So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yensua Costello Syndrome ho ade!

Ɛtɔ mmere bi a, sɛ yɛte nyarewa bi a yɛn mma rekɔ so ho asɛm a, ɛhaw yɛn ankasa, ɛnte saa? Titiriw sɛ ɛyɛ yare a ɛntaa nsi a. Awosu mu tebea biako a ɛntaa nsi a nnipa pii nte ho asɛm, nanso ɛho hia sɛ wohu ho asɛm ne Costello Syndrome. Momma yɛnka ho asɛm nkɔ akyiri kakra, tiawa koraa. Ebia wubesusuw sɛ eyi mfa me ho, nanso saa nimdeɛ yi so bɛba mfaso de aboa obi da bi.

Dɛn ne Costello Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Costello Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ebetumi aka nipadua no afã horow pii. Sɛ nhwɛso no, ebetumi aka akwaa ahorow pii te sɛ amemene, nnompe, koma, dwensɔtwaa, ntini, asaabo, ne honam ani.

Afei susuw ho hwɛ, yɛwɔ nkwammoaa wɔ yɛn nipadua mu. Saa nkwammoaa yi na enyin na esiesie yɛn. Mpɛn pii no, saa nkwammoaa yi nyin na ɛpaapae sɛnea tumi bi te. Nanso, wɔ Costello yare no mu no, ɛte sɛ nea saa nkwammoaa yi nya ahyɛde sɛ “wonyinyin na wɔnkyɛ dodo, ntɛmntɛm dodo.” Nea enti a ɛte saa ne sɛ sintɔ bi wɔ protein ahorow a ɛhwɛ nkwammoaa nyin so no mu. Saa kwan yi so no, nkwammoaa no dɔɔso a ɛho nhia na ɛyɛ ntɛmntɛm, na asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya akisikuru, kokoram ne nea ɛnyɛ kokoram nyinaa, kɔ soro .

Saa tebea yi abu so dɛn?

Nokwarem no, Costello syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Wobu akontaa sɛ nnipa bɛyɛ 100 kosi 1500 pɛ na wɔyare saa yare yi wɔ wiase nyinaa. Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.

Dɛn ne Costello yare no ho sɛnkyerɛnne?

Costello yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho, na ɛsono sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ka nipadua no afã horow. Momma yɛnhwɛ sɛnkyerɛnne atitiriw a yebetumi ahu:

• Komayare: Tebea horow te sɛ koma a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ (`arrhythmia`) ne koma ntini a ɛyɛ den (`hypertrophic cardiomyopathy`) betumi aba. Ebia eyinom ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛyɛ hu sen biara.
• Nufu a wɔde ma ne aduanma a ɛyɛ den: Titiriw wɔ nkokoaabere mu no, ebetumi ayɛ den ama akokoaa sɛ ɔbɛma nufu na wadidi. Ɛtɔ mmere bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔde afiri a wɔde ma aduan ma .
• Akyi berɛmo a ɛkɔ akyiri: Wobetumi ahu tebea horow te sɛ akyi berɛmo a ɛkɔ nkyɛnkyɛn (scoliosis) anaasɛ akyi berɛmo a ɛkɔ anim (kyphosis).
• Adwene mu dɛmdi ne amemene no nkɔso a ɛnteɛ: Adwene mu dɛmdi a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam betumi aba. Wobetumi ahu nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ amemene no nkɔso mu te sɛ Chiari malformation nso.
• Anisoadehunu ne nsensan ho haw: Aniwa a ɛyɛ den, ɔhaw a ɛfa sẽ gyinabea anaa nyini ho betumi aba.
• Nsakrae a ɛba asaabo no nhyehyɛe mu: Ebia nsakrae bi bɛba asaabo no nsusuwii anaa ne gyinabea mu.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia): Ebia ntini a ɛwɔ nipadua no mu no ayɛ mmerɛw kakra na ahoɔden nni mu.

Honam fam su ahorow a wotumi hu

Wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi akyi no, wobetumi ahu nneɛma bi a ɛda nsow wɔ mmofra ne mpanyimfo a wɔwɔ Costello yare no honam ani hwɛbea mu:

• Nsateaa ne nsateaa nkwaa a ɛbɔ dodo.
• Achilles ntini a ɛyɛ den a wowɔ wɔ nan ase akyi.
• Ti a ɛsõ sen sɛnea wɔtaa yɛ, ano kɛse, anofafa a ɛyɛ ma, hwene a ɛtrɛw, ne anim a ɛyɛ mmerɛw kakra a ɔwɔ .
• Wo nsa ne nan ho were a ɛyɛ mmerɛw (`cutis laxa`).
• Nnyin a ɛkɔ brɛoo wɔ mmofraase ne ne tenten a ɛyera wɔ mpanyin afe so.
• Wora no mmeae bi yɛ tuntum sen honam ani hwɛbea a atwa ho ahyia no (hyperpigmentation).

Dɛn nti na akisikuru ba wɔ tebea yi mu?

Sɛnea madi kan aka no, awosu mu nsakrae a ɛde Costello syndrome ba no ma nkwammoaa nyin na ɛpaapae ntɛmntɛm. Saa nkwammoaa mu mpaapaemu a ɛboro so no na ɛde akisikuru ba. Saa akisikuru yi betumi ayɛ kokoram anaasɛ ɛnyɛ kokoram (benign).

Eyinom ne nnuaba ahorow a wɔtaa yɛ no bi:

• Papilloma (a ɛnyɛ kokoram): Eyinom yɛ nnua nketenkete a ɛte sɛ akisikuru a ebetumi apue atwa hwene, ano, anaa akyi berɛmo ho ahyia.
• Rhabdomyosarcoma (kokoram): Eyi yɛ kokoram a ɛba ntini mu ntini mu wɔ mmofraase.
• Neuroblastoma (kokoram): Eyi nso yɛ kokoram a ɛwɔ ntini mu nkwammoaa mu a ɛtaa ba mmofra ne mpanyimfo nkumaa mu.
• Transitional cell carcinoma (kokoram): Eyi yɛ akisikuru bi a ɛba mpanyimfo mu.

Dɛn na ɛde Costello yare no ba?

Nea ɛde Costello yare no ba titiriw ne HRAS awosu mu abɔde mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu. Saa HRAS awosu mu abɔde yi ma protein bi a wɔfrɛ no H-Ras. Dwuma a protein yi di ne sɛ ɛbɛhwɛ nkwammoaa nyin ne nkwammoaa mu mpaapaemu so.

Susuw H-Ras protein yi ho sɛ kanea a ɛsakra. Sɛ HRAS awosu mu nkwaadɔm no nya mutation a, protein yi "off" switch no gyae adwumayɛ. Ɛte sɛ nea protein no "wɔ so" bere nyinaa. Ne saa nti, nkwammoaa renya nsɛnkyerɛnne a ɛho nhia bere nyinaa sɛ "wɔnnyin pii, wɔnkyɛ pii." Eyi ne awosu mu nneɛma titiriw a ɛde Costello yare no ba.

So eyi yɛ biribi a efi awo ntoatoaso ahorow mu?

Costello syndrome dodow no ara fi awosu mu nsakrae foforo (`de novo` mutations). Eyi kyerɛ sɛ abofra betumi anya tebea no kwa, a abusua no mu biara nni yare no bi pɛn.

Nanso, ɛntaa mma koraaMmofra betumi anya saa tebea yi afi wɔn awofo hɔ. Wɔfrɛ eyi sɛ ``autosomal dominant''. Wei kyerɛ sɛ sɛ ɔwofoɔ baako pɛ na ɔwɔ awosuo mu nsakraeɛ no mpo a, ɛbɛyɛ sɛ abofra no bɛnya bi.

Henanom na wobetumi anya Costello yare no?

Saa tebea yi betumi aba obiara so. Sɛnea yɛadi kan aka no, ɛtaa ba kwa, a abusua abakɔsɛm biara nni mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu yare yi? (Nyare a Wɔahu) .

Mpɛn pii no, wohu Costello syndrome wɔ mmofraase. Oduruyɛfo bi bedi kan ahwɛ abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow mu yiye. Afei, wɔbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu de akyerɛ sɛ awosu mu nneɛma a ɛnteɛ no. Oduruyɛfo no bebisa nso sɛ ebia obi wɔ abusua no mu a ɔwɔ awosu mu yare ho abakɔsɛm, efisɛ ɛntaa mma sɛ wobetumi anya bi afi awo mu.

Ɛtɔ mmere bi a, Costello yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ te sɛ awosu mu tebea afoforo te sɛ koma ne honam ani yare (CFC yare) ne Noonan yare . Enti, awosu mu nhwehwɛmu ho hia na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ. Ɛno na ɛma wotumi hu nsonsonoe a ɛda tebea horow yi ntam wɔ wɔn ho wɔn ho ho.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Costello yare no?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru pɔtee biara a wɔde bɛsa Costello yare no. Enti, ayaresa no twe adwene si yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow a wobedi so na wɔadi ho dwuma so titiriw. Ayaresa ahorow pii wɔ hɔ a wobetumi apaw:

• Oprehyɛn: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn wɔ nneɛma te sɛ komayare, adidi mu haw, ne akyi berɛmo mu yare ho.
• Nnuru: Wɔde nnuru te sɛ beta-blockers, calcium channel blockers, ne nnuru a ɛko tia komayare ho sɛnkyerɛnne ma de siw komayare ho sɛnkyerɛnne ano.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a wuhu ade yiye: hyɛ ahwehwɛ anaa yɛ w’ani oprehyɛn.
• Sɛnea ɛbɛyɛ a wɔbɛhyɛ ntini mu den na wɔasa nnompe nyin a ɛnteɛ: wɔhyɛ nneɛma titiriw a wɔde gyina so (`brace`), a wɔde nipadua mu ayaresa ne adwumayɛ mu ayaresa bɛma.
• Nhomasua Nhyehyɛe Titiriw: Wɔde kɔ nhomasua titiriw nhyehyɛe ahorow mu de boa abofra no adesua wɔ sukuu mu.
• Akisikuru a wɔde sa: Oprehyɛn anaa nnuru a wɔde sa kokoram akisikuru. Nsukyenee a ayow a wɔde yi akisikuru a ɛnyɛ kokoram te sɛ papillomas fi hɔ .

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubedi ayaresa ahorow yi nyinaa akyi sɛnea oduruyɛfo kyerɛ no, sɛnea abofra no tebea ne ne sɛnkyerɛnne te.

Asetra bɛyɛ dɛn wɔ tebea yi mu?

Costello syndrome yɛ tebea a ɛba obi nkwa nna nyinaa mu.Aduru pɔtee biara nni hɔ a wɔde sa no. Obi a ɔwɔ saa tebea yi nkwa nna gyina sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den, titiriw koma mu sɛnkyerɛnne ahorow no so.

Nanso, sɛ wohu yare no ntɛm na wofi ase sa yare no ntɛm a, wobetumi aboa abofra no ma watra ase yiye kakra. Ɛnyɛ sɛ ayaresa di sɛnkyerɛnne ahorow no so nko, na mmom ɛsa akisikuru a efi nkwammoaa mu mpaapaemu dodo mu ba no nso. Enti, anidaso wɔ hɔ.

So wobetumi asiw Costello yare no ano?

Nokwarem no, ɛyɛ den yiye sɛ wobesiw tebea yi ano. Efisɛ, mpɛn pii no, ɛba kwa, mpofirim. Nanso, sɛ wunim sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ awosu mu yare te sɛ Costello syndrome a, wubetumi anya asiane a ɛwɔ mu no ho adwene bi denam oduruyɛfo a wo ne no bɛkasa na woanya awosu mu afotu (`awosu mu afotu`) ne, sɛ ɛho hia a, `awosu mu nhwehwɛmu` so .

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya Costello syndrome na ɔreda sɛnkyerɛnne ahorow adi a ɛreka n’asetra kwan a ɛfata , titiriw sɛ ɛyɛ den ma no sɛ obedidi anaasɛ ɔrennyin a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.

Mmere bi nso wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ wokɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ yare a egye ntɛmpɛ, titiriw sɛ wowɔ komayare ho sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a:

• Koma a ɛbɔ ntɛmntɛm anaasɛ ɛyɛ brɛoo wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Ɔhome a ɛyɛ den.
• Koko mu yaw.
• Sɛ wote nka sɛ wo ho ayɛ wo yaw anaasɛ wo ti ayɛ hare.

Sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ntwentwɛn wo nan ase.

Nsɛmmisa a ɛho hia bɛn na ɛsɛ sɛ wobisa oduruyɛfo no?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ tebea bi a ɛntaa nsi saa a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii. Ɛho hia sɛ wubisa wo duruyɛfo nsɛm te sɛ eyinom:

• Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde ma no mu nsunsuanso bɔne ?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ me ba oprehyɛn ?
• Mpɛn ahe na ɛsɛ sɛ meba bɛhwɛ me ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ?
• So me ba hia oduruyɛfo titiriw bi mmoa ? (e.g. komayare ho ɔbenfo, awosu ho ɔbenfo) .

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi te sɛ Costello Syndrome no. Saa ara na ɛte wɔ obiara fam. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ. Nnuruyɛfo ne akwahosan ho adwumayɛfo reyɛ nea wobetumi biara sɛ wɔbɛma wo ba no ayaresa ne ɔhwɛ a eye sen biara a ohia.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛma wo ba no anya yare no ho sɛnkyerɛnne bere nyinaa. Hwɛ yiye titiriw wɔ akisikuru nketenkete biara a ebetumi afi nkwammoaa mu mpaapaemu dodo mu aba no ho. Dodow a wohu eyinom ntɛm na wɔsa wɔn yare no, dodow no ara na nea efi mu ba no ye.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa.

` Costello Syndrome, awosu mu nyarewa, nyarewa a ɛntaa nsi, mmofra akwahosan, HRAS awosu mu abɔde, kokoram ho asiane, sɛnkyerɛnne