Momma yensua Inborn Errors of Metabolism (IEM) ho ade wɔ nsɛm a ɛnyɛ den mu!

So woasusuw sɛnea nneɛma a yedi na yɛnom ma yɛn nipadua ahoɔden na ɛkyekye yɛn nipadua no ho pɛn? Ɛyɛ adeyɛ a ɛyɛ nwonwa yiye, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ mmere bi a, sintɔ nketenkete a ɛwɔ saa adeyɛ yi mu, kyerɛ sɛ, sintɔ ahorow, betumi aba fi awo mu. Ɛno na yɛrebɛka ho asɛm nnɛ. Mma ɛnhaw wo, ebia eyi bɛyɛ te sɛ asɛmti a ɛyɛ den, nanso mɛkyerɛkyerɛ mu wɔ ɔkwan a ɛnyɛ den so a wubetumi ate ase.

Dɛn ne nea wɔfrɛ no Inborn Errors of Metabolism (IEM) yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nipadua mu nneɛma a ɛsakra ne nnuru a ɛma aduan a yedi no dan ahoɔden na eyi nneɛma a wɔsɛe no fi hɔ. Ɛte sɛ adwumayɛbea ketewaa bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu. Sɛ adwumayɛbea yi bɛyɛ adwuma yiye a, ɛsɛ sɛ enya biribiara a ehia.

Mprempren, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , a ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ no nyarewa a wonya fi awo mu a ɛma nipadua no yɛ adwuma no yɛ tebea horow kuw bi a wɔmfa nnuru a mekaa ho asɛm no nyɛ yiye. Ɛte sɛ bere a afiri bi a ɛwɔ adwumayɛbea bi, anaa obi a ɔreyɛ adwuma wɔ so no nyɛ adwuma yiye. Eyi ba efisɛ enzymes bi , a ɛyɛ protein soronko a ɛboa nnuru a wɔde yɛ adwuma yi, nyɛ adwuma yiye, anaasɛ esiane sɛ ɛnyɛ adwuma yiye nti.

Mfomso ahorow bɛn na ɛwɔ hɔ?

Nokwarem no, mfomso ahorow ɔhaha pii wɔ hɔ a wɔde awo obi wɔ nipadua mu nneɛma a ɛsakra mu. Mpɛn pii no, wɔde enzyme a ɛnyɛ adwuma yiye no din na ɛto saa nyarewa yi. Momma yɛnhwɛ ahorow a abu so no bi:

• Lysosomal storage disorders: Fa no sɛ yɛn nipadua no wɔ adwumayɛbea nketewa a wɔyɛ nwura ho adwuma. Ɛtɔ da bi a, wɔ nyarewa a wɔfrɛ no ``Lysosomal storage disorders'' mu no, saa adwumayɛbea ahorow no ntumi nyɛ adwuma yiye. Afei, nwura a awuduru wom a ɛsɛ sɛ woyi fi hɔ no boaboa ano wɔ nipadua no mu. Ɛte sɛ nwura a ɛboaboa ano wɔ wo fie sɛ nwura lɔre no amma a. Sɛ nhwɛso no, nyarewa te sɛ ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher yare,'' ne ``Tay-Sachs yare,'' hyɛ saa kuw yi mu.

• Maple syrup nsu mu yare: Eyi yɛ tebea a amino acid ahorow a ɛyɛ protein ahorow titiriw no boaboa ano wɔ nipadua no mu. Eyi betumi asɛe ntini ahorow no na ama nsu no hua te sɛ maple syrup. Eyi ne ɔkwan a yare no nyaa ne din.

• Glycogen a wɔkora so yare: Eyi ne bere a nipadua no ntumi mfa asikre (glucose) a efi aduan a yedi mu no nsie yiye. Eyi betumi ama asikre a ɛwɔ mogya mu no so atew.

• Mitochondrial nyarewa:Mitochondria yɛ nneɛma nketenkete a ɛboa nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu no ma wonya ahoɔden. Wɔ saa nyarewa yi mu no, saa mitochondria yi ntumi nyɛ adwuma yiye, enti nkwammoaa no ntumi nnya ahoɔden a wohia no. Eyi betumi aka sɛnea akwaa a ɛho hia pii te sɛ amemene, ntini, mmerɛbo, ne asaabo yɛ adwuma.

• Peroxisomal disorders: Eyi te sɛ lysosomal storage nyarewa. Ɛha no, awuduru a epira boaboa ano wɔ nipadua no mu.

• Dade a ɛma nipadua no yɛ adwuma yiye: Dade ahorow kakraa bi na ɛwɔ yɛn nipadua mu. Nanso, wɔ saa nyarewa yi mu no, dade bi boaboa ano wɔ nipadua no mu na ɛbɛyɛ awuduru. Sɛ nhwɛso no, wɔ Wilson yare mu no, kɔbere boaboa ano dodo, na wɔ hemochromatosis mu no, dade boaboa ano dodo.

• Urea cycle disorder: Eyi ne bere a nipadua no ntumi nyi awuduru bi a wɔfrɛ no ammonia a ɛboaboa ano wɔ mogya no mu na ɛde ɔhaw ba no mfi hɔ yiye.

Henanom na tebea horow yi ka no kɛse?

Obiara betumi anya saa mfomso ahorow a wɔde awo no yi wɔ nipadua mu nneɛma a ɛsakra (IEMs) mu. Nea enti a ɛte saa ne sɛ nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm anaa DNA mu na ɛde ba. Ɛsono awosu mu nneɛma a ɛde ba a ɛka IEM ahorow biara. Nanso, sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ saa tebea yi a, wowɔ asiane mu kakra sɛ wubenya biribi a ɛte sɛɛ.

Eyinom abu so dɛn?

Wɔ wiase nyinaa no, wobu akontaa sɛ ebia nkokoaa 2,500 biara a wɔwo wɔn mu bɛyɛ biako wɔ awo mu nipadua mu nneɛma a ɛsakra no mu dɛmdi a ɛte sɛɛ. Eyi kyerɛ sɛ eyinom nyɛ nea ɛho yɛ na saa.

Ɔkwan bɛn so na saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra no ka nipadua no?

Saa IEM tebea horow yi ka tumi a yɛde aduannuru a edidi so yi a yenya fi nnuan a yedi na yɛnom mu no di dwuma yiye no titiriw:

• Carbohydrates (starch ne asikre) .
• Asikre (glucose) .
• Protein a ɛwɔ nipadua no mu
• Srade a ɛwɔ nipadua no mu

Enti, nyarewa yi ho sɛnkyerɛnne betumi aka akwaa ahorow a ɛwɔ nipadua no mu. Wobetumi aka abofra nyin, n’adwene mu nkɔso, ne sɛnea otumi yɛ da biara da nnwuma nso .

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne?

Saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wɔde awo wɔn yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Ɛsono sɛnea yare no mu yɛ den nso wɔ nnipa biara mu. Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no bi ne:

• Nkɔso a ɛkyɛ : Eyi kyerɛ sɛ adwene ne nipadua mu tumi nnya nkɔso wɔ ɔkwan a ɛfata mfe a obi adi so.
• Mu duru a ɛso tew anaasɛ mu duru a ɛkɔ soro.
• Sɛ obi nware sɛnea ɛsɛ (Growth challenges).
• Seizures : Eyi kyerɛ tebea horow a ɛte sɛ akisikuru.
• Aduan ho akɔnnɔ a enye .
• Ɔbrɛ, ɔbrɛ bere nyinaa .
• Hua a ɛyɛ soronko a efi nsu, fifiri, anaa ahome mu ba .
• Yafunu mu yaw, ɔfe.

Kae sɛ, nsusuw sɛ wowɔ aduruyɛ mu yare bi esiane sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa abien nti. Nanso, sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kɔ so, titiriw wɔ abofra kumaa mu a, ɛho hia sɛ wohwehwɛ aduruyɛfo afotu. Saa tebea horow yi bi betumi de nkwa ato asiane mu sɛ wɔansa no yiye a.

Dɛn ne nea enti a ɛte saa?

Ade titiriw a ɛde saa awosu mu nipadua mu nkwaadɔm mu sintɔ ahorow (IEM) yi ba ne awosu mu nsakrae . Eyi ba wɔ awotwaa no fã, kyerɛ sɛ, bere a akokoaa no wɔ awotwaa mu, bere a nkwammoaa mu paapae na ɛyɛ foforo no.

Awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ yɛn nipadua mu no bi kyerɛ protein ahorow ma ɛnyɛ nnuru a ɛho hia ma nipadua no mu nneɛma a ɛsakra bere a yɛadi awie no. Protein soronko bi a wɔfrɛ no enzymes na ɛyɛ nnuru a ɛyɛ adwuma yi.

Afei, wɔ obi a ɔwɔ IEM tebea yi nipadua mu no, saa enzymes no nnya akwankyerɛ a wohia na ama wɔayɛ wɔn adwuma yiye. Ɛno nti na saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ba no.

Wobɛyɛ dɛn ahu eyinom?

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo hu saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wonya fi awo mu yi ansa na wɔawo akokoaa no (wɔhwehwɛ mu ansa na wɔawo) anaasɛ bere a wɔreyɛ akokoaa a wɔawo no foforo nhwehwɛmu no . Wɔ Sri Lanka no, wɔsɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo nyinaa hwɛ nyarewa yi bi anaa. Wɔ nnipa binom fam no, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ada adi bere a wɔanyinyin mpo, na ɛno na wohu yare no.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔreyɛ ama eyi?

Esiane sɛ IEM ahorow pii wɔ hɔ nti, ɛho hia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu ahorow na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ. Ebi ne:

• Nkwammoaa mu nhwehwɛmu: Eyi hwehwɛ sɛ wɔfa mogya anaa nsu bi na wɔhwɛ sɛnea amino acid (protein ahorow a ɛkyekye), srade, ne glucose (asikre) dodow mu. Eyi betumi aboa ma wɔahu yare ko a ɛbɛba.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Ɛha yi, wɔfa mogya anaa nnompe bi a efi ano no mu na wɔsɔ hwɛ sɛ nsakrae bi aba awosu mu nkwaadɔm mu anaa.
• Amniocentesis: Eyi yɛ nhwehwɛmu a wɔyɛ bere a wɔyem. Wɔfa amniotic nsu a atwa akokoaa no ho ahyia wɔ awotwaa no mu no ketewaa bi na wɔhwɛ sɛ ebia awosu mu nneɛma a ɛnteɛ anaa.
• Glucose nhwehwɛmu: Wɔyɛ eyi de hwɛ asikre dodow a ɛwɔ wo mogya mu. Sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ɔbrɛ a ɛtaa ba, wote nka sɛ woayɛ mmerɛw, anaasɛ wo ho ayɛ wo hyew a, wɔyɛ eyi.
• Aniwa mu nhwehwɛmu: IEM tebea horow bi betumi aka aniwa mu nhwehwɛmu, enti wɔkamfo kyerɛ sɛ wɔnyɛ aniwa mu nhwehwɛmu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Ɛsono sɛnea wɔsa nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wonya fi awo mu no, na egyina yare ko a ɛwɔ so no so. Ayaresa atitiriw no bi ne:

• Nsakrae a ɛba aduan mu: Esiane sɛ nipadua no ntumi mfa aduannuru a ɛwɔ nnuan bi mu nni dwuma yiye nti, sɛ woyi saa nnuan no fi aduan mu a, ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Ɛtɔ mmere bi a eyi betumi ayɛ nea ɛkɔ so wɔ nkwa nna nyinaa mu.
• Nnuru a wɔde ma:Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru bi ama wo na ama wo nipadua mu nneɛma a ɛsakra no ayɛ adwuma yiye. Eyinom betumi ayɛ enzyme a wɔde si ananmu anaa nnuru afoforo a wɔde si ananmu.
• Dialysis: Eyi yɛ ɔkwan a wɔfa so yi awuduru fi mogya no mu. Ebia ɛho behia wɔ tebea horow bi a egye ntɛmpɛ mu.
• Akwaa a wɔde si ananmu: Wɔ IEM tebea horow bi a emu yɛ den mu no, sɛ nhwɛso no, ebia ɛho behia sɛ wɔde mmerɛbo foforo ma.

Nnuru ahorow a wɔde ma

Nnuru ahorow a wɔde ma no gu ahorow a egyina yare ko a obi wɔ so. Nhwɛso ahorow bi ne:

• Glucose aduru a wɔde yɛ aduru
• Insulin `(Insulin)`
• Sodium benzoate anaa sodium phenylacetate a wɔde yɛ aduru
• Amino acid a wɔde ka aduan ho
• Enzyme a wɔde si ananmu
• Aduan a wɔde ka aduan ho

Sɛ wɔansa a, dɛn ne nsunsuanso bɔne a ebetumi afi mu aba?

Sɛ wɔanni saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wɔde awo no yi ho dwuma yiye a, nipadua no ntumi mfa aduan mu nneɛma bi nni dwuma yiye, na nneɛma a awuduru wom betumi aboaboa ano wɔ mogya no mu, na ɛde tebea horow a emu yɛ den te sɛ:

• Sɛ obi nya akisikuru (Seizures) .
• Akwaa a entumi nyɛ adwuma yiye (sɛ nhwɛso no, mmerɛbo, asaabo) .
• Amemene a ɛsɛe

Ɛno nti na ɛho hia paa sɛ wohu saa nyarewa yi ntɛm na wɔsa no yiye no.

Ɔkwan bɛn so na wobɛtra ase ne sɛnkyerɛnne ahorow no?

Sɛ wo ne IEM tebea horow yi te a, ɛtɔ mmere bi a ebia wobɛte ɔbrɛ ne ɔbrɛ nka. Sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den a, ebetumi ayɛ den sɛ wobɛyɛ da biara da nnwuma. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubedi ayaresa nhyehyɛe a wo duruyɛfo de ama wo no akyi. Ɛho hia yiye sɛ wubedi nnuan a ɛfata wo nipadua na wubetumi ayɛ ho adwuma yiye nkutoo.

Ɛtɔ da bi a, ebetumi ayɛ den sɛ wobɛbata wo duruyɛfo aduan ho, titiriw sɛ ɛyɛ aduan a anohyeto wom kɛse a. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, wo ne wo duruyɛfo anaa aduannuru ho ɔbenfo nkasa na ɔmmoa wo ma woayɛ nsakrae wɔ adidi nhyehyɛe foforo yi mu.

So wobetumi asiw eyinom ano?

Nokwarem no, wontumi nsiw awo mu dɛmdi ahorow yi ano efisɛ awosu mu nsakrae na ɛde ba. Nanso, sɛ woreyɛ nhyehyɛe afi abusua ase a, wubetumi ne wo duruyɛfo akasa afa awosu mu afotu ne sɛ ɛho hia a , awosu mu nhwehwɛmu ho . Eyi bɛboa wo ma woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu tebea yi ase.

Asetra bɛyɛ dɛn wɔ tebea yi mu?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa saa nipadua mu nneɛma a ɛsakra a wɔde awo obi (IEM) yi. Sɛnea wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den no na ɛbɛkyerɛ wo daakye. IEM tebea horow bi betumi ayɛ asiane kɛse sɛ awuduru boaboa ano wɔ mogya no mu a nipadua no ntumi nyi mfi hɔ a.

Nanso,Sɛ wohu yare no ntɛm, wɔsa no yiye, na wɔyɛ asetra mu nsakrae a ɛho hia a, nnipa dodow no ara betumi atra ase sɛnea ɛsɛ, na anigye wom.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den ɛmfa ho sɛ wudi ayaresa nhyehyɛe a wo duruyɛfo kamfo kyerɛ no akyi a, hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn. Sɛ woanyinsɛn a, bisa wo duruyɛfo no nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo ne mmofra a wɔawo wɔn foforo a ebetumi aboa ma woahwɛ sɛ awo mu dɛmdi ahorow yi wɔ wo ba no mu.

Nea ɛho hia sen biara: Sɛ wo anaa wo ba no nya akisikuru a, kɔ ayaresabea dan a ɛbɛn wo a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ ayaresa a egye ntɛmpɛ mu ntɛm ara.

Nsɛmmisa a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo/oduruyɛfo

Sɛ wuhu sɛ wo anaa w’abusua mu obi wɔ awo mu yare a ɛma nipadua no yɛ adwuma yi a, wubetumi abisa wo duruyɛfo nsɛm te sɛ:

• Awosu mu nipadua mu nneɛma a ɛsakra no yare bɛn na me/me ba wɔ?
• Asetra bɛyɛ dɛn wɔ yare yi ho?
• Dɛn na ɛbɛka m’ayaresa nhyehyɛe ho?
• Nsɛnnennen bɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me titiriw?
• Ɔkwan bɛn so na eyi ka me da biara da asetra?
• So mmoa akuw bi wɔ hɔ a wubetumi ahyia nnipa afoforo a wɔwɔ nyarewa a wɔntaa nhu te sɛ eyi?

Awiei koraa no, nneɛma kakraa bi a ɛsɛ sɛ wokae

Okay, enti momma yɛnkae wo nneɛma bi a yɛkaa ho asɛm a wususuw sɛ ɛho hia sen biara no bi bio.

• Mfomso a wofi awosu mu wɔ nipadua mu nneɛma a ɛsakra mu (IEM) yɛ tebea horow a awosu mu nneɛma a esiw aduan a yedi no dan ahoɔden na yeyi nneɛma a wɔsɛe no fi hɔ no na ɛde ba.
• Nyarewa ahorow ɔhaha pii te sɛ eyi wɔ hɔ, na ɛsono emu biara ho sɛnkyerɛnne ne ayaresa.
• Sɛ wohu yare no ntɛm na wɔsa no yiye a, ɛyɛ ade titiriw, efisɛ eyi betumi aboa nnipa pii ma wɔatra ase yiye.
• Nsakrae a wɔyɛ wɔ aduan mu, nnuru, ne ɛtɔ mmere bi a ayaresa pɔtee afoforo betumi aboa ma wɔadi nyarewa yi ho dwuma.
• Sɛ wowɔ adwenem naayɛ anaa nsɛmmisa bi a, nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, aduannuru ho abenfo, ne akuw a wɔboa wɔn a wɔbɛboa wɔn a wɔte saa tebea horow yi mu wɔ hɔ.

` Nkwammoaa mu nyarewa, awosu mu nyarewa, enzymes, aduan a wɔyam, mmofraberem nyarewa, awosu mu nhwehwɛmu, nipadua mu nneɛma a ɛsakra