So woate yare bi a wɔntaa nhu a ɛma wo honam dan dompe ho asɛm? Momma yɛnka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ho asɛm.

Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛyɛ nwonwa na ɛntaa nsi koraa ho asɛm. Wo de susuw ho hwɛ, sɛ ntini a ɛwɔ wo nipadua mu, kyerɛ sɛ, honam no, dan nkakrankakra dan nnompe, kyerɛ sɛ, nnompe nso ɛ? Ɛyɛ nwonwa sɛ wobɛte, ɛnte saa? Wɔfrɛ saa tebea yi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, a nnuruyɛfo frɛ no FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Eyi yɛ nea ɛyɛ den yiye ankasa na enya nkɛntɛnso kɛse. Enti momma yɛnka ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne FOP? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) yɛ awosu mu tebea bi . Nea ɛba ne sɛ, yɛn nipadua mu ntini ne ntini a ɛka bom te sɛ ntini ne ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu no dan dompe nkakrankakra. Adeɛ a ɛho hia ne sɛ saa dompe foforɔ yi yɛ *wɔ yɛn nnompe no akyi*. Ɛte sɛ nnompe a ɛto so abien a ɛrenyin wɔ nipadua no mu.

Saa nnompe a ɛnyɛ ne kwan so yi ma nipadua no tumi keka ne ho nkakrankakra. Bere kɔ so no, ebetumi ayɛ den sɛ wobɛnantew, atu mmirika, anaa ahuruhuruw, na ebetumi ama ayɛ den nso sɛ wobɛkanyan akwaa no. Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ mmofraase . Wodi kan pue wɔ mmeae te sɛ kɔn ne mmati, na afei ɛtrɛw kɔ nipadua no ase.

Saa tebea yi dii kan huu nnuruyɛfo adwene wɔ afeha a ɛto so 17 ne 18 mu. Akyiri yi, wɔsan frɛɛ no ​​"myositis ossificans progressiva" (ntini dan nkakrankakra kɔ dompe). Nanso, nhwehwɛmu a wɔyɛe akyiri yi, titiriw nea Oduruyɛfo Victor Maciusik a ɔwɔ Johns Hopkins Sukuupɔn mu yɛe no, ma wɔtoo din Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , efisɛ ɛnyɛ ntini nko na ɛka, na mmom ɛka ntini a ɛyɛ mmerɛw nso. Ɛyɛ afe 2006 mu ansa na wohuu awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae pɔtee a ɛde ba no.

Hena na onya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?

FOP yɛ yare a ɛntaa nsi koraa . Wobu akontaa sɛ saa tebea yi ka nnipa bɛyɛ ɔpepem abien biara mu biako wɔ wiase nyinaa. Eyi kyerɛ sɛ wɔ ɔman te sɛ Sri Lanka mu no, wɔn a wotumi kan ayarefo yi sua sen nsateaa a ɛwɔ nsa biako so no.

Obiara betumi anya saa tebea yi. Nea enti a ɛte saa ne sɛ mpɛn pii no, awosu mu nsakrae foforo bi na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛnam nsakrae a ɛba kwa bere a awotwaa no mu nkwammoaa mu paapae, sen sɛ wobenya afi ɛna anaa agya no hɔ. Yɛrentumi nka no pen sɛ awosu mu nsakrae ba saa kwan yi so. Ɛtɔ mmere bi a, nneɛma te sɛ sigaretnom ne nnuru a wɔde di dwuma no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ awosu mu nsakrae wɔ ɔkwan a ɛkɔ akyiri so no ayɛ kɛse. Nanso wɔ FOP fam no, ɛtaa yɛ adeyɛ a ɛba kwa. Sɛ worehwɛ abofra kwan a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu afotu a wubenya na ama woasua awosu mu nyarewa ho ade ho.

Ɔkwan bɛn so na FOP ka nipadua no?

Bere a obi a ɔwɔ FOP no ntini ne ntini a ɛka bom no dan dompe nkakrankakra no, kankyee no ano hye.Saa tebea yi fi ase wɔ mmofraase wɔ kɔn ne mmati mu na ɛde nkakrankakra trɛw kɔ nipadua no mu.

Nea ɛho hia ne sɛ opira (apirakuru) biara a ɛba nipadua no so no betumi akanyan yare yi, a ɛkyerɛ sɛ nnompe foforo a ɛba ntɛmntɛm. Ɛho nhia sɛ saa opira yi yɛ biribi kɛse biara. Ebetumi afi asehwe ketewaa bi, oprehyɛn, anaa yare bi te sɛ atiridii anaa atiridiinini mu. Saa bere yi de, ntini a ɛwɔ baabi a ɔyare no ayɛ no hohoro na ɛyɛ hyew (myositis). Saa ɔfe yi tumi di nna kakraa bi kosi asram pii.

Susuw ho hwɛ, sɛ abofra kumaa bi hwe ase bere a ɔredi agoru anaasɛ ne ho tɔ no a, mpɛn pii no ne ho tɔ no wɔ nna kakraa bi mu. Nanso wɔ abofra a ɔwɔ FOP fam no, biribi ketewaa te sɛ ɛno mpo betumi ama saa nnompe foforo no afi ase, ‘flare-up’ .

Ebia ɛbɛyɛ den ama mmofra sɛ wobedidi na wɔakasa. Nea enti a ɛte saa ne sɛ nnompe foforo a enyin wɔ anom no mma wontumi mmue wɔn ano yiye. Eyi nso betumi ama obi anya aduan pa a wonnya nni . Sɛ nnompe foforo nyin twa mpampam a ɛwɔ koko no ho hyia a, ebetumi ama ayɛ den ama ahurututu no sɛ ɛbɛhohoro yiye, na ama ayɛ den sɛ ɔbɛhome .

Dɛn na ɛde FOP ba?

Nea ɛde FOP ba titiriw ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm ACVR1 mu . Saa ACVR1 awosu mu abɔde yi ka kyerɛ yɛn nipadua no sɛ yɛnyɛ protein bi a wɔfrɛ no bone morphogenic protein (BMP) a ɛwɔ ntini ne ntini mu no ho ntini a ɛto so 1. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa BMP yi na ɛhwɛ sɛnea nnompe ne ntini nyin ne bere a enyin no so.

Sɛ nkwaadɔm mu nsakrae bi ba ACVR1 awosu mu abɔde mu a, saa agyefo yi bɛyɛ te sɛ kanea a wɔde hyɛ mu a "ɛhyerɛn" bere nyinaa. Ɛne sɛ, ɛkɔ so yɛ hyew bere a ɛsɛ sɛ edum mpo, na ɛkɔ so yɛ BMP protein ahorow. Eyi ne nea ɛde FOP ho sɛnkyerɛnne ahorow ba.

FOP yɛ tebea a ɛyɛ autosomal titiriw . Eyi kyerɛ sɛ abofra betumi anya yare no fi awo mu sɛ ɔwofo biako pɛ na ɔwɔ awosu mu nkwaadɔm a wɔasesa no mpo a. Sɛ ɔwofo no mu biara wɔ awosu mu abɔde a ɛde FOP ba a, abofra no wɔ hokwan 50% sɛ obenya bi.

Nanso, mpɛn pii no, FOP fi mutation foforo (`de novo mutation`) a ɛwɔ `ACVR1` gene no mu. Eyi kyerɛ sɛ saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi ba kwa, a abusua no mu biara nni yare no bi pɛn.

Dɛn ne FOP ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ade titiriw a ɛwɔ FOP mu ne sɛ nneɛma te sɛ ntini, ntini, ne ntini a ɛwɔ nipadua no mu no dan dompe nkakrankakra. Nnuruyɛfo frɛ eyi `heterotopic ossification` . Saa adeyɛ yi fi ase wɔ mmofraase wɔ kɔn ne mmati fã. Afei bere kɔ so no, ɛtrɛw kɔ nipadua no afã afoforo. Wɔ nnipa binom fam no, saa nnompe a ɛba yi betumi ayɛ ntɛmntɛm paa, wɔ afoforo fam no, ebetumi ayɛ brɛoo paa. Ɛsono nnipa biara.

Nsɛnkyerɛnne no da adi wɔ saa ‘flare-ups’ a yɛadi kan aka ho asɛm no mu.Ne. Ɛne sɛ, ɛne sɛnea nipadua no yɛ n’ade bere a biribi apira nipadua no (te sɛ opira, oprehyɛn, atiridiinini). Saa bere yi de, baabi a ɛho ayɛ den no hohoro na ɛyɛ yaw. Esiane sɛ `bone morphogenic protein type 1` receptor no kɔ so yɛ protein nti, nnompe foforo ba ntini ne ntini ahorow no atifi. Sɛ dompe foforo no ba wie a, ɛho a ɛhoa no so tew. Eyi tumi di nna kakraa bi kosi ɔsram biako.

Ade titiriw: Nsakrae a ɛba nansoaa kɛse no mu

FOP ho sɛnkyerɛnne biako a wotumi hu bere a wɔawo no , ne nansoaa kɛse no a ɛnyɛ ne kwan so . Ebia ɛbɛyɛ tiaa sen sɛnea ɛte daa, ɛtɔ mmere bi a ɛyɛ kurukuruwa kɔ mu, na ebetumi de asi nansoaa a ɛto so abien no atifi. Ebia wobehu saa ade a ɛnteɛ yi ansa na sɛnkyerɛnne afoforo ada adi. Nnipa a wɔwɔ FOP bɛyɛ 50% nso wɔ nneɛma a ɛnteɛ a ɛte saa ara wɔ wɔn nansoaa kɛse no mu.

Nsɛnkyerɛnne afoforo:

FOP ho sɛnkyerɛnne afoforo bi ne:

• Nnompe foforo a ɛba ntini, ntini, ne ntini a ɛka bom so.
• Nnantew a ɛso tew (wo nantew wɔ wo butt so sen sɛ wobɛwea, nkwaa a ɛyɛ den, nkwaa a ɛtow).
• Adidi ne nkɔmmɔbɔ a ɛyɛ den.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Ne nansoaa kɛse no nsusuwii a ɛyɛ soronko.
• Bere kɔ so no, wontumi nkɔ baabiara koraa.
• Nipadua no mmeae bi yɛ kɔkɔɔ, ɛyɛ kɔkɔɔ, ɛyɛ yaw, sɛ woka a, ɛyɛ hyew, na ɛhohoro te sɛ akisikuru.
• Akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa (`Scoliosis` anaa `Kyphosis`).
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw a ɛwɔ kɔn, mmati, ne akyi a ɛho ahonhon.

Bere a yare no kɔ so no, obi a ɔwɔ FOP no betumi ahwere tumi a ɔde bɛkeka ne ho nyinaa . Nnompe foforo a enyin no betumi amia ntini ahorow so, na ama obi ayɛ yaw na ayɛ den. Saa bere yi de, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya ɔhome mu nyarewa ne koma a entumi nyɛ adwuma yiye . Wɔ tebea horow a emu yɛ den mu no, ebia nnipa binom nso behyia ɔhaw ahorow wɔ nsusuwii ne adesua ho .

Ɔkwan bɛn so na wohu FOP?

Wɔde nipadua mu nhwehwɛmu a oduruyɛfo yɛ so na efi ase hu sɛ obi anya FOP . Wɔbɛhyɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow no nsow na wɔahwɛ w’ayaresa ho abakɔsɛm mu. Nea ɛka ho no, wɔbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu , a nea ɛka ho ne sɛ wobegye mogya de ahwɛ sɛ awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba anaa. Wobetumi de X-ray nso ahwɛ sɛ nnompe foforo nyin wɔ ntini ne ntini a ɛka bom no so anaa.

Nanso, FOP a wobehu no betumi ayɛ den ama nnuruyɛfo. Esiane sɛ ɛntaa nsi nti, nnuruyɛfo pii ntaa nhu ɔyarefo bi a ɔwɔ bi wɔ wɔn nkwa nna mu. Ne saa nti, ɛtɔ mmere bi a wobetumi adi mfomso aka sɛ FOP sɛnkyerɛnne ahorow no yɛ tebea afoforo te sɛ kokoram, mmofra fibromatosis (ntini a ɛyɛ mmerɛw anaa honam ani akuru a enyin), anaa fibrous dysplasia (nnompe a enyin bi).

Nea ɛho hia yiye: Sɛ mpo akuru bi a ɛwɔ FOP mu no te sɛ akisikuru a, ɛnyɛ papa sɛ wobɛfa ne nhwɛsode (biopsy) .. Efisɛ saa a wɔbɛyɛ no betumi ama yare no ayɛ kɛse na ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ nnompe foforo bɛhyehyɛ (flare-ups) no ayɛ kɛse. Ɛtɔ mmere bi a, FOP akisikuru ho biopsy betumi ayɛ te sɛ kokoram akisikuru.

Enti, nneɛma atitiriw abien a ɛma wohu FOP pɛpɛɛpɛ ne nansoaa akɛse a ɛnyɛ ne kwan so ne ntini a ɛyɛ mmerɛw a ɛho ahonhon a ɛba nipadua no afã horow no.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa FOP?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa FOP. Nanso, ayaresa ahorow no atirimpɔw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow no so, titiriw nea ɛyɛ hyew a ɛba bere a nnompe fi ase yɛ no. Nhwehwɛmu ne nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow rekɔ so. Ayaresa a wobetumi apaw no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho, a egyina sɛnkyerɛnne pɔtee a obi wɔ so.

Ayaresa a wobetumi de adi dwuma ama FOP no bi ne:

• Nya asetra, adwene, ne akwahosan ho mmoa ne awosu ho afotu .
• Adwumayɛ mu ayaresa mu kyɛfa a wobenya de aboa wɔ nipadua mu ahiade ahorow ho.
• Nnuru a ekum ɔyare mmoawa (sɛnea oduruyɛfo kyerɛ no) a wɔbɛnom de asiw ɔhome akwaa mu nyarewa ano.
• Nnuru a wɔde di dwuma (e.g. corticosteroids , nnuru a ɛnyɛ steroid a ɛko tia ɔyare mmoawa , nnuru a ɛma ntini mu dwo) a wɔde bɛtew ɔfe ne ɛyaw so bere a ɔyare no reyɛ kɛse no.
• Nneɛma a wɔde boa ma obi tumi nantew (e.g., mmubuafo akongua) a wɔde di dwuma.
• Ɛtɔ mmere bi a, na wɔhyɛ brace.

Ɔkwan bɛn so na wɔbɛtew ogyaframa a ɛba no so?

Nea ɛbɛyɛ na wɔasiw FOP sɛnkyerɛnne ahorow a ɛbɛsɔre no ano no, ɛho hia sɛ wɔkwati sɛ wobɛsɛe ntini ne ntini ahorow . Saa ɔhyew yi ba bere a nipadua no nya asɛm bi a ɛhaw adwene (oprehyɛn, opira, yare). Wubetumi ayɛ nea edidi so yi de atew asiane a ɛwɔ hɔ no so:

• Kwati tebea horow a wubetumi apira, ahwe ase, anaa woabubu dompe bi. Ɛsɛ sɛ wususuw ahobammɔ ho bere nyinaa.
• Sɛ worenya nnuru a wɔde bɔ wo ho ban a, fa nnuru a wɔde twitwiw srade a ɛwɔ honam ani no mu (wɔde twitwiw wo honam ani) sen sɛ wode bɛhyɛ ntini mu. Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm.
• Kwati biopsy anaa nhwehwɛmu a woyi ntini fi mu de hwehwɛ yare no mu. Bisa wo duruyɛfo no nhwehwɛmu foforo a wɔbɛyɛ ho asɛm.
• Bere a woreyɛ nsensan ho ayaresa no, kwati sɛ wobɛtwetwe wo hwene no fã kɛse ne nnuru a wɔde twitwiw wo sẽ wɔ mpɔtam hɔ sɛnea wubetumi biara. Ɛsɛ sɛ wɔbɔ ntini ho oduruyɛfo no amanneɛ wɔ eyi ho.
• Fa nneɛma bi bɔ wo ho ban fi nyarewa a mmoawa de ba te sɛ atiridii ne atiridiinini ho.

So wobetumi asiw FOP ano koraa?

Esiane sɛ awosu mu nsakrae na ɛde FOP ba nti, wontumi nsiw ano koraa . Sɛnea ɛbɛyɛ na woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra benya awosu mu yare ase no, wubetumi ne wo duruyɛfo akasa afa awosu mu nhwehwɛmu ho.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne FOP te no?

FOP yɛ tebea a ɛwɔ nkwa nna nyinaa mu a wontumi nsa . Nkɔmhyɛ no nyɛ papa esiane yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den nti, titiriw ɔhome mu nyarewa ne sɛnea obi ntumi nkɔ baabiara nkakrankakra. Mpɛn pii no, obi a ɔwɔ FOP nkwa nna so tew kodu ne mpanyin afe so. Edu mfe 30 a, nnipa pii ntumi nkɔ baabiara koraa . Ɔhome mu nyarewa ne ade titiriw a ɛma FOP ayarefo wuwu.

Nanso, nhwehwɛmu ne nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow kɔ so nya ayaresa foforo, na eyinom ma wonya anidaso.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ wo ho?

Sɛ wohu sɛ wowɔ FOP wie a, ɛho behia sɛ wo ne wo duruyɛfo yɛ adwuma yiye de yɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata wo ne wo sɛnkyerɛnne ahorow. Awosu ho ɔfotufo betumi aboa wo ma woate nea wɔahu no ase na wama wo ne w’abusua no mmoa wɔ nkate fam. Flare-ups betumi ayɛ yaw na ɛnyɛ dɛ. Nanso, wo duruyɛfo betumi akyerɛ akwan a wobɛfa so adi saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho dwuma.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn sɛ:

• Sɛ ɛyaw a emu yɛ den wɔ hɔ a .
• Sɛ ɔfe no ankɔ fam a.
• Sɛ wo ntumi nkɔ baabiara a, wo nkwaa ayɛ den, anaasɛ wo nkwaa akyea.
• Sɛ wuntumi nnidi a.

NEA ƐHO HIA: Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome a , frɛ 1990 ntɛm ara anaa kɔ baabi a ɛbɛn wo a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ ayaresa a egye ntɛmpɛ mu.

Nsɛmmisa a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wo nsa ka yareɛ a ɛntaa nsi te sɛ yei a, ebia wobɛbisa sɛ, "Dɛn na mɛyɛ seesei?" Wo duruyɛfo bɛhwɛ w’akwahosan bere nyinaa na ɔde mmoa a ɛho hia ama wo.

Wubetumi abisa wo duruyɛfo nsɛm te sɛ:

• Mfiri ne nnwinnade bɛn na ɛwɔ hɔ a ɛbɛma matumi akɔ baabiara a ɛbɛboa me ma mayɛ me da biara da nnwuma?
• Nnuru bɛn na wokamfo kyerɛ sɛ wɔmfa ntew ɔfe ne ɔfe so?
• Mɛyɛ dɛn adi ɛyaw a ɛka me sɛnkyerɛnne ahorow ho no ho dwuma?

Ebia wɔde wo bɛkɔ awosu ho ɔfotufo anaa adwuma ho ɔyaresafo nso nkyɛn. Wobetumi aboa wo ma woate wo yare no ase, ama ɔhyew a ɛba wo so no ayɛ ketewaa, na woanya asetra a ahotɔ wom.

Nsɛm a Wɔaboaboa Ano: Momma yɛnkae!

FOP yɛ tebea a ɛyɛ den yiye na ɛyɛ den. Nanso, ɛho hia sɛ wohu, hu sɛnkyerɛnne ahorow no ntɛm, na wohwehwɛ aduruyɛ mu afotu ne mmoa a ɛfata.

• FOP yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ntini ne ntini a ɛka bom no dan dompe.
• Ade titiriw bi ne nansoaa kɛse a ɛwɔ hɔ bere a wɔawo no no a ɛnyɛ ne kwan so.
• Nneɛma biara a ɛsɛe nipadua no (opira, yare) betumi ama ‘flare-ups’ aba. Enti, ɛho hia paa sɛ yɛhwɛ yiye.
• Biopsy nhwehwɛmu mfata mma ayarefo yi.
• Ɛwom sɛ wonni aduru biara de, nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ano na ama asetra atu mpɔn. Nhwehwɛmu rekɔ so.
• Sɛ wo anaa obi a wunim no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, hwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Ɛmmra sɛ wubenya ahoɔden de nsɛm ne mmoa a ɛfata agyina asɛnnennen yi ano!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Awosu mu Nyarewa, Nnompe, Ntini, Nyarewa a Wɔntaa Nhu, ACVR1