So wo ba no su te sɛ ɔkraman? Momma yensua Cri du Chat Syndrome ho ade.

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ ɛtɔ mmere bi a nkokoaa a wɔawo wɔn foforo su kakra wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so? Afei nso, mmere bi wɔ hɔ a ɛte sɛ nea nkokoaa binom anim hwɛbea ne wɔn nkɔso yɛ soronko kakra. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea biako a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Ɛno na wɔfrɛ no ‘Cri du Chat Syndrome’.

Dɛn ne Cri du Chat Syndrome a ɛyɛ yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, cri du chat syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa. Ɛnam chromosome ketewaa bi a wɔpopa wɔ yɛn nipadua mu no so na ɛba. Ebia woresusuw nea enti a wɔfrɛ no ‘cri du chat’ ho. Ɛyɛ Franse kasa mu asɛmfua a ɛkyerɛ ‘ɔkraman su’. Edin no fi nnyigyei pɔtee a nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi bɔ bere a wɔresu no mu. Ɛyɛ nnyigyei a ɛba fam a ano yɛ den, te sɛ ɔkraman ba a ɔrebɔ meow.

Wɔsan frɛ eyi sɛ ‘5p- syndrome’ (5p minus syndrome) . Wunim nea ɛyɛ? Wei kyerɛ sɛ yɛwɔ chromosome nɔma 5, na ɔfã a wɔfrɛ no ‘p’ (kyerɛ sɛ, nsa ketewa no) ne ɔfã a mekaa ho asɛm a enni hɔ. Ɔkwan a ‘5p-’ yare yi fa so ka onipa biara no betumi ayɛ soronko. Ɛne sɛ, egyina sɛnea chromosome asinasin a ayera no kɛse ne baabi a ɛyera so no, nnipa binom betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne pii anaa kakraa bi. Sɛ saa afã yi nni hɔ pii wɔ nkokoaa binom mu a, ebia sɛnkyerɛnne ahorow no mu bɛyɛ den kakra.

Saa cri du chat tebea yi abu so dɛn?

Nokwarem no, Cree du Chat yare no yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Nanso, ɛyɛ nyarewa a wɔtaa bɔ ho amanneɛ a nkwaboaa a ɛnteɛ na ɛde ba no mu biako. Fa no sɛ, wɔ ɔman bi te sɛ Amerika mu no, wɔwo akokoaa biako a ɔwɔ saa tebea yi wɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo 15,000 kosi 50,000 biara mu. Ɛno kyerɛ sɛ nkokoaa bɛyɛ 50 kosi 60 afe biara. Enti, hokwan ahorow wɔ hɔ sɛ wobehu tebea horow a ɛtete saa wɔ Sri Lanka nso.

Dɛn ne cri du chat syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Tebea yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse, sɛnea madi kan aka no. Nanso, sɛnkyerɛnne titiriw ne nea ɛtaa ba ne saa nteɛm a ɛda nsow, ɛba fam, na ano yɛ den no. Ɛte sɛ ɔkraman a ɔresu. Wotumi hu saa nnyigyei yi pefee wɔ awo akyi adapɛn kakraa a edi kan no mu. Nanso, bere a akokoaa no nyin no, ebia nnyigyei yi a ɛda nsow no renna adi kɛse.

Nea ɛka ho no, ebia wo ba no behu anim a ɛda nsow yi :

• Ɛyɛ ketewaa sen ti kɛse a ɛfata (microcephaly).
• Anim kurukuruwa a ɛyɛ soronko.
• Hwene a ɛtrɛw.
• Aniwa no ntam kwan sõ sen sɛnea ɛte daa (hypertelorism).
• Aniwa a wɔatwa (strabismus).
• Wɔakotow aniwa no akɔ fam (palpebral fissures).
• Wora a wobɛbobɔw foforo wɔ aniwa no mu ntwea so (aniwa a ɛyɛ monolid).
• Wɔde aso no si baabi a ɛba fam sen sɛnea ɛte daa.
• Anom a ɛyɛ ketewaa a ɛnyɛ ne kwan so (micrognathia).
• Wɔ anofafa a ɛwɔ soro ne hwene ntamPhiltrum tiawa a ɛnyɛ ne kwan so.

Bere a akokoaa no nyin no, anim a ɛyɛ ma no so bɛtew, na anim no betumi atenten na ayɛ teateaa soronko.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a wobetumi ahu ne:

• Awo mu duru a ɛba fam.
• Onyin a ɛkɔ akyiri.
• Aduan a wɔde ma ho nsɛnnennen. Sɛ nhwɛso no, nufu a wontumi nnom, ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene (dysphagia), ne reflux esophagitis (GERD).
• Ntini mu mmerɛwyɛ (hypotonia).
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Koma mu dɛmdi.
• Nkɔso mu nneɛma atitiriw te sɛ ti a wɔde di dwuma, tra a wɔtra, ne nantew a wɔkyɛ.
• Ɔkasa ne kasa ho nimdeɛ a ɛkyɛ.
• Adwene mu dɛmdi a ɛkɔ fam kosi nea emu yɛ den .

Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ akokoaa biara na obenya saa su ahorow yi nyinaa. Ebia nkokoaa binom bɛwo wɔn mu kakraa bi pɛ.

Dɛn nti na cri du chat syndrome yi ba?

Mekae sɛ Cree du Chat yare no yɛ nkwaadɔm mu yare . Ɛnam sɛ wɔpopa abasa tiawa (p arm) a ɛwɔ chromosome nɔma 5. Mpɛn pii no, saa chromosome afã yi a wɔhwere yi si kwa. Ɛne sɛ, ɛba kwa bere a ɛna anaa agya no awo nkwammoaa (i.e. nkesua anaa mmadwoa) no hyehyɛ, anaasɛ bere a awotwaa no nyin ntɛm no. Akokoaa a ɔwɔ saa tebea yi esiane ‘popa’ a wɔpopa no kwa nti no betumi anya chromosomes a ɛfata afi awofo baanu no nyinaa hɔ. Ɛne sɛ, ɛnyɛ nea wonya fi ɔwofo baanu no mu biara hɔ, wɔ nsɛm dodow no ara mu.

Ɛnde so ɛnyɛ awofo no na wonya eyi fi awo mu?

Mpɛn pii no (bɛyɛ 100 biara mu 90), Cree du Chat yare no nyɛ awosu mu. Enti, wontumi mfa nhyɛ mu sɛ ɛyɛ nea ɛwɔ tumi anaasɛ ɛkɔ akyi. Mmofra a wɔwɔ saa 5p- tebea yi taa nni abusua abakɔsɛm a ɛfa yare no ho.

Nanso, mmofra ɔha biara mu kakraa bi pɛ (bɛyɛ 10%) nya saa nkwaboaa a ɛnteɛ yi fi ɔwofo bi a ennyaa nkɛntɛnso no hɔ. Wunim sɛnea eyi ba? Ebia saa ɔwofo no wɔ biribi a wɔfrɛ no ‘balanced translocation’ wɔ wɔn chromosomes mu. Ɛno kyerɛ sɛ ɔwofo no awosu mu nneɛma nhwere anaasɛ ɛnkɔ soro. Enti, mpɛn pii no, saa awofo no nni akwahosan ho haw biara. Nanso, sɛ abofra bi nya saa ‘translocation a ɛkari pɛ’ yi fi awo mu a, ebetumi abɛyɛ ‘a ɛnkari pɛ’. Ɛno ne bere a ɛda adi sɛ abofra no benya saa tebea yi.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya cre du chat syndrome?

Mpɛn pii no, wo ba no oduruyɛfo bɛhwɛ wo wɔ awo akyi bere tiaa bi.Wobetumi ahu tebea yi efisɛ oduruyɛfo no tumi hwɛ nneɛma te sɛ nteɛm a ɛte sɛ ɔkraman a madi kan aka ho asɛm no ne anim su titiriw no. Oduruyɛfo no bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ na wahwɛ abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow. Ɛda adi kɛse sɛ oduruyɛfo no bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ chromosomal nhwehwɛmu na ama wɔahu sɛ obi anya yare no.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔreyɛ ama eyi?

Awosu mu nhwehwɛmu atitiriw abiɛsa na wo ba no duruyɛfo betumi de ahu Cree du Chat yare no:

• Karyotype sɔhwɛ: Wɔde eyi yɛ akokoaa no chromosomes ho mfonini. Wobetumi de eyi adi dwuma de ahwɛ sɛ ebia chromosome bi fã bi ayera anaasɛ enni hɔ anaa.
• FISH sɔhwɛ: FISH gyina hɔ ma ‘fluorescence in situ hybridization.’ Saa sɔhwɛ yi hwehwɛ awosu mu nsakrae pɔtee anaa awosu mu nneɛma asinasin wɔ akokoaa no nkwammoaa mu.
• Chromosome microarray nhwehwɛmu: Microarray nhwehwɛmu yɛ awosu mu nhwehwɛmu a wɔde toto abofra DNA ne kuw bi a wɔhwɛ so DNA ho. Ebetumi ahu chromosomes mũ nyinaa, chromosome afã horow, ne deletions ne duplications wɔ mmeae pɔtee bi wɔ chromosomes so.

So wobetumi asa cre du chat yare?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa cri du chat syndrome. Nanso, sɛ wohu wo ba ntɛm na ɔde ne ho gye mu ntɛm a, ebetumi aboa no ma wayɛ nea obetumi biara na watra ase a mfaso wɔ so. Ɛno ne nea ɛho hia sen biara.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa cre du chat syndrome?

Ɛsono sɛnea wɔsa cri du chat syndrome wɔ abofra biara mu, efisɛ ɛnyɛ obiara na ɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne koro. Ɛda adi sɛ ayaresa no behia sɛ akwahosan ho adwumayɛfo kuw bi kɔ so hwɛ wɔn . Ayaresa a wɔtaa de di dwuma ne sɛ wɔbɛsan asiesie wɔn. Nea ɛka eyi ho ne nneɛma te sɛ nipadua mu ayaresa, adwuma mu ayaresa, ne kasa mu ayaresa.

Nipadua mu Ayaresa

Sɛ wo ba no wɔ aduanma ho haw (sɛ nhwɛso no, ɛyɛ den sɛ ɔbɛnom nufu anaa ɔbɛmene) a, ɛsɛ sɛ wufi ase yɛ nipadua mu ayaresa ntɛm ara sɛnea wubetumi. Apɔw-mu-teɛteɛ nso boa wo ba no ma onyin wɔ nipadua mu. Ɛne sɛ, ɛboa wɔn ma wɔsɔre tena ase, sɔre gyina hɔ, na wonya nipadua no mu ahoɔden a ɛyɛ fɛ.

Adwumayɛ mu Ayaresa

Adwuma mu ayaresa boa wo ba ma onya ahokokwaw a ohia na ama ɔne wiase a atwa ne ho ahyia no adi nkitaho wɔ da biara da asetra mu. Ebia nea ɛka eyi ho ne sɛ obenya nipadua no mu ntini a ɛyɛ adwuma yiye, sɛnea obehu ade yiye, sɛnea obetumi ahwɛ ne ho, ne sɛnea obenya nkate mu nimdeɛ.

Ɔkasa mu Ayaresa

Ɔkasa mu ayaresa boa wɔ abofra nkitahodi mu haw ahorow ho. Ɔkasa ho ayaresa ho animdefo kyerɛkyerɛ mmofra akwan horow a wɔfa so di nkitaho. Sɛ nhwɛso no, mum kasa , nkitahodi a wɔde mfiridwuma boa ma, ne nea ɛkeka ho Ɔkasa ho ayaresa ho animdefo nso boa wɔ adidi ho haw ahorow mu fi mmofraase.

Wɔ saa ayaresa ahorow yi akyi no, ebia wo ba no duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ no oprehyɛn wɔ tebea horow ho. Sɛ nhwɛso no, oprehyɛn betumi asiesie tebea horow te sɛ koma a wɔde awo obi, strabismus, ne scoliosis.

So wobetumi asiw cre du chat ano?

Esiane sɛ cri du chat syndrome yɛ awosu mu tebea nti, yentumi nsiw ano. Nanso, sɛ worehwɛ abofra kwan a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu afotu ho . Awosu mu afotu betumi aboa wo ma woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba benya awosu mu yare no ase.

Abofra a ɔwɔ cri du chat nkwa nna yɛ dɛn?

Mmofra dodow no ara a wɔwɔ Cree du Chat yare no adwene yɛ nea emu yɛ den kakra na ebetumi ayɛ soronko. Chromosome 5 no fã a ayera no kɛse ne beae a ɛwɔ no yɛ ade titiriw a ɛkyerɛ abofra no daakye. Ebia wo ba no wɔ nipadua ne adwene mu sintɔ ahorow bi. Nanso, mmofra dodow no ara a wɔwɔ Cree du Chat no nkwa nna a ɛfata.

Nanso, wɔwo nkokoaa binom a wɔwɔ akwahosan ho haw ahorow a ebetumi de wɔn nkwa ato asiane mu. Nkokoaa a wɔte saa no mu bɛyɛ 75% wuwu wɔ wɔn nkwa mu ɔsram a edi kan no mu. Nnipa a wowuwu no bɛyɛ 90% na ɛba wɔ afe a edi kan no mu. Nanso, nnipa a wowuwu no so tew wɔ nkwa mfe kakraa a edi kan no akyi.

Sɛ yɛhwɛ abofra yare daakye a , nneɛma a ɛho hia sen biara no mu biako ne sɛ wobehu yare no ntɛm. Eyi ma wotumi fi ayaresa ne ayaresa a ɛho hia ase ntɛm ara sɛnea wobetumi na ɛboa abofra no ma odi yiye.

Ebetumi ayɛ den sɛ wubehu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi. Nanso, sɛ wusua tebea no ho ade a, ebetumi ama woadi so kakra. Cre du Chat syndrome yɛ tebea a ɛwɔ sɛnkyerɛnne ahorow. Sɛ wohu wo ba no ntɛm na wosa no yare a ɛfata a, wubetumi ama nea eye sen biara afi mu aba. Sua tebea no ho ade pii sɛnea wubetumi na hwehwɛ mmoa akuw a wɔbɛboa wo. Sɛ wo ba no de ne ho gye mu ntɛm na wɔkɔ so sa no yare a, obetumi ayɛ nea obetumi biara.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Ebia Cri du Chat Syndrome bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra, nanso ɛho hia sɛ wuhu.

• Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛnam chromosome nɔma 5 no fã bi a ɛyera so na ɛba.
• Su titiriw ne nteɛm a ɛda nsow a ɛte sɛ ɔkraman.Bere koro no ara mu no, wotumi hu anim afã soronko ne nkɔso a ɛkyɛ.
• Mpɛn pii no, eyi yɛ biribi a ɛbae ara kwa, na ɛnyɛ biribi a wonya fi awofo hɔ.
• Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru biara de, nanso sɛ wohu abofra no ntɛm na wɔsa no yare te sɛ nipadua, adwuma, ne kasa mu ayaresa a, ebetumi ama abofra no asetra atu mpɔn kɛse.
• Ɛnyɛ wo nko ara. Hwehwɛ mmoa fi nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne awofo afoforo a wɔanya osuahu a ɛte saa ara hɔ .

Abofra biara som bo, momma yɛn nyinaa mmoa wɔn mma wonnya wɔn tumi.

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