාවක් කියන්නේ කාන්තාවකට ශාරීරිකව වගේම මානසිකවත් හරිම අමාරු අත්දැකීමක්. එහෙම වුණොත්, ඔයාට සුව වෙන්න කාලය දෙන්න ඕන.

ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ ගැන සහ සාර්ථක ගැබ් ගැනීමකට තියෙන ඉඩ වැඩි කරගන්න පුළුවන් විදි ගැන කතා කරන්න.

(Aneuploidy) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න අපිට මොනවා හරි කරන්න පුළුවන්ද?

(Aneuploidy) ඇතිවෙන එක සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වන්න නම් බෑ. මොකද ඒක අහඹු ලෙස සිදුවෙන ජානමය දෝෂයක් නිසානේ. හැබැයි, බබාට උපත් දෝෂ ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දේවල් කීපයක් තියෙනවා:

• සමබල ආහාර වේලක් ගන්න එක: ගර්භණී සමයේදී පෝෂ්‍යදායී ආහාර ගැනීම ගොඩක් වැදගත්.
• ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරන්න කලින් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න එක: විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩිනම්.
• දුම්පානය සහ මත්පැන් භාවිතයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින එක.
• වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන ප්‍රසව විටමින් (prenatal vitamins) හරියට ගන්න එක: විශේෂයෙන්ම ෆෝලික් ඇසිඩ් (Folic Acid) අඩංගු විටමින්.

(Aneuploidy) නිසා ගබ්සාවක් වුණොත්, ආයෙත් ගැබ් ගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, ගොඩක් වෙලාවට පුළුවන්. (Aneuploidy) නිසා ගබ්සාවක් වුණා කියලා, ආයෙත් එහෙම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් අඩුයි. මොකද, අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේක අහඹු ලෙස වෙන දෙයක්. ගොඩක් කාන්තාවන්ට (Aneuploidy) නිසා ගබ්සාවක් වුණාට පස්සේ, නිරෝගී දරුවෝ ලැබිලා තියෙනවා. හැබැයි, ආයෙත් ගැබ් ගන්න කලින් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ඔයාට තියෙන අවදානම ගැන සහ කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ගැන කතා කරගන්න එක හොඳයි.

(Aneuploidy) තියෙන දරුවෙක් ලැබුණොත් මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ගොඩක් වෙලාවට, (Aneuploidy) තත්ත්වයක් හඳුනාගත්තම දෙමව්පියන්ට මුහුණ දෙන්න වෙන්නේ ගබ්සාවකට. මේක හරිම දුක්බර අත්දැකීමක්. ඒත් තේරුම් ගන්න ඕන දේ තමයි, මේක සිද්ධ වුණේ ගැබ් ගැනීම සිදුවෙනකොට ඇතිවුණ ජානමය දෝෂයක් නිසා මිසක්, අම්මා ගර්භණී කාලෙදි කරපු දෙයක් නිසා නෙවෙයි කියන එක. ගබ්සාවකින් පස්සේ ශාරීරිකව සහ මානසිකව සුව වෙන්න ඔයාට වෛද්‍යවරයා උදව් කරයි.

(Aneuploidy) තත්ත්වයක් එක්ක දරුවෙක් ඉපදුණොත්, ඒ දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් (developmental delays), උස අඩුකම, උපත් දෝෂ (congenital defects) සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disabilities) වගේ දේවල් වලට මුහුණ දෙන්න වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන නිතරම වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක පරීක්ෂා කරගන්න එක, අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සහය ලබාදෙන එක ගොඩක් වැදගත්. (Aneuploidy) තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවකද?

• ඔයාට ගබ්සාවක රෝග ලක්ෂණ (යටිබඩේ වේදනාව, කොන්දේ කැක්කුම, ලේ යාම) තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. එතුමා/එතුමිය ඔයාට කියයි රෝහලකට යන්න ඕනද නැද්ද කියලා.
• ගබ්සාවකින් පස්සේ, ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ ආවොත්, ඒක ආසාදනයක ලකුණක් වෙන්න පුළුවන් නිසා, ඉක්මනටම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න:
• ඇඟ සීතල කරලා උණ එනවා නම් (Chills, Fever)
• තදින් ලේ යනවා නම් (Heavy bleeding)
• නිතර වේදනාව සහ අපහසුතාවක් තියෙනවා නම් (Pain and discomfort)

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා මේ ගැන වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරනකොට, මේ ප්‍රශ්න අහන්න අමතක කරන්න එපා:

• මට ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න අවදානමක් තියෙනවද?
• (Aneuploidy) නිසා ගබ්සාවක් වුණාට පස්සේ, මගේ ශරීරය ආයෙත් දරුවෙක් දරන්න තරම් නිරෝගීද?
• මට ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න අවදානමක් තියෙනවා නම්, ඔබ අමතර ප්‍රසව පරීක්ෂණ (prenatal screenings) නිර්දේශ කරනවද?

(Aneuploidy) සහ (Polyploidy) අතර වෙනස මොකක්ද?

(Aneuploidy) සහ (Polyploidy) කියන්නේ දෙකම බබාගේ DNA වල වර්ණදේහ ගණනේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයන්. හැබැයි පොඩි වෙනසක් තියෙනවා.

• (Aneuploidy) කියන්නේ එක වර්ණදේහයක් වැඩිපුර තියෙන එක (උදා: 47) හෝ එකක් අඩුවෙන් තියෙන එක (උදා: 45). කලාතුරකින් වර්ණදේහ කීපයක් වැඩි/අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.
• (Polyploidy) කියන්නේ සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කාණ්ඩයක්ම (ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 23ක්) වැඩිපුර ලැබෙන එක. උදාහරණයක් විදිහට, අම්මගෙන් වර්ණදේහ 23කුත්, තාත්තගෙන් වර්ණදේහ 46කුත් (ඒ කියන්නේ සාමාන්‍ය ප්‍රමාණය වගේ දෙගුණයක්) ලැබුණොත්, ඒක (Triploidy) කියන (Polyploidy) තත්ත්වයක්. මේවා හරිම කලාතුරකින් දකින, ගොඩක් වෙලාවට ජීවත් වෙන්න බැරි තත්ත්වයන්.

අවසාන වශයෙන්, හිතට ගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

(Aneuploidy) කියන තත්ත්වය ඇහුවම බය හිතෙන්න පුළුවන් තමයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේක ගොඩක් වෙලාවට අහඹු ලෙස, කාගෙවත් වරදකින් තොරව සිදුවෙන දෙයක්. හරියට අපි පාවිච්චි කරන කොම්පියුටරයක් එකපාරටම වැඩ නොකර ඉන්නවා වගේ, අපේ සෛල බෙදෙනකොටත් සමහර වෙලාවට පොඩි පොඩි වැරදීම් වෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක. මේ ගැන කතා කරන්න, උපදෙස් ගන්න, ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්‍යවරු, පවුලේ අය, යාළුවෝ ඉන්නවා. ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් දැනටමත් ගැබිනියක් නම්, මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න. එතකොට ඔයාට (Aneuploidy) වගේ තත්ත්වයන් ගැන, ඒවට තියෙන අවදානම ගැන, කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ගබ්සාවක් වගේ දුක්බර අත්දැකීමකට මුහුණ දෙන්න වුණොත්, ඒකෙන් ශාරීරිකව සහ මානසිකව සුවය ලබන්න අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාගන්නත් පසුබට වෙන්න එපා.

හැමදේම හොඳින් වෙයි කියලා අපි ප්‍රාර්ථනා කරමු!

---

` වර්ණදේහ, ඇනියුප්ලොයිඩි, ජාන, ගර්භණීභාවය, ගබ්සාව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම්, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම්, ට්‍රයිසොමි, මොනොසොමි, ජාන පරීක්ෂණ, උපත් දෝෂ, DNA, සෛල විභාජනය